อ่าน 4 นาที
จีเจบี3
โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-3 (GJB3) หรือที่รู้จักกันในชื่อคอนเน็กซิน 31 (Cx31) — เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGJB3
จีเจบี3
| จีเจบี3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | GJB3 , CX31, DFNA2, DFNA2B, EKV, โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า 3, EKVP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | MGI : 95721 ; HomoloGene : 7338 ; GeneCards : GJB3 ; OMA : GJB3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-3 (GJB3) หรือที่รู้จักกันในชื่อคอนเน็กซิน 31 (Cx31) — เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGJB3 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของตระกูลยีนคอนเน็กซิน โปรตีนที่เข้ารหัสเป็นส่วนประกอบของช่องว่างเชื่อมต่อ ซึ่งประกอบด้วยแถวของช่องทางระหว่างเซลล์ที่ให้เส้นทางสำหรับการแพร่กระจายของวัสดุที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง การกลายพันธุ์ในยีนนี้สามารถทำให้เกิดภาวะหูหนวกที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการหรือ โรคผิวหนัง อีริโทรเคราโตเดอร์เมีย แวริอาบิลิสการตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสโปรตีนเดียวกัน[ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Andrew L Harris, Darren Locke (2009). Connexins, A Guide . นิวยอร์ก: Springer. หน้า 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B และคณะ (1994). "การเชื่อมโยงของการสูญเสียการได้ยินแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นกับแขนสั้นของโครโมโซม 1 ในสองครอบครัว" N. Engl. J. Med . 331 (7): 425– 31. doi : 10.1056/NEJM199408183310702 . hdl : 1765/54417 . PMID 8035838 .
- Van Camp G, Coucke PJ, Kunst H และคณะ (1997). "การวิเคราะห์การเชื่อมโยงของการสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าในห้าครอบครัวขยายระบุตำแหน่งยีน DFNA2 ไปยังบริเวณ 1.25 เมกะเบสบนโครโมโซม 1p" Genomics . 41 (1): 70– 4. doi : 10.1006/geno.1997.4624 . hdl : 2066/26199 . PMID 9126484 .
- Richard G, Smith LE, Bailey RA และคณะ (1998). "การกลายพันธุ์ในยีนคอนเน็กซิน GJB3 ของมนุษย์ทำให้เกิดโรค erythrokeratodermia variabilis" Nat . Genet . 20 (4): 366–9 . doi : 10.1038/3840 . PMID 9843209. S2CID 841727 .
- Liu XZ, Xia XJ, Xu LR และคณะ (2000). "การกลายพันธุ์ในคอนเน็กซิน 31 เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินแบบไม่เป็นกลุ่มอาการทั้งแบบด้อยและแบบเด่น" Hum . Mol. Genet . 9 (1): 63– 7. doi : 10.1093/hmg/9.1.63 . PMID 10587579 .
- Wilgoss A, Leigh IM, Barnes MR และคณะ (2000). "การระบุการกลายพันธุ์ใหม่ R42P ในโปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-3 ที่เกี่ยวข้องกับโรค erythrokeratoderma variabilis ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant" J. Invest. Dermatol . 113 ( 6): 1119–22 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00792.x . PMID 10594760 .
- Kelsell DP, Wilgoss AL, Richard G และคณะ (2000). "การกลายพันธุ์ของคอนเน็กซินที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนังแข็งที่ฝ่ามือและฝ่าเท้าและการสูญเสียการได้ยินอย่างรุนแรงในครอบครัวเดียวกัน" . Eur. J. Hum. Genet . 8 (2): 141– 4. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200407 . PMID 10757647 .
- López-Bigas N, Rabionet R, Martínez E และคณะ (2000). "การระบุ SNPS ใหม่เจ็ดรายการ (การแทนที่นิวคลีโอไทด์ห้ารายการและการแทนที่กรดอะมิโนสองรายการ) ในยีน connexin31 (GJB3)" Hum. Mutat . 15 ( 5): 481–2 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<481::AID-HUMU15>3.0.CO;2-7 . PMID 10790215 .
- Richard G, Brown N, Smith LE และคณะ (2000). "สเปกตรัมของการกลายพันธุ์ใน erythrokeratodermias - การกลายพันธุ์ใหม่และการกลายพันธุ์แบบ de novo ใน GJB3" Hum. Genet . 106 (3): 321–9 . doi : 10.1007/s004390051045 (ไม่ใช้งาน 12 กรกฎาคม 2025) . PMID 10798362
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI ไม่ใช้งานแล้วตั้งแต่เดือนกรกฎาคม 2025 ( ลิงก์ ) - López-Bigas N, Olivé M, Rabionet R และคณะ (2001). "Connexin 31 (GJB3) ถูกแสดงออกในเส้นประสาทส่วนปลายและเส้นประสาทหู และทำให้เกิดโรคเส้นประสาทและสูญเสียการได้ยิน" Hum . Mol. Genet . 10 (9): 947– 52. doi : 10.1093/hmg/10.9.947 . PMID 11309368 .
- Gottfried I, Landau M, Glaser F และคณะ (2002). "การกลายพันธุ์ใน GJB3 เกี่ยวข้องกับโรค erythrokeratodermia variabilis แบบด้อย (EKV) และนำไปสู่การขนส่งโปรตีน connexin 31 ที่บกพร่อง" Hum . Mol. Genet . 11 (11): 1311– 6. doi : 10.1093/hmg/11.11.1311 . PMID 12019212 .
- Nielsen PA, Beahm DL, Giepmans BN และคณะ (2002). "การโคลนโมเลกุล การแสดงออกเชิงฟังก์ชัน และการกระจายตัวในเนื้อเยื่อของโปรตีนที่สร้างช่องว่างเชื่อมต่อเซลล์ของมนุษย์ชนิดใหม่ คอนเน็กซิน-31.9 ปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนโซนาออคคลูเดนส์-1" . J. Biol. Chem . 277 (41): 38272– 83. doi : 10.1074/jbc.M205348200 . PMID 12154091 .
- Di WL, Monypenny J, Common JE และคณะ (2003). "การขนส่งที่บกพร่องและการตายของเซลล์เป็นลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของคอนเน็กซิน 31 ที่เกี่ยวข้องกับโรคผิวหนัง" Hum . Mol. Genet . 11 (17): 2005– 14. doi : 10.1093/hmg/11.17.2005 . PMID 12165562 .
- Diestel S, Richard G, Döring B, Traub O (2002). "การแสดงออกของการกลายพันธุ์ของคอนเน็กซิน 31 ที่ทำให้เกิดโรค erythrokeratodermia variabilis เป็นอันตรายถึงชีวิตต่อเซลล์ HeLa" Biochem. Biophys. Res. Commun . 296 (3): 721– 8. doi : 10.1016/S0006-291X(02)00929-4 . PMID 12176042 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Mhatre AN, Weld E, Lalwani AK (2003). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ Connexin 31 (GJB3) ในภาวะสูญเสียการได้ยินแบบไม่เป็นกลุ่มอาการ" Clin. Genet . 63 (2): 154– 9. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00031.x . PMID 12630965 . S2CID 21913344 .
- Rouan F, Lo CW, Fertala A และคณะ (2004). "ผลที่แตกต่างกันของลำดับตัวแปรสองแบบของ GJB3 (G12D และ R32W) ต่อการทำงานของคอนเน็กซิน 31 ในหลอดทดลอง" Exp . Dermatol . 12 (2): 191–7 . doi : 10.1034/j.1600-0625.2003.120210.x . PMID 12702148. S2CID 35880502 .
- Plantard L, Huber M, Macari F และคณะ (2004). "ปฏิสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของคอนเน็กซิน 30.3 และคอนเน็กซิน 31 ชี้ให้เห็นถึงกลไกแบบโดมิแนนท์-เนกาทีฟที่เกี่ยวข้องกับโรคอีริโทรเคราโตเดอร์เมีย แวริอาบิลิส" Hum . Mol. Genet . 12 (24): 3287– 94. doi : 10.1093/hmg/ddg364 . PMID 14583444 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
ลิงก์ภายนอก
- ภาพรวมจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะหูหนวกและการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 1 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ จีเจบี3
โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-3 (GJB3) หรือที่รู้จักกันในชื่อคอนเน็กซิน 31 (Cx31) — เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGJB3
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของตระกูลยีนคอนเน็กซิน โปรตีนที่เข้ารหัสเป็นส่วนประกอบของช่องว่างเชื่อมต่อ ซึ่งประกอบด้วยแถวของช่องทางระหว่างเซลล์ที่ให้เส้นทางสำหรับการแพร่กระจายของวัสดุที่มีน้ำหนักโมเลกุลต่ำจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง...
อ่านเพิ่มเติม
Andrew L Harris, Darren Locke (2009). Connexins, A Guide . นิวยอร์ก: Springer. หน้า 574. ISBN 978-1-934115-46-6 . Coucke P, Van Camp G, Djoyodiharjo B และคณะ (1994).
ลิงก์ภายนอก
ภาพรวมจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะหูหนวกและการสูญเสียการได้ยินทางพันธุกรรม บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 1 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป วี ที อี ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.