เอฟจีดี4
| เอฟจีดี4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | FGD4 , CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF และโดเมน PH ที่มี 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611104 ; เอ็มจีไอ : 2183747 ; โฮโมโลยีน : 26727 ; การ์ดยีน : FGD4 ; OMA : FGD4 - ออร์โธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
FYVE, RhoGEF และ PH domain-containing protein 4เป็นโปรตีนที่เข้ารหัสในมนุษย์โดยยีนFGD4 [ 5 ] [ 6 ]
ดูเพิ่มเติม
- FYVE, RhoGEF และโดเมน PH
- โดเมน FYVE (โดเมนนิ้วสังกะสี)
- โดเมน RhoGEF (ที่มี กิจกรรม ตัวเร่งปฏิกิริยาแลกเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์กัวนีน )
- โดเมน PH (โดเมนความเหมือนของเพล็กสตริน)
อ่านเพิ่มเติม
- Obaishi H, Nakanishi H, Mandai K และ คณะ (1998). "Frabin โปรตีนจับกับเส้นใยแอคตินที่เกี่ยวข้องกับ FGD1 ชนิดใหม่ที่สามารถเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์และกระตุ้น c-Jun N-terminal kinase" . J. Biol. Chem . 273 (30): 18697– 700. doi : 10.1074/jbc.273.30.18697 . PMID 9668039 .
- Ikeda W, Nakanishi H, Tanaka Y และ คณะ (2001). "การทำงานร่วมกันของกิจกรรมการกระตุ้นโปรตีน G ขนาดเล็ก Cdc42 และการจับกับเส้นใยแอคตินของฟราบินในการสร้างไมโครสไปค์" Oncogene . 20 (27): 3457– 63. doi : 10.1038/sj.onc.1204463 . PMID 11429692 . S2CID 27464942 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Chen XM, Splinter PL, Tietz PS และ คณะ (2004). "ฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล 3-ไคเนสและฟราบินเป็นตัวกลางในการบุกรุกเซลล์ของ Cryptosporidium parvum ผ่านการกระตุ้น Cdc42" . J. Biol. Chem . 279 (30): 31671– 8. doi : 10.1074/jbc.M401592200 . PMID 15133042 .
- De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T และ คณะ (2006). "การทำแผนที่โฮโมไซโกซิตีของโรคเส้นประสาทชาคอต-มารี-ทูธแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย (CMT4H) ไปยังตำแหน่งใหม่บนโครโมโซม 12p11.21-q13.11" . J. Med. Genet . 42 (3): 260– 5. doi : 10.1136/jmg.2004.024364 . PMC 1736004 . PMID 15744041 .
- Delague V, Jacquier A, Hamadouche T และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์ใน FGD4 ที่เข้ารหัสปัจจัยแลกเปลี่ยน Rho GDP/GTP FRABIN ทำให้เกิดโรค Charcot-Marie-Tooth ชนิด 4H แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย" Am . J. Hum. Genet . 81 (1): 1– 16. doi : 10.1086/518428 . PMC 1950914. PMID 17564959 .
- Stendel C, Roos A, Deconinck T และ คณะ (2007). "การเสื่อมของปลอกไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลายที่เกิดจากปัจจัยแลกเปลี่ยนนิวคลีโอไทด์กัวนีน Rho GTPase กลายพันธุ์ frabin/FGD4" Am . J. Hum. Genet . 81 ( 1): 158– 64. doi : 10.1086/518770 . PMC 1950925. PMID 17564972 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth Neuropathy ประเภท 4