ฟอสโฟลิปิด-ทรานสปอร์ตติ้ง เอทีพีเอส VA
ฟอ สโฟลิปิดทรานสปอร์ตติ้งเอทีพีเอส VAหรือที่รู้จักกันในชื่อเอทีพีเอสคลาส V ชนิด 10A หรืออะมิโนฟอสโฟลิปิดทรานสโลเคส VAเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนATP10A [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยATP10Aเป็นของตระกูล P-type cation transport ATPasesและอยู่ในกลุ่มย่อยของaminophospholipid-transporting ATPases aminophospholipid translocases ทำหน้าที่ขนส่งphosphatidylserineและphosphatidylethanolamineจากด้านหนึ่งของเยื่อหุ้มเซลล์ไปยังอีกด้านหนึ่ง ยีนนี้แสดงออกโดยมารดา ยีนนี้อยู่ในช่วงการลบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเป็นสาเหตุของโรค Angelman syndromeหรือที่รู้จักกันในชื่อ 'happy puppet syndrome' [ 8 ]
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ATP10Aในมนุษย์และรายละเอียดของยีนATP10A ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Kato C, Tochigi M, Ohashi J และ คณะ (2008). "การศึกษาความสัมพันธ์ของโดเมนการแสดงออกของมารดา 15q11-q13 ในผู้ป่วยออทิสติกชาวญี่ปุ่น" American Journal of Medical Genetics . 147B (7): 1008– 12. doi : 10.1002/ajmg.b.30690 . PMID 18186074 . S2CID 25223093 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนู ที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Dhar M, Hauser L, Johnson D (2003). "ทรานสโลเคสอะมิโนฟอสโฟลิปิดที่เกี่ยวข้องกับไขมันในร่างกายและลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเบาหวานประเภท 2" . Obes. Res . 10 (7): 695– 702. doi : 10.1038/oby.2002.94 . PMID 12105293 .
- Herzing LB, Kim SJ, Cook EH, Ledbetter DH (2001). "ยีน ATP10C ของ Human Aminophospholipid-Transporting ATPase อยู่ติดกับ UBE3A และแสดงการแสดงออกที่คล้ายคลึงกัน" Am . J. Hum. Genet . 68 (6): 1501– 5. doi : 10.1086/320616 . PMC 1226137. PMID 11353404 .
- Meguro M, Kashiwagi A, Mitsuya K และ คณะ (2001). "ยีนที่แสดงออกทางมารดาตัวใหม่ ATP10C เข้ารหัสทรานสโลเคสอะมิโนฟอสโฟลิปิดที่คาดว่าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแองเจิลแมน" Nat. Genet . 28 (1): 19– 20. doi : 10.1038/88209 . PMID 11326269 .
- Gillessen-Kaesbach G, Demuth S, Thiele H และ คณะ (1999). "ลักษณะฟีโนไทป์ที่ไม่เคยรู้จักมาก่อนซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ โรคอ้วน กล้ามเนื้ออ่อนแรง และความสามารถในการพูดในผู้ป่วยที่เป็นโรค Angelman syndrome ที่เกิดจากความบกพร่องของการประทับตราทางพันธุกรรม" European Journal of Human Genetics . 7 (6): 638– 44. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200362 . PMID 10482951 .