กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 2 นาที

COQ6

ยีนบนโครโมโซม 14 ของมนุษย์/ต้นขั้วยีนโครโมโซม 14 ของมนุษย์

โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูล ubiH/COQ6 เป็นโมโนออกซิเจเนสที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โคเอนไซม์ Q10 (หรือยูบิควิโนน)...

COQ6

COQ6
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นCOQ6 , CGI10, COQ10D6, CGI-10, โคเอนไซม์ Q6, โมโนออกซิเจเนส
รหัสภายนอกโอมิม : 614647 ; เอ็มจีไอ : 1924408 ; โฮโมโลยีน : 6039 ; การ์ดยีน : COQ6 ; OMA : COQ6 - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_182476 NM_182480

NM_172582

RefSeq (โปรตีน)

NP_872282 NP_872286

NP_766170

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 14: 73.95 – 73.96 MbChr 12: 84.41 – 84.42 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โคเอนไซม์ Q6 โมโนออกซิเจเนสเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน COQ6 [ 5 ]

การทำงาน

โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูล ubiH/COQ6 เป็นโมโนออกซิเจเนสที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โคเอนไซม์ Q10 (หรือยูบิควิโนน) ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน ของไมโทคอนเดรีย และเป็นหนึ่งใน สารต้านอนุมูลอิสระลิโปฟิลิกที่มีศักยภาพมากที่สุดซึ่งเกี่ยวข้องกับการปกป้องเซลล์จากความเสียหายที่เกิดจากอนุมูลอิสระออกซิเจนการลดการแสดงออกของยีนนี้ในหนูและปลาซีบราฟิชส่งผลให้การเจริญเติบโตลดลงเนื่องจากอะพอพโทซิสเพิ่ม ขึ้น [ 5 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับภาวะขาดเอนไซม์โคเอนไซม์ Q10-6 (COQ10D6) แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งแสดงอาการเป็นกลุ่มอาการไตอักเสบ ร่วม กับ ภาวะหูหนวกจาก ความเสียหายของเส้นประสาทรับเสียงมีการอธิบายรูปแบบการถอดรหัสแบบสลับกันที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้[ 6 ]

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=COQ6&oldid=1175902190"

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ COQ6

โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูล ubiH/COQ6 เป็นโมโนออกซิเจเนสที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โคเอนไซม์ Q10 (หรือยูบิควิโนน)...

การทำงาน

โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูล ubiH/COQ6 เป็นโมโนออกซิเจเนสที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ โคเอนไซม์ Q10 (หรือยูบิควิโนน) ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของ ห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน ของไมโทคอนเดรีย และเป็นหนึ่งใน สารต้านอนุมูล...

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับภาวะขาดเอนไซม์โคเอนไซม์ Q10-6 (COQ10D6) แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย ซึ่งแสดงอาการเป็น กลุ่มอาการไตอักเสบ ร่วม กับ ภาวะหูหนวกจาก ความเสียหายของเส้นประสาทรับเสียง...

External links

This article on a gene on human chromosome 14 is a stub. You can help Wikipedia by adding missing information.