อ่าน 3 นาที
โปรตีนจับแคลเซียม 2
โปรตีนจับแคลเซียม 2 หรือที่รู้จักกันในชื่อ CaBP2 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดย ยีน CABP2
โปรตีนจับแคลเซียม 2
โปรตีนจับแคลเซียม 2หรือที่รู้จักกันในชื่อCaBP2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดย ยีนCABP2
ยีนCABP2ประกอบด้วยเอ็กซอน 6 เอ็กซอน ครอบคลุมพื้นที่ประมาณ 5 กิโลเบส และตั้งอยู่บนโครโมโซม 11q13.1 [ 1 ]
CaBP2 มีลำดับคอนเซนซัสสำหรับการไมริสโตอิลเลชันที่ปลาย N คล้ายกับสมาชิกใน กลุ่มย่อย รีโคเวอรินและมีการอะซิเลชันกรดไขมันในหลอดทดลอง[ 1 ]
หน้าที่และความสำคัญทางคลินิก
CaBP2 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณและการควบคุมแคลเซียมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง CaBP2 เป็นที่รู้จักในด้านความสามารถในการจับไอออนแคลเซียม ทำหน้าที่เป็นเซนเซอร์แคลเซียมภายในเซลล์[ 2 ]ปฏิสัมพันธ์กับแคลเซียมนี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการต่างๆ ของเซลล์ รวมถึง การปล่อย สารสื่อประสาทในเซลล์ประสาทและการปรับช่องไอออน CaBP2 พบได้ในเรตินาและมีบทบาทสำคัญในการประมวลผลสัญญาณภาพ มันโต้ตอบกับโปรตีนอื่นๆ รวมถึงโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการแปลงสัญญาณแสงซึ่งมีส่วนช่วยในการควบคุมระดับแคลเซียมเพื่อตอบสนองต่อสิ่งเร้าจากแสง[ 3 ] [ 4 ]
นอกจากนี้ โปรตีน CaBP2 ยังแสดงออกอย่างมากในหูชั้นใน[ 5 ] ภาวะสูญเสียการได้ยิน แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ DFNB93 เกิดจากความบกพร่องใน ยีน CABP2ความบกพร่องทางพันธุกรรมในCABP2อาจส่งผลให้เกิดภาวะสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับรู้ระดับปานกลางถึงรุนแรง[ 6 ] [ 7 ]
ณ ปี 2021 มีรายงานการสูญเสียการได้ยินที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ CaBP2 ในครอบครัวเพียงไม่กี่ครอบครัวทั่วโลก รวมถึงครอบครัวในอิหร่าน ตุรกี ปากีสถาน อิตาลี และเดนมาร์ก[ 8 ]
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โปรตีนจับแคลเซียม 2
โปรตีนจับแคลเซียม 2 หรือที่รู้จักกันในชื่อ CaBP2 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดย ยีน CABP2
หน้าที่และความสำคัญทางคลินิก
CaBP2 มีส่วนเกี่ยวข้องกับ การส่งสัญญาณและการควบคุมแคลเซียม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง CaBP2 เป็นที่รู้จักในด้านความสามารถในการจับไอออนแคลเซียม ทำหน้าที่เป็นเซนเซอร์แคลเซียมภายในเซลล์ [ 2 ] ปฏิสัมพันธ์กับแคลเซียมนี้มีบทบาทสำคัญในกระบวนการต่างๆ ของเซลล์ รวมถึง การปล่อย...