อีจีอาร์2 ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น EGR2 , AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, การตอบสนองการเจริญเติบโตในระยะเริ่มต้น 2, CHN1รหัสภายนอก โอมิม : 129010 ; เอ็มจีไอ : 95296 ; โฮโมโลยีน : 20123 ; การ์ดยีน : EGR2 ; OMA : EGR2 - ออโธโลจีการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน ถุงน้ำดี เส้นประสาททิเบียล เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ อัณฑะ โมโนไซต์ เยื่อบุของกระเพาะอาหาร เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อเรียบ เส้นประสาทน่อง ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง ต่อมน้ำเหลือง
สูงสุดที่แสดงใน เนื้อเยื่อประสาทชั้นนอก นิวโรเมียร์ รอมโบเมียร์ ริมฝีปาก บริเวณผิวหนัง เส้นประสาทไขสันหลัง ท่อปัสสาวะ ท่อปัสสาวะ ต่อมไทมัส ท่อปัสสาวะชาย
ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอ GPS ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับ DNA กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA การจับยึดโดเมนกล่อง HMG กิจกรรมกระตุ้นการถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II การจับโครมาติน การจับไอออนโลหะ การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับของบริเวณควบคุมซิสของ RNA polymerase II การจับโปรตีน การจับกรดนิวคลีอิก การจับกันของยูบิควิตินกับโปรตีนไลเกส กิจกรรมทรานสเฟอเรส กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II กิจกรรมของเอนไซม์ซูโมไลเกส ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม นิวเคลียส นิวคลีโอพลาสม์ ออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มภายในเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ การตอบสนองของเซลล์ต่อสารอินทรีย์ พฤติกรรมตามจังหวะ การพัฒนาระบบประสาทส่วนปลาย การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การพัฒนาของรอมโบเมียร์ 3 การแบ่งส่วนสมอง การถอดรหัสโดย RNA polymerase II การซูโมอิเลชันของโปรตีน การสร้างรอมโบเมียร์ 3 การถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การตอบสนองต่ออินซูลิน การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การพัฒนาสมอง การสร้างรอมโบเมียร์ 5 การส่งออกโปรตีนจากนิวเคลียส การเรียนรู้หรือความจำ การจำแนกเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง การแยกเซลล์ชวานน์ การควบคุมความยืดหยุ่นของไซแนปส์ประสาท การสร้างไมอีลิน โครงสร้างการจัดระเบียบของเส้นประสาทใบหน้า การควบคุมการสร้างกระดูก การนำทางแอกซอนของเซลล์ประสาทสั่งการ การแยกเซลล์ไขมัน การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การควบคุมการถอดรหัสโดย RNA polymerase II แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ วงดนตรี ยูนิโปรท RefSeq (mRNA) NM_000399 NM_001136177 NM_001136178 NM_001136179 NM_001321037
RefSeq (โปรตีน) NP_000390 NP_001129649 NP_001129650 NP_001129651 NP_001307966
NP_001334387 NP_034248 NP_001360912 NP_001360914 NP_001360915 NP_001360916
สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 10: 62.81 – 62.82 Mb Chr 10: 67.54 – 67.54 Mb ใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
โปรตีนตอบสนองการเจริญเติบโตในระยะเริ่มต้น 2 ( EGR2 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อKrox20 เป็นปัจจัยการถอดรหัส ที่เข้ารหัสโดยยีน EGR2 ในมนุษย์ มีการแสดงออกสูงในเซลล์ยอดประสาท ที่กำลังเคลื่อนที่ และต่อมาในเซลล์ที่ได้มาจากยอดประสาทของปมประสาทในกะโหลกศีรษะ [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] EGR2 ถูกจำกัดไว้เฉพาะในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาสมองส่วนท้าย [ 6 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 7 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]
การทำงาน EGR2 ทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดรหัส ที่ควบคุมการแสดงออกของยีนในระหว่างการพัฒนาของระบบประสาทและการสร้างปลอก ไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลาย มันจับกับลำดับ DNA เฉพาะผ่านโมทีฟนิ้วสังกะสีเพื่อควบคุมยีนเป้าหมายที่จำเป็นสำหรับการแยกตัว ของเซลล์ชวานน์ และ การสร้างปลอก ไมอีลิน [ 13 ] กระดูก Ewing ซึ่งบ่งชี้ถึงบทบาททั้งในชีววิทยาของกระดูกและการเกิดเนื้องอก[ 14 ] [ 15 ]
ความสำคัญทางคลินิก การกลายพันธุ์ในEGR2 เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดการเสื่อมของปลอกไมอีลินทางพันธุกรรมหลายชนิด รวมถึงโรค Charcot–Marie–Tooth ชนิด 1D [ 13 ] โรค Dejerine–Sottas [ 16 ] [ 17 ] ของ EGR2 ในเซลล์ต้นกำเนิดของรูขุมขนอาจส่งผลต่อการบำรุงรักษาเส้นผมและการสร้างเม็ดสี โดยการสูญเสียเซลล์ที่แสดงออก Krox20 มีส่วนทำให้เกิดศีรษะล้านแบบผู้ชาย และผม หงอก[ 18 ]
การลบEgr2 ในหนูส่งผลให้สูญเสียความสามารถในการเข้ารหัสโปรตีน รวมถึงโดเมนการจับกับ DNA ซึ่งนำไปสู่การตายในระยะแรกเกิดและความผิดปกติอย่างรุนแรงของสมองส่วนท้าย[ 6 ] [ 8 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]
อ่านเพิ่มเติม Rangnekar VM, Aplin AC, Sukhatme VP (พฤษภาคม 1990). "โครงสร้างโปรโมเตอร์และอินตรอน-เอ็กซอนที่ตอบสนองต่อซีรั่มและ TPA ของ EGR2 ยีนตอบสนองการเจริญเติบโตในระยะเริ่มต้นของมนุษย์ที่เข้ารหัสโปรตีนซิงค์ฟิงเกอร์" . Nucleic Acids Research . 18 (9): 2749– 57. doi : 10.1093/nar/18.9.2749 . PMC 330760 . PMID 2111009 . Chavrier P, Janssen-Timmen U, Mattéi MG, Zerial M, Bravo R, Charnay P (กุมภาพันธ์ 1989). "โครงสร้าง ตำแหน่งโครโมโซม และการแสดงออกของยีนซิงค์ฟิงเกอร์ Krox-20 ในหนู: ผลิตภัณฑ์ยีนหลายชนิดและการควบคุมร่วมกับโปรโตออนโคยีน c-fos" . Molecular and Cellular Biology . 9 (2): 787– 97. doi : 10.1128/mcb.9.2.787 . PMC 362656 . PMID 2496302 . Joseph LJ, Le Beau MM, Jamieson GA, Acharya S, Shows TB, Rowley JD และ คณะ (ตุลาคม 1988) "การโคลนโมเลกุล การจัดลำดับ และการทำแผนที่ของ EGR2 ยีนตอบสนองการเจริญเติบโตในช่วงต้นของมนุษย์ที่เข้ารหัสโปรตีนที่มีโครงสร้าง "นิ้วจับสังกะสี"" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 85 (19): 7164– 8. Bibcode : 1988PNAS...85.7164J . doi : 10.1073/pnas.85.19.7164 . PMC 282144 . PMID 3140236 . Topilko P, Schneider-Maunoury S, Levi G, Baron-Van Evercooren A, Chennoufi AB, Seitanidou T และ คณะ (ตุลาคม 1994). "Krox-20 ควบคุมการสร้างไมอีลินในระบบประสาทส่วนปลาย" Nature . 371 (6500): 796– 9. Bibcode : 1994Natur.371..796T . doi : 10.1038/371796a0 . PMID 7935840 . S2CID 4333028 . Sham MH, Vesque C, Nonchev S, Marshall H, Frain M, Gupta RD และ คณะ (มกราคม 1993). "ยีนนิ้วสังกะสี Krox20 ควบคุม HoxB2 (Hox2.8) ในระหว่างการแบ่งส่วนของสมองส่วนท้าย" Cell . 72 (2): 183– 96. doi : 10.1016/0092-8674(93)90659-E . PMID 8093858 . S2CID 3205209 . Levi G, Topilko P, Schneider-Maunoury S, Lasagna M, Mantero S, Pesce B และ คณะ (มิถุนายน 1996). "บทบาทของ Krox-20 ในการสร้างกระดูกแบบเอนโดคอนดรัล". Annals of the New York Academy of Sciences . 785 (1): 288– 91. Bibcode : 1996NYASA.785..288L . doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb56286.x . PMID 8702157 . S2CID 27761983 . Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG และ คณะ (เมษายน 1998) "การกลายพันธุ์ในยีน early growth response 2 (EGR2) เกี่ยวข้องกับโรคไขกระดูกเสื่อมทางพันธุกรรม" Nature Genetics 18 ( 4): 382– 4. doi : 10.1038/ng0498-382 . PMID 9537424 . S2CID 25550479 . Warner LE, Svaren J, Milbrandt J, Lupski JR (กรกฎาคม 1999). "ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ในยีนการตอบสนองการเจริญเติบโตในช่วงต้น 2 (EGR2) สัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคไขกระดูกผิดปกติในมนุษย์" Human Molecular Genetics . 8 (7): 1245– 51. doi : 10.1093/hmg/8.7.1245 . PMID 10369870 . ทิมเมอร์แมน วี, เดอ จองฮี พี, คูเทอริก ซี, เดอ ไวเรียนต์ อี, ลอฟเกรน เอ, เนลิส อี และ คณะ (มิถุนายน 2542). "การกลายพันธุ์แบบ missense ใหม่ในการตอบสนองต่อการเจริญเติบโตในช่วงต้นของยีน 2 ที่เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการ Dejerine-Sottas" ประสาทวิทยา . 52 (9): 1827– 32. ดอย : 10.1212/wnl.52.9.1827 . PMID10371530 . S2CID 11569651 . Bellone E, Di Maria E, Soriani S, Varese A, Doria LL, Ajmar F และ คณะ (ตุลาคม 1999) "การกลายพันธุ์ใหม่ (D305V) ในยีนการตอบสนองการเจริญเติบโตระยะแรก 2 เกี่ยวข้องกับโรค Charcot-Marie-Tooth ประเภท 1 ที่รุนแรง"การกลายพันธุ์ของมนุษย์ 14 (4): 353– 4. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4 < 353::AID-HUMU17 > 3.0.CO ; 2-4 . PMID 10502832 . S2CID 85039222 . Pareyson D, Taroni F, Botti S, Morbin M, Baratta S, Lauria G และ คณะ (เมษายน 2543). "การมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสมองในโรค CMT ประเภท 1 เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน early growth response 2" Neurology . 54 (8): 1696– 8. doi : 10.1212/wnl.54.8.1696 . hdl : 2434/531868 . PMID 10762521 . S2CID 28404231 . Gambardella L, Schneider-Maunoury S, Voiculescu O, Charnay P, Barrandon Y (กันยายน 2000). "รูปแบบการแสดงออกของปัจจัยการถอดรหัส Krox-20 ในรูขุมขนของหนู"กลไกการพัฒนา 96 ( 2): 215– 8. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00398-1 . PMID 10960786 . S2CID 18000564 . Yoshihara T, Kanda F, Yamamoto M, Ishihara H, Misu K, Hattori N และ คณะ (มีนาคม 2544) "การกลายพันธุ์แบบ missense ใหม่ในยีน early growth response 2 ที่เกี่ยวข้องกับโรค Charcot-Marie-Tooth ชนิดที่ 1 ที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่" วารสาร Journal of the Neurological Sciences 184 (2): 149– 53. doi : 10.1016/S0022-510X(00)00504-9 . PMID 11239949 . S2CID 19693658 . Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (กรกฎาคม 2544). "การกลายพันธุ์ EGR2 R359W ทำให้เกิดสเปกตรัมของโรคเส้นประสาท Dejerine-Sottas" Neurogenetics . 3 (3): 153– 7. doi : 10.1007/s100480100107 . PMID 11523566 . S2CID 32746701 . Yang Y, Dong B, Mittelstadt PR, Xiao H, Ashwell JD (พฤษภาคม 2545). "HIV Tat จับกับโปรตีน Egr และเพิ่มการกระตุ้นการถอดรหัสที่ขึ้นอยู่กับ Egr ของโปรโมเตอร์ Fas ligand"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 22): 19482– 7. doi : 10.1074/jbc.M201687200 . PMID 11909874 . Vandenberghe N, Upadhyaya M, Gatignol A, Boutrand L, Boucherat M, Chazot G และ คณะ (ธันวาคม 2545) "ความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีนการตอบสนองการเจริญเติบโตในระยะเริ่มต้น 2 ที่เกี่ยวข้องกับโรคเส้นประสาทส่วนปลายเสื่อม"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์ 39 (12): 81e–81. doi : 10.1136/jmg.39.12.e81 . PMC 1757229 . PMID 12471219 . Musso M, Balestra P, Taroni F, Bellone E, Mandich P (กุมภาพันธ์ 2546). "ผลที่ตามมาที่แตกต่างกันของ EGR2 กลายพันธุ์ต่อการกระตุ้นการทำงานของโปรโมเตอร์ Cx32 ของมนุษย์" Neurobiology of Disease . 12 (1): 89– 95. doi : 10.1016/S0969-9961(02)00018-9 . PMID 12609493 . S2CID 29600641 . Unoki M, Nakamura Y (เมษายน 2546). "EGR2 ชักนำให้เกิดอะพอพโทซิสในเซลล์มะเร็งหลายชนิดโดยการกระตุ้นการทำงานของ BNIP3L และ BAK โดยตรง" . Oncogene . 22 (14): 2172– 85. doi : 10.1038/sj.onc.1206222 . PMID 12687019 . Numakura C, Shirahata E, Yamashita S, Kanai M, Kijima K, Matsuki T และ คณะ (มิถุนายน 2546). "การคัดกรองยีนการตอบสนองการเจริญเติบโตระยะแรก 2 ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่เป็นโรคชาร์คอต-มารี-ทูธ ประเภท 1" วารสารวิทยาศาสตร์ประสาทวิทยา 210 ( 1– 2 ): 61– 4. doi : 10.1016/S0022-510X(03)00028-5 . PMID 12736090 . S2CID 36723641 .
ลิงก์ภายนอก ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth Neuropathy ประเภท 1 ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth Neuropathy ประเภท 4 EGR2+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
