โครงการจีโนมมะเร็งเป็นส่วนหนึ่งของการวิจัยมะเร็ง การแก่ชรา และการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย ซึ่งดำเนินการโดยสถาบันเวลล์คัมทรัสต์แซงเกอร์ในสหราชอาณาจักร โดยมีเป้าหมายเพื่อระบุลำดับตัวแปร / การกลายพันธุ์ที่สำคัญต่อการพัฒนามะเร็ง ในมนุษย์ เช่นเดียวกับ โครงการ แอตลาสจีโนมมะเร็งในสหรัฐอเมริกา โครงการจีโนมมะเร็งเป็นความพยายามในการต่อสู้กับมะเร็งเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันมะเร็งผ่านความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับพื้นฐานระดับโมเลกุลของโรค โครงการจีโนมมะเร็งริเริ่มโดยไมเคิล สแตรตตันในปี 2000 และปัจจุบันปีเตอร์ แคมป์เบลเป็นหัวหน้ากลุ่มของโครงการ โครงการนี้ทำงานเพื่อรวมความรู้เกี่ยวกับ ลำดับ จีโนมมนุษย์เข้ากับเทคนิคการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่มีประสิทธิภาพสูง^{[ 1 ]}

โครงการนี้ดำเนินงานภายใต้ขอบเขตของInternational Cancer Genome Consortiumโดยทำงานร่วมกับองค์กรและประเทศที่เข้าร่วมอื่นๆ เพื่อสร้างฐานข้อมูลการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในมะเร็งชนิดต่างๆ^{[ 2 ]}ข้อมูลการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่รวบรวมโดยโครงการนี้สามารถพบได้ใน ฐานข้อมูล COSMICโครงการของ Wellcome Trust Sanger Institute ในปัจจุบันมีพันธมิตรภายในหลายรายที่แต่ละรายมุ่งเน้นไปที่มะเร็งและการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ โดยใช้วิธีการที่แตกต่างกัน^{[ 1 ] [ 3 ]}การวิจัยไม่ได้จำกัดอยู่เพียงแค่การจัดลำดับดีเอ็นเอ แต่ยังรวมถึงการค้นพบไบโอมาร์กเกอร์เพื่อการรักษาโดยใช้ โปรแกรม ชีวสารสนเทศการค้นพบเหล่านี้รวมถึงไบโอมาร์กเกอร์ความไวต่อยาและไบโอมาร์กเกอร์ยับยั้ง การค้นพบเหล่านี้ควบคู่ไปกับการพัฒนาเทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอไปสู่เทคนิคการจัดลำดับรุ่นต่อไป มีความสำคัญต่อการรักษาโรคที่อาจเกิดขึ้น และอาจช่วยนำไปสู่การแพทย์เฉพาะบุคคล มากขึ้น สำหรับผู้ป่วยมะเร็ง^{[ 4 ] [ 5 ]}

เป้าหมายของโครงการคือการช่วยจัดลำดับและจัดทำแคตตาล็อกจีโนมมะเร็งชนิดต่างๆ นอกเหนือจากการจัดลำดับแล้ว พันธมิตรภายในโครงการแต่ละรายยังมีจุดเน้นที่แตกต่างกัน ซึ่งจะช่วยสนับสนุนเป้าหมายโดยรวมของโครงการในการกำหนดวิธีการเฉพาะสำหรับการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น การป้องกันที่ดีขึ้น และการรักษาผู้ป่วยที่ดีขึ้น^{[ 1 ]}

กลุ่มต่อไปนี้เป็นพันธมิตรภายในของสถาบัน Wellcome Trust Sanger Institute ซึ่งมีห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องกับโครงการ Cancer Genome Project โดยแต่ละห้องปฏิบัติการดำเนินการวิจัยในด้านต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับจีโนมมะเร็ง โรคอื่นๆ และการปรับปรุงการรักษาสำหรับทั้งสองอย่างที่กล่าวมาข้างต้น

กลุ่มวิจัย Garnett นำโดย Mathew Garnett พวกเขาทำงานเพื่อปรับปรุงการรักษาโรคมะเร็งในปัจจุบันโดยการกำหนดว่าการเปลี่ยนแปลงใน DNA ของเซลล์ส่งผลให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร และผลกระทบที่เกิดขึ้นต่อการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาและการปรับปรุงการรักษาที่เป็นไปได้ งานวิจัยปัจจุบันที่กลุ่มนี้กำลังดำเนินการอยู่ ได้แก่ จีโนมิกส์ของความไวต่อยา การทำแผนที่การพึ่งพาแบบสังเคราะห์ที่ทำให้เกิดการตายในเซลล์มะเร็ง โมเดลออร์แกนอยด์ มะเร็ง รุ่นใหม่ และโมเดลออร์แกนอยด์ที่มีความแม่นยำเพื่อศึกษาการทำงานของยีนมะเร็ง^{[ 1 ] [ 6 ]}

กลุ่มวิจัยของแจ็กสันนำโดยสตีฟ แจ็กสัน และงานวิจัยของพวกเขามุ่งเน้นไปที่วิธีที่เซลล์ใช้การตอบสนองต่อความเสียหายของ DNA (DDR) เพื่อค้นหาและซ่อมแซม DNA ของเซลล์ที่เสียหาย งานวิจัยที่พวกเขากำลังดำเนินการอยู่นั้นมีนัยสำคัญอย่างมากต่อโรคต่างๆ ที่เกิดจากการสูญเสียการทำงานของระบบ DDR เช่น มะเร็ง โรคทางระบบประสาทเสื่อม ภาวะมีบุตรยาก ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และการแก่ก่อนวัย^{[ 1 ] [ 7 ]}

Pentao Liu เป็นหัวหน้ากลุ่มวิจัยของ Liu ซึ่งใช้พันธุศาสตร์ จีโนมิกส์ และชีววิทยาของเซลล์ในหนูเพื่อศึกษาบทบาทของหน้าที่ของยีนในการพัฒนาเซลล์และเนื้อเยื่อปกติ รวมถึงการพัฒนาเซลล์และเนื้อเยื่อที่เป็นโรคต่างๆ รวมถึงมะเร็ง กลุ่มวิจัยนี้ให้ความสนใจอย่างมากกับการเลือกสายพันธุ์ การต่ออายุตัวเองของเซลล์ต้นกำเนิด และการแยกความแตกต่าง ซึ่งจะมีผลต่อการตรวจหา การป้องกัน และทางเลือกในการรักษาโรคมะเร็งและโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ในระยะเริ่มต้น^{[ 1 ] [ 8 ]}

Ultan McDermott เป็นหัวหน้ากลุ่ม McDermott กลุ่มนี้ใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับรุ่นต่อไป การคัดกรองทางพันธุกรรม และชีวสารสนเทศ เพื่อเพิ่มพูนความรู้เกี่ยวกับผลกระทบของจีโนมมะเร็งต่อความไวและความต้านทานต่อยาในผู้ป่วย ประเภทต่างๆ ของการคัดกรองทางพันธุกรรมที่ใช้ ได้แก่CRISPRการกลายพันธุ์ทางเคมี และRNAiพื้นที่หลักที่กลุ่มนี้ให้ความสำคัญ ได้แก่เภสัชพันธุศาสตร์ของมะเร็งและการคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อสร้างคลังสำรองความต้านทานต่อยาในมะเร็ง^{[ 1 ] [ 9 ]}

หัวหน้ากลุ่ม Nik-Zainal คือSerena Nik-Zainalกลุ่มนี้ใช้วิธีการคำนวณเพื่อระบุลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย เพื่อช่วยเพิ่มความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ใน DNA มีส่วนทำให้เกิดความชราและมะเร็งได้อย่างไร เมื่อมีการถอดรหัสจีโนมมะเร็งมากขึ้น ข้อมูลที่กลุ่มสร้างขึ้นจะครอบคลุมชุดข้อมูลที่แข็งแกร่งยิ่งขึ้น ทำให้เข้าใจได้ว่าการกลายพันธุ์นำไปสู่มะเร็งประเภทต่างๆ และแม้แต่ชนิดย่อยต่างๆ ได้อย่างไร^{[ 1 ] [ 10 ]}

กลุ่มวิจัย Vassiliou นำโดย George Vassiliou และมุ่งเน้นที่มะเร็งเม็ดเลือดกลุ่มนี้ศึกษาว่ายีนต่างๆ และวิถีการทำงานของยีนเหล่านั้นมีส่วนช่วยในการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดอย่างไร โดยมีเป้าหมายสูงสุดคือการพัฒนาวิธีการรักษาที่จะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและยืดอายุของผู้ป่วย^{[ 1 ] [ 11 ]}

Thierry Voet เป็นหัวหน้ากลุ่ม Voet กลุ่มนี้ใช้ตัวแปรจีโนมของเซลล์เดี่ยวและ RNA ที่ถอดรหัสเพื่อศึกษาอัตราการกลายพันธุ์ ความไม่เสถียรของจีโนมในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และการสร้างตัวอ่อน และผลกระทบของความแตกต่างของเซลล์ต่อสุขภาพและโรค^{[ 1 ] [ 12 ]}

เพื่อพยายามทำความเข้าใจกลไกของการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของมะเร็งให้ดียิ่งขึ้น กลุ่มวิจัยของ Nik-Zainal ได้ทำการศึกษาโดยจัดทำรายการการกลายพันธุ์ของโซมาติกสำหรับมะเร็งเต้านม 21 ชนิดที่แตกต่างกัน จากนั้นกลุ่มวิจัยได้ใช้วิธีการทางคณิตศาสตร์เพื่อช่วยกำหนดลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของกระบวนการพื้นฐานที่นำไปสู่การวิวัฒนาการจากเนื้อเยื่อที่แข็งแรงไปสู่เนื้อเยื่อที่เป็นโรคสำหรับมะเร็งแต่ละตัวอย่าง ผลลัพธ์แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ประกอบด้วยการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวและคู่หลายรายการที่สามารถแยกแยะได้ การกลายพันธุ์เฉพาะสำหรับมะเร็งแต่ละชนิดทำให้สามารถจัดหมวดหมู่ตัวอย่างทั้ง 21 ตัวอย่างตามประเภทและชนิดย่อยของมะเร็ง แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์และประเภทของมะเร็งที่เกิดขึ้น แม้ว่ากลุ่มวิจัยจะสามารถระบุการกลายพันธุ์เหล่านี้ได้ แต่พวกเขาก็ไม่สามารถกำหนดกลไกพื้นฐานที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์เหล่านั้นได้^{[ 10 ]}

กลุ่มวิจัยของ McDermott ร่วมกับห้องปฏิบัติการอื่นๆ ได้ทำการวิจัยเพื่อค้นหาวิธีการรักษาใหม่สำหรับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML) ซึ่งเป็นมะเร็งร้ายแรงที่มีพยากรณ์โรคไม่ดี พวกเขาทำสำเร็จโดยการออกแบบเครื่องมือคัดกรองจีโนมแบบ CRISPR เพื่อค้นหาบริเวณในจีโนมที่ไวต่อการรักษาในเซลล์ AML มากขึ้น การวิจัยระบุยีนที่จำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ AML จำนวน 492 ยีน ซึ่งสามารถนำมาใช้เป็นเป้าหมายในการรักษาได้ กลุ่มวิจัยได้ตรวจสอบความถูกต้องของผลลัพธ์ที่ได้โดยการยับยั้งทางพันธุกรรมและทางเภสัชวิทยาในยีนที่เลือก การยับยั้งยีนที่เลือกตัวหนึ่งคือKAT2Aสามารถยับยั้งการเจริญเติบโตของเซลล์ AML ในหลายจีโนไทป์โดยไม่ทำลายเซลล์ที่ไม่เป็นมะเร็ง ผลลัพธ์จากการศึกษานี้เสนอทางเลือกการรักษาที่มีแนวโน้มดีหลายประการสำหรับ AML ซึ่งจะต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมต่อไป^{[ 9 ]}

• การถอดรหัสจีโนมมะเร็ง
• แผนที่จีโนมมะเร็ง
• กลุ่มความร่วมมือระหว่างประเทศด้านจีโนมมะเร็ง
• ฐานข้อมูลมะเร็ง COSMIC

• เว็บไซต์ COSMIC
• ฟรานซิส เอส. คอลลินส์ และ แอนนา ดี. บาร์เกอร์ “การทำแผนที่จีโนมมะเร็ง” วารสารวิทยาศาสตร์อเมริกัน กุมภาพันธ์ 2550
• เว็บไซต์โครงการจีโนมมะเร็ง
• เว็บไซต์สมาคมจีโนมมะเร็งนานาชาติ