| จีเจบี4 |
|---|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | GJB4 , CX30.3, EKV, โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า 4, EKVP2 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605425 ; เอ็มจีไอ : 95722 ; โฮโมโลยีน : 7339 ; การ์ดยีน : GJB4 ; OMA : GJB4 - ออโธโลจี |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง
- ผิวหนังบริเวณขา
- ถุงน้ำดี
- บริเวณรับกลิ่นของเยื่อบุจมูก
- ช่องคลอด
- เกาะลางเกอร์ฮันส์
- ต่อมทอนซิล
- กระเพาะปัสสาวะ
- ต่อมลูกหมาก
- ต่อมน้ำลายขนาดเล็ก
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - ริมฝีปาก
- หลอดอาหาร
- ผิวหนังบริเวณหูชั้นนอก
- ผิวหนังบริเวณหลัง
- แกสตรูลา
- รูขุมขน
- ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง
- ตัวอ่อน
- เดซิดัว
- บลาสโตซิสต์
|
| | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอจีพีเอส |  | | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - กิจกรรมช่องเชื่อมต่อช่องว่าง
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | - คอมเพล็กซ์คอนเน็กซิน
- ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์
- ช่องว่างเชื่อมต่อ
- เยื่อหุ้มพลาสมา
- เมมเบรน
- นิวเคลียส
- นิวคลีโอลัส
- จุดเชื่อมต่อเซลล์
- ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา
| | กระบวนการทางชีวภาพ | - การสื่อสารของเซลล์
- การรับรู้กลิ่น
- พฤติกรรมการดมกลิ่น
- การส่งสัญญาณระหว่างเซลล์
- การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์
- การขนส่งระหว่างเซลล์ผ่านช่องว่างเชื่อมต่อ
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
| ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ | ดู/แก้ไขเมาส์ |
|
โปรตีนช่องว่างเชื่อมต่อเบต้า-4 (GJB4) หรือที่รู้จักกันในชื่อคอนเน็กซิน 30.3 (Cx30.3) — เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGJB4 [ 5 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Andrew L Harris; Darren Locke (2009). Connexins, A Guide . นิวยอร์ก: Springer. หน้า 574. ISBN 978-1-934115-46-6.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE และคณะ (2006). "ลำดับดีเอ็นเอและคำอธิบายทางชีววิทยาของโครโมโซม 1 ของมนุษย์" Nature . 441 ( 7091): 315– 21. Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 .
- Common JE, O'Toole EA, Leigh IM และคณะ (2006). "ความหลากหลายทางคลินิกและพันธุกรรมของ erythrokeratoderma variabilis" . J. Invest. Dermatol . 125 (5): 920– 7. doi : 10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x . PMID 16297190 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Plantard L, Huber M, Macari F และคณะ (2004). "ปฏิสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของคอนเน็กซิน 30.3 และคอนเน็กซิน 31 ชี้ให้เห็นถึงกลไกแบบโดมิแนนท์-เนกาทีฟที่เกี่ยวข้องกับโรคอีริโทรเคราโตเดอร์เมีย แวริอาบิลิส" Hum . Mol. Genet . 12 (24): 3287– 94. doi : 10.1093/hmg/ddg364 . PMID 14583444 .
- Richard G, Brown N, Rouan F และคณะ (2003). "ความหลากหลายทางพันธุกรรมใน erythrokeratodermia variabilis: การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน connexin GJB4 (Cx30.3) และความสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์"วารสารการวิจัยโรคผิวหนัง 120 ( 4): 601– 9. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x . PMID 12648223 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- López-Bigas N, Melchionda S, Gasparini P, และคณะ (2545). "การกลายพันธุ์ของเฟรมเฟรมทั่วไปและตัวแปรอื่น ๆ ใน GJB4 (connexin 30.3): การวิเคราะห์ครอบครัวที่มีความบกพร่องทางการได้ยิน " ฮัม มูทัต . 19 (4): 458. ดอย : 10.1002/ humu.9023 PMID11933201 .
- Manthey D, Banach K, Desplantez T และคณะ (2001). "โดเมนภายในเซลล์ของคอนเน็กซิน 26 และ 30 ของหนูมีผลต่อคุณสมบัติการแพร่กระจายและคุณสมบัติทางไฟฟ้าของช่องเชื่อมต่อช่องว่าง" J. Membr. Biol . 181 (2): 137–48 . doi : 10.1007/s00232-001-0017-1 . PMID 11420600. S2CID 6408361 .
- Macari F, Landau M, Cousin P และคณะ (2000). "การกลายพันธุ์ในยีนสำหรับคอนเน็กซิน 30.3 ในครอบครัวที่มีภาวะ erythrokeratodermia variabilis" Am . J. Hum. Genet . 67 (5): 1296– 301. doi : 10.1016/S0002-9297(07)62957-7 . PMC 1288569. PMID 11017804 .
- Hennemann H, Dahl E, White JB และคณะ (1992). "ยีนช่องว่างเชื่อมต่อสองยีน ได้แก่ คอนเน็กซิน 31.1 และ 30.3 เชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดบนโครโมโซม 4 ของหนู และแสดงออกอย่างเด่นชัดในผิวหนัง" . J. Biol. Chem . 267 (24): 17225– 33. doi : 10.1016/S0021-9258(18)41916-3 . PMID 1512260 .
- Hacham-Zadeh S, Even-Paz Z (1978). "Erythrokeratodermia variabilis ในครอบครัวชาวยิวชาวเคิร์ด" Clin. Genet . 13 (5): 404– 8. doi : 10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x . PMID 148984 . S2CID 46050096 .
