อ่าน 5 นาที
เอพี3บี1
หน่วยย่อยเบต้า-1 ของคอมเพล็กซ์ AP-3 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน AP3B1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
เอพี3บี1
| เอพี3บี1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | AP3B1 , ADTB3, ADTB3A, HPS, HPS2, PE, โปรตีนคอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับอะแดปเตอร์ 3 ซับยูนิตเบตา 1, โปรตีนคอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับอะแดปเตอร์ 3 ซับยูนิตเบตา 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 603401 ; เอ็มจีไอ : 1333879 ; โฮโมโลยีน : 68125 ; การ์ดยีน : AP3B1 ; OMA : AP3B1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
หน่วยย่อยเบต้า-1 ของคอมเพล็กซ์ AP-3เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนAP3B1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่อาจมีบทบาทในการสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับเมลาโนโซม แกรนูลหนาแน่นของเกล็ดเลือด และไลโซโซม โปรตีนที่เข้ารหัสเป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์โปรตีน AP-3 แบบเฮเทอโรเตตราเมอริกซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนโครงสร้างคลัทริน การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเฮอร์แมนสกี-พุดลักประเภท 2 [ 7 ]
ปฏิสัมพันธ์
มีการแสดงให้เห็นว่า AP3B1 มีปฏิสัมพันธ์กับAP3S2 [ 5 ]
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW ใน Hermansky-Pudlak Syndrome
- ตำแหน่งจีโนมของยีน AP3B1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนAP3B1 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Huizing M, Gahl WA (สิงหาคม 2545). "ความผิดปกติของถุงน้ำในสายไลโซโซม: กลุ่มอาการเฮอร์มันสกี-พุดลัก" Current Molecular Medicine . 2 (5): 451– 67. doi : 10.2174/1566524023362357 . PMID 12125811 .
- Maruyama K, Sugano S (ม.ค. 1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- MacNeill SA, Nurse P (ก.ย. 1993). "การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของหน้าที่ p34CDC2 ของมนุษย์ในยีสต์ฟิชชัน" Molecular & General Genetics . 240 (3): 315– 22. doi : 10.1007/BF00280381 . PMID 8413179 . S2CID 20544877 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (ตุลาคม 1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Dell'Angelica EC, Klumperman J, Stoorvogel W, Bonifacino JS (เมษายน 1998). "การเชื่อมโยงของคอมเพล็กซ์อะแดปเตอร์ AP-3 กับคลัทริน" Science . 280 (5362): 431– 4. Bibcode : 1998Sci...280..431D . doi : 10.1126/science.280.5362.431 . PMID 9545220 .
- Feng L, Seymour AB, Jiang S, To A, Peden AA, Novak EK, Zhen L, Rusiniak ME, Eicher EM, Robinson MS, Gorin MB, Swank RT (กุมภาพันธ์ 1999). "ยีนหน่วยย่อยเบต้า3เอ (Ap3b1) ของคอมเพล็กซ์อะแดปเตอร์ AP-3 มีการเปลี่ยนแปลงในหนูที่กลายพันธุ์แบบ hypopigmentation ชื่อ pearl ซึ่งเป็นแบบจำลองสำหรับกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak และตาบอดกลางคืน" (PDF) . Human Molecular Genetics . 8 (2): 323– 30. doi : 10.1093/hmg/8.2.323 . PMID 9931340 .
- Dell'Angelica EC, Shotelersuk V, Aguilar RC, Gahl WA, Bonifacino JS (ม.ค. 1999). "การขนส่งโปรตีนไลโซโซมที่เปลี่ยนแปลงไปในกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak เนื่องจากการกลายพันธุ์ในหน่วยย่อยเบต้า 3A ของอะแดปเตอร์ AP-3" Molecular Cell . 3 (1): 11– 21. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80170-7 . PMID 10024875 .
- Huizing M, Scher CD, Strovel E, Fitzpatrick DL, Hartnell LM, Anikster Y, Gahl WA (กุมภาพันธ์ 2545). "การกลายพันธุ์แบบไร้ความหมายใน ADTB3A ทำให้เกิดการขาดซับยูนิตเบต้า 3A ของคอมเพล็กซ์อะแดปเตอร์-3 อย่างสมบูรณ์และกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี-พุดลักชนิดที่ 2 ที่รุนแรง" . Pediatric Research . 51 (2): 150– 8. doi : 10.1203/00006450-200202000-00006 . PMID 11809908 .
- Feng L, Novak EK, Hartnell LM, Bonifacino JS, Collinson LM, Swank RT (มีนาคม 2545). "ยีน Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) และ HPS2 มีส่วนช่วยในการผลิตและการทำงานของเกล็ดเลือดที่มีเม็ดเลือดหนาแน่น เมลาโนโซม และไลโซโซมอย่างอิสระ" Blood . 99 (5): 1651– 8. doi : 10.1182/blood.V99.5.1651.h8001651_1651_1658 . PMID 11861280 . S2CID 10081541 .
- Kim YM, Barak LS, Caron MG, Benovic JL (พฤษภาคม 2545). "การควบคุมการฟอสโฟรีเลชันของอาร์เรสติน-3 โดยเคซีนไคเนส II"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 19): 16837– 46. doi : 10.1074/jbc.M201379200 . PMID 11877451 .
- Dubois T, Howell S, Zemlickova E, Aitken A (เมษายน 2545). "การระบุโปรตีนคู่หูที่ทำปฏิกิริยา กับเคซีนไคเนส Ialpha" FEBS Letters 517 ( 1– 3): 167– 71. doi : 10.1016/S0014-5793(02)02614-5 . PMID 12062430 . S2CID 84792445 .
- Salazar G, Love R, Werner E, Doucette MM, Cheng S, Levey A, Faundez V (กุมภาพันธ์ 2547). "ตัวขนส่งสังกะสี ZnT3 มีปฏิสัมพันธ์กับ AP-3 และถูกกำหนดเป้าหมายไปยังกลุ่มย่อยของถุงเก็บสารสื่อประสาทที่แตกต่างกันโดยเฉพาะ" . Molecular Biology of the Cell . 15 (2): 575– 87. doi : 10.1091/mbc.E03-06-0401 . PMC 329249 . PMID 14657250 .
- Guinn BA, Bland EA, Lodi U, Liggins AP, Tobal K, Petters S, Wells JW, Banham AH, Mufti GJ (ต.ค. 2548). "การตรวจจับแอนติเจนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวโดยภูมิคุ้มกันในการนำเสนอมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน" Biochemical and Biophysical Research Communications . 335 (4): 1293– 304. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.024 . PMID 16112646 .
- เรอัล เจเอฟ, เวนคาเตซาน เค, เฮา ที, ฮิโรซาเนะ-คิชิคาว่า ที, ดริคอต เอ, ลี เอ็น, เบอร์ริซ GF, กิบบอนส์ FD, เดรซ เอ็ม, อายีวี-เกเดฮูสซู เอ็น, คลิตกอร์ด เอ็น, ไซมอน ซี, บ็อกเซม เอ็ม, มิลสไตน์ เอส, โรเซนเบิร์ก เจ, โกลด์เบิร์ก ดีเอส, จาง แอลวี, หว่อง เอสแอล, แฟรงคลิน จี, ลี เอส, อัลบาลา เจเอส, ลิม เจ, ฟราฟตัน C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (ต.ค. 2005) "สู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนและโปรตีนของมนุษย์" ธรรมชาติ . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Jung J, Bohn G, Allroth A, Boztug K, Brandes G, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Köllner I, Beger C, Schilke R, Welte K, Grimbacher B, Klein C (กรกฎาคม 2549). "การระบุการลบแบบโฮโมไซกัสในยีน AP3B1 ที่ทำให้เกิดโรค Hermansky-Pudlak ชนิดที่ 2" . Blood . 108 (1): 362– 9. doi : 10.1182/blood-2005-11-4377 . PMC 1895843 . PMID 16537806 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอพี3บี1
หน่วยย่อยเบต้า-1 ของคอมเพล็กซ์ AP-3 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน AP3B1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่อาจมีบทบาทในการสร้างออร์แกเนลล์ที่เกี่ยวข้องกับเมลาโนโซม แกรนูลหนาแน่นของเกล็ดเลือด และไลโซโซม โปรตีนที่เข้ารหัสเป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์โปรตีน AP-3 แบบเฮเทอโรเตตราเมอริกซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนโครงสร้างคลัทริน...
ปฏิสัมพันธ์
มีการแสดงให้เห็นว่า AP3B1 มี ปฏิสัมพันธ์ กับ AP3S2 [ 5 ]
ลิงก์ภายนอก
รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW ใน Hermansky-Pudlak Syndrome ตำแหน่งจีโนมของยีน AP3B1 ในมนุษย์และรายละเอียดของยีน AP3B1 ใน UCSC Genome Browser