ภาวะขาดเม็ดสี (หรือที่เรียกว่าอะเมลาโนซิส ) คือความผิดปกติของการสร้างเม็ดสี ที่เกิดจากการขาดเม็ดสี เมลานินซึ่งมักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์ไทโรซิเนสทางพันธุกรรม ภาวะขาดเม็ดสีนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในปลาสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ สัตว์เลื้อยคลาน (รวมถึงนก ) และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมรวมถึงมนุษย์ ลักษณะของสัตว์ที่มีภาวะขาดเม็ดสีจะขึ้นอยู่กับเม็ดสีที่ไม่ใช่เมลานินที่เหลืออยู่ ภาวะตรงข้ามกับภาวะขาดเม็ดสีคือภาวะมีเม็ดสีมากเกินไป ซึ่งหมายถึงมีเปอร์เซ็นต์ของเมลานินสูงกว่า

ภาวะที่คล้ายกัน คือภาวะ ผิวเผือกซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะในสัตว์โดยการขาดเม็ดสีในดวงตา ผิวหนัง ขน เกล็ด ขน หรือหนังกำพร้า^{[ 1 ]}ส่งผลให้สัตว์มีสีขาวทั้งตัว โดยปกติจะมีดวงตาสีชมพูหรือสีแดง

เมลานินเป็นสารประกอบที่พบในพืชสัตว์และโปรติสต์และได้มาจากกรดอะมิโนไทโรซีนเมลานินเป็นสารป้องกันแสงแดด โดยดูดซับรังสีอัลตราไวโอเลตจากดวงอาทิตย์ที่ทำลายดีเอ็นเอ สัตว์มีกระดูกสันหลังมีเมลานินในผิวหนังขนขนนกหรือเกล็ดพวกมันยังมีเนื้อเยื่อที่มีเม็ดสีสองชั้นในดวงตา ได้แก่สโตรมาซึ่งอยู่ด้านหน้าของม่านตาและเยื่อบุผิวเม็ดสีของม่านตาซึ่งเป็นชั้นบางๆ แต่สำคัญของเซลล์ที่มีเม็ดสีที่ด้านหลังของม่านตา เมลานินยังพบในหูชั้นในและมีความสำคัญต่อการพัฒนาระบบการได้ยินใน ระยะเริ่มต้น ^{[ 2 ]}เมลานินยังพบในบางส่วนของสมองและต่อมหมวกไตด้วย

เมลานินถูกผลิตขึ้นในออร์แกเนลล์ที่เรียกว่าเม ลา โนโซมกระบวนการผลิต เมลานินเรียกว่า เม ลาโนเจเนซิส เมลาโนโซมพบได้ในเซลล์เม็ดสีชนิดพิเศษที่เรียกว่าเมลาโนไซต์แต่ก็อาจถูกเซลล์อื่นๆ กลืนกินเข้าไปด้วย ซึ่งเซลล์เหล่านั้นเรียกว่า เมลาโนฟาจ เส้นผมได้รับเม็ดสีจากเมลาโนไซต์ในรากผม ซึ่งจะสะสมเมลาโนโซมลงในโครงสร้างเส้นผมที่กำลังเจริญเติบโต ขั้นตอนสำคัญในการผลิตเมลานินคือการเร่งปฏิกิริยาของไทโรซีนโดยเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซิเนสทำให้เกิดโดปาควิโนน โดปาควิโนนอาจกลายเป็นยูเมลานินหรือฟีโอเมลานิน ยูเมลานิน หมายถึง สี ดำแท้เป็นสารประกอบ ที่มีความหนาแน่น สูงที่ดูดซับคลื่นแสงส่วนใหญ่ และปรากฏเป็นสีดำหรือสีน้ำตาล ฟีโอเมลานิน หมายถึงสีดำอมแดงมีลักษณะเฉพาะคือการมีซิสเทอีนที่มีกำมะถันเป็นองค์ประกอบ และปรากฏเป็นสีแดงถึงเหลือง เมลาโนโซมที่บรรจุยูเมลานินเรียกว่ายูเมลาโนโซม ในขณะที่เมลาโนโซมที่บรรจุฟีโอ เมลานิน เรียกว่า ฟีโอเมลาโน โซม ฮอร์โมนกระตุ้น เมลาโนไซต์ (MSH) จับกับ ตัวรับเมลาโนคอร์ทิน 1 (MC1R) และกระตุ้นให้เมลาโนไซต์ผลิตยูเมลานิน ในกรณีที่ไม่มีสัญญาณนี้ เมลาโนไซต์จะผลิตฟีโอเมลานิน สารเคมีอีกชนิดหนึ่งคืออะกูติ ซิกแนลลิง เปปไทด์ (ASP) สามารถจับกับ MC1R และรบกวนการส่งสัญญาณของ MSH/MC1R ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิด การเปลี่ยนแปลงระดับของ ASP จะเปลี่ยนการผลิตเมลาโนไซต์ระหว่างยูเมลานินและฟีโอเมลานิน ส่งผลให้เกิดลวดลายสีต่างๆ

เซลล์ เมลาโนไซต์และเมลาโนฟอร์ คู่ขนาน ที่พบในปลา สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ และสัตว์เลื้อยคลาน มาจากแถบเนื้อเยื่อในตัวอ่อนที่เรียกว่าสันประสาทเซลล์ต้นกำเนิดในสันประสาทก่อให้เกิดเซลล์ของระบบประสาทอัตโนมัติองค์ประกอบที่ช่วยค้ำจุนโครงกระดูก เช่นคอนโดรไซต์เซลล์ของระบบต่อมไร้ท่อและเซลล์เมลาโนไซต์ แถบเนื้อเยื่อนี้พบอยู่ตามแนวกึ่งกลางด้านหลังของตัวอ่อนและ เซลล์ ที่มีศักยภาพหลายอย่างจะเคลื่อนที่ลงมาตามด้านข้างของตัวอ่อน หรือผ่านชั้นเนื้อเยื่อต้นกำเนิด ไปยังจุดหมายปลายทางสุดท้าย เซลล์ต้นกำเนิดเมลาโนไซต์เรียกว่าเมลาโนบลาสต์ สภาวะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการเคลื่อนที่ของเมลาโนบลา สต์เรียกรวมกันว่าภาวะด่างขาว เซลล์เม็ดสีของเยื่อบุผิวเม็ดสีม่านตามีต้นกำเนิดทางเอ็มบริโอวิทยาที่แยกต่างหาก^{[ 3 ]}ภาวะด่างขาวและภาวะไม่มีเม็ดสีเป็นสภาวะที่แตกต่างกัน

เม็ดสีเพียงชนิดเดียวที่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมผลิตได้คือเมลานิน หากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมไม่สามารถผลิตเมลานินได้เองทางเคมี จะทำให้สัตว์นั้นไม่มีเม็ดสีเลย สภาวะนี้มักเรียกว่าภาวะผิวเผือกสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ไม่มีเม็ดสีจะมีขนสีขาว ผิวสีชมพู และดวงตาที่มีสีชมพู แดง หรือม่วง ดวงตาสีแดงเกิดจากการขาดเม็ดสีในเยื่อบุผิวของม่านตาเมื่อเนื้อเยื่อไม่มีเม็ดสี แต่เยื่อบุผิวของม่านตามีเม็ดสี ดวงตาของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมจะปรากฏเป็นสีฟ้า เมลานินในเยื่อบุผิวของม่านตามีความสำคัญต่อความคมชัดและการมองเห็น^{[ 4 ]}

การสูญเสียการทำงานของกระบวนการสร้างเม็ดสีเมลานินนั้นเชื่อมโยงกับยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ไทโรซิเนส อัล ลีล บางส่วนของยีนTYR นี้ ที่ ตำแหน่ง Color locus ทำให้เกิดภาวะผิวเผือกชนิดที่ 1ในมนุษย์ และภาวะผิวเผือกตาแดงที่คุ้นเคยในหนูและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดอื่นๆ

สัตว์มีกระดูกสันหลังอื่นๆ เช่น ปลา สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก สัตว์เลื้อยคลาน และนก ผลิตเม็ดสี ที่ไม่ใช่เมลานินได้หลากหลายชนิด การหยุดชะงักของการผลิตเมลานินไม่มีผลต่อการผลิตเม็ดสีเหล่านี้ เม็ดสีที่ไม่ใช่เมลานินในสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่นๆ ผลิตโดยเซลล์ที่เรียกว่าโครมาโทฟอร์ภายในหมวดหมู่นี้ แซนโทฟอร์เป็นเซลล์ที่มีพเทอริดีนสีเหลืองเป็นหลัก ในขณะที่เอริโทรฟอร์มี แคโร ทีนอยด์สี ส้มเป็นหลัก บางชนิดยังมีอิริโดฟอร์หรือลิวโคฟอร์ ซึ่งไม่มีเม็ดสีที่แท้จริง แต่มีโครงสร้างสะท้อนแสงที่ทำให้เกิดสีรุ้ง ไซยาโนฟอร์เป็นโครมาโทฟอร์ชนิดที่หายากมาก ซึ่งผลิตเม็ดสีสีน้ำเงินที่สดใสมาก^{[ 5 ]}ภาวะไม่มีเมลานินในปลา สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก สัตว์เลื้อยคลาน และนก มีสาเหตุทางพันธุกรรม เช่นเดียว กับในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม คือ การสูญเสียการทำงานของไทโรซิเน ส อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีเม็ดสีอื่นๆ อยู่ สัตว์มีกระดูกสันหลังที่ไม่มีเม็ดสีชนิดอื่นๆ จึงมักไม่ค่อยมีสีขาวและตาแดงเหมือนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่ไม่มีเม็ดสี

เซลล์สร้างเม็ดสีเม ลานินต้องอาศัยตัวรับเมลานินคอร์ทิน 1 (MC1R) ในการส่งสัญญาณการผลิตยูเมลานิน การสูญเสียการทำงานของตัวรับเมลานินคอร์ทิน 1 หรือการทำงานที่สูงของสารต้าน MC1R คือเปปไทด์ส่งสัญญาณอะกูติ อาจทำให้เกิดการขาดหายไปของยูเมลานินอย่างแพร่หลาย การสูญเสียการทำงานของMC1R ซึ่งเป็นลักษณะด้อย ได้ถูกสังเกตพบในหลายสายพันธุ์ ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ ต่างๆ ของ ยีน MC1R ส่งผลให้มีผมสีแดง ผมสีบลอนด์ ผิวขาว และมีความเสี่ยงต่อผิวหนังที่ถูกทำลายจากแสงแดดและมะเร็งผิวหนัง [ ^{6 ] ขน} ที่ไม่มีเม็ด สียูเมลานิน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ ยีน MC1Rยังได้รับการระบุในหนู^{[ 7 ]}วัว^{[ 8 ]}สุนัข^{[ 9 ]}และม้า^{[ 10 ]}สีขนเหล่านี้เรียกว่า "สีเหลือง" ในหนูและสุนัข "สีแดง" ในวัว และสีน้ำตาลแดงในม้า ในสัตว์เหล่านี้ การสูญเสียยูเมลานินในขนนั้นไม่เป็นอันตราย ความแตกต่างระหว่างภาวะยูเมลานิซึมและภาวะไฮเปอร์ฟีโอเมลานิซึม (การมีฟีโอเมลานินมากเกินไป) นั้นเป็นเพียงความแตกต่างทางด้านความหมายเท่านั้น

ภาวะขาดฟีโอเมลานิน (Aphaeomelanism) คือการขาดฟีโอเมลานินอย่างผิดปกติจากระบบผิวหนังและ/หรือดวงตา^{[ 11 ]}ฟีโอเมลานินถูกผลิตโดยเมลาโนไซต์ในกรณีที่ไม่มีตัวรับเมลาโนคอร์ทิน 1 การขาดนี้เกิดจากการทำงานของโปรตีนส่งสัญญาณอะกูติ (agouti signalling protein) ซึ่งต่อต้านตัวรับเมลาโนคอร์ทิน 1 การสูญเสียการทำงานของโปรตีนส่งสัญญาณอะกูติอาจทำให้เกิดการผลิตยูเมลานินโดยไม่ได้รับการควบคุม ส่งผลให้ขนมีสีดำถึงน้ำตาลอย่างสม่ำเสมอ ภาวะนี้สามารถพบได้ในสุนัข^{[ 12 ]}แมว^{[ 13 ]}และม้า^{[ 14 ]}ลักษณะของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนอะกูติแบบด้อยมักจะเป็นสีดำสนิท เช่นเดียวกับภาวะขาดยูเมลานิน ความแตกต่างระหว่างการขาดฟีโอเมลานินและการมียูเมลานินมากเกินไปนั้นเป็นเพียงความแตกต่างเล็กน้อย อัลลีลอะกูติบางชนิดในหนูมีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสุขภาพ แต่ไม่ใช่กรณีในสุนัข แมว หรือม้า

• ภาวะผิวเผือก
• ภาวะสีผิดปกติ
• โรคผื่นแดง
• เฮเทอโรโครเมีย อิริดัม
• ภาวะเม็ดสีขาว
• ภาวะเมลานิสม์
• โรคด่างขาว
• โรคด่างขาว
• ภาวะแซนโทโครมิซึม