เอสโค2
N-acetyltransferase ESCO2หรือที่รู้จักกันในชื่อestablishment of cohesion 1 homolog 2หรือECO1 homolog 2เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนESCO2 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนที่อาจมี กิจกรรม อะเซทิลทรานสเฟอเรสและอาจจำเป็นสำหรับการสร้างการยึดเกาะ ของซิสเตอร์โครมาทิด ในช่วงระยะ Sของวงจรเซลล์ [ 5 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน ESCO2 เกี่ยวข้องกับโรคโรเบิร์ตส์[ 8 ]และโรคจูเบิร์ก-เฮย์วาร์ด[ 9 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Bender D, De Silva E, Chen J, Poss A, Gawey L, Rulon Z, Rankin S (ธันวาคม 2019). "ปฏิสัมพันธ์หลายวาเลนซ์ของ ESCO2 กับกลไกการจำลองแบบมีความจำเป็นต่อการยึดเกาะของโครมาทิดคู่ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 117 (2): 1081– 1089. doi : 10.1073/pnas.1911936117 . PMC 6969535 . PMID 31879348 .
- Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F และ คณะ (2008). "ความแปรผันทางพันธุกรรมในยีนที่เกี่ยวข้องกับอะพอพโทซิสและการควบคุมภูมิคุ้มกันมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง" Cancer Res . 68 (24): 10178– 86. doi : 10.1158/0008-5472.CAN-08-2221 . PMID 19074885 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F และ คณะ (2006). "พลวัตการฟอสโฟรีเลชันทั่วโลก ในร่างกาย และเฉพาะตำแหน่งในเครือข่ายการส่งสัญญาณ" . Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Nishihara M, Yamada M, Nozaki M และ คณะ (2010). "การควบคุมการถอดรหัสของยีน human establishment of cohesion 1 homolog 2". Biochem. Biophys. Res. Commun . 393 (1): 111– 7. doi : 10.1016/j.bbrc.2010.01.094 . PMID 20116366 .
- Vega H, Trainer AH, Gordillo M และ คณะ (2010). "ความแปรปรวนของฟีโนไทป์ใน 49 กรณีของการกลายพันธุ์ของ ESCO2 รวมถึงการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์และการลบโคดอนใหม่ในโดเมนอะเซทิลทรานสเฟอเรส สัมพันธ์กับการแสดงออกของ ESCO2 และกำหนดเกณฑ์ทางคลินิกสำหรับกลุ่มอาการโรเบิร์ตส์" J. Med . Genet . 47 (1): 30– 7. doi : 10.1136/jmg.2009.068395 . PMID 19574259. S2CID 39261608 .
- van der Lelij P, Godthelp BC, van Zon W และ คณะ (2009). "ลักษณะเซลล์ของไฟโบรบลาสต์ในกลุ่มอาการโรเบิร์ตส์ที่เปิดเผยโดยการแสดงออกของ ESCO2 นอกตำแหน่ง" PLOS ONE . 4 (9) e6936. Bibcode : 2009PLoSO...4.6936V . doi : 10.1371/journal.pone.0006936 . PMC 2734174 . PMID 19738907 .
- Tomkins D, Hunter A, Roberts M (1979). "ผลการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ในกลุ่มอาการ Roberts-SC phocomelia" Am. J. Med. Genet . 4 (1): 17– 26. doi : 10.1002/ajmg.1320040104 . PMID 495649 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2002). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Schüle B, Oviedo A, Johnston K และ คณะ (2005). "การกลายพันธุ์ที่ทำให้ ESCO2 ไม่ทำงานทำให้เกิด SC phocomelia และ Roberts syndrome: ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์" Am . J. Hum. Genet . 77 (6): 1117–28 . doi : 10.1086/498695 . PMC 1285169. PMID 16380922 .
- Kim BJ, Kang KM, Jung SY และ คณะ (2008). "Esco2 เป็นโคเรเพรสเซอร์ตัวใหม่ที่เชื่อมโยงกับเอนไซม์ปรับเปลี่ยนโครมาตินต่างๆ" Biochem. Biophys. Res. Commun . 372 (2): 298– 304. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.05.056 . PMID 18501190 .
- Schulz S, Gerloff C, Ledig S และ คณะ (2008). "การวินิจฉัยโรค Roberts syndrome ก่อนคลอดและการตรวจพบการกลายพันธุ์แบบ frameshift ของยีน ESCO2 ในครอบครัวชาวปากีสถาน"การวินิจฉัยก่อนคลอด 28 ( 1): 42– 5. doi : 10.1002/pd.1904 . PMID 18186147 . S2CID 5463824 .
- Resta N, Susca FC, Di Giacomo MC และ คณะ (2006). "การกลายพันธุ์แบบ frameshift ที่เป็น homozygous ในยีน ESCO2: หลักฐานของการแปรผันระหว่างเนื้อเยื่อและระหว่างบุคคลในประสิทธิภาพของ Nmd" J. Cell. Physiol . 209 (1): 67– 73. doi : 10.1002/jcp.20708 . PMID 16775838. S2CID 10531373 .
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับ Roberts Syndrome
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ