เทคโนโลยี การจัดลำดับจีโนมความเร็วสูงส่งผลให้ต้นทุนการจัดลำดับจีโนมลดลงอย่างมาก และทำให้ข้อมูลจีโนมเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วอย่างน่าทึ่ง เทคโนโลยีเหล่านี้ช่วยให้โครงการจัดลำดับจีโนมขนาดใหญ่ เช่นโครงการ 1000 Genomes Projectและโครงการ 1001 ( Arabidopsis thaliana ) Genomes Project สามารถดำเนินการได้ การจัดเก็บและการถ่ายโอนข้อมูลจีโนมจำนวนมหาศาลกลายเป็นปัญหาหลัก ซึ่งกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาเครื่องมือบีบอัดข้อมูลประสิทธิภาพสูงที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับข้อมูลจีโนม ความสนใจที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในการพัฒนาอัลกอริทึมและเครื่องมือใหม่ๆ สำหรับการจัดเก็บและจัดการข้อมูลการจัดลำดับจีโนมซ้ำเน้นย้ำถึงความต้องการที่เพิ่มขึ้นสำหรับวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการบีบอัดข้อมูลจีโนม

แม้ว่าเครื่องมือบีบอัดข้อมูลมาตรฐาน (เช่น zip และ rar) จะถูกนำมาใช้ในการบีบอัดข้อมูลลำดับ (เช่นฐานข้อมูลไฟล์แบนGenBank ) แต่แนวทางนี้ถูกวิพากษ์วิจารณ์ว่าฟุ่มเฟือยเกินไป เนื่องจากลำดับจีโนมมักมีเนื้อหาที่ซ้ำกัน (เช่นลำดับไมโครแซทเทลไลต์ ) หรือลำดับจำนวนมากมีความคล้ายคลึงกันสูง (เช่น ลำดับจีโนมหลายลำดับจากสายพันธุ์เดียวกัน) นอกจากนี้ คุณสมบัติทางสถิติและทฤษฎีสารสนเทศของลำดับจีโนมอาจถูกนำมาใช้ประโยชน์ในการบีบอัดข้อมูลลำดับได้^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

เมื่อมีเทมเพลตอ้างอิงแล้ว จะต้องบันทึกเฉพาะความแตกต่าง (เช่น การแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยวและการแทรก/การลบ) เท่านั้น ซึ่งจะช่วยลดปริมาณข้อมูลที่ต้องจัดเก็บลงได้อย่างมาก แนวคิดเรื่องการบีบอัดเชิงสัมพัทธ์นั้นชัดเจน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโครงการจัดลำดับจีโนมใหม่ ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อค้นหาความแปรผันในจีโนมแต่ละบุคคล การใช้แผนที่โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ( SNP ) อ้างอิง เช่นdbSNPสามารถใช้เพื่อปรับปรุงจำนวนตัวแปรที่จะจัดเก็บให้ดียิ่งขึ้นได้^{[ 4 ]}

แนวคิดที่มีประโยชน์อีกอย่างหนึ่งคือการจัดเก็บพิกัดจีโนมแบบสัมพัทธ์แทนพิกัดแบบสัมบูรณ์^{[ 4 ]}ตัวอย่างเช่น การแสดงฐานตัวแปรลำดับในรูปแบบ ' Position1Base1Position2Base2… ', '123C125T130G' สามารถย่อให้เหลือ '0C2T5G' ได้ โดยที่จำนวนเต็มแสดงถึงช่วงระหว่างตัวแปร ค่าใช้จ่ายคือการคำนวณทางคณิตศาสตร์เล็กน้อยที่จำเป็นในการกู้คืนพิกัดแบบสัมบูรณ์ บวกกับการจัดเก็บปัจจัยการแก้ไข ('123' ในตัวอย่างนี้)

สามารถลดจำนวนลงได้อีกหากทราบตำแหน่งที่เป็นไปได้ทั้งหมดของการแทนที่ในกลุ่มลำดับจีโนมล่วงหน้า^{[ 4 ]}ตัวอย่างเช่น หากทราบตำแหน่งทั้งหมดของ SNP ในประชากรมนุษย์แล้ว ก็ไม่จำเป็นต้องบันทึกข้อมูลพิกัดของตัวแปร (เช่น '123C125T130G' สามารถย่อเป็น 'CTG' ได้) อย่างไรก็ตาม แนวทางนี้ไม่ค่อยเหมาะสมนัก เนื่องจากข้อมูลดังกล่าวมักจะไม่สมบูรณ์หรือไม่พร้อมใช้งาน

มีการใช้รูปแบบ การเข้ารหัสเพื่อแปลงจำนวนเต็มพิกัดให้เป็นรูปแบบไบนารีเพื่อให้ได้ประโยชน์ในการบีบอัดเพิ่มเติม รูปแบบการเข้ารหัส เช่นรหัส Golombและรหัส Huffmanได้ถูกนำมาใช้ในเครื่องมือบีบอัดข้อมูลจีโนม^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]} แน่นอนว่า รูปแบบการเข้ารหัสจำเป็นต้องมี อั ลกอริทึมการถอดรหัสควบคู่ไปด้วย การเลือกรูปแบบการถอดรหัสอาจส่งผลต่อประสิทธิภาพของการดึงข้อมูล ลำดับ

วิธีการบีบอัดข้อมูลทางพันธุกรรมแบบสากลอาจไม่ใช่แนวทางที่ดีที่สุดเสมอไป เนื่องจากวิธีการเฉพาะอาจเหมาะสมกว่าสำหรับวัตถุประสงค์และเป้าหมายที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้น การพิจารณาตัวเลือกการออกแบบหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อประสิทธิภาพการบีบอัดจึงเป็นสิ่งสำคัญ

การเลือกซีเควนซ์อ้างอิงสำหรับการบีบอัดแบบสัมพัทธ์อาจส่งผลต่อประสิทธิภาพการบีบอัด การเลือกใช้ซีเควนซ์อ้างอิงแบบฉันทามติแทนซีเควนซ์อ้างอิงที่เฉพาะเจาะจงกว่า (เช่น ซีเควนซ์อ้างอิงเคมบริดจ์ ฉบับปรับปรุง ) อาจส่งผลให้มีอัตราส่วนการบีบอัดที่สูงขึ้น เนื่องจากซีเควนซ์อ้างอิงแบบฉันทามติอาจมีอคติในข้อมูลน้อยกว่า^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม ความรู้เกี่ยวกับแหล่งที่มาของซีเควนซ์ที่กำลังถูกบีบอัดอาจถูกนำมาใช้เพื่อให้ได้ผลลัพธ์การบีบอัดที่ดียิ่งขึ้น แนวคิดในการใช้ซีเควนซ์อ้างอิงหลายซีเควนซ์ได้รับการเสนอ^{[ 4 ]} Brandon et al. (2009) ^{[ 4 ]}ได้กล่าวถึงการใช้แม่แบบซีเควนซ์อ้างอิงเฉพาะกลุ่มชาติพันธุ์ โดยใช้การบีบอัด ข้อมูลตัวแปร ดีเอ็นเอไมโท คอน เดรียเป็นตัวอย่าง (ดูรูปที่ 2) ผู้เขียนพบ การกระจาย แฮพลอไท ป์ที่มีอคติ ใน ซีเควนซ์ ดีเอ็นเอไมโทคอน เดรียของชาวแอฟริกัน ชาวเอเชีย และชาวเอเชีย - ยุโรป เมื่อเทียบกับซีเควนซ์อ้างอิงเคมบริดจ์ ฉบับปรับปรุง ผลลัพธ์ของพวกเขาชี้ให้เห็นว่าลำดับอ้างอิงเคมบริดจ์ ที่แก้ไขแล้ว อาจไม่เหมาะสมเสมอไป เนื่องจากจำเป็นต้องจัดเก็บตัวแปรจำนวนมากขึ้นเมื่อใช้กับข้อมูลจากบุคคลที่มีเชื้อชาติห่างไกลกัน นอกจากนี้ ลำดับอ้างอิงสามารถออกแบบโดยอิงจากคุณสมบัติทางสถิติ^{[ 1 ] [ 4 ]}หรือออกแบบ^{[ 11 ] [ 12 ]}เพื่อปรับปรุงอัตราส่วนการบีบอัด

มีการสำรวจการประยุกต์ใช้รูปแบบการเข้ารหัสประเภทต่างๆ เพื่อเข้ารหัสเบสที่แปรผันและพิกัดจีโนม^{[ 4 ]}รหัสคงที่ เช่นรหัส Golombและรหัส Riceเหมาะสมเมื่อการกระจายตัวของตัวแปรหรือพิกัด (แสดงเป็นจำนวนเต็ม ) ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน รหัสแปรผัน เช่นรหัส Huffmanให้รูปแบบการเข้ารหัสเอนโทรปีทั่วไปมากขึ้นเมื่อการกระจายตัวของตัวแปรและ/หรือพิกัดพื้นฐานไม่ได้ถูกกำหนดไว้อย่างชัดเจน (โดยทั่วไปจะเป็นกรณีในข้อมูลลำดับจีโนม)

อัตราส่วนการบีบอัดของเครื่องมือบีบอัดข้อมูลจีโนมที่มีอยู่ในปัจจุบันมีตั้งแต่ 65 เท่าถึง 1,200 เท่าสำหรับจีโนมมนุษย์^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 13 ]}ตัวแปรหรือการแก้ไขที่ใกล้เคียงกันมากของจีโนมเดียวกันสามารถบีบอัดได้อย่างมีประสิทธิภาพมาก (ตัวอย่างเช่น มีรายงานอัตราส่วนการบีบอัด 18,133 ^{[ 6 ]}สำหรับการแก้ไขสองแบบของจีโนม A. thaliana เดียวกัน ซึ่งเหมือนกัน 99.999%) อย่างไรก็ตาม การบีบอัดดังกล่าวไม่ได้บ่งชี้ถึงอัตราส่วนการบีบอัดทั่วไปสำหรับจีโนมที่แตกต่างกัน (แต่ละบุคคล) ของสิ่งมีชีวิตเดียวกัน รูปแบบการเข้ารหัสที่พบบ่อยที่สุดในบรรดาเครื่องมือเหล่านี้คือการเข้ารหัส Huffmanซึ่งใช้สำหรับการบีบอัดข้อมูลแบบไม่สูญเสีย