อ่าน 4 นาที
ดีแอลแอล3
เดลต้าไลค์ 3 (ดรอโซฟิลา)หรือที่รู้จักกันในชื่อDLL3 เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน DLL3 มีการระบุตัวแปร การถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้
ดีแอลแอล3
| ดีแอลแอล3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | DLL3 , SCDO1, pu, pudgy, delta like canonical Notch ligand 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 602768 ; เอ็มจีไอ : 1096877 ; โฮโมโลยีน : 7291 ; GeneCards : DLL3 ; OMA : DLL3 - ออร์โทล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
เดลต้าไลค์ 3 (ดรอโซฟิลา)หรือที่รู้จักกันในชื่อDLL3 เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน DLL3 [ 5 ] มีการระบุตัวแปร การถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของตระกูลลิแกนด์โปรตีนเดลต้า ตระกูลนี้ทำหน้าที่เป็นลิแกนด์น็อตช์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยโดเมน DSL, การทำซ้ำ EGFและโดเมนทรานส์เมมเบรน[ 6 ]การแสดงออกของ DLL3 สูงที่สุดในสมองของทารกในครรภ์ มันมีบทบาทสำคัญในการสร้างโซมิตภายในมี โซเด อร์มพาราแอ็กเซียล[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซส ซีฟที่ เรียก ว่า กลุ่มอาการ Jarcho-Levin [ 8 ]การแสดงออกของยีนเกิดขึ้นในเนื้องอกต่อมไร้ท่อประสาทซึ่งถูกกำหนดเป้าหมายเป็นเส้นทางที่มีศักยภาพสำหรับการรักษา[ 9 ]
มีการศึกษาเกี่ยวกับยาทดลองที่กำหนดเป้าหมาย DLL3 เพื่อใช้เป็นวิธีการรักษาโรคมะเร็งปอดที่เป็นไปได้ รวมถึงTarlatamabและrovalpituzumab tesirine [ 10 ]
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับโรคกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ
อ่านเพิ่มเติม
- Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM และคณะ (1999). "ยีนสำหรับโรคกระดูกสันหลังและซี่โครงเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ อยู่ในตำแหน่ง 19q13.1-q13.3" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 175– 82. doi : 10.1086/302464 . PMC 1378088 . PMID 10364530 .
- Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM และคณะ (2000). "การกลายพันธุ์ในโฮโมล็อกเดลต้าของมนุษย์ DLL3 ทำให้เกิดความบกพร่องของโครงกระดูกแกนกลางในโรคกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติ" Nat . Genet . 24 (4): 438– 41. doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .
- Dunwoodie SL, Clements M, Sparrow DB และคณะ (2002). "ความผิดปกติของโครงกระดูกแกนกลางที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน spondylocostal dysplasia/pudgy Dll3 เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของนาฬิกาการแบ่งส่วนภายในเมโซเดิร์มก่อนโซมิติก"การพัฒนา129 ( 7): 1795– 806. doi : 10.1242/dev.129.7.1795 . PMID 11923214 . S2CID 7550276 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Turnpenny PD, Whittock N, Duncan J และคณะ (2003). "การกลายพันธุ์ใหม่ใน DLL3 ซึ่งเป็นยีนโซมิโตเจเนซิสที่เข้ารหัสลิแกนด์สำหรับวิถีการส่งสัญญาณ Notch ทำให้เกิดรูปแบบที่สอดคล้องกันของการแบ่งส่วนกระดูกสันหลังที่ผิดปกติใน spondylocostal dysostosis" J. Med . Genet . 40 (5): 333–9 . doi : 10.1136/jmg.40.5.333 . PMC 1735475. PMID 12746394 .
- Bonafé L, Giunta C, Gassner M และคณะ (2004). "กลุ่มโรคกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DLL3 ที่เพิ่งค้นพบใหม่ 3 ชนิดที่แยกตัวอยู่ในหมู่บ้านเล็กๆ" . Clin. Genet . 64 (1): 28– 35. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x . PMID 12791036 . S2CID 45791073 .
- Whittock NV, Ellard S, Duncan J และคณะ (2005). "การถ่ายทอดลักษณะเด่นเทียมของภาวะกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติชนิดที่ 1 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบเดลต้าไลค์ 3 ในครอบครัวสองกรณี" Clin . Genet . 66 (1): 67– 72. doi : 10.1111/j.0009-9163.2004.00272.x . PMID 15200511. S2CID 46448881 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Maisenbacher MK, Han JS, O'brien ML และคณะ (2005). "การวิเคราะห์โมเลกุลของกระดูกสันหลังคดแต่กำเนิด: แนวทางยีนเป้าหมาย" Hum . Genet . 116 (5): 416–9 . doi : 10.1007/s00439-005-1253-8 . PMID 15717203. S2CID 21481013 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T และคณะ (2007). "การดักจับลำดับสัญญาณและคำหลักในคอมพิวเตอร์สำหรับการคัดเลือก cDNA ของมนุษย์แบบเต็มความยาวที่เข้ารหัสโปรตีนการหลั่งหรือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์จากไลบรารี cDNA ที่มีโอลิโกแคป" DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 19 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ดีแอลแอล3
เดลต้าไลค์ 3 (ดรอโซฟิลา)หรือที่รู้จักกันในชื่อDLL3 เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน DLL3 มีการระบุตัวแปร การถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของตระกูลลิแกนด์โปรตีนเดลต้า ตระกูลนี้ทำหน้าที่เป็น ลิแกนด์น็อตช์ ซึ่งมีลักษณะเฉพาะด้วยโดเมน DSL, การทำซ้ำ EGF และโดเมนทรานส์เมมเบรน [ 6 ] การแสดงออกของ DLL3 สูงที่สุดในสมองของทารกในครรภ์ มันมีบทบาทสำคัญใน การสร้างโซมิต ภายในมี โซเด...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซส ซีฟที่ เรียก ว่า กลุ่มอาการ Jarcho-Levin [ 8 ] การแสดงออกของยีนเกิดขึ้นใน เนื้องอกต่อมไร้ท่อประสาท ซึ่งถูกกำหนดเป้าหมายเป็นเส้นทางที่มีศักยภาพสำหรับการรักษา [ 9 ]
ลิงก์ภายนอก
ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับโรคกระดูกสันหลังและซี่โครงผิดปกติแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ