บีทีบีดี9
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	BTBD9 , dJ322I12.1, โดเมน BTB ที่มี 9
รหัสภายนอก	โอมิม : 611237 ; เอ็มจีไอ : 1916625 ; โฮโมโลยีน : 14995 ; GeneCards : BTBD9 ; OMA : BTBD9 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 6 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 6p21.2 เริ่ม 38,168,451 bp [ 1 ] จบ 38,640,148 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 17 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 17|17 A3.3 เริ่ม 30,434,498 bp [ 2 ] จบ 30,795,462 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด เยื่อบุโพรงไซนัสข้างจมูก เซลล์ไขกระดูก เส้นประสาทน่อง กล้ามเนื้อทิบิอาลิสแอนทีเรียร์ เอ็นร้อยหวาย ไจรัสขมับกลาง กลีบปอดล่าง เปลือกสมองส่วนหน้า เนื้อเยื่อบุผิวของโพรงจมูกส่วนหลัง สูงสุดที่แสดงใน ผนังกั้นระหว่างโพรงหัวใจ เซลล์แกรนูลของเดนเตตไจรัสในฮิปโปแคมปัส อวัยวะโอโทลิธ ยูทริเคิล สเปิร์มมาติด ชั้นประสาทของเรตินา ท่อประสาท ฮิปโปแคมปัสแท้ เปลือกสมองส่วนรับภาพ เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกันของยูบิควิตินกับโปรตีนไลเกส ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม คอมเพล็กซ์ยูบิควิตินไลเกส SCF กระบวนการทางชีวภาพ ความทรงจำระยะยาว กระบวนการเผาผลาญเซโรโทนิน วงจรการนอนหลับ/ตื่นตามธรรมชาติ การนอนหลับแบบไม่ REM การรับรู้ทางประสาทสัมผัสของสิ่งเร้าอุณหภูมิ การรักษาสมดุลไอออนเหล็กในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การควบคุมการดูดซึมถุงบรรจุสารสื่อประสาทเข้าสู่เซลล์ กระบวนการสลายโปรตีนที่ขึ้นอยู่กับยูบิควิตินโดยอาศัยโปรตีเอโซม พฤติกรรมตามวงจรชีวิตประจำวัน การปรับเปลี่ยนการส่งสัญญาณประสาททางเคมี การควบคุมการสลายโปรตีน พฤติกรรมการเคลื่อนไหวของผู้ใหญ่ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 114781 224671 วงดนตรี ENSG00000183826 ENSMUSG00000062202 ยูนิโปรท Q96Q07 คิว8ซี726 RefSeq (mRNA) NM_001099272 NM_001172418 NM_052893 NM_152733 NM_027060 NM_172618 RefSeq (โปรตีน) NP_001092742 NP_001165889 NP_443125 NP_689946 NP_081336 NP_766206 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 6: 38.17 – 38.64 Mb Chr 17: 30.43 – 30.8 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีน BTB domain containing 9เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีน BTBD9

BTBD9 อยู่ในกลุ่มย่อยของ โปรตีน BTB(POZ)ซึ่งมีส่วนช่วยในการสร้างแขนขาและการกำหนดชะตากรรมของเซลล์ในแมลงหวี่Drosophila melanogasterที่ กำลังพัฒนา ^{[ 5 ]}โปรตีน BTB(POZ) ยังมีบทบาทในหน้าที่ของเซลล์ เช่น การควบคุมโครงร่างเซลล์การควบคุมการถอดรหัส การเปิดปิดและการประกอบช่องไอออน และการยูบิควิตินของโปรตีน BTBD9 มีการแสดงออกสูงทั่วทั้งสมองและแสดงระดับการแสดงออกที่แตกต่างกันในเนื้อเยื่อร่างกายอื่นๆ ส่วนใหญ่^{[ 6 ] [ 7 ]}

ยีนนี้ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 6และโดเมนประกอบด้วยเอ็กซอน 8 ตัว และอินทรอน 7 ตัว โดเมนตำแหน่งโครโมโซม 6 ที่เข้ารหัส โปรตีน BTB(POZ)เข้าใจว่าประกอบด้วยยีนที่เข้ารหัสปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีน^{[ 8 ]} BTBD9 เป็นโปรตีนที่อยู่ในไซโตซอลของเซลล์และยังแสดงออกในสายเซลล์ไตของตัวอ่อนมนุษย์^{[ 9 ]}นอกจากนี้ยังมีหลักฐานที่บ่งชี้ว่า BTBD9 มีการแสดงออกสูงในระบบประสาทของมนุษย์จากการวิเคราะห์เปรียบเทียบกับการศึกษาเซลล์ Drosophila และเซลล์มนุษย์^{[ 9 ]}

มีโฮโมล็อก จำนวนมาก ของ BTBD9 ซึ่งช่วยให้สามารถใช้แบบจำลองสัตว์ในการถอดรหัสหน้าที่และการโต้ตอบของมันได้ โฮโมล็อก BTBD9 Btbd9 มีการแสดงออกอย่างกว้างขวางในระบบประสาทส่วนกลางของหนูโตเต็มวัย รวมถึงทาลามัส นิวเคลียสซับทาลา มัส เปลือกสมอง สมองน้อยฮิปโปแคมปัสและนิวเคลียสคอเดต [ ^{10 ] โฮ}โม ล็อก Drosophila dBTBD9 แสดงให้เห็นว่าควบคุมระดับโดปามีนในสมองของ Drosophila และการควบคุมธาตุเหล็กในเซลล์ของมนุษย์^{[ 9 ]}

การศึกษาล่าสุดโดยใช้หนูที่ขาด Btbd9 ระบุว่า BTBD9 มีส่วนเกี่ยวข้องกับความยืดหยุ่นของไซแนปส์การเรียนรู้และความจำ และการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการรีไซเคิลเวสิเคิลและเอนโดไซโทซิส^{[ 11 ]}

มีหลักฐานบางอย่างที่บ่งชี้ว่า BTBD9 อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุข^{[ 8 ]}อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน BTBD9 ที่ทราบแน่ชัดว่าเป็นสาเหตุของการเกิด RLS ^{[ 12 ]}การกลายพันธุ์ของ BTBD9 มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับอาการเฉพาะของกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุข เช่น ระดับโดปามีนลดลง การเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้น และรูปแบบการนอนหลับที่ผิดปกติ^{[ 8 ]}การแสดงออกมากเกินไปของโพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน BTBD9 อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุขและการเคลื่อนไหวของขาในเวลากลางคืน^{[ 8 ]}โพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน BTBD9 ที่เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุขยังมีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการทูเร็ตต์ที่ไม่แสดงอาการย้ำคิดย้ำทำ^{[ 13 ]}การทบทวนทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับกลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุขระบุว่า กลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุขเป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนซึ่งมีตัวบ่งชี้ปัจจัยเสี่ยงหลายอย่าง รวมถึงการมีอยู่ของยีน BTBD9 ^{[ 14 ]} พบว่าการสูญเสียยีน Drosophila CG18126 มีความสัมพันธ์กับพฤติกรรมการนอนหลับไม่เพียงพอในการทดลองแมลงวันผลไม้^{[ 9 ]}พบว่ายีน BTBD9 ผ่านการใช้โปรตีนควบคุมธาตุเหล็ก-2 ในสายเซลล์มนุษย์มีความเกี่ยวข้องกับการควบคุมระดับธาตุเหล็กในเซลล์มนุษย์^{[ 9 ]}การทบทวนทางวิทยาศาสตร์หนึ่งฉบับได้กล่าวถึงความสัมพันธ์ของระดับธาตุเหล็กที่พบในสายเซลล์มนุษย์ว่ายังพบในฟีโนไทป์ของสัตว์ด้วย^{[ 14 ]}สิ่งมีชีวิตต้นแบบเหล่านี้อาจมีระดับธาตุเหล็กปกติทั่วร่างกายแม้ว่าเส้นทางประสาทโดปามีนจะมีระดับธาตุเหล็กต่ำกว่าปกติในสมอง^{[ 14 ]}เนื่องจากการมีอยู่ของ BTBD9 การศึกษาหนึ่งสามารถตรวจสอบโพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวใน BTBD9 การกลายพันธุ์นี้อาจมีส่วนทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ เหล่านี้^{[ 15 ]}ยีน BTBD9 ยังเชื่อมโยงกับภาวะโลหิตจางในงานวิจัย^{[ 16 ]}การศึกษานี้เชื่อมโยงเครื่องหมายทางพันธุกรรมในยีน BTBD9 กับภาวะโลหิตจางในผู้บริจาคโลหิต พบว่าระดับเฟอร์ริตินที่สูงขึ้นอาจเชื่อมโยงกับตัวแปรในอัลลีล (G) ในยีน BTBD9 การศึกษานี้ดำเนินการเฉพาะกับผู้บริจาคโลหิตชาวออสเตรเลียเท่านั้น ระดับเฟอร์ริตินที่สูงบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของอัลลีลตัวแปร (G) ในขณะที่ระดับเฟอร์ริตินที่ลดลงบ่งชี้ว่ายีน BTBD9 มีการแสดงออกมากเกินไป^{[ 16 ]}