| ADAMTS17 |
|---|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | ADAMTS17 , ADAM metallopeptidase ที่มี thrombospondin type 1 motif 17, WMS4 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 607511 ; เอ็มจีไอ : 3588195 ; โฮโมโลยีน : 16373 ; GeneCards : ADAMTS17 ; OMA : ADAMTS17 - ออโธล็อก |
|---|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - ต่อมไทมัส
- กลีบขวาของตับ
- กระดูกหน้าแข้ง
- กล้ามเนื้อน่อง
- ส่วนกลางของตับอ่อน
- น้ำคร่ำ
- ต่อมน้ำลายขนาดเล็ก
- เยื่อบุผิวสืบพันธุ์
- ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง
- เยื่อบุของกระเพาะอาหาร
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - ต้นแขน
- เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
- ปมประสาทไตรเจมินัล
- ปมประสาทไขสันหลัง
- ปุ่มอวัยวะเพศ
- หางของตัวอ่อน
- โอโอไซต์รอง
- ระบบประสาทส่วนปลาย
- ปมประสาทคอส่วนบน
- โอโอไซต์ปฐมภูมิ
|
| | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอ GPS | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - กิจกรรมของเอนไซม์เปปติเดส
- กิจกรรมเมทัลโลเอนโดเปปติเดส
- กิจกรรมไฮโดรเลส
- กิจกรรมเมทัลโลเปปติเดส
- การจับไอออนโลหะ
- การจับกรดนิวคลีอิก
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | | | กระบวนการทางชีวภาพ | | | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
|
ADAM metallopeptidase ที่มีโมทีฟ thrombospondin ชนิด 1, 17เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน ADAMTS17 [ 4 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนในกลุ่ม ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) ซึ่งเป็นกลุ่มโปรตีนที่มีโมดูลโปรตีนที่แตกต่างกันหลายส่วน ได้แก่ บริเวณ โปรเปปไท ด์ โดเมนเมทัลโลโปรตีเนส โดเมนคล้ายดิสอินทิกริน และโมทีฟทรอมโบสปอนดินชนิดที่ 1 (TS) สมาชิกแต่ละตัวในกลุ่มนี้แตกต่างกันในจำนวนโมทีฟ TS ที่ปลาย C-terminus และบางตัวมีโดเมน C-terminus ที่เป็นเอกลักษณ์ โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้มีความคล้ายคลึงกันในลำดับกรดอะมิโนสูงกับโปรตีนที่เข้ารหัสโดยADAMTS19ซึ่งเป็นสมาชิกอีกตัวหนึ่งในกลุ่มเดียวกัน หน้าที่ของโปรตีนนี้ยังไม่ได้รับการระบุ [ข้อมูลจาก RefSeq, กรกฎาคม 2551]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน ADAMTS17 เกี่ยวข้องกับโรค Weill– Marchesani [ 5 ]
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ADAMTS17ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนADAMTS17 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Peters BJ, Rodin AS, Klungel OH, Stricker BH, de Boer A, Maitland-van der Zee AH (ธันวาคม 2010). "ตัวแปรของ ADAMTS1 ปรับเปลี่ยนประสิทธิภาพของสแตตินในการลดความเสี่ยงของกล้ามเนื้อหัวใจตาย" Pharmacogenetics and Genomics . 20 (12): 766– 774. doi : 10.1097/FPC.0b013e328340aded . PMID 21037509 . S2CID 23007611 .
- Sovio U, Bennett AJ, Millwood IY, Molitor J, O'Reilly PF, Timpson NJ และ คณะ (มีนาคม 2552) "ปัจจัยทางพันธุกรรมที่กำหนดการเจริญเติบโตของความสูงที่ประเมินตามช่วงเวลาตั้งแต่ วัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ในกลุ่มประชากรเกิดปี 1966 ทางตอนเหนือของฟินแลนด์" PLOS Genetics 5 ( 3 ) e1000409 doi : 10.1371/ journal.pgen.1000409 PMC 2646138 PMID 19266077
- Ichikawa S, Koller DL, Padgett LR, Lai D, Hui SL, Peacock M และ คณะ (สิงหาคม 2010). "การทำซ้ำการศึกษาการเชื่อมโยงจีโนมทั่วทั้งจีโนมก่อนหน้านี้ของความหนาแน่นของแร่ธาตุในกระดูกในสตรีชาวอเมริกันก่อนวัยหมดประจำเดือน"วารสารวิจัยกระดูกและแร่ธาตุ 25 ( 8): 1821– 1829. doi : 10.1002/jbmr.62 . PMC 3153352 . PMID 20200978 .
- Warnatz HJ, Schmidt D, Manke T, Piccini I, Sultan M, Borodina T และ คณะ (กรกฎาคม 2554) "ยีนเป้าหมาย BTB และ CNC homology 1 (BACH1) มีส่วนเกี่ยวข้องกับการตอบสนองต่อความเครียดออกซิเดชันและการควบคุมวงจรเซลล์"วารสารชีวเคมี 286 ( 26 ): 23521– 23532. doi : 10.1074/jbc.M111.220178 . PMC 3123115 . PMID 21555518 .
- Zhao J, Li M, Bradfield JP, Zhang H, Mentch FD, Wang K และ คณะ (มิถุนายน 2010). "บทบาทของตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความสูงที่ระบุได้จากการศึกษาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมทั่วทั้งจีโนมในการกำหนดความสูงของเด็ก" BMC Medical Genetics . 11 96. doi : 10.1186/1471-2350-11-96 . PMC 2894790 . PMID 20546612 .
- Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, López-Otín C (มกราคม 2545). "การโคลน การวิเคราะห์การแสดงออก และลักษณะโครงสร้างของ ADAMTS ของมนุษย์ใหม่ 7 ชนิด ซึ่งเป็นตระกูลของเมทัลโลโปรตีเนสที่มีโดเมนดิสอินทิกรินและทรอมโบสปอนดิน-1" Gene . 283 ( 1– 2): 49– 62. doi : 10.1016/s0378-1119(01)00861-7 . hdl : 10651/41695 . PMID 11867212 .
- Khan AO, Aldahmesh MA, Al-Ghadeer H, Mohamed JY, Alkuraya FS (ธันวาคม 2555) "Spherphakia ในครอบครัวที่มีรูปร่างเตี้ยซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ ADAMTS17 แบบโฮโมไซกัสแบบใหม่" จักษุพันธุศาสตร์ . 33 (4): 235– 239. ดอย : 10.3109/13816810.2012.666708 . PMID22486325 . S2CID 37291964 .
- โมราเลส เจ, อัล-ชารีฟ แอล, คาลิล DS, ชินวารี เจเอ็ม, บาวี พี, อัล-มาห์รูกี RA, และ คณะ (พฤศจิกายน 2552). "การกลายพันธุ์แบบ Homozygous ใน ADAMTS10 และ ADAMTS17 ทำให้เกิดภาวะสายตาสั้น, ectopia lentis, ต้อหิน, spherophakia และรูปร่างเตี้ย " วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ . 85 (5): 558– 568. ดอย : 10.1016/j.ajhg.2009.09.011 . PMC2775842 . PMID 19836009 .
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
