เอทีพี13เอ2
| เอทีพี13เอ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ATP13A2 , CLN12, HSA9947, KRPPD, PARK9, ATPase 13A2, SPG78, ATPase ขนส่งแคตไอออน 13A2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 610513 ; เอ็มจีไอ : 1922022 ; โฮโมโลยีน : 56940 ; การ์ดยีน : ATP13A2 ; OMA : ATP13A2 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
เอนไซม์ ATPase 13A2 ที่น่าจะเป็นตัวขนส่งแคตไอออนนั้น ในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดยยีนATP13A2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการขนส่ง แคตไอออน โลหะทรานซิชัน สองวาเลนต์ [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]ดูเหมือนว่าจะช่วยปกป้องเซลล์จาก ความเป็นพิษ ของแมงกานีส[ 8 ]และสังกะสี[ 9 ]อาจโดยการทำให้เกิดการไหลออกของเซลล์และ/หรือการกักเก็บในไลโซโซม และจากความเป็นพิษของเหล็ก อาจโดยการรักษา ความสมบูรณ์ของไลโซ โซม จากการเกิด ปฏิกิริยาออกซิเดชันของไขมันที่เกิดจากเหล็ก[ 10 ]อย่างไรก็ตาม มันกลับเพิ่มผลกระทบที่เป็นพิษของแคดเมียมและนิกเกลต่อเส้นประสาทที่กำลังพัฒนา[ 11 ] และของสารกำจัดวัชพืช พาราควอตที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย[ 12 ]อาจโดยการเพิ่มการดูดซึมโพลีอะมีน[ 13 ]
ความบกพร่องเกี่ยวข้องกับอัมพาตครึ่งซีกแบบเกร็งและกลุ่มอาการคูฟอร์-ราเค็บซึ่งมีอาการพาร์กินสันเรื้อรังร่วมกับภาวะสมองเสื่อม[ 14 ]
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ATP13A2ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนATP13A2 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (ตุลาคม 2544). "กลุ่มอาการ Kufor-Rakeb การเสื่อมของพัลลิโด-พีระมิดัลร่วมกับอัมพาตมองขึ้นเหนือแกนกลางและภาวะสมองเสื่อม ระบุตำแหน่งบน 1p36"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์38 (10): 680– 2. doi : 10.1136/jmg.38.10.680 . PMC 1734748 . PMID 11584046 .
- ดิ ฟอนโซ่ อา, เชียน เอชเอฟ, โซคัล เอ็ม, กิราอูโด เอส, ทัสโซเรลลี ซี, อิลิเซโต จี, ฟาบบรินี่ จี, มาร์โคนี่ อาร์, ฟินคาติ อี, อับบรูซเซเซ่ จี, มารินี่ พี, สควิติเอรี เอฟ, ฮอร์สติงก์ MW, มอนตาญญา พี, ลิเบรา เอดี, สต็อคคิ เอฟ, โกลด์เวิร์ม เอส, เฟอร์ไรร่า เจเจ, เมโก จี, มาร์ติญโญนี่ อี, โลเปียโน่ แอล, ยาร์ดิม LB, อูสตรา บีเอ, บาร์โบซา ER, โบนิฟาติที่ 5 (พฤษภาคม 2550) "การกลายพันธุ์แบบ missense ของ ATP13A2 ในโรคพาร์กินสันในเด็กและเยาวชนและโรคพาร์กินสันที่เริ่มมีอาการในเด็ก" ประสาทวิทยา . 68 (19): 1557– 62. ดอย : 10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08 . PMID17485642 . S2CID 24070567