เอทีพี2เอ1
Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 ( SERCA1 )หรือที่รู้จักกันในชื่อCalcium pump 1เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนATP2A1 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสหนึ่งในSERCA Ca 2+ -ATPases ซึ่งเป็นปั๊มภายในเซลล์ที่อยู่ในซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมหรือเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมของเซลล์กล้ามเนื้อ เอนไซม์นี้เร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของ ATP ควบคู่กับการเคลื่อนย้ายแคลเซียมจากไซโตโซลไปยังลูเมนของซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม และมีส่วนเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นและการหดตัวของกล้ามเนื้อ[ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรค Brody บางรูปแบบที่ถ่ายทอด ทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อคลายตัวได้น้อยลงเรื่อยๆ ในระหว่างการออกกำลังกาย การตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดทรานสคริปต์สองรูปแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน[ 5 ] การตัดต่อทางเลือกของ ATP2A1 ยังเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 1 อีกด้วย
ปั๊ม ATP2A1 SERCA ถูกควบคุมลดลงอย่างมากในโรคกล้ามเนื้ออ่อน แรง [ 7 ]
ปฏิสัมพันธ์
จากการศึกษาพบว่า ATP2A1 มีปฏิกิริยากับสารต่างๆ ดังนี้:
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ATP2A1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนATP2A1 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Baba-Aissa F, Raeymaekers L, Wuytack F, Dode L, Casteels R (เมษายน 1998). "การกระจายตัวและความหลากหลายของไอโซฟอร์มของปั๊ม Ca 2+ ในออร์แกเนลล์ ในสมอง" Molecular and Chemical Neuropathology . 33 (3): 199– 208. doi : 10.1007/BF02815182 . PMID 9642673 .
- Callen DF, Baker E, Lane S, Nancarrow J, Thompson A, Whitmore SA และ คณะ (ธันวาคม 1991) " การทำแผนที่ระดับภูมิภาคของตำแหน่งโรค Batten (CLN3) บนโครโมโซมมนุษย์ 16p12" American Journal of Human Genetics 49 ( 6 ): 1372– 1377. PMC 1702406 PMID 1746562
- MacLennan DH, Brandl CJ, Champaneria S, Holland PC, Powers VE, Willard HF (กรกฎาคม 1987). "ยีน Ca 2+ ATPase ของกล้ามเนื้อหดตัวเร็วและกล้ามเนื้อหดตัวช้า/หัวใจ อยู่ในตำแหน่งบนโครโมโซม 16 และ 12 ของมนุษย์" Somatic Cell and Molecular Genetics . 13 (4): 341– 346. doi : 10.1007/BF01534928 . PMID 2842876 . S2CID 1475105 .
- Brandl CJ, Green NM, Korczak B, MacLennan DH (กุมภาพันธ์ 1986). " ยีนCa 2+ ATPase สองยีน: ความเหมือนกันและนัยยะเชิงกลไกของลำดับกรดอะมิโนที่อนุมานได้" Cell . 44 (4): 597– 607. doi : 10.1016/0092-8674(86)90269-2 . PMID 2936465 . S2CID 43419264 .
- Benders AA, Wevers RA, Veerkamp JH (มีนาคม 1996). "การขนส่งไอออนในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างของมนุษย์: ความผิดปกติในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไมโอโทนิกและโรคโบรดี้" Acta Physiologica Scandinavica . 156 (3): 355– 367. doi : 10.1046/j.1365-201X.1996.202000.x . hdl : 2066/24180 . PMID 8729696 .
- Zhang Y, Fujii J, Phillips MS, Chen HS, Karpati G, Yee WC และ คณะ (ธันวาคม 1995) "การจำแนกลักษณะของ cDNA และ DNA จีโนมที่เข้ารหัส SERCA1 ซึ่งเป็น Ca 2+ -ATPase ของซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมของกล้ามเนื้อโครงร่างแบบหดตัวเร็วของมนุษย์ และการกำจัดยีนนี้ในฐานะยีนที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคโบรดี้" Genomics 30 ( 3 ): 415– 424. doi : 10.1006/geno.1995.1259 . PMID 8825625 .
- Odermatt A, Taschner PE, Khanna VK, Busch HF, Karpati G, Jablecki CK และ คณะ (ตุลาคม 1996) "การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัส SERCA1 ซึ่งเป็นเอนไซม์ Ca 2+ ATPase ของซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมของกล้ามเนื้อโครงร่างแบบหดตัวเร็ว เกี่ยวข้องกับโรค Brody" Nature Genetics 14 ( 2): 191– 194. doi : 10.1038/ng1096-191 . PMID 8841193 . S2CID 22726202 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (ก.ย. 1996). "การทำให้เป็นมาตรฐานและการลบ: สองแนวทางเพื่ออำนวยความสะดวกในการค้นพบยีน" . Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Algenstaedt P, Antonetti DA, Yaffe MB, Kahn CR (ก.ย. 1997). "โปรตีนซับสเตรตตัวรับอินซูลินสร้างการเชื่อมโยงระหว่างลำดับการฟอสโฟรีเลชันของไทโรซีนและ Ca 2+ -ATPases ในกล้ามเนื้อและหัวใจ"วารสารเคมีชีวภาพ272 (38): 23696– 23702. doi : 10.1074/jbc.272.38.23696 . PMID 9295312 .
- Odermatt A, Taschner PE, Scherer SW, Beatty B, Khanna VK, Cornblath DR และ คณะ (พฤศจิกายน 1997) "ลักษณะเฉพาะของยีนที่เข้ารหัสซาร์โคลิปินของมนุษย์ (SLN) ซึ่งเป็นโปรตีโอลิปิดที่เกี่ยวข้องกับ SERCA1 : การไม่มีการกลายพันธุ์เชิงโครงสร้างในผู้ป่วยโรคโบรดี้ 5 ราย" Genomics 45 ( 3): 541– 553. doi : 10.1006/geno.1997.4967 . hdl : 2066/25426 . PMID 9367679 . S2CID 41989102 .
- MacLennan DH, Rice WJ, Odermatt A (พ.ย. 1997). "การวิเคราะห์โครงสร้าง/หน้าที่ของโดเมนการจับและการเคลื่อนย้าย Ca 2+ของ SERCA1 และบทบาทของยีน ATP2A1 ที่เข้ารหัส SERCA1 ในโรค Brody" Annals of the New York Academy of Sciences . 834 (1 Na/K–ATPase a): 175– 185. doi : 10.1111/j.1749-6632.1997.tb52249.x . PMID 9405806 . S2CID 38068023 .
- Odermatt A, Becker S, Khanna VK, Kurzydlowski K, Leisner E, Pette D และ คณะ (พฤษภาคม 1998) "ซาร์โคลิปินควบคุมการทำงานของ SERCA1 ซึ่งเป็น Ca 2+ -ATPase ของซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมของกล้ามเนื้อโครงร่างแบบหดตัวเร็ว " วารสาร เคมีชีวภาพ273 (20): 12360– 12369. doi : 10.1074/jbc.273.20.12360 . PMID 9575189 .
- Asahi M, Kimura Y, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (พ.ย. 1999). "เกลียวทรานส์เมมเบรน M6 ในซาร์โค(เอนโด)พลาสมิกเรติคูลัม Ca 2+ -ATPase สร้างไซต์ปฏิสัมพันธ์เชิงฟังก์ชันกับฟอสโฟแลมบัน หลักฐานสำหรับปฏิสัมพันธ์ทางกายภาพที่ไซต์อื่นๆ"วารสารเคมีชีวภาพ274 (46): 32855– 32862. doi : 10.1074/jbc.274.46.32855 . PMID 10551848 .
- Odermatt A, Barton K, Khanna VK, Mathieu J, Escolar D, Kuntzer T และ คณะ (พฤษภาคม 2000) "การกลายพันธุ์ของ Pro789 เป็น Leu ลดกิจกรรมของ sarco(endo)plasmic reticulum Ca 2+ ATPase ของกล้ามเนื้อโครงร่างแบบหดตัวเร็ว (SERCA1) และเกี่ยวข้องกับโรค Brody" Human Genetics . 106 (5): 482– 491. doi : 10.1007/s004390000297 . PMID 10914677 . S2CID 31756080 .
- Daiho T, Yamasaki K, Saino T, Kamidochi M, Satoh K, Iizuka H และ คณะ (สิงหาคม 2544) "การกลายพันธุ์ของกรดอะมิโน Cys876 หรือ Cys888 หรือทั้งสองตัวในเอนไซม์ Ca 2+ ATPase ของซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม ส่งผลให้สูญเสียกิจกรรมการขนส่ง Ca 2+ อย่างสมบูรณ์ โดยไม่สูญเสียกิจกรรม ATPase ที่ขึ้นอยู่กับ Ca 2+ บทบาทของพันธะไดซัลไฟด์ CYS876-CYS888 " วารสารชีวเคมี276 (35): 32771– 32778. doi : 10.1074/jbc.M101229200 . PMID 11438520 .
- Asahi M, Green NM, Kurzydlowski K, Tada M, MacLennan DH (สิงหาคม 2544). "โดเมนฟอสโฟแลมบัน IB สร้างตำแหน่งปฏิสัมพันธ์กับลูประหว่างเฮลิกซ์ทรานส์เมมเบรน M6 และ M7 ของซาร์โค(เอนโด)พลาสมิกเรติคูลัม Ca 2+ ATPases" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 98 (18): 10061– 10066. Bibcode : 2001PNAS...9810061A . doi : 10.1073/pnas.181348298 . PMC 56915 . PMID 11526231 .
- Pieske B, Maier LS, Schmidt-Schweda S (2002). "ปริมาณ Ca 2+ในซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมในภาวะหัวใจล้มเหลวในมนุษย์". Basic Research in Cardiology . 97 Suppl 1 (7): I63– I71. doi : 10.1007/s003950200032 . PMID 12479237 . S2CID 22854208 .
- Toyoshima C, Asahi M, Sugita Y, Khanna R, Tsuda T, MacLennan DH (ม.ค. 2546). "การสร้างแบบจำลองปฏิสัมพันธ์การยับยั้งของฟอสโฟแลมบันกับ Ca 2+ ATPase" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 100 (2): 467– 472. Bibcode : 2003PNAS..100..467T . doi : 10.1073/pnas.0237326100 . PMC 141018 . PMID 12525698 .