อ่าน 4 นาที
ดีเอ็นเอเอช5
DNAH5เป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีน1มันให้คำแนะนำในการสังเคราะห์โปรตีนที่อยู่ใน กลุ่ม โปรตีนเชิงซ้อนที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูลซึ่งประกอบด้วยสายหนัก สายเบา และสายกลาง2...
ดีเอ็นเอเอช5
| ดีเอ็นเอเอช5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | DNAH5 , CILD3, DNAHC5, HL1, KTGNR, PCD, ไดเนอินแอ็กโซเนมัลเฮฟวีเชน 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 603335 ; เอ็มจีไอ : 107718 ; โฮโมโลยีน : 1,048 ; GeneCards : DNAH5 ; OMA : DNAH5 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ไดเนอินแอกโซเนมัลเฮฟวีเชน 5เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนDNAH5 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
DNAH5เป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีน1มันให้คำแนะนำในการสังเคราะห์โปรตีนที่อยู่ใน กลุ่ม โปรตีนเชิงซ้อนที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูลซึ่งประกอบด้วยสายหนัก สายเบา และสายกลาง2 DNAH5มีหน้าที่สร้างสายหนัก 5 ซึ่งพบในแขนไดเนอิน ด้านนอก ของซีเลีย 1 มันจะทำหน้าที่เป็นโปรตีนสร้างแรงโดยใช้ ATP ทำให้เกิดการเคลื่อนที่ของซีเลีย3
ในช่วงการพัฒนาในระยะแรก ขนซีเลียที่พบในปุ่มประสาทดั้งเดิมจะเคลื่อนไหวเป็นทิศทาง ส่งโมเลกุลส่งสัญญาณไปทางซ้าย กระบวนการนี้จะเริ่มสร้างความไม่สมมาตรซ้าย-ขวา ภายใน 3 การกลายพันธุ์ในDNAH5เชื่อมโยงกับ ภาวะการทำงานผิด ปกติของขนซีเลียขั้นต้นซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ ยีนด้อย 4 โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือ การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำๆภาวะมีบุตรยากและการวางตำแหน่งอวัยวะที่ผิดปกติ1โปรตีน DNAH5 ที่ทำงานผิดปกติได้รับการระบุในบุคคลที่มีภาวะการทำงานผิดปกติของขนซีเลียขั้นต้นและความไม่สมมาตรซ้าย-ขวาแบบสุ่ม4
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องและการศึกษาแบบน็อคเอาท์
การกลายพันธุ์ใน DNAH5 เป็นสาเหตุทั่วไปของภาวะซีเลียเคลื่อนไหวผิดปกติขั้นต้น[ 8 ]ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่หายาก ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อทางเดินหายใจ เรื้อรัง ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง และการวางตำแหน่งอวัยวะภายในที่ผิดปกติ6,8 DNAH5 เข้ารหัสโปรตีนสายหนักที่พบในแขนไดเนอินด้านนอกของซีเลีย ที่เคลื่อนไหวได้ ซึ่งช่วยสร้างแรงที่จำเป็นสำหรับการเต้นของซีเลียตามปกติ6เมื่อ DNAH5 กลายพันธุ์ ซีเลียจะไม่สามารถเต้นได้อย่างถูกต้อง และสิ่งนี้อาจรบกวนการเคลื่อนที่ของของเหลวและโมเลกุลส่งสัญญาณในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนในระยะแรกเนื่องจากการหยุดชะงักนี้ การกำหนดรูปแบบซ้าย-ขวาอาจล้มเหลว6 ซึ่งนำไปสู่situs inversus totalis , heterotaxyหรือความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด7
การศึกษาในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ DNAH5 ยังแสดงให้เห็นว่าโปรตีนอาจไม่อยู่ในแกนซีเลียหรือมีการจัดตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง[ 9 ]ซึ่งช่วยอธิบายการสูญเสียการทำงานของซีเลีย ในแบบจำลองหนูน็อคเอาท์ การหยุดชะงักของ DNAH5 ทำให้เกิดความบกพร่องของความสมมาตรซ้ายขวาที่คล้ายกัน6ซึ่งยืนยันว่ายีนนี้มีความสำคัญต่อความไม่สมมาตรซ้ายขวา ของตัวอ่อนตามปกติ การศึกษาน็อคเอาท์เหล่านี้ยังสนับสนุนแนวคิดที่ว่าการเคลื่อนไหวของซีเลียที่ปมประสาทที่บกพร่องเป็นสาเหตุหลักของการจัดวางอวัยวะที่ผิดปกติที่พบในมนุษย์ที่ได้รับผลกระทบ 9
อ่านเพิ่มเติม
- Jouannet P, Escaller D, Serres C, David G (1983). "การเคลื่อนที่ของอสุจิมนุษย์ที่ไม่มีแขนไดเนอินด้านนอก" J. Submicrosc. Cytol . 15 (1): 67– 71. PMID 6221120 .
- Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM และคณะ (1997). "ตำแหน่งโครโมโซมหลายตำแหน่งของหนูสำหรับการเคลื่อนที่โดยใช้ไดนีอิน" Genomics . 36 (1): 29– 38. doi : 10.1006/geno.1996.0422 . PMID 8812413 .
- Neesen J, Koehler MR, Kirschner R และคณะ (1997). "การระบุยีนโซ่หนักไดนีอินที่แสดงออกในอัณฑะของมนุษย์และหนู: การระบุตำแหน่งโครโมโซมของยีนไดนีอินแอ็กโซเนม" Gene . 200 ( 1– 2): 193– 202. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00417-4 . PMID 9373155 .
- Nagase T, Kikuno R, Nakayama M และคณะ (2001). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XVIII. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (4): 273–81 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
- Omran H, Häffner K, Völkel A และคณะ (2000). "การทำแผนที่โฮโมไซโกซิตีของตำแหน่งยีนสำหรับโรคความผิดปกติของซีเลียขั้นต้นบนโครโมโซม 5p และการระบุสายโซ่ไดเนอินหนัก DNAH5 เป็นยีนที่อาจเป็นสาเหตุ" Am. J. Respir. Cell Mol. Biol . 23 (5): 696– 702. doi : 10.1165/ajrcmb.23.5.4257 . PMID 11062149 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Horváth J, Fliegauf M, Olbrich H และคณะ (2005). "การระบุและการวิเคราะห์ axonemal dynein light chain 1 ในผู้ป่วย primary ciliary dyskinesia" Am . J. Respir. Cell Mol. Biol . 33 (1): 41– 7. doi : 10.1165/rcmb.2004-0335OC . PMID 15845866 .
- Olbrich H, Horváth J, Fekete A และคณะ (2006). "การแปลตำแหน่งของส่วนประกอบไดนีอิน DNAH5 บนแกนแอกโซเนมไม่เปลี่ยนแปลงในภาวะซีเลียทำงานผิดปกติรอง" Pediatr . Res . 59 (3): 418– 22. doi : 10.1203/01.pdr.0000200809.21364.e2 . PMID 16492982 .
- Hornef N, Olbrich H, Horvath J และคณะ (2006). "การกลายพันธุ์ของ DNAH5 เป็นสาเหตุทั่วไปของภาวะซีเลียผิดปกติแบบปฐมภูมิที่มีข้อบกพร่องของแขนไดนีอินด้านนอก" Am . J. Respir. Crit. Care Med . 174 (2): 120– 6. doi : 10.1164/rccm.200601-084OC . PMC 2662904. PMID 16627867 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับภาวะความผิดปกติของขนเซลล์ขั้นต้น (Primary Ciliary Dyskinesia)
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ดีเอ็นเอเอช5
DNAH5เป็นยีนที่เข้ารหัสโปรตีน1มันให้คำแนะนำในการสังเคราะห์โปรตีนที่อยู่ใน กลุ่ม โปรตีนเชิงซ้อนที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูลซึ่งประกอบด้วยสายหนัก สายเบา และสายกลาง2...
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องและการศึกษาแบบน็อคเอาท์
การกลายพันธุ์ใน DNAH5 เป็นสาเหตุทั่วไปของ ภาวะซีเลียเคลื่อนไหวผิดปกติขั้นต้น [ 8 ] ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่หายาก ซึ่งอาจนำไปสู่ การติดเชื้อทางเดินหายใจ เรื้อรัง ภาวะเจริญพันธุ์ลดลง และการวางตำแหน่งอวัยวะภายในที่ผิดปกติ 6,8 DNAH5...
อ่านเพิ่มเติม
Jouannet P, Escaller D, Serres C, David G (1983). "การเคลื่อนที่ของอสุจิมนุษย์ที่ไม่มีแขนไดเนอินด้านนอก" J. Submicrosc. Cytol . 15 (1): 67– 71. PMID 6221120 . Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM และคณะ (1997).
ลิงก์ภายนอก
บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 5 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป