ตัวรับ Ectodysplasin A ( EDAR ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนEDAR EDAR เป็นตัวรับบนพื้นผิวเซลล์สำหรับectodysplasin Aซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเนื้อเยื่อชั้นนอกเช่นผิวหนัง[ ^{1 ] [ 2 ] [ 3 ] โครงสร้าง}ของมันมีความสัมพันธ์กับสมาชิกของตระกูลตัวรับ TNF ^{[ 4 ]}

EDARและยีนอื่นๆ ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ทำงานร่วมกันในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนโปรตีนเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการส่งสัญญาณที่สำคัญต่อปฏิสัมพันธ์ระหว่างเซลล์สองชั้น คือเอกโตเดิร์มและเมโซเดิร์มในตัวอ่อนระยะแรก เซลล์เหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย ปฏิสัมพันธ์ระหว่างเอกโตเดิร์มและเมโซเดิร์มมีความสำคัญต่อการสร้างโครงสร้างต่างๆ ที่เกิดขึ้นจากเอกโตเดิร์มอย่างถูกต้อง รวมถึงผิวหนัง ผม เล็บ ฟัน และต่อมเหงื่อ^{[ 3 ]}

การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับภาวะ hypohidrotic ectodermal dysplasiaซึ่งเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะเฉพาะคือความหนาแน่นของต่อมเหงื่อลด ลง ^{[ 3 ]}

การกลายพันธุ์แบบจุดของอัลลีล G ที่ได้มา ( SNP ) ที่มี ผล หลายลักษณะในEDAR , 370A หรือ rs3827760 พบในชาวเอเชียตะวันออก โบราณและสมัยใหม่ ชาวเอเชียเหนือชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ชาวเนปาล^{[ 5 ]}และชาวอเมริกันพื้นเมืองแต่ไม่พบทั่วไปใน ประชากร แอฟริกันหรือยุโรปการวิจัยเชิงทดลองในหนูได้เชื่อมโยงอัลลีลที่ได้มากับลักษณะหลายประการ รวมถึงเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นผมที่ใหญ่ขึ้น ต่อมเหงื่อที่มากขึ้นเนื้อเยื่อไขมันเต้า นมที่เล็กลง และความหนาแน่นของต่อมน้ำนม ที่เพิ่มขึ้น ^{[ 6 ]}การศึกษาในปี 2008 ระบุว่า EDAR เป็นตัวกำหนดทางพันธุกรรมสำหรับความหนาของเส้นผม และยังมีส่วนทำให้เกิดความแปรปรวนของความหนาของเส้นผมในประชากรชาวเอเชีย^{[ 7 ]}รูปแบบที่ได้มาของ EDAR เกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าและฟันหลายประการ เช่น ฟันหน้าที่ มีรูปร่างคล้ายพลั่ว^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}การกลายพันธุ์นี้ยังเกี่ยวข้องกับความแตกต่างของรูปร่างหูและการยื่นของคางที่ลดลง^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

การศึกษาในปี 2013 ชี้ให้เห็นว่าตัวแปร EDAR (370A) เกิดขึ้นเมื่อประมาณ 35,000 ปีก่อนในภาคกลางของจีน ซึ่งเป็นช่วงเวลาที่ภูมิภาคนี้ค่อนข้างอบอุ่นและชื้น^{[ 15 ]}การศึกษาต่อมาในปี 2021 โดยอิงจากตัวอย่าง DNA โบราณ ชี้ให้เห็นว่าตัวแปรที่ได้มานั้นกลายเป็นตัวแปรเด่นในหมู่ชาวเอเชียตะวันออกตอนเหนือโบราณไม่นานหลังจากยุคน้ำแข็งครั้งสุดท้ายในเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ เมื่อประมาณ 19,000 ปีก่อน ซากโบราณจากเอเชียตะวันออกตอนเหนือ เช่นมนุษย์เทียนหยวน (อายุ 40,000 ปี) และตัวอย่าง AR33K (อายุ 33,000 ปี) ขาดอัลลีล EDAR ที่ได้มา ในขณะที่ซากโบราณของชาวเอเชียตะวันออกหลังจากยุคน้ำแข็งครั้งสุดท้ายมีอัลลีล EDAR ที่ได้มา^{[ 16 ] [ 17 ]}

มีการตั้งสมมติฐานว่าการคัดเลือกโดยธรรมชาติสนับสนุนอัลลีลนี้ในช่วงยุคน้ำแข็ง ครั้งสุดท้าย ในประชากรที่อาศัยอยู่อย่างโดดเดี่ยวในเบริงเกียเนื่องจากอาจมีบทบาทในการสังเคราะห์น้ำนมแม่ที่อุดมไปด้วยวิตามินดี ในสภาพแวดล้อมที่มืด ^{[ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]}การศึกษาหนึ่งแนะนำว่าเนื่องจากการกลายพันธุ์ของ EDAR เกิดขึ้นในสภาพแวดล้อมที่เย็นและแห้ง จึงอาจเป็นการปรับตัวโดยการเพิ่มการหล่อลื่นของผิวหนัง จึงช่วยลดความแห้งกร้านในโครงสร้างใบหน้าที่สัมผัสกับอากาศ^{[ 21 ]}

ความถี่ของ 370A สูงที่สุดในประชากรเอเชียเหนือและเอเชียตะวันออก สมัยใหม่ รองลงมาคือประชากร ชาวอเมริกันพื้นเมืองแต่แทบจะไม่มีเลยในประชากรอื่นๆ ทั่วโลก^{[ 22 ]}ในการศึกษาตัวอย่างชาวเกาหลี 222 คนและชาวญี่ปุ่น 265 คน พบการกลายพันธุ์ 370A ในชาวเกาหลี 86.9% ( ปูซาน ) และชาวญี่ปุ่น 77.5% ( โตเกียว ) ^{[ 23 ]}ชาวอเมริกันพื้นเมืองจำนวนมากในปัจจุบันมีการผสมผสานเชื้อสายยุโรปอย่างมีนัยสำคัญ และชาวยุโรปไม่มีตัวแปร EDAR นี้เลย ดังนั้นจึงเป็นไปได้ว่าการเกิดของ 370A ในหมู่ชาวอเมริกันพื้นเมืองนั้นสูงกว่ามากก่อน การล่าอาณานิคมของยุโรปใน ทวีปอเมริกา^{[ 22 ]}

อัลลีล G ที่ได้มาเป็นรูปแบบหนึ่งของอัลลีล A ในโฮมินิดยุคแรก ซึ่งเป็นเวอร์ชันที่พบในประชากรที่ไม่ใช่ชาวเอเชียตะวันออกและไม่ใช่ชาวพื้นเมืองอเมริกันส่วนใหญ่ในปัจจุบัน และพบในโครงกระดูกของชาวพื้นเมืองอเมริกัน 100% ภายในแฮปโลกรุ๊ปของชาวพื้นเมืองอเมริกันทั้งหมดที่มีการศึกษามาก่อนการติดต่อกับประชากรต่างชาติจากแอฟริกา ยุโรป หรือเอเชีย อัลลีลที่ได้มามีอยู่ในทั้งประชากรทิเบต-พม่า (มากาและเนวาร์) และอินโด-ยุโรป (พราหมณ์) ของเนปาล ความถี่ของอัลลีล 1540C สูงสุดพบในมากา (71%) ตามด้วยเนวาร์ (30%) และพราหมณ์ (20%) ^{[ 5 ]}

พบว่า 50% ของตัวอย่าง DNA โบราณ (7,900-7,500 ปีก่อนคริสตกาล) จากโมทาลา ประเทศสวีเดน สองตัวอย่าง (3300–3000 ปีก่อนคริสตกาล) จากวัฒนธรรมอาฟานาเซโวและหนึ่งตัวอย่าง (400–200 ปีก่อนคริสตกาล) จาก ชาว สคิเธียน มีการกลายพันธุ์ rs3827760 ^{[ 24 ]}

จากการศึกษาในปี 2018 พบว่าตัวอย่าง DNA โบราณหลายตัวอย่างจากทวีปอเมริกา รวมถึงUSR1จากแหล่งโบราณคดี Upward Sun River , Anzick-1และบุคคลอายุ 9,600 ปีก่อนคริสตกาลจากLapa do Santoไม่ได้มีอัลลีลที่ได้มา ซึ่งแสดงให้เห็นว่าความถี่ที่เพิ่มขึ้นของอัลลีลที่ได้มานั้นเกิดขึ้นอย่างอิสระทั้งในเอเชียตะวันออกและทวีปอเมริกา^{[ 25 ]}

การศึกษาในปี 2021 วิเคราะห์ DNA ของซากโบราณโจมอน 6 ซากจากญี่ปุ่นและพบว่าไม่มีซากใดเลยที่มีอัลลีล EDAR ที่ได้มาซึ่งคงที่ในประชากรเอเชียตะวันออกสมัยใหม่^{[ 26 ]}

• ตัวรับเอคโทดิสพลาซิน A2

• บทความใน GeneReview/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกที่ทำให้เกิดภาวะเหงื่อออกน้อย (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)