ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมคือ เมื่อจีโนไทป์ หนึ่งหรือมากกว่านั้น ในประชากรปรากฏร่วมกับลักษณะทางฟีโน ไทป์ บ่อยกว่าที่คาดการณ์ได้จากการเกิดขึ้นโดยบังเอิญ

การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อทดสอบว่าความถี่ ของอัลลีลหรือจีโนไทป์ในตำแหน่งเดียว หรือโดยทั่วไปแล้ว ความถี่ ของแฮพลอไทป์ หลายตำแหน่ง แตกต่างกันระหว่างสองกลุ่มบุคคล (โดยปกติคือผู้ป่วยและกลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดี ) หรือไม่ การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมนั้นอยู่บนหลักการที่ว่าจีโนไทป์สามารถเปรียบเทียบได้ "โดยตรง" กล่าวคือ กับลำดับของจีโนมหรือเอ็กโซม จริง ผ่านการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดหรือการจัดลำดับเอ็กโซมทั้งหมดก่อนปี 2010 วิธี การจัดลำดับดีเอ็นเอ ถูกนำมาใช้

ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นระหว่างลักษณะที่ปรากฏ เช่น สีดอกไม้หรือความสูง ระหว่างลักษณะที่ปรากฏกับความแปรผันทางพันธุกรรม เช่น ความแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) หรือระหว่างความแปรผันทางพันธุกรรมสองแบบ ความสัมพันธ์ระหว่างความแปรผันทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อมีการเชื่อมโยงกันอย่างไม่เป็นแบบสุ่มของอัลลีลอันเป็นผลมาจากการอยู่ใกล้กันบนโครโมโซมเดียวกัน ซึ่งเรียกว่าการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม

ภาวะไม่สมดุลของการเชื่อมโยง ( Linkage disequilibriumหรือ LD) เป็นคำที่ใช้ในการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากรเพื่ออธิบายการเชื่อมโยงที่ไม่เป็นแบบสุ่มของอัลลีลที่สองตำแหน่งขึ้นไป ซึ่งไม่จำเป็นต้องอยู่บนโครโมโซมเดียวกัน LD ไม่เหมือนกับการเชื่อมโยง (linkage) ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่สองตำแหน่งขึ้นไปบนโครโมโซมมีการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างกันน้อยลงเนื่องจากอยู่ใกล้กัน LD อธิบายถึงสถานการณ์ที่การรวมกันของอัลลีลหรือเครื่องหมายทางพันธุกรรม บางอย่าง เกิดขึ้นบ่อยกว่าหรือน้อยกว่าที่คาดหวังจากการก่อตัวของแฮพลอไทป์แบบสุ่มจากอัลลีลตามความถี่ของพวกมัน

การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่าความแปรผันทางพันธุกรรมมีความสัมพันธ์กับโรคหรือลักษณะเฉพาะหรือไม่ หากพบความสัมพันธ์ อัลลีล จีโนไทป์ หรือแฮปโลไทป์เฉพาะของโพลีมอร์ฟิซึมหรือโพลีมอร์ฟิซึมหลายตัวจะพบได้บ่อยกว่าที่คาดการณ์ไว้โดยบังเอิญในบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงสูงหนึ่งหรือสองสำเนา จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคหรือมีลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้อง

การศึกษา แบบกรณีควบคุม (Case -control studies) เป็นเครื่องมือทางระบาดวิทยาแบบดั้งเดิม การศึกษาแบบกรณีควบคุมใช้กลุ่มตัวอย่างที่มีโรค ลักษณะ หรือภาวะอื่นๆ อยู่แล้ว และตรวจสอบว่ามีลักษณะใดบ้างที่แตกต่างจากผู้ที่ไม่มีโรคหรือลักษณะดังกล่าว ในการศึกษาแบบกรณีควบคุมทางพันธุกรรม จะเปรียบเทียบความถี่ของอัลลีลหรือจีโนไทป์ระหว่างกลุ่มกรณีและกลุ่มควบคุม กลุ่มกรณีจะเป็นผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่กำลังศึกษา หรือมีลักษณะที่กำลังทดสอบ ส่วนกลุ่มควบคุมจะเป็นผู้ที่ทราบว่าไม่ได้รับผลกระทบ หรือได้รับการสุ่มเลือกจากประชากร ความแตกต่างในความถี่ของอัลลีลหรือจีโนไทป์ของโพลีมอร์ฟิซึมที่กำลังทดสอบระหว่างสองกลุ่ม บ่งชี้ว่าเครื่องหมายทางพันธุกรรมอาจเพิ่มความเสี่ยงของโรคหรือโอกาสที่จะเกิดลักษณะดังกล่าว หรืออยู่ในภาวะสมดุลการเชื่อมโยง (linkage disequilibrium) กับโพลีมอร์ฟิซึมที่ทำเช่นนั้น นอกจากนี้ แฮพลอไทป์ยังสามารถแสดงความสัมพันธ์กับโรคหรือลักษณะได้อีกด้วย หนึ่งในความสำเร็จแรกๆ ในสาขานี้คือการค้นพบการกลายพันธุ์ของเบสเดี่ยวในบริเวณที่ไม่ใช่รหัสของยีน APOC3 (ยีนอะโพลิโปโปรตีน C3) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของภาวะไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงและหลอดเลือดแดงแข็ง^{[ 1 ]}โดยใช้การออกแบบกรณีศึกษาและกลุ่มควบคุม

ปัญหาอย่างหนึ่งของการออกแบบการศึกษาแบบกรณีควบคุมคือ ความถี่ของจีโนไทป์และแฮปโลไทป์แตกต่างกันไปตามเชื้อชาติหรือภูมิศาสตร์ของประชากร หากประชากรกลุ่มกรณีและกลุ่มควบคุมไม่ตรงกันในเรื่องเชื้อชาติหรือแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์ อาจเกิดความสัมพันธ์ที่ผิดพลาดได้เนื่องจากผลกระทบจากปัจจัยรบกวนของการ แบ่งชั้นประชากร

การออกแบบการศึกษาความสัมพันธ์ในครอบครัวมีจุดมุ่งหมายเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจากการแบ่งชั้นประชากร โดยใช้พ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่เป็นโรคเป็นกลุ่มควบคุมสำหรับกลุ่มผู้ป่วย (ลูกหลาน/พี่น้องที่เป็นโรค) การทดสอบที่คล้ายกันสองแบบที่ใช้กันทั่วไป ได้แก่การทดสอบความไม่สมดุลของการถ่ายทอด (Transmission Disequilibrium Test : TDT) และความเสี่ยงสัมพัทธ์แบบแฮพลอยด์ (Haploid-Relative Risk : HRR) ทั้งสองวิธีวัดความสัมพันธ์ของเครื่องหมายทางพันธุกรรมในครอบครัวนิวเคลียร์โดยการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก หากอัลลีลใดเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค ก็คาดว่าอัลลีลนั้นจะถูกถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกบ่อยขึ้นในประชากรที่เป็นโรค

ลักษณะเชิงปริมาณ (ดูตำแหน่งยีนควบคุมลักษณะเชิงปริมาณ ) คือลักษณะที่วัดได้ซึ่งแสดงความแปรผันอย่างต่อเนื่อง เช่น ความสูงหรือน้ำหนัก ลักษณะเชิงปริมาณมักมีการกระจายแบบ 'ปกติ' ในประชากร นอกเหนือจากการออกแบบการศึกษาแบบกรณีควบคุมแล้ว การหาความสัมพันธ์ของลักษณะเชิงปริมาณยังสามารถทำได้โดยใช้กลุ่มตัวอย่างประชากรที่ไม่เกี่ยวข้องกัน หรือกลุ่มครอบครัวสามคน โดยวัดลักษณะเชิงปริมาณในลูกหลาน

หลักฐานของการเชื่อมโยงนั้นอิงตาม MNA ซึ่งโดยปกติจะอิงตามการศึกษาที่มีขนาดตัวอย่างใหญ่ เช่น การศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม เนื่องจากมีข้อมูลเชิงประจักษ์เพียงเล็กน้อยที่เชื่อมโยงผลการศึกษาและการออกแบบการศึกษา ความลำเอียงในการศึกษาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมจึงยังไม่เป็นที่เข้าใจดี^{[ 2 ]}

โดยพิจารณาจากลักษณะที่เป็นแบบต่อเนื่องหรือแบบไบนารี ค่าความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (ตั้งแต่ 0 ถึง 1 โดย 0 หมายถึงไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้) มักจะรายงานตามสัดส่วนของความแปรผันของลักษณะทางฟีโนไทป์ที่สามารถอธิบายได้ด้วยความแปรผันทางพันธุกรรม หรือสัดส่วนของความแปรปรวนที่อธิบายได้ด้วยความแปรผันทางพันธุกรรม^{[ 3 ]}

• การระบุยีนที่ก่อให้เกิดโรค
• การทำแผนที่ความสัมพันธ์
• การทำแผนที่ QTL ตามครอบครัว
• ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม
• การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม
• การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม
• ภาวะไม่สมดุลของการเชื่อมโยง
• พันธุศาสตร์บุคลิกภาพ

• รายชื่อโปรแกรมคอมพิวเตอร์สำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม รวมถึงการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรม
• GWAS Central – ฐานข้อมูลกลางที่รวบรวมผลการค้นพบความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมในระดับสรุป