ดีซีดีซี2
| ดีซีดีซี2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | DCDC2 , DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, โดเมนที่มีดับเบิลคอร์ทิน 2, NSC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605755 ; เอ็มจีไอ : 2652818 ; โฮโมโลยีน : 9483 ; GeneCards : DCDC2 ; OMA : DCDC2 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนที่มีโดเมนดับเบิลคอร์ทิน 2 ( DCDC2 )เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนDCDC2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่มี โดเมนเปปไทด์ ดับเบิล คอร์ทินสอง โดเมน โดเมนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถจับกับทูบูลินและเพิ่มการสร้างพอลิเมอร์ของไมโครทูบูล[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการอ่าน (RD) หรือที่เรียกว่า ภาวะดิสเล็กเซี ยทางพัฒนาการ[ 7 ] [ 8 ]แต่เรื่องนี้ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ เนื่องจากงานวิจัยล่าสุดเสนอว่า "โอกาสที่จะเกิดผลกระทบโดยตรงจากการลบยีนต่อทักษะการอ่านนั้นมีน้อย" [ 9 ] การเปลี่ยนแปลงในยีน DCDC2 มักพบในผู้ที่มีภาวะดิสเล็กเซียอัลลีล ที่เปลี่ยนแปลง มักเกิดขึ้นในเด็กที่มี ปัญหา ในการอ่านและการเขียนยีนนี้ดูเหมือนจะมีความเชื่อมโยงอย่างมากกับการประมวลผลข้อมูลคำพูดเมื่อเขียน[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]
อ่านเพิ่มเติม
- นากาจิมะ ดี, โอคาซากิ เอ็น, ยามาคาวะ เอช และ คณะ (2546). "การสร้างโคลน cDNA ที่พร้อมแสดงออกสำหรับยีน KIAA: การดูแลโคลน KIAA cDNA 330 โคลนด้วยตนเอง " ดีเอ็นเอเรส9 (3): 99– 106. ดอย : 10.1093/dnares/ 9.3.99 PMID 12168954 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK และ คณะ ( 2003). "ลำดับดีเอ็นเอและการวิเคราะห์โครโมโซม 6 ของมนุษย์" Nature 425 ( 6960): 805–11 . Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Meng H, Smith SD, Hager K และ คณะ (2006). "DCDC2 เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางการอ่านและปรับเปลี่ยนการพัฒนาของเซลล์ประสาทในสมอง" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 102 (47): 17053– 8. doi : 10.1073/pnas.0508591102 . PMC 1278934 . PMID 16278297 .
- Schumacher J, Anthoni H, Dahdouh F และ คณะ (2006). "หลักฐานทางพันธุกรรมที่แน่ชัดว่า DCDC2 เป็นยีนที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อภาวะดิสเล็กเซีย" Am . J. Hum. Genet . 78 (1): 52– 62. doi : 10.1086/498992 . PMC 1380223. PMID 16385449 .
- Brkanac Z, Chapman NH, Matsushita MM และ คณะ (2007). "การประเมินยีนที่อาจเป็นสาเหตุสำหรับ DYX1 และ DYX2 ในครอบครัวที่มีภาวะดิสเล็กเซีย" Am . J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 144 (4): 556– 60. doi : 10.1002/ajmg.b.30471 . PMID 17450541. S2CID 43864328 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 6 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |