เครื่องหมายทางพันธุกรรมคือยีนหรือลำดับดีเอ็นเอที่มีตำแหน่งที่ทราบบนโครโมโซมซึ่งสามารถใช้ระบุตัวบุคคลหรือสายพันธุ์ได้ อาจอธิบายได้ว่าเป็นความแปรผัน (ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งจีโนม) ที่สามารถสังเกตได้ เครื่องหมายทางพันธุกรรมอาจเป็นลำดับดีเอ็นเอสั้นๆ เช่น ลำดับที่อยู่รอบๆ การเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียว ( โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว , SNP) หรืออาจเป็นลำดับยาว เช่นมินิแซทเทลไลต์

เป็นเวลาหลายปีที่การทำแผนที่ยีนถูกจำกัดไว้เฉพาะการระบุสิ่งมีชีวิตโดยใช้เครื่องหมายฟีโนไทป์แบบดั้งเดิม ซึ่งรวมถึงยีนที่เข้ารหัสลักษณะที่สังเกตได้ง่าย เช่น หมู่เลือดหรือรูปร่างเมล็ดพืช จำนวนลักษณะประเภทนี้ไม่เพียงพอในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด ทำให้ความพยายามในการทำแผนที่ยีนเป็นไปได้อย่างจำกัด ดังนั้นจึงกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาเครื่องหมายยีน ซึ่งสามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถสังเกตได้ง่ายในสิ่งมีชีวิต (เช่น ความแปรผันของโปรตีน) ^{[ 1 ]}

เครื่องหมายทางพันธุกรรมที่ใช้กันทั่วไปบางประเภท ได้แก่:

• RFLP (หรือRestriction fragment length polymorphism )
• SSLP (หรือSimple sequence length polymorphism )
• AFLP (หรือAmplified fragment length polymorphism )
• AAD (หรือดีเอ็นเอที่ถูกขยายโดยพลการ )
• RAPD (หรือการขยายดีเอ็นเอแบบสุ่มของโพลีมอร์ฟิก )
• DAF (หรือDNA amplification fingerprinting )
• AP-PCR (หรือPCR ที่ใช้ไพรเมอร์แบบสุ่ม )
• VNTR (หรือVariable number tandem repeat )
• SSCP (หรือSingle-strand conformation polymorphism )
• SSRไมโครแซทเทลไลต์โพลีมอร์ฟิซึม (หรือลำดับซ้ำแบบง่าย ) ^{[ 2 ]}
• SNP (หรือSingle nucleotide polymorphism )
• STR (หรือShort tandem repeat )
• SFP (หรือ Single feature polymorphism)
• DArT (หรือเทคโนโลยีอาร์เรย์ความหลากหลาย )
• เครื่องหมาย RAD (หรือเครื่องหมาย DNA ที่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งตัดจำเพาะ )
• STS (โดยใช้ไซต์ที่มีแท็กลำดับ ) ^{[ 2 ]}

เครื่องหมายทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภท: ก) เครื่องหมายทางชีวเคมีซึ่งตรวจจับความแปรผันในระดับผลิตภัณฑ์ของยีน เช่น การเปลี่ยนแปลงในโปรตีนและกรดอะมิโน และ ข) เครื่องหมายระดับโมเลกุลซึ่งตรวจจับความแปรผันในระดับ DNA เช่น การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์: การลบ การทำซ้ำ การผกผัน และ/หรือการแทรก เครื่องหมายสามารถแสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้สองแบบ คือ แบบเด่น/แบบด้อย หรือแบบร่วมเด่น หากรูปแบบทางพันธุกรรมของโฮโมไซโกตสามารถแยกแยะออกจากเฮเทโรไซโกตได้ เครื่องหมายนั้นจะเรียกว่าแบบร่วมเด่น โดยทั่วไปแล้วเครื่องหมายแบบร่วมเด่นจะให้ข้อมูลมากกว่าเครื่องหมายแบบเด่น^{[ 3 ]}

เครื่องหมายทางพันธุกรรมสามารถใช้ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างโรคทางพันธุกรรมกับ สาเหตุ ทางพันธุกรรม (เช่นการกลายพันธุ์ เฉพาะ ของยีนที่ส่งผลให้เกิดโปรตีน ที่บกพร่อง ) เป็นที่ทราบกันดีว่าชิ้นส่วนของดีเอ็นเอที่อยู่ใกล้กันบนโครโมโซมมักจะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปด้วยกัน คุณสมบัตินี้ทำให้สามารถใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แม่นยำของยีนที่ยังไม่สามารถระบุตำแหน่งได้อย่างแน่นอน

เครื่องหมายทางพันธุกรรมถูกนำมาใช้ในการทดสอบดีเอ็นเอทาง พันธุศาสตร์ เพื่อกำหนดระยะห่างทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลหรือประชากร เครื่องหมายที่ถ่ายทอดจากฝ่ายเดียว (บนดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียหรือโครโมโซม Y ) ถูกศึกษาเพื่อประเมิน สายเลือดจากฝ่ายมารดาหรือฝ่ายบิดาส่วน เครื่องหมายที่ ถ่ายทอดจากโครโมโซมร่างกายใช้สำหรับการสืบเชื้อสายทั้งหมด

เครื่องหมายทางพันธุกรรมต้องระบุได้ง่าย เกี่ยวข้องกับตำแหน่ง เฉพาะ และมีความหลากหลายทางพันธุกรรม สูง เนื่องจากโฮโมไซโกตจะไม่ให้ข้อมูลใดๆ การตรวจหาเครื่องหมายสามารถทำได้โดยตรงโดยการลำดับอาร์เอ็นเอ หรือโดยอ้อมโดยใช้อัลโลไซม์

วิธีการบางส่วนที่ใช้ในการศึกษาจีโนมหรือวิวัฒนาการทางสายพันธุ์ได้แก่ RFLP, AFLP, RAPD และ SSR ซึ่งสามารถใช้สร้างแผนที่พันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตใดๆ ก็ตามที่กำลังศึกษาได้

มีการถกเถียงกันว่าตัวแทนที่ถ่ายทอดของCTVT ( เนื้องอกติดต่อทางเพศสัมพันธ์ในสุนัข ) คืออะไร นักวิจัยหลายคนตั้งสมมติฐานว่าอนุภาคคล้ายไวรัสเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงเซลล์ ในขณะที่คนอื่นๆ คิดว่าเซลล์นั้นเองสามารถแพร่เชื้อไปยังสุนัขตัวอื่นๆ ได้ในฐานะอัลโลกราฟต์ด้วยความช่วยเหลือของเครื่องหมายทางพันธุกรรม นักวิจัยสามารถให้หลักฐานที่แน่ชัดว่าเซลล์เนื้องอกมะเร็งได้วิวัฒนาการเป็นปรสิตที่ถ่ายทอดได้ นอกจากนี้ เครื่องหมายทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังถูกนำมาใช้เพื่อแก้ไขปัญหาการแพร่เชื้อตามธรรมชาติ สายพันธุ์ต้นกำเนิด ( ฟิโลเจเนติกส์ ) และอายุของเนื้องอกในสุนัข^{[ 4 ]}

เครื่องหมายทางพันธุกรรมยังถูกนำมาใช้เพื่อวัดการตอบสนองทางจีโนมต่อการคัดเลือกในปศุสัตว์ การคัดเลือกตามธรรมชาติและการคัดเลือกโดยมนุษย์นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเซลล์ การมีอยู่ของอัลลีลที่แตกต่างกันเนื่องจากการแยกตัวที่บิดเบี้ยวที่เครื่องหมายทางพันธุกรรมบ่งชี้ถึงความแตกต่างระหว่างปศุสัตว์ที่ถูกคัดเลือกและปศุสัตว์ที่ไม่ถูกคัดเลือก^{[ 5 ]}

• ยีนเครื่องหมาย
• เครื่องหมายโมเลกุล
• การทำเครื่องหมายดีเอ็นเอ
• โครงสร้างละเอียดของโครโมโซมยูคาริโอต
• ลำดับซ้ำ (ดีเอ็นเอ)

• de Vicente C, Fulton T (2004). โมดูลการเรียนรู้เครื่องหมายโมเลกุล – เล่ม 1 และ 2. IPGRI, โรม, อิตาลี และสถาบันเพื่อความหลากหลายทางพันธุกรรม, อิธากา, นิวยอร์ก, สหรัฐอเมริกา
• de Vicente C, Glaszmann JC (2006). เครื่องหมายโมเลกุลสำหรับการค้นหาอัลลีล . AMS (สำนักงานภูมิภาคอเมริกาของ Bioversity), CIRAD, GCP, IPGRI, มูลนิธิวิจัย MS Swaminathan. หน้า 85. เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อ 2007-12-04 . สืบค้นเมื่อ2007-12-12 .
• Spooner D, van Treuren R, de Vicente MC (2005). เครื่องหมายโมเลกุลสำหรับการจัดการธนาคารยีน CGN, IPGRI, USDA. หน้า 126. เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อ 2008-05-03 . สืบค้นเมื่อ2007-12-12 .

สื่อที่เกี่ยวข้องกับเครื่องหมายทางพันธุกรรมในวิกิมีเดียคอมมอนส์