ATPase IC ที่ขนส่งฟอสโฟลิปิด
| เอทีพี8บี1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ATP8B1 , ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 602397 ; เอ็มจีไอ : 1859665 ; โฮโมโลยีน : 21151 ; การ์ดยีน : ATP8B1 ; OMA : ATP8B1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ฟอสโฟลิปิดทรานสปอร์ตติ้ง ATPase IC ที่น่าจะเป็นไปได้คือเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนATP8B1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]โปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับภาวะดีซ่านในตับชนิดครอบครัวแบบก้าวหน้าประเภท 1 เช่นเดียวกับภาวะดีซ่านในตับที่เกิดขึ้นซ้ำแบบไม่ร้ายแรง[ 8 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูล P-type cation transport ATPase และโดยเฉพาะอย่างยิ่งอยู่ในกลุ่มย่อยของ aminophospholipid-transporting ATPases โปรตีนนี้มีการแสดงออกสูงในลำไส้เล็ก กระเพาะอาหาร ตับอ่อน และต่อมลูกหมาก และยังพบในเซลล์ท่อน้ำดีและเยื่อหุ้มท่อน้ำดีของเซลล์ตับในตับ อีกด้วย [ 9 ] [ 10 ]อะมิโนฟอสโฟลิปิดทรานสโลเคสจะขนส่งฟอสฟาติดิลเซอรีนและฟอสฟาติดิลเอทานอลามีนจากด้านหนึ่งของไบเลเยอร์ไปยังอีกด้านหนึ่ง การกลายพันธุ์ในยีนนี้อาจส่งผลให้เกิดภาวะดีซ่านในตับชนิดที่ 1 แบบครอบครัวที่ลุกลาม และภาวะดีซ่านในตับชนิดไม่ร้ายแรงที่เกิดขึ้นซ้ำ[ 7 ]ปัจจุบันยังไม่เข้าใจอย่างแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ส่งผลให้เกิดโรคเหล่านี้ได้อย่างไร
อ่านเพิ่มเติม
- Knisely AS (2000). "ภาวะดีซ่านในตับแบบครอบครัวที่ลุกลาม: มุมมองส่วนตัว" Pediatr. Dev. Pathol . 3 (2): 113– 25. doi : 10.1007/s100240050016 (ไม่ใช้งาน 12 กรกฎาคม 2025). PMID 10679031 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI ไม่ใช้งานแล้วตั้งแต่เดือนกรกฎาคม 2025 ( ลิงก์ ) - Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "ภาวะดีซ่านในตับแบบครอบครัวที่ลุกลาม: ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวขนส่งน้ำดี" J. Gastroenterol. Hepatol . 20 (6): 807– 17. doi : 10.1111 / j.1440-1746.2005.03743.x . PMID 15946126. S2CID 21480442 .
- Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "โรคไบเลอร์ โรคดีซ่านในตับที่ร้ายแรงในครอบครัวชาวอามิช" Am. J. Dis. Child . 117 (1): 112– 24. doi : 10.1001/archpedi.1969.02100030114014 . PMID 5762004 .
- Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K, Raeymaekers P, Juyn J, Sandkuijl LA และ คณะ (1995). "การคัดกรองจีโนมโดยการค้นหาส่วนที่ใช้ร่วมกัน: การทำแผนที่ยีนสำหรับภาวะดีซ่านในตับที่เกิดขึ้นซ้ำแบบไม่ร้ายแรง" Nat . Genet . 8 (4): 380– 6. doi : 10.1038 / ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . PMID 7894490. S2CID 8131209 .
- Halleck MS, Pradhan D, Blackman C, Berkes C, Williamson P, Schlegel RA (1998). "สมาชิกหลายตัวของกลุ่มย่อยที่สามของ P-type ATPases ที่ระบุโดยลำดับจีโนมและ EST" . Genome Res . 8 (4): 354– 61. doi : 10.1101/gr.8.4.354 . PMID 9548971 .
- Tygstrup N, Steig BA, Juijn JA, Bull LN, Houwen RH (1999). "ภาวะดีซ่านในตับแบบครอบครัวที่เกิดขึ้นซ้ำในหมู่เกาะแฟโร ความหลากหลายทางฟีโนไทป์แต่ความเป็นเนื้อเดียวกันทางพันธุกรรม" . Hepatology . 29 (2): 506– 8. doi : 10.1002/hep.510290214 . PMID 9918928 . S2CID 37536841 .
- Halleck MS, Lawler JF JR, Blackshaw S, Gao L, Nagarajan P, Hacker C และ คณะ (2001). "การแสดงออกที่แตกต่างกันของตัวขนส่งแอมฟิพาธทรานส์ไบเลเยอร์ที่สันนิษฐาน" Physiol. Genomics . 1 (3): 139– 50. doi : 10.1152/physiolgenomics.1999.1.3.139 . PMID 11015572 . S2CID 762447 .
- Klomp LW, Bull LN, Knisely AS, Vanderdoelen M, Juijn J, Berger R และ คณะ (2001). "การกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ใน FIC1 เกี่ยวข้องกับภาวะดีซ่านในครอบครัวกรีนแลนด์" . Hepatology . 32 (6): 1337– 41. doi : 10.1053/jhep.2000.20520 . PMID 11093741 . S2CID 31234172 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Harris MJ, Arias IM (2003). "FIC1 ซึ่งเป็น P-type ATPase ที่เชื่อมโยงกับโรคตับอักเสบจากภาวะคั่งน้ำดี มีโฮโมล็อก (ATP8B2 และ ATP8B3) ที่แสดงออกทั่วร่างกาย" Biochim. Biophys. Acta . 1633 (2): 127– 31. doi : 10.1016/S1388-1981(03)00107-0 . PMID 12880872 .
- Chen F, Ananthanarayanan M, Emre S, Neimark E, Bull LN, Knisely A และ คณะ (2004). "ภาวะดีซ่านในตับชนิดครอบครัวแบบก้าวหน้า ประเภท 1 เกี่ยวข้องกับการลดลงของกิจกรรมตัวรับฟาร์เนซอยด์ X" . Gastroenterology . 126 (3): 756– 64. doi : 10.1053/j.gastro.2003.12.013 . PMID 14988830 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Demeilliers C, Jacquemin E, Barbu V, Mergey M, Paye F, Fouassier L และ คณะ (2006). "การแสดงออกของยีนตับและทางเดินน้ำดีที่เปลี่ยนแปลงไปใน PFIC1: ความบกพร่องของยีน ATP8B1 เกี่ยวข้องกับการลดลงของ CFTR" . Hepatology . 43 (5): 1125– 34. doi : 10.1002/hep.21160 . PMID 16628629 . S2CID 19185288 .
ลิงก์ภายนอก
- ATP8B1+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ATP8B1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนATP8B1 ใน UCSC Genome Browser
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 18 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |