อ่าน 5 นาที
เอฟจีเอฟ14
NM_001321934 NM_001321935 NM_001321936 NM_001321937 NM_001321938 NM_001321939 NM_001321940 NM_001321941 NM_001321942 NM_001321943 NM_001321944 NM_001321945 NM_001321946...
เอฟจีเอฟ14
| เอฟจีเอฟ14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | FGF14 , FGF-14, FHF-4, FHF4, SCA27, ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 601515 ; เอ็มจีไอ : 109189 ; โฮโมโลยีน : 3037 ; การ์ดยีน : FGF14 ; OMA : FGF14 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟ โบรบลาสต์ 14เป็นโปรตีน ที่มีฤทธิ์ทางชีวภาพ ซึ่งในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนFGF14 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นสมาชิกของ ตระกูล ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGF) สมาชิกในตระกูล FGF มี กิจกรรม การแบ่งตัวและการอยู่รอดของเซลล์อย่างกว้างขวาง และเกี่ยวข้องกับกระบวนการทางชีววิทยาหลายอย่าง รวมถึงการพัฒนาของตัวอ่อน การเจริญเติบโตของเซลล์ การสร้างรูปร่างการซ่อมแซมเนื้อเยื่อ การ เจริญเติบโต ของเนื้องอกและการรุกราน การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ โรคอะแท็กเซี ยของสมองน้อย แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น มีการค้นพบรูปแบบการถอดรหัสที่มีการตัดต่อแบบอื่น สำหรับยีนนี้ [ 7 ]
FGF14 ส่วนใหญ่แสดงออกในระบบประสาทส่วนกลางและเกี่ยวข้องกับโรคความเสื่อมของระบบประสาทเช่นโรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อย (SCA27) การขาด FGF14 ยังทำให้การเจริญเติบโตของเซลล์ในฮิปโปแคมปัส บกพร่อง ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรคจิตเภท [ 8 ]
ความสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์
ระดับ FGF14 สูงขึ้นในผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์นอกจากนี้ยังพบว่าmRNA ของ FGF14 มี ปริมาณเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยอัลไซเมอร์ ซึ่งบ่งชี้ว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับกลไกการเกิดโรค แม้ว่ากลไกที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ขณะนี้กำลังมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องว่า FGF14 สามารถนำมาใช้เป็นวิธีการรักษาโรคอัลไซเมอร์และโรคความเสื่อมของระบบประสาทอื่นๆ ได้หรือไม่ โดยการส่งเสริมการเพิ่มจำนวนของเซลล์ประสาทและควบคุมความยืดหยุ่นของไซแนปส์
อ่านเพิ่มเติม
- Wang Q, Bardgett ME, Wong M, Wozniak DF, Lou J, McNeil BD และคณะ (กรกฎาคม 2545) "อาการเดินเซและการเคลื่อนไหวผิดปกติแบบเป็นช่วงๆ ในหนูที่ขาด FGF14 ที่ขนส่งผ่านแอกซอน" Neuron . 35 ( 1): 25– 38. doi : 10.1016/S0896-6273(02)00744-4 . PMID 12123606 .
- ฟาน สวีเทน เจซี, บรูซ อี, เดอ กราฟ บีเอ็ม, ครีเกอร์ อี, ฟาน เดอ กราฟ อาร์, เดอ โคนิง ไอ, และคณะ (มกราคม 2546). "การกลายพันธุ์ในยีนไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์ 14 สัมพันธ์กับการสูญเสียสมองน้อยที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซม [แก้ไขแล้ว] " วารสารอเมริกันพันธุศาสตร์มนุษย์ . 72 (1): 191– 199. ดอย : 10.1086/345488 . PMC 378625 . PMID 12489043 .
- Popovici C, Conchonaud F, Birnbaum D, Roubin R (2004). "การวิเคราะห์วิวัฒนาการเชิงหน้าที่เชื่อมโยง LET-756 กับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 9"วารสารเคมีชีวภาพ 279 ( 38): 40146– 40152. doi : 10.1074/jbc.M405795200 . PMID 15199049 .
- Stevanin G, Durr A, Dussert C, Penet C, Brice A (กันยายน 2547). "การกลายพันธุ์ในยีน FGF14 ไม่ใช่สาเหตุหลักของโรคอะแท็กเซียของไขสันหลังและสมองน้อยในชาวคอเคเชียน" Neurology . 63 (5): 936. doi : 10.1212/01.wnl.0000137020.30604.1e . PMID 15365159 . S2CID 35093587 .
- Dalski A, Atici J, Kreuz FR, Hellenbroich Y, Schwinger E, Zühlke C (มกราคม 2548). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในยีนปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 14: การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์และโพลีมอร์ฟิซึมในผู้ป่วยที่มีภาวะอะแท็กเซียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม"วารสาร พันธุ ศาสตร์มนุษย์แห่งยุโรป13 (1): 118– 120. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201286 . PMID 15470364 .
- Lou JY, Laezza F, Gerber BR, Xiao M, Yamada KA, Hartmann H และคณะ (พฤศจิกายน 2548). "ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 14 เป็นตัวปรับแต่งภายในเซลล์ของช่องโซเดียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า"วารสารสรีรวิทยา569 ( ตอนที่ 1): 179–193 . doi : 10.1113/jphysiol.2005.097220 . PMC 1464207. PMID 16166153 .
- บรุสส์ อี, เดอ โคนิง ไอ, มาต-คีวิท เอ, อูสตรา บีเอ, ฮิวทิงค์ พี, ฟาน สวีเทน เจซี (มีนาคม 2549) การสูญเสีย Spinocerebellar ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน Fibroblast Growth Factor 14 (SCA27): ฟีโนไทป์ใหม่ ความผิด ปกติของการเคลื่อนไหว21 (3): 396– 401. ดอย : 10.1002/mds.20708 . PMID 16211615 . S2CID 25438944 .
- Zhao Y, Lim SW, Tan EK (2007). "การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ SCA 27 ในภาวะเสียการทรงตัวและอาการสั่นของท่าทางที่เริ่มในวัยเด็ก" American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics . 144 (3): 395– 396. doi : 10.1002/ajmg.b.30472 . PMID 17221845 . S2CID 41536996 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 13 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอฟจีเอฟ14
NM_001321934 NM_001321935 NM_001321936 NM_001321937 NM_001321938 NM_001321939 NM_001321940 NM_001321941 NM_001321942 NM_001321943 NM_001321944 NM_001321945 NM_001321946...
ความสัมพันธ์กับโรคอัลไซเมอร์
ระดับ FGF14 สูงขึ้นในผู้ป่วย โรคอัลไซเมอร์ นอกจากนี้ยังพบว่า mRNA ของ FGF14 มี ปริมาณเพิ่มขึ้น ในผู้ป่วยอัลไซเมอร์ ซึ่งบ่งชี้ว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับกลไกการเกิดโรค แม้ว่ากลไกที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ขณะนี้กำลังมีการวิจัยอย่างต่อเนื่องว่า FGF14...
อ่านเพิ่มเติม
บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 13 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป