อ่าน 5 นาที
แฮ็กซ์1
โปรตีน HCLS1-associated protein X-1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน HAX1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
แฮ็กซ์1
| แฮ็กซ์1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | HAX1 , HCLSBP1, HS1BP1, SCN3, โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ HCLS1 X-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605998 ; เอ็มจีไอ : 1346319 ; โฮโมโลยีน : 4463 ; การ์ดยีน : HAX1 ; OMA : HAX1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีน HCLS1-associated protein X-1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนHAX1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นที่ทราบกันว่าเชื่อมโยงกับ HS1 ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของไทโรซีนไคเนสในตระกูล Src นอกจากนี้ยังโต้ตอบกับผลิตภัณฑ์ของ ยีน PKD2ซึ่งการกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับโรคไตถุงน้ำหลายถุงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ และกับโปรตีนที่จับกับ F-actin อย่างคอร์แทคติน ก่อนหน้านี้เคยคิดว่าผลิตภัณฑ์ของยีนนี้ส่วนใหญ่จะอยู่ในไมโทคอนเดรีย อย่างไรก็ตาม การศึกษาล่าสุดบ่งชี้ว่ามันอยู่ในเซลล์ร่างกาย มีการค้นพบตัวแปรการถอดรหัสสองแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้[ 7 ]
ในปี 2558 ได้มีการสาธิตการแปลตำแหน่งของโปรตีนไปยัง P-bodies [ 8 ]
ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำแต่กำเนิดอย่างรุนแรง
การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสในHAX1เกี่ยวข้องกับภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำแต่กำเนิดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟอย่างรุนแรง[ 9 ]
ปฏิสัมพันธ์
HAX1 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์กับIL1A [ 10 ] โปรตีนนี้ยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์กับบริเวณที่ไม่ได้รับการแปล 3'ของvimentinและDNA polymerase B transcripts [ 8 ]โปรตีนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีน disaggregase ของไมโทคอนเดรียSkd3และSkd3ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีความสำคัญต่อการละลายของ HAX1 ภายในไมโทคอนเดรีย[ 11 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Modem S, Reddy TR (2007). "โปรตีนต้านอะพอพโทซิส Hax-1 ยับยั้งการทำงานของ HIV-1 rev โดยการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งย่อยของเซลล์" J. Cell. Physiol . 214 (1): 14– 19. doi : 10.1002/jcp.21305 . PMID 17929250. S2CID 36596625 .
- Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer AA, Rathinam C, Boztug K, Schwinzer B (2007). "การขาด HAX1 ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำแต่กำเนิดอย่างรุนแรงแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ (โรคคอสต์มันน์)" Nat . Genet . 39 (1): 86–92 . doi : 10.1038/ng1940 . PMID 17187068. S2CID 22757727 .
- Kawaguchi Y, Nishimagi E, Tochimoto A, Kawamoto M, Katsumata Y, Soejima M, Kanno T, Kamatani N, Hara M (2006). "โปรตีนที่จับกับ IL-1α ภายในเซลล์มีส่วนช่วยในการทำงานทางชีวภาพของ IL-1α ภายในเซลล์ในไฟโบรบลาสต์ของโรคหนังแข็งทั่วร่างกาย" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (39): 14501– 06. Bibcode : 2006PNAS..10314501K . doi : 10.1073/pnas.0603545103 . PMC 1599989 . PMID 16971486 .
- Han Y, Chen YS, Liu Z, Bodyak N, Rigor D, Bisping E, Pu WT, Kang PM (2006). "การแสดงออกเกินของ HAX-1 ปกป้องเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจจากการตายของเซลล์ผ่านการยับยั้ง caspase-9" Circ . Res . 99 (4): 415– 23. doi : 10.1161/01.RES.0000237387.05259.a5 . PMID 16857965 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M (2005). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 78. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G, Klein SL, Old S, Rasooly R (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 27. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ortiz DF, Moseley J, Calderon G, Swift AL, Li S, Arias IM (2004). "การระบุ HAX-1 ว่าเป็นโปรตีนที่จับกับโปรตีนส่งออกเกลือน้ำดีและควบคุมปริมาณของมันในเยื่อหุ้มเซลล์ส่วนปลายของเซลล์ไตสุนัข Madin-Darby" J. Biol. Chem . 279 (31): 32761– 70. doi : 10.1074/jbc.M404337200 . PMID 15159385 .
- บูวเมียร์สเตอร์ ที, บอช เอ, รัฟฟ์เนอร์ เอช, อังกรันด์ พีโอ, แบร์กามินี จี, ครอว์ตัน เค, ครูเซียต ซี, เอเบอร์ฮาร์ด ดี, แกกเนอร์ เจ (2004) "แผนที่ทางกายภาพและการทำงานของเส้นทางการส่งสัญญาณ TNF-alpha/NF-kappa B ของมนุษย์" แนท. เซลล์ไบโอล . 6 (2): 97– 105. ดอย : 10.1038/ ncb1086 PMID14743216 . S2CID 11683986 .
- Mirmohammadsadegh A, Tartler U, Michel G, Baer A, Walz M, Wolf R, Ruzicka T, Hengge UR (2003). "HAX-1 ที่ระบุโดยปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสแบบย้อนกลับของการแสดงผลที่แตกต่างกัน มีการแสดงออกมากเกินไปในโรคสะเก็ดเงินบริเวณรอยโรค" . J. Invest. Dermatol . 120 (6): 1045– 51. doi : 10.1046/j.1523-1747.2003.12247.x . PMID 12787133 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Yin H, Morioka H, Towle CA, Vidal M, Watanabe T, Weissbach L (2001). "หลักฐานที่แสดงว่า HAX-1 เป็นโปรตีนที่จับกับปลาย N ของอินเตอร์ลิวคิน-1 อัลฟา" Cytokine . 15 (3): 122– 37. doi : 10.1006/cyto.2001.0891 . PMID 11554782 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 1 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ แฮ็กซ์1
โปรตีน HCLS1-associated protein X-1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน HAX1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำแต่กำเนิดอย่างรุนแรง
การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสใน HAX1 เกี่ยวข้องกับภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำแต่กำเนิดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟอย่าง รุนแรง [ 9 ]
ปฏิสัมพันธ์
HAX1 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า มี ปฏิสัมพันธ์ กับ IL1A [ 10 ] โปรตีนนี้ยังได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์กับ บริเวณที่ไม่ได้รับการแปล 3' ของ vimentin และ DNA polymerase B transcripts [ 8 ] โปรตีนนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีน disaggregase...
อ่านเพิ่มเติม
บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 1 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป