ฟ็อกซ์เจ1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	FOXJ1 , FKHL13, HFH-4, HFH4, กล่องหัวแยก J1, CILD43
รหัสภายนอก	โอมิม : 602291 ; เอ็มจีไอ : 1347474 ; โฮโมโลยีน : 1117 ; การ์ดยีน : FOXJ1 ; OMA : FOXJ1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 17 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 17q25.1 เริ่ม 76,136,333 bp [ 1 ] จบ 76,141,245 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 11 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 11 E2|11 81.16 cM เริ่ม 116,221,530 bp [ 2 ] จบ 116,226,225 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ท่อนำไข่ด้านขวา บริเวณรับกลิ่นของเยื่อบุจมูก เนื้อเยื่อบุผิวของหลอดลม เซลล์เยื่อบุหลอดลม เยื่อบุจมูก เยื่อบุโพรงไซนัสข้างจมูก อัณฑะ โซนโพรงสมอง เนื้อเยื่อบุผิวของโพรงจมูกส่วนหลัง หลอดลม สูงสุดที่แสดงใน กลุ่มเส้นเลือดฝอยของโพรงสมองที่สี่ สเปิร์มมาติด เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส ตัวจัดระเบียบตัวอ่อน ท่อสร้างอสุจิ เยื่อบุทางเดินหายใจ เยื่อบุจมูก เยื่อบุผิวรับกลิ่น กลุ่มเส้นเลือดฝอยของโพรงสมองด้านข้าง กลีบปอดขวา ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับบริเวณควบคุมการถอดรหัสแบบซิส การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับของบริเวณควบคุมซิสของ RNA polymerase II การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับ การจับกับ DNA กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA การจับโปรตีน กิจกรรมกระตุ้นการถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II ส่วนประกอบของเซลล์ นิวเคลียส กระบวนการทางชีวภาพ การตรวจสอบความสมมาตรซ้าย/ขวา การควบคุมเชิงบวกของการแตกต่างของเซลล์ขนในปอด การจัดระเบียบการฉายภาพเซลล์ การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ ส่วนเมตาเนฟริกของการพัฒนาของตุ่มท่อไต กระบวนการกำหนดรูปแบบ การถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การพัฒนาของเซลล์เยื่อบุผนังโกลเมอรูลัส การควบคุมการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เยื่อบุผิว การถอดรหัสโดย RNA polymerase II การควบคุมเชิงลบของการเพิ่มจำนวนเซลล์ T การสร้างรูปแบบซ้าย/ขวา การสร้างสเปิร์ม การพัฒนาของหัวใจ การควบคุมเชิงลบของการจำแนกความแตกต่างของทีเซลล์ในต่อมไทมัส การประกอบซีเลียม การสร้างขั้วเซลล์ด้านยอด/ด้านฐาน การกระตุ้นกิจกรรมของ GTPase การควบคุมเชิงลบของการกระตุ้นเซลล์บี การควบคุมเชิงบวกของการเหนี่ยวนำความทนทานของเซลล์ B ส่วนกลาง การควบคุมเชิงลบของการถอดรหัสโดย RNA polymerase II การพัฒนาของเยื่อบุผิว การควบคุมเชิงลบของการตอบสนองภูมิคุ้มกันแบบฮิวโมรัลโดยอาศัยอิมมูโนโกลบูลินในกระแสเลือด การพัฒนาสมอง การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของสารน้ำ การควบคุมเชิงลบของการก่อตัวของศูนย์กลางเซลล์สืบพันธุ์ การเหนี่ยวนำความทนทานส่วนกลาง การควบคุมเชิงลบของกิจกรรมปัจจัยถอดรหัส NF-kappaB การพัฒนาของเยื่อบุผิวปอด การจัดระเบียบโครงสร้างไซโตสเกเลตันของแอคติน การเคลื่อนย้ายของเม็ดเลือดขาว การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การประกอบซีเลียมที่เคลื่อนที่ได้ การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 2302 15223 วงดนตรี ENSG00000129654 ENSMUSG00000034227 ยูนิโปรท Q92949 Q61660 RefSeq (mRNA) NM_001454 NM_008240 RefSeq (โปรตีน) NP_001445 NP_032266 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 17: 76.14 – 76.14 Mb Chr 11: 116.22 – 116.23 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีน Forkhead box J1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนFOXJ1 [ ^{5 ] เป็น}สมาชิกของตระกูลปัจจัยการถอดรหัส Forkhead/winged helix ( FOX ) ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างซีเลีย [ ^{6 ] FOXJ1}ถูกแสดงออกในเซลล์ที่มีซีเลียของปอด^{[ 7 ]}คอรอยด์เพล็กซัส [ ^{8 ] ระบบ}สืบพันธุ์ [ ^{9 ]}ไตของตัวอ่อน และตัวอ่อนระยะก่อนโซไม^{ต์[ 10 ]}

ยีน FOXJ1ของมนุษย์ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 17 บริเวณ 2 แถบ 5 แถบย่อย 1 ^{[ 11 ]}

FOXJ1 มีโดเมนการจับกับ DNA ที่มีความยาว 100 กรดอะมิโนซึ่งได้รับการอนุรักษ์ไว้^{[ 12 ]}

ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของ ตระกูลฟอ ร์คเฮดของปัจจัยการถอดรหัส ยีนที่คล้ายกันในปลาซีบราและหนูได้รับการแสดงให้เห็นว่าควบคุมการถอดรหัสของยีนที่ควบคุมการสร้างซีเลียที่เคลื่อนไหวได้ ออร์โธล็อกของหนูยังทำหน้าที่ในการกำหนดความไม่สมมาตรซ้ายขวาอีก ด้วย ^{[ 5 ]}

การสร้างซีเลียขั้นต้นขึ้นอยู่กับ FOXJ1 และปัจจัยการถอดรหัสนี้จำเป็นสำหรับการสร้างความแตกต่างของเซลล์ที่มีซีเลียที่ เคลื่อนที่ได้ การเริ่มต้นของการแสดงออกของ FOXJ1 บ่งชี้ถึงเซลล์ที่มีชะตากรรมที่จะกลายเป็นเซลล์ที่มีซีเลียที่เคลื่อนที่ได้ ^{[ 13 ]}เซลล์จะมุ่งมั่นไปสู่การสร้างซีเลียก่อนการกระตุ้น FOXJ1 การกระตุ้นจะส่งเสริม การขนส่ง ของฐานซีเลียการยึดเกาะที่เยื่อหุ้มเซลล์ส่วนปลายและการเจริญเติบโตของแกนซีเลีย ในภายหลัง ^{[ 14 ]}โปรตีน p73 ซึ่งเป็นสมาชิกของ ตระกูล โปรตีน p53ควบคุมFOXJ1 โดยตรง และเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสร้างเซลล์ที่มีซีเลีย บริเวณเริ่มต้นการถอดรหัสของFOXJ1 ที่มีความยาว 10,000 bp มีตำแหน่งการจับจำเพาะของลำดับสามตำแหน่งสำหรับ p73 ^{[ 15 ]}

ในเซลล์ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม FOXJ1 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถยับยั้งNFκBซึ่งเป็นตัวควบคุมหลักในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน^{[ 16 ]}และยังยับยั้งการตอบสนองของสารน้ำในเซลล์ B ด้วย โดยเกิดขึ้นผ่านการควบคุมส่วนประกอบยับยั้งของ NFκB ที่เรียกว่า IκBβ และ IL-6 ^{[ 17 ]}

FOXJ1 แสดงออกในช่วงต่างๆ ของการพัฒนาตัวอ่อนที่เกี่ยวข้องกับการงอกของฟัน เคลือบฟัน การสร้าง เยื่อบุผิวช่องปากและลิ้น และการสร้างต่อมน้ำลายใต้ขากรรไกรและรูขุมขน^{[ 18 ]}การขาดการแสดงออกของ FOXJ1 ทำให้แคลพาสตาติน ลดลง ซึ่งเป็นสารยับยั้งโปรตีเอสแคลเพนการทำงานผิดปกติของแคลเพนส่งผลต่อการยึดเกาะของฐานกับโครงสร้างไซโตสเกเลตันส่วนปลาย ส่งผลต่อการสร้างแอ็กโซเนม^{[ 19 ]}การแสดงออกของ FOXJ1 ถูกยับยั้งโดย IL-13 ^{[ 20 ]}

โพลีมอร์ฟิซึมในยีนนี้เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดลูปัสและโรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้^{[ 5 ]}

พบว่าการติดเชื้อไวรัสในระบบทางเดินหายใจทำให้การแสดงออกของ FOXJ1 ลดลง ซึ่งส่งผลต่อการสร้างซีเลียและมีผลต่อการทำงานของเมือกซีเลีย^{[ 21 ]}

การศึกษาเกี่ยวกับเนื้อเยื่อเต้านมของมนุษย์และเนื้องอกเต้านมปฐมภูมิพบว่ายีนFOXJ1มีการเมทิลเลชั่นมากเกินไปอย่างผิดปกติในเนื้องอกปฐมภูมิ การเมทิลเลชั่นมากเกินไปนี้ทำให้การผลิตโปรตีน FOXJ1 หยุดลง และได้รับการเสนอให้เป็นเหตุการณ์สำคัญที่อาจเกิดขึ้นในการก่อตัวของเนื้องอก^{[ 22 ]}

พบว่าการแสดงออกของ FOXJ1 เพิ่มสูงขึ้นในผู้ป่วยมะเร็งไตชนิดเซลล์ใส และบ่งชี้ถึงระยะของเนื้องอก ระดับ ทางเนื้อเยื่อวิทยาและขนาดของเนื้องอก การแสดงออกของ FOXJ1 ในระดับสูงในผู้ป่วย CRCC สัมพันธ์กับพยากรณ์โรคที่ไม่ดี มีศักยภาพที่ FOXJ1 จะทำหน้าที่เป็น เครื่องหมาย ออนโคยีนสำหรับผู้ป่วย CRCC และมีคุณค่าในฐานะเป้าหมายในการรักษา^{[ 23 ]}

ผู้ป่วย โรค Axenfeld–Riegerมีการกลายพันธุ์แบบจุดในPITX2ซึ่งเป็นโปรตีนควบคุมของ ยีน FOXJ1 PITX2 ร่วมกับLEF-1และβ-CateninควบคุมFOXJ1 FOXJ1 ในทางกลับกันจะโต้ตอบกับ PITX2 เพื่อสร้างกลไกป้อนกลับเชิงบวก ในการกลายพันธุ์แบบจุดของ PITX2 แม้ว่าจะสามารถจับกับ FOXJ1 ได้ แต่ขาดความสามารถในการกระตุ้น โปรโมเตอร์ ของ FOXJ1ซึ่งส่งผลให้เกิดการสร้างรูปร่างใบหน้าและช่องปากที่ไม่เหมาะสม ซึ่งเป็นปัจจัยหนึ่งใน ARS ^{[ 24 ]}

การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเด่นแบบออโตโซม ซึ่งรวมถึงภาวะน้ำในสมองมากเกินไปและการสุ่มความไม่สมมาตรของร่างกายซ้าย/ขวา^{[ 25 ]} , ^{[ 26 ]}

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ