วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 8 นาที

เอซีวีอาร์แอล1

ตัวรับเซริน/ทรีโอนีน-โปรตีนไคเนส R3 เป็น เอนไซม์ ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน ACVRL1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

เอซีวีอาร์แอล1

เอซีวีอาร์แอล1
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นACVRL1 , ACVRLK1, ALK-1, ALK1, HHT, HHT2, ORW2, SKR3, TSR-I, ตัวรับแอคติวินเอแบบที่ 1
รหัสภายนอกโอมิม : 601284 ; เอ็มจีไอ : 1338946 ; โฮโมโลยีน : 20058 ; GeneCards : ACVRL1 ; OMA : ACVRL1 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

94

11482

วงดนตรี

ENSG00000139567

ENSMUSG00000000530

ยูนิโปรท

พี37023

Q61288

RefSeq (mRNA)

NM_000020 NM_001077401

NM_001277255 NM_001277257 NM_001277258 NM_001277259 NM_009612

RefSeq (โปรตีน)

NP_000011 NP_001070869

NP_001264184 NP_001264186 NP_001264187 NP_001264188 NP_033742

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 12: 51.91 – 51.92 Mbบทที่ 15: 101.03 – 101.04 เมกะไบต์
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ตัวรับเซริน/ทรีโอนีน-โปรตีนไคเนส R3 เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนACVRL1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ACVRL1เป็นตัวรับใน เส้นทางการ ส่ง สัญญาณ TGF เบต้าเรียกอีกชื่อหนึ่งว่าactivin receptor-like kinase 1หรือALK1

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสตัวรับบนพื้นผิวเซลล์ชนิดที่ 1 สำหรับลิแกนด์ในกลุ่ม TGF-beta โดยมีลักษณะคล้ายคลึงกับตัวรับชนิดที่ 1 อื่นๆ ในด้านโดเมนย่อยของเซริน-ทรีโอนีนไคเนส บริเวณที่อุดมไปด้วยไกลซีนและเซริน (เรียกว่าโดเมน GS) ที่อยู่ก่อนหน้าโดเมนไคเนส และหางปลาย C สั้นๆ โปรตีนที่เข้ารหัส บางครั้งเรียกว่า ALK1 มีโครงสร้างโดเมนคล้ายคลึงกับโปรตีนไคเนสคล้ายตัวรับ ALK หรือแอคติวินอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด ซึ่งประกอบเป็นกลุ่มย่อยของตัวรับเซริน/ทรีโอนีนไคเนส การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม (HHT) ชนิดที่ 2 หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการ Rendu-Osler-Weber ชนิดที่ 2 [ 7 ]

พยาธิวิทยา

การกลายพันธุ์ของยีน ACVRL1 ในเซลล์สืบพันธุ์มีความเกี่ยวข้องกับ:

ภาวะโมเสกโซมาติกใน ACVRL1 เกี่ยวข้องกับ ความดันโลหิต สูงในหลอดเลือดแดงปอด อย่างรุนแรง [ 10 ]

ACVRL1 มีปฏิสัมพันธ์โดยตรงกับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ ( LDL ) ซึ่งหมายความว่าอาจเป็นตัวเริ่มต้นของระยะแรกของโรคหลอดเลือดแดงแข็ง[ 11 ]

พบว่าการทำงานที่ผิดปกติของ ACVRL1 มีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับภาวะความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดแดงปอด ที่ไม่ทราบ สาเหตุ

ในฐานะเป้าหมายของยา

  • Dalantercept เป็นสารยับยั้ง ALK1 ที่อยู่ระหว่างการทดลอง[ 12 ]

(ไม่ควรสับสนกับanaplastic lymphoma kinase (ALK)) ALK4 คือACVR1B , ALK7 คือACVR1Cและ ALK5 คือ [ส่วนหนึ่งของ] ตัวรับ TGF-β ชนิด I [ 13 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Attisano L, Cárcamo J, Ventura F, Weis FM, Massagué J, Wrana JL (พฤศจิกายน 1993). "การระบุตัวรับ activin และ TGF beta ชนิด I ของมนุษย์ที่สร้างคอมเพล็กซ์ไคเนสแบบ heteromeric กับตัวรับชนิด II" Cell . 75 (4): 671– 80. doi : 10.1016/0092-8674(93)90488-C . PMID  8242742 . S2CID  25408172 .
  • Johnson DW, Berg JN, Gallione CJ, McAllister KA, Warner JP, Helmbold EA, Markel DS, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (สิงหาคม 1995). "ตำแหน่งที่สองของโรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรมพบบนโครโมโซม 12" . Genome Research . 5 (1): 21– 8. doi : 10.1101/gr.5.1.21 . PMID  8717052 .
  • Panchenko MP, Williams MC, Brody JS, Yu Q (เมษายน 1996). "ตัวรับเซริน-ทรีโอนีนไคเนสชนิดที่ 1 แสดงออกอย่างเด่นชัดในหลอดเลือดปอด". The American Journal of Physiology . 270 (4 Pt 1): L547-58. doi : 10.1152/ajplung.1996.270.4.L547 . PMID  8928814 .
  • Berg JN, Gallione CJ, Stenzel TT, Johnson DW, Allen WP, Schwartz CE, Jackson CE, Porteous ME, Marchuk DA (กรกฎาคม 1997). "ยีน activin receptor-like kinase 1: โครงสร้างจีโนมและการกลายพันธุ์ในโรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายชนิดที่ 2" . American Journal of Human Genetics . 61 (1): 60– 7. doi : 10.1086/513903 . PMC  1715857 . PMID  9245985 .
  • Stockwell BR, Schreiber SL (มิถุนายน 1998). "การตรวจสอบบทบาทของปฏิสัมพันธ์ระหว่างตัวรับแบบโฮโมเมอริกและเฮเทอโรเมอริกในการส่งสัญญาณ TGF-beta โดยใช้ไดเมอไรเซอร์โมเลกุลขนาดเล็ก" Current Biology . 8 (13): 761– 70. Bibcode : 1998CBio....8..761S . doi : 10.1016/S0960-9822(98)70299-4 . PMID  9651680 . S2CID  93779 .
  • Lux A, Attisano L, Marchuk DA (เมษายน 1999). "การกำหนดปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลงเบต้า 1 และเบต้า 3 และลิแกนด์ใหม่ตัวที่สามให้กับตัวรับประเภท I ALK-1"วารสารเคมีชีวภาพ 274 ( 15): 9984– 92. doi : 10.1074/jbc.274.15.9984 . PMID  10187774 .
  • Klaus DJ, Gallione CJ, Anthony K, Yeh EY, Yu J, Lux A, Johnson DW, Marchuk DA (2000). "การกลายพันธุ์แบบ missense และ frameshift ใหม่ในยีน activin receptor-like kinase-1 ในโรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์โดยย่อ ฉบับที่ 164 ออนไลน์"การกลายพันธุ์ของมนุษย์12 (2): 137– 138. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J . PMID  10694922 .
  • Oh SP, Seki T, Goss KA, Imamura T, Yi Y, Donahoe PK, Li L, Miyazono K, ten Dijke P, Kim S, Li E (มีนาคม 2000). "Activin receptor-like kinase 1 modulates transforming growth factor-beta 1 signaling in the regulation of angiogenesis" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (6): 2626– 31. Bibcode : 2000PNAS...97.2626O . doi : 10.1073/pnas.97.6.2626 . PMC  15979 . PMID  10716993 .
  • Abdalla SA, Pece-Barbara N, Vera S, Tapia E, Paez E, Bernabeu C, Letarte M (พฤษภาคม 2000). "การวิเคราะห์ ALK-1 และเอนโดกลินในทารกแรกเกิดจากครอบครัวที่มีภาวะหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรมประเภท 2" Human Molecular Genetics . 9 (8): 1227– 37. doi : 10.1093/hmg/9.8.1227 . PMID  10767348 .
  • เจลด์เซ่น เอดี, บรูสการ์ด เค, โพลเซ่น แอล, ครูเซ่ ที, รัสมุสเซ่น เค, กรีน เอ, เวส พี (กุมภาพันธ์ 2544) "การกลายพันธุ์ในยีน ALK-1 และฟีโนไทป์ของ telangiectasia ตกเลือดทางพันธุกรรมในสองตระกูลใหญ่ของเดนมาร์ก" วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์อเมริกัน . 98 (4): 298– 302. ดอย : 10.1002/1096-8628(20010201)98:4<298::AID-AJMG1093>3.0.CO;2-K . PMID11170071  .​
  • Wurthner JU, Frank DB, Felici A, Green HM, Cao Z, Schneider MD, McNally JG, Lechleider RJ, Roberts AB (มิถุนายน 2544). "โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตเบต้า 1 เป็นชาเปอโรน Smad4"วารสารเคมีชีวภาพ 276 ( 22): 19495– 502. doi : 10.1074/jbc.M006473200 . PMID  11278302 .
  • Parks WT, Frank DB, Huff C, Renfrew Haft C, Martin J, Meng X, de Caestecker MP, McNally JG, Reddi A, Taylor SI, Roberts AB, Wang T, Lechleider RJ (มิถุนายน 2001). "Sorting nexin 6 ซึ่งเป็น SNX ชนิดใหม่ มีปฏิสัมพันธ์กับตระกูลตัวรับ serine-threonine kinase ของ transforming growth factor-beta"วารสารชีวเคมี276 ( 22): 19332– 9. doi : 10.1074/jbc.M100606200 . PMID  11279102 .
  • Birkey Reffey S, Wurthner JU, Parks WT, Roberts AB, Duckett CS (กรกฎาคม 2544). "โปรตีนยับยั้งการตายของเซลล์ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ทำหน้าที่เป็นโคแฟคเตอร์ในการส่งสัญญาณของทรานส์ฟอร์มิงโกรทแฟคเตอร์-เบตา"วารสารชีวเคมี 276 ( 28): 26542– 9. doi : 10.1074/jbc.M100331200 . PMID  11356828 .
  • Trembath RC, Thomson JR, Machado RD, Morgan NV, Atkinson C, Winship I, Simonneau G, Galie N, Loyd JE, Humbert M, Nichols WC, Morrell NW, Berg J, Manes A, McGaughran J, Pauciulo M, Wheeler L (สิงหาคม 2544). "ลักษณะทางคลินิกและพันธุกรรมระดับโมเลกุลของภาวะความดันโลหิตสูงในปอดในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม" (PDF)วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ 345 ( 5): 325– 34. doi : 10.1056/NEJM200108023450503 . hdl : 2381/35988 . PMID  11484689 .
  • Inman GJ, Nicolás FJ, Callahan JF, Harling JD, Gaster LM, Reith AD, Laping NJ, Hill CS (กรกฎาคม 2545). "SB-431542 เป็นสารยับยั้งที่มีศักยภาพและจำเพาะเจาะจงของตัวรับ activin receptor-like kinase (ALK) ชนิดที่ 1 ในกลุ่ม transforming growth factor-beta superfamily ได้แก่ ALK4, ALK5 และ ALK7" Molecular Pharmacology . 62 (1): 65– 74. doi : 10.1124/mol.62.1.65 . PMID  12065756 . S2CID  15185199 .
  • Olivieri C, Mira E, Delù G, Pagella F, Zambelli A, Malvezzi L, Buscarini E, Danesino C (กรกฎาคม 2545). "การระบุการกลายพันธุ์ใหม่ 13 รายการในยีน ACVRL1 ในกลุ่มผู้ป่วยชาวอิตาลี 52 รายที่ไม่ได้รับการคัดเลือกซึ่งได้รับผลกระทบจากโรคหลอดเลือดฝอยแตกง่ายทางพันธุกรรม"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์39 (7): 39e–39. doi : 10.1136/jmg.39.7.e39 . PMC  1735165 . PMID  12114496 .
  • Mo J, Fang SJ, Chen W, Blobe GC (ธันวาคม 2002). "การควบคุมการส่งสัญญาณ ALK-1 โดยตัวรับนิวเคลียร์ LXRbeta"วารสารชีวเคมี 277 ( 52): 50788– 94. doi : 10.1074/jbc.M210376200 . PMID  12393874 .
  • Lamouille S, Mallet C, Feige JJ, Bailly S (ธันวาคม 2002). "Activin receptor-like kinase 1 มีส่วนเกี่ยวข้องในระยะการเจริญเติบโตของการสร้างหลอดเลือดใหม่" . Blood . 100 (13): 4495– 501. doi : 10.1182/blood.V100.13.4495 . PMID  12453878 .
  • Mitchell D, Pobre EG, Mulivor AW, Grinberg AV, Castonguay R, Monnell TE, Solban N, Ucran JA, Pearsall RS, Underwood KW, Seehra J, Kumar R (กุมภาพันธ์ 2010). "ALK1-Fc ยับยั้งตัวกลางหลายตัวของการสร้างหลอดเลือดและยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอก" . Molecular Cancer Therapeutics . 9 (2): 379– 88. doi : 10.1158/1535-7163.MCT-09-0650 . PMID  20124460 .
  • ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia จาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW
  • ตำแหน่งจีโนมของยีน ACVRL1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนACVRL1 ใน UCSC Genome Browser

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ACVRL1&oldid=1304816672 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอซีวีอาร์แอล1

ตัวรับเซริน/ทรีโอนีน-โปรตีนไคเนส R3 เป็น เอนไซม์ ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน ACVRL1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสตัวรับบนพื้นผิวเซลล์ชนิดที่ 1 สำหรับลิแกนด์ในกลุ่ม TGF-beta โดยมีลักษณะคล้ายคลึงกับตัวรับชนิดที่ 1 อื่นๆ ในด้านโดเมนย่อยของเซริน-ทรีโอนีนไคเนส บริเวณที่อุดมไปด้วยไกลซีนและเซริน (เรียกว่าโดเมน GS) ที่อยู่ก่อนหน้าโดเมนไคเนส และหางปลาย C สั้นๆ...

พยาธิวิทยา

การกลายพันธุ์ของยีน ACVRL1 ในเซลล์สืบพันธุ์ มีความเกี่ยวข้องกับ:

ในฐานะเป้าหมายของยา

Dalantercept เป็นสารยับยั้ง ALK1 ที่อยู่ระหว่างการทดลอง [ 12 ]