อ่าน 7 นาที
ดีแอลเอ็กซ์3
โปรตีน โฮมีโอโบกซ์ DLX-3 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน DLX3 [ 5 ] [ 6 ]
ดีแอลเอ็กซ์3
| ดีแอลเอ็กซ์3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | DLX3 , AI4, TDO, AV237891, Dlx-3, โฮมบ็อกซ์ 3 ที่ไม่มีส่วนปลาย | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 600525 ; เอ็มจีไอ : 94903 ; โฮโมโลยีน : 74544 ; GeneCards : DLX3 ; OMA : DLX3 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนโฮมีโอโบกซ์DLX-3เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนDLX3 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
Dlx3 เป็นตัวควบคุมที่สำคัญของการแบ่งตัวและวงจรของรูขุมขน การถอดรหัส Dlx3 เกิดขึ้นผ่านWntและการอยู่ร่วมกันของ Dlx3 กับphospho - SMAD1 / 5 / 8มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการถอดรหัสโดยสัญญาณBMP [ 7 ]การถอดรหัส Dlx3 ยังถูกกระตุ้นโดยBMP -2ผ่านการกระตุ้นการถอดรหัสด้วยSMAD1และSMAD4 [ 8 ]
ยีนที่มีโฮมีโอบ็อกซ์ในสัตว์มีกระดูกสันหลังจำนวนมากได้รับการระบุโดยอาศัยความคล้ายคลึงของลำดับกับ ยีนพัฒนาการ ของแมลงหวี่สมาชิกของตระกูลยีน Dlx มีโฮมีโอบ็อกซ์ที่เกี่ยวข้องกับ Distal-less ( Dll ) ซึ่งเป็นยีนที่แสดงออกในหัวและแขนขาของแมลงหวี่ที่กำลังพัฒนา ตระกูลยีน Distal-less (Dlx) ประกอบด้วยสมาชิกอย่างน้อย 6 ตัวที่แตกต่างกัน ได้แก่DLX1 - DLX6ยีนนี้ตั้งอยู่ในตำแหน่งหางต่อหางกับสมาชิกอีกตัวหนึ่งของตระกูลยีนบนแขนยาวของโครโมโซม 17 [ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ได้แก่กลุ่มอาการ trichodentoosseous (TDO) และamelogenesis imperfectaที่มีtaurodontism [ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Morasso MI, Radoja N (2005). "ยีน Dlx, p63 และภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก" . Birth Defects Res. C . 75 (3): 163– 71. doi : 10.1002/bdrc.20047 . PMC 1317295 . PMID 16187309 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "การทำให้เป็นมาตรฐานและการลบ: สองแนวทางเพื่ออำนวยความสะดวกในการค้นพบยีน" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Nakamura S, Stock DW, Wydner KL และคณะ (1997). "การวิเคราะห์จีโนมของยีน distal-less ใหม่ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม: Dlx7" Genomics 38 ( 3 ): 314– 24. doi : 10.1006/geno.1996.0634 . PMID 8975708 .
- Price JA, Bowden DW, Wright JT และคณะ (1998). "การระบุการกลายพันธุ์ใน DLX3 ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ tricho-dento-osseous (TDO)" Hum . Mol. Genet . 7 (3): 563– 9. doi : 10.1093/hmg/7.3.563 . PMID 9467018 .
- Roberson MS, Meermann S, Morasso MI และคณะ (2001). "บทบาทของโปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Distal-less 3 ในการกระตุ้นยีนหน่วยย่อยอัลฟาของฮอร์โมนไกลโคโปรตีนในเซลล์มะเร็งรก" J. Biol. Chem . 276 (13): 10016– 24. doi : 10.1074/jbc.M007481200 . PMID 11113121 .
- Park GT, Denning MF, Morasso MI (2001). "การฟอสโฟรีเลชันของโปรตีนโฮมีโอโดเมน Dlx3 ของหนูโดยโปรตีนไคเนส C" FEBS Lett . 496 ( 1): 60– 5. Bibcode : 2001FEBSL.496...60P . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02398-5 . PMC 1283141. PMID 11343707 .
- Peng L, Payne AH (2002). "AP-2 gamma และโปรตีน homeodomain distal-less 3 จำเป็นสำหรับการแสดงออกเฉพาะรกของยีน 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase VI ของหนู Hsd3b6" . J. Biol. Chem . 277 (10): 7945– 54. doi : 10.1074/jbc.M106765200 . PMID 11773066 .
- Sumiyama K, Irvine SQ, Stock DW และคณะ (2002). "โครงสร้างจีโนมและการควบคุมการทำงานของคลัสเตอร์บิจีน Dlx3-7" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (2): 780– 5. Bibcode : 2002PNAS...99..780S . doi : 10.1073/pnas.012584999 . PMC 117382. PMID 11792834 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Imabayashi H, Mori T, Gojo S และคณะ (2003). "การสร้างความแตกต่างใหม่ของเซลล์กระดูกอ่อนที่เสื่อมสภาพและการสร้างกระดูกอ่อนของเซลล์สโตรมาไขกระดูกมนุษย์ผ่านการสร้างคอนโดรสเฟียร์ด้วยการวิเคราะห์โปรไฟล์การแสดงออกโดยการวิเคราะห์ cDNA ขนาดใหญ่" Exp. Cell Res . 288 (1): 35– 50. doi : 10.1016/S0014-4827(03)00130-7 . PMID 12878157 .
- Holland MP, Bliss SP, Berghorn KA, Roberson MS (2004). "บทบาทของโปรตีน CCAAT/enhancer-binding beta ในการควบคุมพื้นฐานของโปรโมเตอร์ยีน distal-less 3 ในเซลล์รก" Endocrinology . 145 ( 3 ): 1096– 105. doi : 10.1210/en.2003-0777 . PMID 14670999 .
- Haldeman RJ, Cooper LF, Hart TC และคณะ (2005). "ความหนาแน่นของกระดูกที่เพิ่มขึ้นที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ DLX3 ในกลุ่มอาการ tricho-dento-osseous" Bone . 35 (4): 988– 97. doi : 10.1016/j.bone.2004.06.003 . PMID 15454107 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Dong J, Amor D, Aldred MJ และคณะ (2005). "การกลายพันธุ์ของ DLX3 ที่เกี่ยวข้องกับโรคอะเมลโลเจเนซิสอิมเพอร์เฟคตาแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ร่วมกับทอโรดอนติซึม" Am. J. Med. Genet. A . 133 (2): 138– 41. doi : 10.1002/ajmg.a.30521 . PMID 15666299 . S2CID 8482065 .
- Islam M, Lurie AG, Reichenberger E (2006). "ลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการ tricho-dento-osseous และการนำเสนอผู้ป่วยใหม่ 3 ราย: การเพิ่มเติมความหลากหลายทางคลินิก" ศัลยกรรมช่องปาก, เวชศาสตร์ช่องปาก, พยาธิวิทยาช่องปาก, รังสีวิทยาช่องปาก และทันตกรรมรากฟัน 100 ( 6): 736– 42. doi : 10.1016/j.tripleo.2005.04.017 . PMID 16301156 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T และคณะ (2007). "การดักจับลำดับสัญญาณและคำหลักในคอมพิวเตอร์สำหรับการคัดเลือก cDNA ของมนุษย์แบบเต็มความยาวที่เข้ารหัสโปรตีนการหลั่งหรือโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์จากไลบรารี cDNA ที่มีโอลิโกแคป" DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
- Morsczeck C (2006). "การแสดงออกของยีน runx2, Osterix, c-fos, DLX-3, DLX-5 และ MSX-2 ในเซลล์ถุงฟันระหว่างการสร้างกระดูกในหลอดทดลอง" Calcif. Tissue Int . 78 (2): 98– 102. doi : 10.1007/s00223-005-0146-0 . PMID 16467978 . S2CID 7621703 .
- Berghorn KA, Clark-Campbell PA, Han L และคณะ (2006). "Smad6 ยับยั้งกิจกรรมการถอดรหัสของ Dlx3 ผ่านการยับยั้งการจับกับ DNA" . J. Biol. Chem . 281 (29): 20357– 67. doi : 10.1074/jbc.M603049200 . PMID 16687405 .
ลิงก์ภายนอก
- DLX3+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : O60479 (โปรตีน Homeobox DLX-3) ที่PDBe- KB
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ดีแอลเอ็กซ์3
โปรตีน โฮมีโอโบกซ์ DLX-3 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน DLX3 [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
Dlx3 เป็นตัวควบคุมที่สำคัญของการแบ่งตัวและวงจรของรูขุมขน การถอดรหัส Dlx3 เกิดขึ้นผ่าน Wnt และการอยู่ร่วมกันของ Dlx3 กับ phospho - SMAD1 / 5 / 8 มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการถอดรหัสโดยสัญญาณ BMP [ 7 ] การถอดรหัส Dlx3 ยังถูกกระตุ้นโดย BMP -2 ผ่าน...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น ได้แก่ กลุ่ม อาการ trichodentoosseous (TDO) และ amelogenesis imperfecta ที่มี taurodontism [ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
Morasso MI, Radoja N (2005). "ยีน Dlx, p63 และภาวะผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอก" . Birth Defects Res. C . 75 (3): 163– 71. doi : 10.1002/bdrc.20047 . PMC 1317295 . PMID 16187309 . Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997).