เอ็กโซ1
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 3QE9 , 3QEA , 3QEB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	EXO1 , HEX1, hExoI, เอ็กโซนิวคลีเอส 1
รหัสภายนอก	โอมิม : 606063 ; เอ็มจีไอ : 1349427 ; โฮโมโลยีน : 31352 ; การ์ดยีน : EXO1 ; OMA : EXO1 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 1 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 1q43 เริ่ม 241,847,967 bp [ 1 ] จบ 241,895,148 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 1 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 1 H4|1 81.9 cM เริ่ม 175,708,147 bp [ 2 ] จบ 175,741,055 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน โซนโพรงสมอง ต่อมเพศ ส่วนนูนของปมประสาท อัณฑะ กระดูกเทรเบคูลาร์ ไขกระดูก เซลล์ไขกระดูก เซลล์สโตรมัลของเยื่อบุโพรงมดลูก โอโอไซต์รอง เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนขวาง สูงสุดที่แสดงใน เอพิบลาสต์ โอโอไซต์ปฐมภูมิ ไซโกต ตัวอ่อน ท่อน้ำตาจมูก โมรูลา โอโอไซต์รอง ตัวอ่อน เซลล์สเปิร์ม หางของตัวอ่อน ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมเอนโดนิวคลีเอส กิจกรรมเอ็กโซดีออกซีไรโบนิวคลีเอส 5'-3' ของดีเอ็นเอสองสาย กิจกรรมเอ็กโซดีออกซีไรโบนิวคลีเอส 5'-3' ของดีเอ็นเอสายเดี่ยว การจับกับ DNA กิจกรรมเอ็กโซนิวคลีเอส 5'-3' กิจกรรมนิวคลีเอส กิจกรรมไรโบเอนไซม์ไฮบริด RNA-DNA การจับโปรตีน กิจกรรมเอ็กโซดีออกซีไรโบนิวคลีเอส 5'-3' กิจกรรมเอนโดนิวคลีเอสของแฟลป การจับโครมาติน กิจกรรมเอ็กโซนิวคลีเอส กิจกรรมไฮโดรเลส ซึ่งออกฤทธิ์ต่อพันธะเอสเทอร์ กิจกรรมเร่งปฏิกิริยา กิจกรรมไฮโดรเลส การจับไอออนโลหะ การจับกับดีเอ็นเอสองสาย กิจกรรมเอนโดนิวคลีเอส 5'-แฟลป ส่วนประกอบของเซลล์ นิวเคลียส นิวคลีโอพลาสม์ นิวเคลียร์บอดี้ เยื่อหุ้มพลาสมา กระบวนการทางชีวภาพ การรวมตัวใหม่ของดีเอ็นเอ กระบวนการของระบบภูมิคุ้มกัน การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันแบบฮิวโมรัลที่เกิดจากการทำงานของอิมมูโนโกลบูลินในกระแสเลือด การซ่อมแซมความผิดพลาดของ DNA การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์แบบโซมาติกของยีนอิมมูโนโกลบูลิน ไมโอซิส การสลับไอโซไทป์ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ การไฮโดรไลซิสพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ของอาร์เอ็นเอ, เอนโดนิวคลีโอไลติก การไฮโดรไลซิสพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ของกรดนิวคลีอิก การจำลองดีเอ็นเอ การก่อตัวเป็นวงกลมตัวที กระบวนการประมวลผลการแตกหักของดีเอ็นเอแบบสองสายในระยะไมโอซิส การควบคุมการส่งสัญญาณโดยตัวกลางคลาส p53 แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 9156 26909 วงดนตรี ENSG00000174371 ENSMUSG00000039748 ยูนิโปรท Q9UQ84 Q5T397 Q9QZ11 RefSeq (mRNA) NM_003686 NM_006027 NM_130398 NM_001319224 NM_012012 RefSeq (โปรตีน) NP_001306153 NP_003677 NP_006018 NP_569082 NP_036142 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 1: 241.85 – 241.9 Mb Chr 1: 175.71 – 175.74 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

เอ็กโซนิวคลีเอส 1เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนEXO1 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีน ที่มี กิจกรรมเอ็กโซนิวคลีเอส 5' ถึง 3' เช่นเดียวกับกิจกรรม อาร์เอ็นเอส (กิจกรรมเอนโดนิวคลีเอสที่ตัดอาร์เอ็นเอในไฮบริดดีเอ็นเอ/อาร์เอ็นเอ) ^{[ 8 ]}มีลักษณะคล้ายกับโปรตีน Exo1 ของ Saccharomyces cerevisiae ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับ Msh2 และเกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ไม่ตรงกันและการรวมตัวแบบโฮโมโลจัสการตัดต่อทางเลือกของยีนนี้ส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสสามแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสองแบบ^{[ 7 ]}

ExoI เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการดำเนินไปของไมโอซิสผ่านระยะเมตาเฟส I ในยีสต์Saccharomyces cerevisiaeและในหนู^{[ 9 ] [ 10 ]}

การเกิดการรวมตัวใหม่ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส มักเริ่มต้นด้วยการแตกของสายดีเอ็นเอสองสาย (DSB) ดังแสดงในแผนภาพประกอบ ในระหว่างการรวมตัวใหม่ ส่วนของดีเอ็นเอที่ปลาย 5' ของจุดที่แตกจะถูกตัดออกไปในกระบวนการที่เรียกว่าการตัดออก (resection ) ใน ขั้นตอน การบุกรุกของสายดีเอ็นเอที่ตามมา ปลาย 3' ที่ยื่นออกมาของโมเลกุลดีเอ็นเอที่แตกจะ "บุกรุก" เข้าไปในดีเอ็นเอของโครโมโซมคู่เหมือนที่ไม่แตก ทำให้เกิดห่วงการแทนที่ ( D-loop ) หลังจากการบุกรุกของสายดีเอ็นเอ ลำดับเหตุการณ์ต่อไปอาจเป็นไปตามเส้นทางหลักสองเส้นทางที่นำไปสู่การไขว้กัน (CO) หรือการรวมตัวใหม่แบบไม่ไขว้กัน (NCO) (ดูการรวมตัวทางพันธุกรรมและการรวมตัวแบบคู่เหมือน ) เส้นทางที่นำไปสู่ ​​CO เกี่ยวข้องกับจุดเชื่อมต่อฮอลลิเดย์ คู่ (DHJ) จุดเชื่อมต่อฮอลลิเดย์จำเป็นต้องได้รับการแก้ไขเพื่อให้การรวมตัวใหม่แบบ CO เสร็จสมบูรณ์

ในระหว่างไมโอซิสในS. cerevisiaeการถอดรหัสของยีน Exo1 จะถูกเหนี่ยวนำอย่างมาก^{[ 9 ]} ในเซลล์ไมโอซิสการกลายพันธุ์ ของ Exo1 จะลดการประมวลผลของ DSB และความถี่ของ CO ^{[ 9 ]} Exo1 มีหน้าที่สองอย่างที่แตกต่างกันทั้งในด้านเวลาและชีวเคมีในการเกิดการรวมตัวใหม่ของไมโอซิส^{[ 11 ]} ประการแรก Exo1 ทำหน้าที่เป็นนิวคลีเอส 5'–3' เพื่อตัดปลาย DSB ต่อมาในกระบวนการรวมตัวใหม่ Exo1 ทำหน้าที่อำนวยความสะดวกในการแก้ไข DHJ ให้กลายเป็น CO โดยไม่ขึ้นอยู่กับกิจกรรมนิวคลีเอส ในการแก้ไข DHJ นั้น Exo 1 ทำงานร่วมกับ เฮเทอโรไดเมอร์ MLH1 - MLH3 (MutL gamma) และSgs1 (ออร์โธล็อกของเฮลิเคส Bloom syndrome ) เพื่อกำหนดเส้นทางการแก้ไขโมเลกุลร่วมกันที่สร้างครอสโอเวอร์ส่วนใหญ่^{[ 12 ]}

หนูตัวผู้ที่ขาด Exo1 สามารถดำเนินกระบวนการไมโอซิสในระยะพาคีนีมาได้ตามปกติ แต่เซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่ไม่สามารถดำเนินไปถึงระยะเมตาเฟส I ได้ตามปกติเนื่องจากการสูญเสียไคแอสมาแบบไดนามิก^{[ 10 ]}อย่างไรก็ตาม ที่น่าประหลาดใจคือ บทบาทของ Exo1 ในไมโอซิสนี้ไม่ได้เกิดจากการทำงานของนิวคลีเอสโดยตรง เนื่องจากหนู Exo1-DA ที่มีการกลายพันธุ์แบบจุดในโดเมนนิวคลีเอสของ Exo1 ไม่มีข้อบกพร่องในไมโอซิสที่ตรวจพบได้^{[ 13 ]}

เอ็กโซนิวคลีเอ ส1 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับMSH2 ^{[ 6 ] [ 14 ] [ 15 ]}และMLH1 ^{[ 15 ]}