การตรวจตัวอย่างรก
ภาพถ่ายจุลทรรศน์แสดงเนื้อเยื่อรก (chorionic villi) ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อที่เก็บได้จากการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) ย้อมสี H&E
ชื่ออื่นๆ	ซีวีเอส
ไอซีดี-10-พีซี	16603-00
ไอซีดี-9-ซีเอ็ม	75.33
เมช	D015193
เมดไลน์พลัส	003406

การตรวจตัวอย่างรก ( CVS ) บางครั้งเรียกว่า "การตรวจตัวอย่างรก" (เนื่องจาก "villous" เป็นรูปคุณศัพท์ของคำว่า "villus") ^{[ 1 ]}เป็นรูปแบบหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ทำขึ้นเพื่อตรวจสอบ ความผิดปกติ ของโครโมโซมหรือพันธุกรรมในทารกในครรภ์โดยเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างรก ( เนื้อเยื่อรก)และทดสอบหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติจะใช้FISHหรือPCRการตรวจ CVS มักทำในช่วง 10-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะเลือดจากสายสะดือผ่านผิวหนังและเป็นเทคนิคที่นิยมใช้ก่อน 15 สัปดาห์^{[ 2 ]}

CVS ได้รับการดำเนินการครั้งแรกในมิลานโดยนักชีววิทยาชาวอิตาลีGiuseppe Simoniผู้อำนวยการด้านวิทยาศาสตร์ของBiocell Centerในปี 1983 ^{[ 3 ]} มีการอธิบายถึงการใช้งานตั้งแต่อายุครรภ์แปดสัปดาห์ในกรณีพิเศษ^{[ 4 ]}สามารถทำได้โดยวิธีสอดผ่านปากมดลูกหรือสอดผ่านหน้าท้อง^{[ 2 ]}แม้ว่าขั้นตอนนี้ส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับการทดสอบดาวน์ซินโดรมแต่โดยรวมแล้ว CVS สามารถตรวจพบความผิดปกติได้มากกว่า 200 ชนิด^{[ 5 ]}

สาเหตุที่เป็นไปได้ที่ทำให้ต้องเข้ารับการตรวจ CVS ได้แก่:

• ผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกที่ผิดปกติ
• ความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอเพิ่มขึ้นหรือพบ ความผิดปกติอื่นๆ จากการตรวจ อัลตราซาวนด์
• ประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือโรคทางพันธุกรรม อื่นๆ
• พ่อแม่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม
• อายุของมารดาที่มากขึ้น (อายุมากกว่า 35 ปี) การตั้งครรภ์ในวัยที่มากขึ้นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมโดยที่อายุ 35 ปี ความเสี่ยงจะอยู่ที่ 1 ใน 400 โดยปกติแล้วจะมีการตรวจคัดกรองก่อนตัดสินใจว่าจะทำการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือไม่

ความเสี่ยงของการแท้งบุตรใน CVS คาดว่าอาจสูงถึง 1–2% อย่างไรก็ตาม งานวิจัยล่าสุดบางชิ้นชี้ให้เห็นว่าการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นหลัง CVS เป็นผลโดยตรงจากกระบวนการดังกล่าวเพียงจำนวนน้อยมาก^{[ 6 ]}นอกเหนือจากความเสี่ยงของการแท้งบุตรแล้ว ยังมีความเสี่ยงของการติดเชื้อและ การรั่วไหล ของน้ำคร่ำการรั่วไหลของน้ำคร่ำที่เกิดขึ้นอาจพัฒนาไปสู่ภาวะที่เรียกว่า ภาวะน้ำคร่ำน้อย (oligohydramnios ) ซึ่งหมายถึงระดับน้ำคร่ำต่ำ หากภาวะน้ำคร่ำน้อยที่เกิดขึ้นไม่ได้รับการรักษาและน้ำคร่ำยังคงรั่วไหลต่อไป อาจส่งผลให้ทารกมีปอดที่เจริญไม่เต็มที่ (hypoplastic lungs) ^{[ 7 ] [ 8 ]}

นอกจากนี้ ยังมีความเสี่ยงเล็กน้อยของความบกพร่องในการลดขนาดแขนขาที่เกี่ยวข้องกับ CVS โดยความเสี่ยงจะสูงขึ้นหากดำเนินการผ่าตัดเร็ว^{[ 9 ]}

หลังจากทำการเจาะรกแล้ว สิ่งสำคัญคือสูตินรีแพทย์ต้องติดตามอาการของผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด เพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยจะไม่เกิดการติดเชื้อ

การศึกษาล่าสุดพบว่ารกสามารถเป็นแหล่งที่อุดมสมบูรณ์ของเซลล์ต้นกำเนิดของทารกในครรภ์เซลล์ต้นกำเนิดเมเซนไคม์ที่ มีศักยภาพหลายอย่าง ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

ข้อดีที่อาจเกิดขึ้นจากการใช้สเต็มเซลล์จากทารกในครรภ์เมื่อเทียบกับสเต็มเซลล์ที่ได้จากตัวอ่อน คือ การหลีกเลี่ยงข้อกังวลด้านจริยธรรมในกลุ่มผู้ต่อต้านการทำแท้ง โดยการได้มาซึ่งเซลล์ต้นกำเนิดที่มีศักยภาพในการเปลี่ยนแปลงไปเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ ได้โดยไม่ทำอันตรายต่อทารกในครรภ์หรือทำลายตัวอ่อน นอกจากนี้ หากนำสเต็มเซลล์เหล่านี้ไปใช้รักษาผู้ป่วยคนเดียวกันกับที่มาของสเต็มเซลล์นั้น ก็จะช่วยหลีกเลี่ยงปัญหาผู้บริจาค/ผู้รับ ซึ่งเป็นอุปสรรคสำคัญในการนำสเต็มเซลล์จากผู้บริจาคมาใช้ในการรักษามาจนถึงปัจจุบัน

ลิ้นหัวใจเทียม หลอดลมที่ใช้งานได้จริง รวมถึงเซลล์กล้ามเนื้อ ไขมัน กระดูก หัวใจ เซลล์ประสาท และเซลล์ตับ ล้วนได้รับการสร้างขึ้นโดยใช้เซลล์ต้นกำเนิดจากทารกในครรภ์^{[ 13 ]}

ธนาคารสเต็มเซลล์ทารกในครรภ์แห่งแรกในสหรัฐอเมริกาเปิดดำเนินการอยู่ที่บอสตัน รัฐแมสซาชูเซตส์^{[ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]}

การตั้งครรภ์เพียงเล็กน้อย (1-2%) มีภาวะโมเสกของรกแบบจำกัดซึ่ง เซลล์ รก บางส่วนแต่ไม่ใช่ทั้งหมด ที่ทดสอบใน CVS มีความผิดปกติ แม้ว่าการตั้งครรภ์จะไม่ได้รับผลกระทบก็ตาม^{[ 18 ]}เซลล์จากมารดาอาจปะปนกับ เซลล์ รกที่ได้จากกระบวนการ CVS ในบางครั้ง หากเซลล์ของมารดาเหล่านี้ไม่ได้แยกออกจาก ตัวอย่าง รก อย่างสมบูรณ์ อาจทำให้เกิดความคลาดเคลื่อนกับผลลัพธ์ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า การปนเปื้อนของเซลล์มารดา (MCC) ^{[ 18 ]} CVS ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมดได้ ใช้สำหรับการทดสอบความผิดปกติของโครโมโซม หรือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะอื่นๆเท่านั้น หากมีประวัติครอบครัวหรือเหตุผลอื่นๆ ที่ต้องทำการทดสอบ

• การเจาะถุงน้ำคร่ำ
• ดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ปราศจากเซลล์
• การตรวจทางพันธุกรรมและจีโนมิกส์แบบเลือกได้
• การเจาะเลือดจากสายสะดือผ่านผิวหนัง
• การตรวจก่อนคลอด

• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling) - มูลนิธิมาร์ช ออฟ ไดมส์
• สารานุกรม MedlinePlus : 003406
• คลีฟแลนด์คลินิก
• การตรวจ CVS: ตั้งครรภ์ 6 เดือนอย่างสบายใจไร้กังวล
• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic Villus Sampling) - สไลด์โชว์โดยหนังสือพิมพ์เดอะนิวยอร์กไทมส์