จีเจบี2
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2ZW3 , 3IZ1 , 3IZ2 , 5ERA , 5ER7
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	GJB2 , CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า 2, BAPS
รหัสภายนอก	โอมิม : 121011 ; เอ็มจีไอ : 95720 ; โฮโมโลยีน : 2975 ; การ์ดยีน : GJB2 ; OMA : GJB2 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 13 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 13q12.11 เริ่ม 20,187,463 bp [ 1 ] จบ 20,192,938 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 14 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 14 C3|14 30.1 cM เริ่ม 57,336,057 bp [ 2 ] จบ 57,342,159 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เยื่อบุผิวเหงือก อวัยวะเพศชาย เยื่อบุของคอหอย ผิวหนังบริเวณแขน ตัวลิ้น ช่องปาก ช่องคลอด ผิวหนังต้นขา เซลล์ท่อตับอ่อน ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง สูงสุดที่แสดงใน สเตรีย วาสคูลาริส รูขุมขน เยื่อหุ้มสมอง พื้นผิวด้านบนของลิ้น ยูทริเคิล กลีบซ้ายของตับ เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน ปากมดลูก ต่อมน้ำนม ริมฝีปาก ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับโปรตีนที่เหมือนกัน กิจกรรมช่องเชื่อมต่อช่องว่าง การจับไอออนแคลเซียม การจับไอออนโลหะ ส่วนประกอบของเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ คอมเพล็กซ์คอนเน็กซิน เมมเบรน เยื่อหุ้มพลาสมา จุดเชื่อมต่อเซลล์ ช่องว่างเชื่อมต่อ ช่องกลางระหว่างเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมและกอลจิ ไซโตพลาซึม ไซโตซอล เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้าง เซลล์ร่างกาย บริเวณไซโตพลาซึมรอบนิวเคลียส การฉายภาพของเซลล์แอสโทรไซต์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา กระบวนการทางชีวภาพ การได้ยิน การสื่อสารของเซลล์ การส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ การประกอบช่องว่างเชื่อมต่อ การตอบสนองต่อภาวะขาดเลือด การตั้งครรภ์ของเพศหญิง การแก่ชรา การตอบสนองต่อเอสตราไดออล การตอบสนองต่อลิโปโพลีแซคคาไรด์ การตอบสนองต่อกรดเรติโนอิก การตอบสนองต่อโปรเจสเตอโรน การตอบสนองของเซลล์ต่อภาวะเครียดออกซิเดชัน การตอบสนองต่อฮอร์โมนฮิวแมนคอริโอนิกโกนาโดโทรปิน การตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะ การเปลี่ยนแปลงเป็นเนื้อเยื่อบุโพรงมดลูก การพัฒนาของหูชั้นใน การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การตอบสนองของเซลล์ต่อการกระตุ้นด้วยกลูคากอน การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นเดกซาเมทาโซน การพัฒนาของอัณฑะ การขนส่งระหว่างเซลล์ผ่านช่องว่างเชื่อมต่อ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 2706 14619 วงดนตรี ENSG00000165474 ENSMUSG00000046352 ยูนิโปรท พี29033 Q00977 RefSeq (mRNA) NM_004004 NM_008125 RefSeq (โปรตีน) NP_003995 NP_032151 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 13: 20.19 – 20.19 Mb Chr 14: 57.34 – 57.34 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-2 (GJB2) หรือที่รู้จักกันในชื่อคอนเน็กซิน 26 ( Cx26) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีนGJB2

ช่องว่างเชื่อมต่อ (gap junctions)ถูกระบุลักษณะครั้งแรกโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนว่าเป็นโครงสร้างเฉพาะบริเวณบนเยื่อหุ้มพลาสมาของเซลล์ที่ยึดเกาะกัน โครงสร้างเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าประกอบด้วยช่องทางระหว่างเซลล์ โปรตีนที่เรียกว่าคอนเน็กซิน (connexins ) ที่บริสุทธิ์จากเศษส่วนของช่องว่างเชื่อมต่อที่เข้มข้นจากเนื้อเยื่อต่างๆ จะแตกต่างกัน คอนเน็กซินถูกกำหนดโดยมวลโมเลกุลของมัน ระบบการตั้งชื่ออีกระบบหนึ่งแบ่งโปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อออกเป็นสองประเภท คือ อัลฟาและเบตา ตามความคล้ายคลึงกันของลำดับที่ระดับนิวคลีโอไทด์และกรดอะมิโน ตัวอย่างเช่น CX43 ( GJA1 ) ถูกกำหนดให้เป็นโปรตีนช่องว่างเชื่อมต่ออัลฟา-1 ในขณะที่GJB1 (CX32) และ GJB2 (CX26; โปรตีนนี้) เรียกว่าโปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบตา-1 และเบตา-2 ตามลำดับ การตั้งชื่อนี้เน้นว่า GJB1 และ GJB2 มีความคล้ายคลึงกันมากกว่าที่พวกมันจะคล้ายคลึงกับโปรตีนช่องว่างเชื่อมต่ออัลฟา GJA1 ^{[ 5 ]}

โปรตีน Gap junction beta-2 เป็นสมาชิกของตระกูลโปรตีนคอนเน็กซินและมีบทบาทสำคัญในการสร้างช่องว่างเชื่อมต่อ ซึ่งเป็นช่องทางที่ช่วยให้การขนส่งสารอาหาร ไอออน และโมเลกุลส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ที่อยู่ติดกัน^{[ 6 ]} GJB2 มีการแสดงออกอย่างกว้างขวางทั่วร่างกาย โดยมีหน้าที่สำคัญอย่างยิ่งในหูชั้นในและผิวหนัง ในหูชั้นใน เชื่อกันว่า GJB2 มีความสำคัญต่อการรักษาระดับไอออนโพแทสเซียมให้เหมาะสมและการเจริญเติบโตของเซลล์หูชั้นในบางชนิด ซึ่งทั้งสองอย่างนี้มีความสำคัญต่อกระบวนการแปลงคลื่นเสียงเป็นกระแสประสาทไฟฟ้า^{[ 6 ]}ในผิวหนัง GJB2 มีส่วนช่วยในการเจริญเติบโต การเจริญเต็มที่ และความเสถียรของหนังกำพร้า^{[ 6 ]}

ความบกพร่องในยีนนี้ทำให้เกิดภาวะหู หนวกแต่กำเนิดชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ในประเทศที่พัฒนาแล้ว เรียกว่า DFNB1 (หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะหูหนวกจากคอนเน็กซิน 26 หรือ ภาวะหูหนวกที่เกี่ยวข้องกับ GJB2 ) ^{[ 7 ]}การกลายพันธุ์ที่พบได้ค่อนข้างบ่อยอย่างหนึ่งคือการลบกัวนีน หนึ่งตัว ออกจากสายที่มีหกตัว ส่งผลให้เกิดการเลื่อนเฟรมและการสิ้นสุดของโปรตีนที่กรดอะมิโนหมายเลข 13 การมีสำเนาของการกลายพันธุ์นี้สองชุดจะทำให้เกิดภาวะหูหนวก^{[ 8 ]}

นอกจากนี้ Connexin 26 ยังมีบทบาทในการยับยั้งเนื้องอกผ่านการควบคุมวงจรเซลล์^{[ 9 ]}การแสดงออกที่ผิดปกติของ Cx26 ซึ่งมีความสัมพันธ์กับมะเร็ง หลายชนิดในมนุษย์ อาจทำหน้าที่เป็นปัจจัยพยากรณ์โรคสำหรับมะเร็ง เช่น มะเร็งลำไส้ใหญ่^{[ 10 ]}มะเร็งเต้านม^{[ 11 ]}และมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ^{[ 12 ]}ยิ่งไปกว่านั้น การแสดงออกของ Cx26 ที่มากเกินไปยังส่งเสริมการพัฒนาของมะเร็งโดยการอำนวยความสะดวกในการเคลื่อนย้ายและการบุกรุกของเซลล์^{[ 13 ]}และโดยการกระตุ้นความสามารถในการดำรงอยู่ของเซลล์ต้นกำเนิดมะเร็ง^{[ 14 ]}

• คอนเน็กซิน
• ช่องว่างเชื่อมต่อ
• กลุ่มอาการโวห์วิงเคล
• กลุ่มอาการบาร์ต-พัมฟรีย์

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 13 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

• วี
• ที
• อี