CHMP2B
| CHMP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | CHMP2B , ALS17, CHMP2.5, DMT1, VPS2-2, VPS2B, โปรตีนมัลติเวสิเคิลบอดี้ประจุ 2B, FTDALS7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 609512 ; เอ็มจีไอ : 1916192 ; โฮโมโลยีน : 8534 ; GeneCards : CHMP2B ; OMA : CHMP2B - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีน Charged multivesicular body protein 2bเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCHMP2B [ 5 ] [ 6 ] มันเป็นส่วนหนึ่งของคอมเพล็กซ์การคัดแยกเอนโดโซมที่จำเป็นสำหรับการขนส่ง ( ESCRT ) - โดยเฉพาะ ESCRT-III - ซึ่งเป็นชุดของคอมเพล็กซ์ที่เกี่ยวข้องกับการปรับโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ CHMP2B สร้างสายโซ่ยาวที่พันรอบคอของเวสิเคิลที่กำลังแตกหน่อ พร้อมกับส่วนประกอบอื่นๆ ของ ESCRT-III CHMP2B จะทำให้คอของเวสิเคิลหดตัวลงก่อนที่จะถูกแยกออกจากเยื่อหุ้มเซลล์
การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดโรคสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 3 (FTD3) ซึ่งพบในสมาชิกหลายคนของครอบครัวชาวเดนมาร์กครอบครัวหนึ่งจากการศึกษาครอบครัวชาวฝรั่งเศสที่มีภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับหลายรูปแบบ พบว่าเป็นสาเหตุที่ค่อนข้างหายาก[ 7 ]
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรคสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับที่เกี่ยวข้องกับยีน CHMP2B
- ตำแหน่งจีโนมของยีน CHMP2Bในมนุษย์และรายละเอียดของยีนCHMP2B ใน UCSC Genome Browser
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDB สำหรับUniProt : Q9UQN3 (โปรตีนของมัลติเวสิเคิลบอดี้ที่มีประจุ 2b) ที่PDBe- KB
อ่านเพิ่มเติม
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Brown J, Ashworth A, Gydesen S และ คณะ (1996). "ภาวะสมองเสื่อมที่ไม่จำเพาะในครอบครัวมีตำแหน่งบนโครโมโซม 3" Hum. Mol. Genet . 4 (9): 1625– 8. doi : 10.1093/hmg/4.9.1625 . PMID 8541850 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K และคณะ (1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Ashworth A, Lloyd S, Brown J และ คณะ (1999). "ลักษณะทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับบนโครโมโซม 3" ภาวะสมองเสื่อมและความผิดปกติทางปัญญาในผู้สูงอายุ 10 ( ฉบับเพิ่มเติม 1): 93–101 . doi : 10.1159/000051222 . PMID 10436350. S2CID 28623562 .
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY และ คณะ (2000). "การระบุยีนมนุษย์ใหม่ที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการใน Caenorhabditis elegans โดยโปรตีโอมิกส์เชิงเปรียบเทียบ" . Genome Res . 10 (5): 703– 13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876 . PMID 10810093 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R และ คณะ (2001). "สู่แคตตาล็อกของยีนและโปรตีนของมนุษย์: การจัดลำดับและการวิเคราะห์ cDNA ของมนุษย์ที่เข้ารหัสโปรตีนสมบูรณ์ใหม่ 500 รายการ" . Genome Res . 11 (3): 422– 35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A และ คณะ (2001). "การระบุตำแหน่งย่อยของเซลล์อย่างเป็นระบบของโปรตีนใหม่ที่ระบุโดยการ จัดลำดับ cDNA ขนาดใหญ่" EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Strack B, Calistri A, Craig S และ คณะ (2003). "AIP1/ALIX เป็นคู่พันธะสำหรับ HIV-1 p6 และ EIAV p9 ที่ทำหน้าที่ในการแตกหน่อของไวรัส" . Cell . 114 (6): 689– 99. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00653-6 . PMID 14505569 . S2CID 10733770 .
- von Schwedler UK, Stuchell M, Müller B และ คณะ (2003). "เครือข่ายโปรตีนของการแตกหน่อของ HIV" . Cell . 114 (6): 701– 13. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00714-1 . PMID 14505570 . S2CID 16894972 .
- Martin-Serrano J, Yarovoy A, Perez-Caballero D และ คณะ (2003). "โดเมนการแตกหน่อช่วงปลายของเรโทรไวรัสที่แตกต่างกันดึงดูดปัจจัยการจัดเรียงโปรตีนในแวคิวโอลโดยใช้โปรตีนอะแดปเตอร์ทางเลือก" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 100 (21): 12414– 9. Bibcode : 2003PNAS..10012414M . doi : 10.1073/pnas.2133846100 . PMC 218772 . PMID 14519844 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Kelleher T, Ryan E, Barrett S และ คณะ (2005). "ความแปรปรวนทางพันธุกรรมของ DMT1 ไม่ใช่สาเหตุของความแปรปรวนของฟีโนไทป์ในโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม" Blood Cells Mol. Dis . 33 (1): 35– 9. doi : 10.1016/j.bcmd.2004.04.005 . PMID 15223008 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Takeuchi K, Bjarnason I, Laftah AH และ คณะ (2005). "การแสดงออกของยีนดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้ใหญ่ของหนู" Scand . J. Gastroenterol . 40 (2): 169– 77. doi : 10.1080/00365520510011489 . PMID 15764147. S2CID 29532707 .
- Skibinski G, Parkinson NJ, Brown JM และ คณะ (2005). "การกลายพันธุ์ในซับยูนิต CHMP2B ของเอนโดโซม ESCRTIII ในภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับ" Nat . Genet . 37 ( 8): 806– 8. doi : 10.1038/ng1609 . PMID 16041373. S2CID 7064719 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T และ คณะ (2005). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Cannon A, Baker M, Boeve B และ คณะ (2006). "การกลายพันธุ์ของ CHMP2B ไม่ใช่สาเหตุทั่วไปของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับ" Neurosci . Lett . 398 ( 1–2 ): 83–4 . doi : 10.1016/j.neulet.2005.12.056 . PMID 16431024. S2CID 20423989 .
- Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G และ คณะ (2006). "การวิเคราะห์ฟอสโฟโปรตีโอมของแกนแบ่งเซลล์ไมโทซิสของมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (14): 5391– 6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N . doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC 1459365 . PMID 16565220 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 3 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |