วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 8 นาที

โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ

โรค กระดูกอ่อนผิดปกติ ( Osteochondrodysplasia ) [ หมายเหตุ 1 ] หรือ โรคกระดูกผิดรูป (Skeletal dysplasia ) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาของ กระดูก และ กระดูกอ่อน [ 1 ] โรค...

โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ

โรค กระดูกอ่อนผิดปกติ ( Osteochondrodysplasia ) [หมายเหตุ 1 ]หรือโรคกระดูกผิดรูป (Skeletal dysplasia ) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาของกระดูกและกระดูกอ่อน [ 1 ] โรคกระดูกอ่อนผิดปกติเป็นโรคหายากประมาณ 1 ใน 5,000 ของทารกเกิดมาพร้อมกับโรคกระดูกผิดรูปชนิดใดชนิดหนึ่ง[ 2 ]อย่างไรก็ตาม หากพิจารณารวมกันแล้ว โรคกระดูกผิดรูปทางพันธุกรรมหรือโรคกระดูกอ่อนผิดปกติถือเป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อโครงกระดูกโดยทั่วไป โรคเหล่านี้ทำให้เกิดภาวะเตี้ยผิดสัดส่วนและความผิดปกติของกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขน ขา และกระดูกสันหลัง[ 3 ]โรคกระดูกผิดรูปอาจส่งผลให้เกิดข้อจำกัดในการทำงานอย่างมากและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

โรคกระดูกอ่อนผิดปกติหรือโรคกระดูกผิดรูปชนิดย่อยอาจมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกัน ดังนั้นการถ่ายภาพรังสีธรรมดาจึงจำเป็นอย่างยิ่งในการวินิจฉัยที่แม่นยำ[ 4 ]การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าสามารถให้ข้อมูลเชิงลึกในการวินิจฉัยเพิ่มเติมและเป็นแนวทางในการวางแผนการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลัง เนื่องจากโรคบางชนิดที่ทำให้เกิดโรคกระดูกผิดรูปมีวิธีการรักษา การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง แต่ก็อาจเป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากลักษณะและอาการที่ทับซ้อนกัน[ 5 ]ซึ่งอาจพบได้ทั่วไปในเด็กที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ประเภท

โรคอะคอนโดรพลาเซีย

โรค อะคอนโดรพลาเซียเป็น ความผิด ปกติทางพันธุกรรม แบบ ออโตโซ มัลโดมิแนนต์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะแคระแกร็นนอกจากนี้ยังเป็นโรคออสทีโอคอนโดรดิสพลาเซียหรือสเกเลตันดิสพลาเซียชนิดที่ไม่ร้ายแรงที่พบบ่อยที่สุดอีกด้วย อัตราการพบประมาณ 1 ใน 25,000 การเกิด[ 6 ]คนแคระจากโรคอะคอนโดรพลาเซียจะมีส่วนสูงน้อยโดยมีส่วนสูงเฉลี่ยเมื่อเป็นผู้ใหญ่ที่ 131 ซม. (4 ฟุต 3 นิ้ว) สำหรับผู้ชายและ 123 ซม. (4 ฟุต 0 นิ้ว) สำหรับผู้หญิง ในโรคอะคอนโดรพลาเซีย ภาวะแคระแกร็นจะเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด เช่นเดียวกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าในรูปแบบของภาวะศีรษะโตและภาวะใบหน้าส่วนกลางเจริญไม่เต็มที่ ซึ่งพบได้ตั้งแต่แรกเกิด ผลการตรวจทางคลินิกก่อนหน้านี้ช่วยแยกแยะระหว่างโรคอะคอนโดรพลาเซียและ โรค ซูโดอะคอนโดรพลาเซียซึ่งภาวะแคระแกร็นไม่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิด และความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าไม่ถือเป็นลักษณะของโรค การถ่ายภาพรังสีธรรมดามีบทบาทเพิ่มเติมและสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคของอะคอนโดรพลาเซีย[ 4 ​​]    

โรคแคระแกร็นเทียม

โรค Pseudoachondroplasiaเป็นโรคกระดูกอ่อนผิดปกติชนิดหนึ่งที่มีลักษณะเด่นคือ ส่วนสูงไม่สมส่วน ความผิดปกติของสะโพกและเข่า นิ้วสั้น และเอ็นหย่อน โรคนี้พบได้ในบุคคลอย่างน้อย 1 ใน 20,000 คน โรค Pseudoachondroplasia ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant และเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COMP ซึ่งเป็นยีนที่สร้างโปรตีนเมทริกซ์โอลิโกเมอริกของกระดูกอ่อนเท่านั้น[ 7 ]ลักษณะเด่นคือ ส่วนสูงไม่สมส่วนระดับปานกลางถึงรุนแรง การที่แขนขาสั้นลงนั้นส่วนใหญ่จะจำกัดอยู่ที่ส่วนต้นของแขนขา เช่น กระดูกต้นขาและกระดูกต้นแขน ลักษณะเด่นที่พบได้บ่อยคือการเดินแบบโยกเยก ซึ่งสังเกตได้ตั้งแต่เริ่มหัดเดิน การวินิจฉัยโรคกระดูกผิดปกติโดยทั่วไปและโรค Pseudoachondroplasia โดยเฉพาะนั้น ยังคงต้องอาศัยความสัมพันธ์ทางคลินิกและทางรังสีวิทยาอย่างครอบคลุม[ 4 ]การตรวจเอกซเรย์อย่างละเอียดของโครงกระดูกแกนกลางและส่วนปลายมีคุณค่าอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของ Pseudoachondroplasia ลักษณะเอกซเรย์ที่สังเกตได้ ได้แก่ Coxa vara (มุมระหว่างคอและลำตัวกระดูกลดลง), คอกระดูกต้นขาที่กว้าง, กระดูกต้นขาและกระดูกต้นแขนที่สั้น และกระดูกสันหลังรูปทรงกระสุน นอกจากนี้ การมีกระดูกส่วนปลายที่กว้างขึ้น, การเว้า และเส้นกระดูกที่หนาแน่นรอบเข่าสามารถเลียนแบบการเปลี่ยนแปลงของโรคกระดูกอ่อนได้ ลักษณะเอกซเรย์เหล่านี้เรียกรวมกันว่าการเปลี่ยนแปลงคล้ายโรคกระดูกอ่อน การเปลี่ยนแปลงของกระดูกส่วนปลายทำหน้าที่เป็นลักษณะสำคัญในการแยกแยะจาก achondroplasia [ 4 ]

โรคกระดูกเปราะแต่กำเนิด

โรคกระดูกเปราะที่เกี่ยวข้องกับยีน COL1A1/2 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ สัดส่วนของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ de novo ของยีน COL1A1 หรือ COL1A2 เป็นสาเหตุของโรคกระดูกเปราะในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกระดูกเปราะที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด และโรคกระดูกเปราะที่ทำให้เกิดความผิดรูปอย่างต่อเนื่อง ในกรณีของโรคกระดูกเปราะแบบคลาสสิกที่ไม่ทำให้เกิดความผิดรูปโดยมีตาขาวสีฟ้า หรือโรคกระดูกเปราะแบบแปรผันทั่วไปโดยมีตาขาวปกติ เกือบ 60% ของกรณีเป็นการกลายพันธุ์แบบ de novo โรคกระดูกเปราะที่เกี่ยวข้องกับยีน COL1A1/2 ระบุได้จากกระดูกหักซ้ำๆ จากการบาดเจ็บเล็กน้อย ความผิดปกติของการสร้างเนื้อฟัน (Dentinogenesis Imperfecta: DI) และการสูญเสียการได้ยิน ลักษณะทางคลินิกของโรคกระดูกเปราะที่เกี่ยวข้องกับยีน COL1A1/2 อาจมีความแปรปรวนสูง ตั้งแต่กระดูกหักรุนแรงและถึงแก่ชีวิตตั้งแต่แรกเกิด ไปจนถึงบุคคลที่มีแนวโน้มที่จะเกิดกระดูกหักซ้ำๆ และความผิดรูปของโครงกระดูกน้อย และมีส่วนสูงและอายุขัยปกติ ระหว่างช่วงทางคลินิกอาจรวมถึงบุคคลที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกที่ทำให้เกิดความพิการในระดับต่างๆ และมีส่วนสูงน้อย[ 8 ]ผลการตรวจทางรังสีวิทยาของโรคกระดูกเปราะ ได้แก่ ความผิดปกติของกระดูกยาว เช่น การโค้งงอของกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขา ความผิดปกติคล้ายดินสอและการเรียวของกระดูก การบางลงและการผุกร่อนของเปลือกกระดูก กระดูกหักจากพยาธิสภาพในระดับการสมานที่แตกต่างกัน การสั้นลงของกระดูก และการบิดเบี้ยวของกระดูกสันหลัง[ 4 ]ดังนั้น โรคกระดูกเปราะที่เกี่ยวข้องกับ COL1A1/2 จึงถูกจำแนกออกเป็นสี่ประเภทย่อย (I, II, III และ IV) โดยพิจารณาจากความหลากหลายของลักษณะทางรังสีวิทยาและทางคลินิก[ 9 ]

โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส

โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส (MPS) เป็นกลุ่มโรคกระดูกอ่อนผิดปกติที่พบได้บ่อย โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสสามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกและทางรังสีวิทยาได้หลากหลาย ตั้งแต่ความผิดปกติของโครงกระดูกและระบบต่างๆ เล็กน้อย ไปจนถึงอาการรุนแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคนี้เกิดจากกลุ่มอาการการเพิ่มจำนวนหรือการลบยีนที่อยู่ติดกัน ซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว โรค MPS ทุกรูปแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ยกเว้น MPS II หรือกลุ่มอาการฮันเตอร์ ซึ่งถ่ายทอดทางโครโมโซม X [ 10 ]โรคนี้เกิดจากการทำงานที่ผิดปกติของเอนไซม์ไลโซโซม ซึ่งขัดขวางการย่อยสลายของมิวโคโพลีแซคคาไร ด์ และนำไปสู่การสะสมของผลพลอยได้ที่เป็นอันตราย ได้แก่ เฮปารานซัลเฟต เดอร์มาแทนซัลเฟต และเคราแทนซัลเฟต[ 10 ]ความผิดปกติของเซลล์ที่เกิดขึ้นสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูกและอวัยวะภายในได้หลากหลายรูปแบบ MPS ได้รับการจำแนกย่อยตามประเภทของความไม่เพียงพอของเอนไซม์และการสะสมของไกลโคโปรตีน[ 11 ]

โรคกระดูกคลีโดคราเนียลผิดปกติ

โรค กระดูกไหปลาร้าผิดรูป (Cleidocranial dysostosis)เป็นภาวะความผิดปกติของโครงกระดูกทั่วไปที่ตั้งชื่อตามกระดูกไหปลาร้า (cleido-) และ กะโหลก ศีรษะที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคนี้ ลักษณะทั่วไปได้แก่: [ 12 ]

โรคดิสพลาเซียชนิดไฟบรอยด์

โรค ไฟบรอยด์ดิสเพลเซียทำให้กระดูกบางลง[ 13 ]และมีการเจริญเติบโตหรือรอยโรคในกระดูกหนึ่งชิ้นหรือมากกว่าของร่างกายมนุษย์

รอยโรคเหล่านี้เป็นการ เจริญเติบโตคล้าย เนื้องอกซึ่งประกอบด้วยการแทนที่กระดูกไขกระดูกด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย ทำให้เกิดการขยายตัวและการอ่อนแอลงของบริเวณกระดูกที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะหรือกระดูกใบหน้า รอยโรคอาจทำให้เกิดความผิดรูปที่มองเห็นได้จากภายนอก กะโหลกศีรษะมักได้รับผลกระทบ แต่ไม่จำเป็นเสมอไป และกระดูกอื่นๆ ก็อาจได้รับผลกระทบได้เช่นกัน[ 14 ]

กลุ่มอาการแลงเกอร์-กีเดียน

กลุ่มอาการ Langer–Giedionเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ หายากมาก ซึ่งเกิดจากการลบ สารพันธุกรรม ในโครโมโซมการวินิจฉัยมักทำได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนต้น ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ได้แก่ ความยากลำบากในการเรียนรู้เล็กน้อยถึงปานกลาง ส่วนสูงน้อย ลักษณะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจง ศีรษะเล็ก และ ความผิดปกติ ของโครงกระดูก รวมถึงการเจริญเติบโตของกระดูกที่ยื่นออกมาจากผิวกระดูก[ 15 ]

กลุ่มอาการมาฟฟุชชี

กลุ่มอาการ Maffucciเป็นโรคที่เกิดขึ้นเป็นครั้งคราวซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการมีenchondroma จำนวนมาก ร่วมกับhemangioma เนื้อเยื่ออ่อนแบบธรรมดาหรือแบบโพรงจำนวนมาก นอกจากนี้ยังอาจพบlymphangiomas ได้ด้วย [ 16 ]

ผู้ป่วยมีสุขภาพปกติเมื่อแรกเกิด และอาการจะปรากฏในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น เนื้องอกกระดูกอ่อนจะส่งผลกระทบต่อแขนขา และการกระจายตัวจะไม่สมมาตร[ 17 ]

โรคกระดูกแข็ง

โรคกระดูกแข็ง (Osteosclerosis)ซึ่งเป็นภาวะที่มีความหนาแน่นของกระดูกสูงขึ้น[ 18 ]มักจะตรวจพบได้จากภาพเอกซเรย์โดยจะเห็นเป็นบริเวณสีขาว ซึ่งเป็นบริเวณที่มีความหนาแน่นของกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

อื่น

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการระบุรูปแบบทางคลินิกและภาพรังสีเฉพาะของการมีส่วนร่วมของโครงกระดูก อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของโครงกระดูกประเภทต่างๆ อาจทับซ้อนกันอย่างมากในการแสดงอาการทางคลินิก อาจจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางโมเลกุลหรือทางพันธุกรรมเพื่อแก้ไขปัญหาการวินิจฉัย[ 4 ​​] [ 21 ]

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคข้ออักเสบไม่ทราบสาเหตุในเด็กอาจมีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกับโรคกระดูกอ่อนผิดปกติบางชนิดหรือโรคกระดูกผิดรูปทางพันธุกรรม โดยทั้งสองโรคนี้มักมีอาการข้อบวม แข็ง และผิดรูป[ 21 ] [ 22 ]

ความผิดปกติของคอลลาเจนชนิดที่ 2 เกิดจากความแปรปรวนใน ยีน COL2A1ความผิดปกติของคอลลาเจนชนิดที่ 2 อาจส่งผลให้เกิดโรคที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง ซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายในไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด ทารกที่เป็นโรคชนิดรุนแรงจะมีอาการบ่งชี้ที่ชัดเจน เช่น ส่วนสูงต่ำกว่าปกติ กระดูกผิดรูป ความผิดปกติของดวงตาปากแหว่งและอื่นๆ อย่างไรก็ตาม ทารกที่เป็นโรคชนิดไม่รุนแรงอาจมีเพียงอาการข้ออักเสบเมื่อแรกเกิด แต่อาจพัฒนาไปเป็นโรคที่รุนแรงขึ้นในภายหลัง การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นอาจทำได้ยาก นอกจากนี้ โรคคอลลาเจนชนิดที่ 2 ยังมีความทับซ้อนทางฟีโนไทป์อย่างมากกับภาวะต่างๆ เช่น MPS มีแนวทางปฏิบัติเพื่อให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพตระหนักถึงภาวะและอาการของโรคเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพ[ 23 ]

การรักษา

การบำบัดโรคกระดูกผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำลังพัฒนา ได้แก่ การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์[ 24 ]การบำบัดด้วยโมเลกุลขนาดเล็ก[ 25 ]การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด[ 26 ] [ 27 ]และการบำบัดด้วยยีน การบำบัดเหล่านี้มุ่งเป้าไปที่การป้องกันการลุกลามของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิต การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์นั้น ใช้ได้ผลกับ โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส[ 24 ]และโรคเกาเชอร์[ 28 ]ผลการศึกษาแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพของการบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสามารถช่วยชีวิตผู้ป่วยโรคบางชนิดได้ เช่นโรคกระดูกแข็งในเด็กที่เป็นมะเร็ง[ 26 ] [ 27 ]

แม้จะมีการรักษา เช่น การบำบัดทดแทนเอนไซม์และการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ ผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิดรูปมักต้องได้รับการผ่าตัดกระดูกและข้อ และการจัดการโรคด้วยวิธีอื่นๆ ข้อมูลที่สนับสนุนผู้ป่วยเหล่านี้ยังมีน้อย เนื่องจากแพทย์ส่วนใหญ่อาจพบผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิดรูปเพียงหนึ่งหรือสองรายในชีวิต มีแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการจัดการภาวะกระดูกผิดรูปในหลายด้าน เช่น ลักษณะกะโหลกศีรษะและใบหน้า[ 5 ]ความผิดปกติ ของกระดูกสันหลัง [ 5 ]การวินิจฉัยและการจัดการความผิดปกติของคอลลาเจนชนิดที่ 2 [ 23 ]การตั้งครรภ์ของผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิด รูป [ 29 ]การจัดการในระยะก่อนและหลัง การผ่าตัด [ 30 ]และภาวะตีบของช่องกะโหลกศีรษะในโรคอะ คอนโดรพลาเซีย [ 31 ]นอกจากนี้ยังมีแหล่งข้อมูลที่เป็นลายลักษณ์อักษรและวิดีโอสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิดรูปและผู้ดูแล

การจัดการ

การจัดการภาวะกระดูกผิดรูปอย่างทันท่วงทีมีความสำคัญในการต่อสู้กับการเสื่อมสภาพของการทำงาน[ 4 ]เนื่องจากความหายากของความผิดปกติแต่ละอย่างที่ทำให้เกิดภาวะกระดูกผิดรูป การจัดการจึงอาจเป็นเรื่องท้าทายหากผู้ป่วยไม่สามารถเข้าถึงสถานพยาบาลที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะกระดูกผิดรูปได้ มีการพัฒนาแนวทางสำหรับการจัดการด้านต่างๆ ของภาวะกระดูกผิดรูป[ 32 ]รวมถึงแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการจัดการอาการทางกะโหลกศีรษะ และใบหน้า [ 5 ]และอาการทางกระดูกสันหลัง[ 5 ]การวินิจฉัยและการจัดการความผิดปกติของคอลลาเจนประเภท II [ 23 ]การตั้งครรภ์ของผู้ที่มีภาวะกระดูกผิด รูป [ 29 ]การจัดการในระยะก่อนและหลัง การผ่าตัด [ 30 ]และภาวะตีบของช่องกะโหลกศีรษะในโรคอะคอน โดรพลาเซีย [ 31 ]

เชิงอรรถ

หมายเหตุ

  1. ↑นิรุกติศาสตร์ :จากภาษากรีกโบราณὀστέο(ν) (ostéo(n)) ' กระดูก' , χόνδρο(ς) (khóndro(s)) ' กระดูกอ่อน' และδυσ (dus) ' ไม่ดี'   

เอกสารอ้างอิง

  1. ↑ "สารานุกรมการแพทย์ - โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ "{{cite web}}: CS1 maint: บริการเก็บถาวรที่เลิกใช้แล้ว ( ลิงก์ )
  2. ↑ Geister, Krista A.; Camper, Sally A. (2015-01-01). "ความก้าวหน้าในพันธุศาสตร์ของโรคกระดูกผิดรูป" . Annual Review of Genomics and Human Genetics . 16 (1): 199– 227. doi : 10.1146/annurev-genom-090314-045904 . PMC 5507692 . PMID 25939055 .  
  3. ↑ Mortier, Geert R.; Cohn, Daniel H.; Cormier-Daire, Valerie; Hall, Christine; Krakow, Deborah; Mundlos, Stefan; Nishimura, Gen; Robertson, Stephen; Sangiorgi, Luca; Savarirayan, Ravi; Sillence, David; Superti-Furga, Andrea; Unger, Sheila; Warman, Matthew L. (2019-10-21). "การจำแนกโรคและการจัดประเภทความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครงกระดูก: การแก้ไขปี 2019" American Journal of Medical Genetics Part A . 179 (12): 2393– 2419. doi : 10.1002/ajmg.a.61366 . hdl : 11343/286524 . ISSN 1552-4825 . PMID 31633310 . S2CID 204813822​   
  4. 1 2 3 4 5 6 7 EL-Sobky, TA; Shawky, RM; Sakr, HM; Elsayed, SM; Elsayed, NS; Ragheb, SG; Gamal, R (15 พฤศจิกายน 2017). "แนวทางที่เป็นระบบในการประเมินทางรังสีวิทยาของโรคกระดูกทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในเด็ก: การทบทวนภาพประกอบ" . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 . 
  5. 1 2 3 4 5 White, Klane K.; Bober, Michael B.; Cho, Tae-Joon; Goldberg, Michael J.; Hoover-Fong, Julie; Irving, Melita; Kamps, Shawn E.; MacKenzie, William G.; Raggio, Cathleen; Spencer, Samantha A.; Bompadre, Viviana; Savarirayan, Ravi (2020). "แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการจัดการความผิดปกติของกระดูกสันหลังในภาวะกระดูกผิดรูป" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 161. doi : 10.1186/s13023-020-01415-7 . PMC 7313125 . PMID 32580780 .  
  6. ↑ Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). "การศึกษาอัตราการเสียชีวิตในผู้ป่วยโรคอะคอนโดรพลาเซีย: การติดตามผล 42 ปี" Am. J. Med. Genet. A . 143 (21): 2502– 11. doi : 10.1002/ajmg.a.31919 . PMID 17879967 . S2CID 25933218 .  
  7. ↑ Briggs, MD; Wright, MJ (16 กรกฎาคม 2015). "โรค Pseudoachondroplasia ที่เกี่ยวข้องกับ COMP" . Pseudoachondroplasia . มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเติล. PMID 20301660 . สืบค้นเมื่อ16 เมษายน 2018 . 
  8. ↑ Steiner, RD; Adsit, J; Basel, D (14 กุมภาพันธ์ 2013). "โรคกระดูกเปราะชนิด COL1A1/2" โรคกระดูกเปราะชนิดที่เกี่ยวข้องกับ COL1A1/2มหาวิทยาลัยวอชิงตัน ซีแอตเทิลPMID 20301472 สืบค้นเมื่อ16 เมษายน 2018 
  9. ↑ "โรคกระดูกเปราะ - ปัญหาสุขภาพในเด็ก" . คู่มือเมอร์ค ฉบับผู้บริโภค. สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2022 .
  10. 1 2 "โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส" . NORD (องค์กรแห่งชาติเพื่อโรคหายาก) . สืบค้นเมื่อ2022-11-18 .
  11. ↑ "โรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส - ปัญหาสุขภาพในเด็ก" . คู่มือเมอร์ค ฉบับผู้บริโภค. สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2022 .
  12. ↑ "Cleidocranial Dysplasia" . NORD (National Organization for Rare Disorders) . สืบค้นเมื่อ2022-11-18 .
  13. ↑ "fibrous dysplasia of bone" ในพจนานุกรมการแพทย์ของดอร์แลนด์
  14. ↑ "Fibrous Dysplasia" . NORD (National Organization for Rare Disorders) . สืบค้นเมื่อ2022-11-18 .
  15. ↑ Devidayal, null; Marwaha, Ram Kumar (2006-02-01). "กลุ่มอาการ Langer-Giedion". Indian Pediatrics . 43 (2): 174– 175. ISSN 0019-6061 . PMID 16528117 .  
  16. ↑ "กลุ่มอาการมาฟฟุชชี" . NORD (องค์กรแห่งชาติเพื่อโรคหายาก) . สืบค้นเมื่อ18 พฤศจิกายน 2022 .
  17. ↑ "กลุ่มอาการ Maffucci: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . สืบค้นเมื่อ2022-11-18 .
  18. ↑ "สารานุกรมการแพทย์ - โรคกระดูกแข็ง" สืบค้นเมื่อ23 ธันวาคม 2550
  19. ↑ Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman (2007). ชีวเคมีและชีววิทยาโมเลกุล . ฟิลาเดลเฟีย: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-8624-9.
  20. ↑ "กลุ่มอาการกระดูกปลายแขนส่วนปลายผิดรูป" องค์กรแห่งชาติเพื่อโรคหายาก 1 พฤษภาคม 2025 สืบค้นเมื่อ13 ธันวาคม 2025
  21. 1 2 Kaya Akca, U; Simsek Kiper, PO; Urel Demir, G; Sag, E; Atalay, E; Utine, GE; Alikasifoglu, M; Boduroglu, K; Bilginer, Y; Ozen, S (เมษายน 2021). "ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอาการเลียนแบบโรคไขข้อ: การศึกษาแบบย้อนหลังในศูนย์เดียว" (PDF) . European Journal of Medical Genetics . 64 (4) 104185. doi : 10.1016/j.ejmg.2021.104185 . PMID 33662637 . S2CID 232122235 .  
  22. ↑ Elsebaie, H; Mansour, MA; Elsayed, SM; Mahmoud, S; El-Sobky, TA (ธันวาคม 2021). "ภาวะกระดูกผุหลายจุด ก้อนเนื้อ และโรคข้ออักเสบในเด็กสองคนที่ไม่เกี่ยวข้องกันที่มีตัวแปรของเมทริกซ์เมทัลโลโปรตีเนส 2: ความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและโครงกระดูก" Bone Reports . 15 101106. doi : 10.1016/j.bonr.2021.101106 . PMC 8283316 . PMID 34307793 .  
  23. 1 2 3 Savarirayan, Ravi; Bompadre, Viviana; Bober, Michael B.; Cho, Tae-Joon; Goldberg, Michael J.; Hoover-Fong, Julie; Irving, Melita; Kamps, Shawn E.; Mackenzie, William G.; Raggio, Cathleen; Spencer, Samantha S.; White, Klane K. (กันยายน 2019). "แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของคอลลาเจนประเภท II"พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ 21 ( 9): 2070– 2080. doi : 10.1038/s41436-019-0446-9 . ISSN 1098-3600 . PMID 30696995 .  
  24. 1 2 Jameson, Elisabeth; Jones, Simon; Remmington, Tracey (18 มิถุนายน 2019). "การบำบัดทดแทนเอนไซม์ด้วยลาโรนิเดส (Aldurazyme®) สำหรับการรักษาโรคมิวโคโพลีแซคคาริโดซิสประเภท I"ฐานข้อมูลการทบทวนอย่างเป็นระบบของ Cochrane 6 (4) CD009354. doi : 10.1002 /14651858.CD009354.pub5 . PMC 6581069 . PMID 31211405 .  
  25. ↑ Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William R.; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel (ธันวาคม 2021). "ผลการส่งเสริมการเจริญเติบโตที่ปลอดภัยและต่อเนื่องของ vosoritide ในเด็กที่เป็นโรค Achondroplasia: ผลลัพธ์ 2 ปีจากการศึกษาแบบเปิดฉลาก ระยะที่ 3" Genetics in Medicine . 23 (12): 2443– 2447. doi : 10.1038/s41436-021-01287-7 . PMC 8327889 . PMID 34341520​  
  26. 1 2 Hashemi Taheri, Amir Pejman; Radmard, Amir Reza; Kooraki, Soheil; Behfar, Maryam; Pak, Neda; Hamidieh, Amir Ali; Ghavamzadeh, Ardeshir (กันยายน 2015). "การหายไปของการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกจากโรคกระดูกแข็งในเด็กที่เป็นมะเร็งหลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด: การหายไปของ MIOP ทางรังสีวิทยาหลัง HSCT" Pediatric Blood & Cancer . 62 (9): 1645– 1649. doi : 10.1002/pbc.25524 . PMID 25820806 . S2CID 11287381 .  
  27. 1 2 El-Sobky, Tamer; El-Haddad, Alaa; Elsobky, Ezzat; Elsayed, Solaf; Sakr, Hossam (1 มีนาคม 2017). "การกลับคืนสู่สภาพปกติของพยาธิสภาพทางรังสีวิทยาของกระดูกในกรณีของโรคกระดูกแข็งในเด็กที่เป็นมะเร็งภายหลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด"วารสารรังสีวิทยาและเวชศาสตร์นิวเคลียร์ของอียิปต์ 48 ( 1): 237– 243. doi : 10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
  28. ↑ Shemesh, E; Deroma, L; Bembi, B; Deegan, P; Hollak, C; Weinreb, NJ; Cox, TM (27 มีนาคม 2015). "การบำบัดทดแทนเอนไซม์และการลดสารตั้งต้นสำหรับโรคเกาเชอร์"ฐานข้อมูลการทบทวนอย่างเป็นระบบของ Cochrane 2015 (3) CD010324. doi : 10.1002 /14651858.CD010324.pub2 . PMC 8923052 . PMID 25812601 .  
  29. 1 2 Savarirayan, Ravi; Rossiter, Judith P.; Hoover-Fong, Julie E.; Irving, Melita; Bompadre, Viviana; Goldberg, Michael J.; Bober, Michael B.; Cho, Tae-Joon; Kamps, Shawn E.; Mackenzie, William G.; Raggio, Cathleen; Spencer, Samantha S.; White, Klane K. (ธันวาคม 2018). "แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดเกี่ยวกับการประเมินก่อนคลอดและการคลอดผู้ป่วยที่มีภาวะกระดูกผิดปกติ"วารสารสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกัน 219 ( 6): 545– 562. doi : 10.1016/j.ajog.2018.07.017 . ISSN 0002-9378 . PMID 30048634 .  
  30. 1 2 White, Klane K.; Bompadre, Viviana; Goldberg, Michael J.; Bober, Michael B.; Cho, Tae-Joon; Hoover-Fong, Julie E.; Irving, Melita; Mackenzie, William G.; Kamps, Shawn E.; Raggio, Cathleen; Redding, Gregory J.; Spencer, Samantha S.; Savarirayan, Ravi; Theroux, Mary C. (สิงหาคม 2017). "แนวปฏิบัติที่ดีที่สุดในการจัดการผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกในระยะก่อนและหลังการผ่าตัด" American Journal of Medical Genetics Part A . 173 (10): 2584– 2595. doi : 10.1002/ajmg.a.38357 . hdl : 11343/293252 . ISSN 1552-4825 . PMID 28763154 . S2CID 22251966 .   
  31. 1 2 White, Klane K.; Savarirayan, Ravi; Goldberg, Michael J.; MacKenzie, William; Bompadre, Viviana; Bober, Michael B.; Cho, Tae-Joon; Hoover-Fong, Julie; Parnell, Shawn E.; Raggio, Cathleen; Spencer, Samantha A.; Campbell, Jeffery W.; Rapoport, David M.; Kifle, Yemiserach; Blackledge, Marcella (2016-01-11). "การตอบสนอง: "แนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในการประเมินและการรักษาภาวะตีบของช่องเปิดกะโหลกศีรษะในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียในช่วงวัยทารก" และ "มีความสัมพันธ์ระหว่างภาวะหยุดหายใจขณะหลับและภาวะตีบของช่องเปิดกะโหลกศีรษะในเด็กที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียหรือไม่?"". American Journal of Medical Genetics Part A . 170 (4): 1101– 1103. doi : 10.1002/ajmg.a.37546 . hdl : 11343/290811 . ISSN 1552-4825 . PMID 26754314 . S2CID 35361558 .   
  32. ↑ "สิ่งพิมพ์" . กลุ่มผู้เชี่ยวชาญด้านการจัดการโรคกระดูกผิดรูป. 27 กุมภาพันธ์ 2023 . สืบค้นเมื่อ14 ธันวาคม 2023 .

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ โรคกระดูกอ่อนผิดปกติ

โรค กระดูกอ่อนผิดปกติ ( Osteochondrodysplasia ) [ หมายเหตุ 1 ] หรือ โรคกระดูกผิดรูป (Skeletal dysplasia ) เป็นความผิดปกติของการพัฒนาของ กระดูก และ กระดูกอ่อน [ 1 ] โรค...

โรคอะคอนโดรพลาเซีย

โรค อะคอนโดรพลาเซีย เป็น ความผิด ปกติ ทางพันธุกรรม แบบ ออโตโซ มัลโดมิแนนต์ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ ภาวะแคระแกร็น นอกจากนี้ยังเป็นโรคออสทีโอคอนโดรดิสพลาเซียหรือสเกเลตันดิสพลาเซียชนิดที่ไม่ร้ายแรงที่พบบ่อยที่สุดอีกด้วย อัตราการพบประมาณ 1 ใน 25,000...

โรคแคระแกร็นเทียม

โรค Pseudoachondroplasia เป็นโรคกระดูกอ่อนผิดปกติชนิดหนึ่งที่มีลักษณะเด่นคือ ส่วนสูงไม่สมส่วน ความผิดปกติของสะโพกและเข่า นิ้วสั้น และเอ็นหย่อน โรคนี้พบได้ในบุคคลอย่างน้อย 1 ใน 20,000 คน โรค Pseudoachondroplasia ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant...

โรคกระดูกเปราะแต่กำเนิด

โรคกระดูกเปราะ ที่เกี่ยวข้องกับยีน COL1A1/2 ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ สัดส่วนของกรณีที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ de novo ของยีน COL1A1 หรือ COL1A2 เป็นสาเหตุของโรคกระดูกเปราะในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกระดูกเปราะที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด...