อีเอ็มแอล1
โปรตีนคล้ายไมโครทูบูลที่เกี่ยวข้องกับเอคิโนเดอร์ม 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนEML1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไมโครทูบูลของเอคิโนเดอร์มของมนุษย์ เป็นตัวเลือกที่แข็งแกร่งสำหรับยีนกลุ่มอาการอัชเชอร์ประเภท 1A กลุ่ม อาการอัชเชอร์ (USH) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ประกอบด้วยภาวะหูหนวกแต่กำเนิดโรค จอ ประสาทตาเสื่อมและความผิดปกติของระบบทรงตัว ซึ่งมีระยะเวลาการเริ่มและระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของพันธุกรรม กระบวนการของโรคในกลุ่มอาการอัชเชอร์เกี่ยวข้องกับสมอง ทั้งหมด และไม่ได้จำกัดอยู่เฉพาะบริเวณโพรงสมองส่วนหลังหรือระบบการได้ยินและ การมองเห็น กลุ่มอาการอัชเชอร์แบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E และ USH1F) ประเภทที่ 2 (USH2A และ USH2B) และประเภทที่ 3 (USH3) ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด ตำแหน่งของยีนที่รับผิดชอบต่อทั้งสามประเภทนี้ได้รับการทำแผนที่แล้ว มีการค้นพบ ตัวแปรการถอดรหัส สองแบบที่เข้ารหัส ไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้[ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Kaplan J, Gerber S, Bonneau D และ คณะ (1993). "ยีนสำหรับโรค Usher ชนิดที่ 1 (USH1A) อยู่บนโครโมโซม 14q" Genomics . 14 (4): 979– 87. doi : 10.1016/S0888-7543(05)80120-X . PMID 1478676 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY และ คณะ (1996). "วิธีการ 'อะแดปเตอร์คู่' สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC และ คณะ (1997). "การจัดลำดับ cDNA แบบต่อกันขนาดใหญ่" . Genome Res . 7 (4): 353– 8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Schaefer GB, Bodensteiner JB, Thompson JN และ คณะ (1999). "การสร้างภาพทางประสาทวิทยาเชิงปริมาตรในกลุ่มอาการอัชเชอร์: หลักฐานการมีส่วนร่วมทั่วโลก" Am. J. Med. Genet . 79 (1): 1– 4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980827)79:1 < 1::AID-AJMG1 > 3.0.CO ; 2-T . PMID 9738858 .
- Ly CD, Roche KW, Lee HK, Wenthold RJ (2002). "การระบุ EMAP ของหนู ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับกับตัวรับเดลต้ากลูตาเมต" . Biochem. Biophys. Res. Commun . 291 (1): 85– 90. doi : 10.1006/bbrc.2002.6413 . PMID 11829466 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T และ คณะ (2005). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .