คอร์นีโอเดสโมซิน
คอร์นีโอเดสโมซินเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCDSN [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่พบในคอร์นีโอเดสโมโซม ซึ่งอยู่ในชั้นหนังกำพร้าของมนุษย์และเยื่อบุผิวสควาโมสที่แข็งตัวอื่นๆ ในระหว่างการเจริญเติบโตของชั้นที่แข็งตัว โปรตีนจะผ่านกระบวนการแยกตัวหลายครั้ง ซึ่งเชื่อว่าจำเป็นสำหรับการหลุดลอกยีนนี้ตั้งอยู่ในบริเวณคลาส I ของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อหลัก (MHC) บนโครโมโซม 6 [ 7 ]
ดูเพิ่มเติม
- ภาวะขนดกเกินบริเวณหนังศีรษะ
- รายชื่อโรคที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโปรตีนบริเวณรอยต่อระหว่างเซลล์
อ่านเพิ่มเติม
- Toribio J, Quiñones PA (1975). "ภาวะผมบางแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมของหนังศีรษะ หลักฐานการถ่ายทอดแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์" Br . J. Dermatol . 91 (6): 687–96 . doi : 10.1111/j.1365-2133.1974.tb12455.x . PMID 4141628. S2CID 28843515 .
- Lundström A, Serre G, Haftek M, Egelrud T (1995). "หลักฐานสำหรับบทบาทของคอร์นีโอเดสโมซิน โปรตีนที่อาจทำหน้าที่ปรับเปลี่ยนเดสโมโซมระหว่างการสร้างเคราติน ในการยึดเกาะของเซลล์ชั้นเคราตินและการหลุดลอก" Arch . Dermatol. Res . 286 (7): 369– 75. doi : 10.1007/BF00371795 . PMID 7818278. S2CID 614870 .
- Guerrin M, Simon M, Montézin M และ คณะ (1998). "การโคลนการแสดงออกของคอร์นีโอเดสโมซินของมนุษย์พิสูจน์เอกลักษณ์ของมันกับผลิตภัณฑ์ของยีน S และช่วยให้สามารถกำหนดลักษณะการประมวลผลระหว่างการแยกตัวของเคราติโนไซต์ได้ดียิ่งขึ้น" J. Biol. Chem . 273 (35): 22640– 7. doi : 10.1074/jbc.273.35.22640 . PMID 9712893 .
- Jenisch S, Koch S, Henseler T และ คณะ (2000). "ความหลากหลายทางพันธุกรรมของยีนคอร์นีโอเดสโมซินแสดงให้เห็นถึงภาวะสมดุลการเชื่อมโยงที่แข็งแกร่งกับ HLA และความสัมพันธ์กับโรคสะเก็ดเงิน" (PDF) . Tissue Antigens . 54 (5): 439– 49. doi : 10.1034/j.1399-0039.1999.540501.x . hdl : 2027.42/66173 . PMID 10599883 .
- Guerrin M, Vincent C, Simon M และ คณะ (2001). "การระบุโพลีมอร์ฟิซึมใหม่ 6 ตำแหน่งในยีนคอร์นีโอเดสโมซินของมนุษย์" Tissue Antigens . 57 (1): 32– 8. doi : 10.1034/j.1399-0039.2001.057001032.x . PMID 11169256 .
- Simon M, Jonca N, Guerrin M และ คณะ (2001). "การกำหนดลักษณะเฉพาะที่ละเอียดขึ้นของการสลายโปรตีนคอร์นีโอเดสโมซินระหว่างการแยกตัวขั้นสุดท้ายของหนังกำพร้าของมนุษย์และความสัมพันธ์กับการหลุดลอก" . J. Biol. Chem . 276 (23): 20292– 9. doi : 10.1074/jbc.M100201200 . PMID 11279026 .
- Jonca N, Guerrin M, Hadjiolova K และ คณะ (2002). "Corneodesmosin ซึ่งเป็นส่วนประกอบของ desmosomes ของเซลล์ corneocyte ในชั้นหนังกำพร้า แสดงคุณสมบัติการยึดเกาะแบบโฮโมฟิลิก" . J. Biol. Chem . 277 (7): 5024– 9. doi : 10.1074/jbc.M108438200 . PMID 11739386 .
- Hui J, Oka A, Tamiya G และ คณะ (2003). "โพลีมอร์ฟิซึมของดีเอ็นเอคอร์นีโอเดสโมซินในแฮปโลไทป์ MHC และผู้ป่วยโรคสะเก็ดเงินชาวญี่ปุ่น" Tissue Antigens . 60 (1): 77– 83. doi : 10.1034/j.1399-0039.2002.600110.x . PMID 12366786 .
- Orrù S, Giuressi E, Casula M และ คณะ (2003). "โรคสะเก็ดเงินมีความสัมพันธ์กับแฮปโลไทป์ SNP ของยีนคอร์นีโอเดสโมซิน (CDSN)" Tissue Antigens . 60 (4): 292– 8. doi : 10.1034/j.1399-0039.2002.600403.x . PMID 12472658 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M และ คณะ (2003). "ภาวะผมบางแบบซิมเพล็กซ์ของหนังศีรษะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบไร้ความหมายใน CDSN ที่เข้ารหัสคอร์นีโอเดสโมซิน" Nat . Genet . 34 (2): 151– 3. doi : 10.1038/ng1163 . PMID 12754508. S2CID 10116539 .
- Caubet C, Jonca N, Lopez F และ คณะ (2004). "การเกิดโฮโมโอลิโกเมอไรเซชันของคอร์นีโอเดสโมซินของมนุษย์ถูกควบคุมโดยโดเมนลูปไกลซีนที่ปลาย N" . J. Invest. Dermatol . 122 (3): 747– 54. doi : 10.1111/j.0022-202X.2004.22331.x . PMID 15086562 .
- Caubet C, Jonca N, Brattsand M และ คณะ (2547) "การสลายตัวของโปรตีน corneodesmosome โดยโปรตีเอสซีรีนสองตัวของตระกูล kallikrein, SCTE/KLK5/hK5 และ SCCE/KLK7/hK7 " เจลงทุน. เดอร์มาทอล . 122 (5): 1235– 44. ดอย : 10.1111/j.0022-202X.2004.22512.x . PMID15140227 .
- Capon F, Allen MH, Ameen M และ คณะ (2005). "SNP ที่เป็นคำพ้องความหมายของยีน corneodesmosin นำไปสู่ความเสถียรของ mRNA ที่เพิ่มขึ้นและแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์กับโรคสะเก็ดเงินในกลุ่มชาติพันธุ์ที่หลากหลาย" Hum . Mol. Genet . 13 (20): 2361– 8. doi : 10.1093/hmg/ddh273 . PMID 15333584 .
- Yang T, Liang D, Koch PJ และ คณะ (2004). "การหลุดลอกของผิวหนังชั้นนอก การแยกตัวของเดสโมโซม และการทำให้คอร์นีโอเดสโมซินไม่เสถียรในหนู Spink5-/-" Genes Dev . 18 ( 19): 2354– 8. doi : 10.1101/gad.1232104 . PMC 522985 . PMID 15466487 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T และ คณะ (2005). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y และ คณะ (2006). "การกระจายตัวของการปรับเปลี่ยนการถอดรหัส: การระบุและลักษณะเฉพาะของโปรโมเตอร์ทางเลือกที่อาจเป็นไปได้ของยีนมนุษย์ในวงกว้าง" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .