อ่าน 4 นาที
เอชบีอี1
หน่วยย่อยเอปซิลอนของฮีโมโกลบิน เป็น โปรตีน ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน HBE1 [ 5 ]
เอชบีอี1
| เอชบีอี1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | HBE1 , HBE, หน่วยย่อยเอปซิลอน 1 ของฮีโมโกลบิน | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 142100 ; เอ็มจีไอ : 96024 ; โฮโมโลยีน : 110794 ; GeneCards : HBE1 ; OMA : HBE1 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
หน่วยย่อยเอปซิลอนของฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนHBE1 [ 5 ]
การทำงาน
ยีนเอปซิลอนโกลบิน (HBE) จะแสดงออกตามปกติในถุงไข่แดงของตัวอ่อน: สายเอปซิลอนสองสายรวมกับสายซีตา (โกลบินคล้ายอัลฟา) สองสายประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินตัวอ่อนHb Gower I ; สายเอปซิลอนสองสายรวมกับสายอัลฟาสองสายประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินตัวอ่อนHb Gower IIฮีโมโกลบินตัวอ่อนทั้งสองชนิดนี้จะถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ และต่อมาด้วยฮีโมโกลบินของผู้ใหญ่ ยีนโกลบินคล้ายเบตาห้ายีนพบอยู่ในคลัสเตอร์ขนาด 45 กิโลเบสบนโครโมโซม 11 ตามลำดับดังนี้: 5' - เอปซิลอน – แกมมา-G – แกมมา-A – เดลตา – เบตา - 3' [ 6 ]
ดูเพิ่มเติม
- เฮโมโกลบิน
- ตำแหน่งยีน β-globin ของมนุษย์
- สายอัลฟาของฮีโมโกลบิน (สองยีน ลำดับเดียวกัน):
อ่านเพิ่มเติม
- Clegg JB (1982). "ฮีโมโกลบินในตัวอ่อน: ลำดับของสายเอปซิลอนและซีตา" Tex. Rep. Biol. Med . 40 : 23–8 . PMID 6172865 .
- Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "หน้าที่หลายประการของฮีโมโกลบิน" Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165– 96. doi : 10.3109/10409239509085142 . PMID 7555018 .
- Chang JC, Kan YW (1979). "เบต้า 0 ธาลัสซีเมีย การกลายพันธุ์แบบไร้ความหมายในมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 76 (6): 2886– 9. Bibcode : 1979PNAS...76.2886C . doi : 10.1073/pnas.76.6.2886 . PMC 383714 . PMID 88735 .
- Proudfoot NJ, Baralle FE (1980). "การโคลนนิ่งโมเลกุลของยีนเอปซิลอน-โกลบินของมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 76 (11): 5435– 9. doi : 10.1073/pnas.76.11.5435 . PMC 411663 . PMID 160554 .
- Proudfoot NJ, Brownlee GG (1976). "ลำดับของบริเวณที่ไม่เข้ารหัส 3' ในอาร์เอ็นเอส่งสารของยูคาริโอต" Nature . 263 (5574): 211– 4. Bibcode : 1976Natur.263..211P . doi : 10.1038/263211a0 . PMID 822353 . S2CID 4211839 .
- Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M และคณะ (1977). "อาร์เอ็นเอส่งสารของเบต้า-โกลบินในมนุษย์ I. ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ได้จากอาร์เอ็นเอเสริม" . J. Biol. Chem . 252 (14): 5019– 31. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40154-2 . PMID 873928 .
- Gelinas R, Endlich B, Pfeiffer C และคณะ (1985). "การแทนที่ G เป็น A ในกล่อง CCAAT ส่วนปลายของยีนแกมมาโกลบิน A ในภาวะคงอยู่ของฮีโมโกลบินในทารกในครรภ์ทางพันธุกรรมของชาวกรีก" Nature . 313 (6000): 323– 5. Bibcode : 1985Natur.313..323G . doi : 10.1038/313323a0 . PMID 2578619 . S2CID 4353948 .
- Collins FS, Metherall JE, Yamakawa M และคณะ (1985). "การกลายพันธุ์แบบจุดในโปรโมเตอร์ยีนแกมมาโกลบิน A ในภาวะฮีโมโกลบินในทารกในครรภ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในชาวกรีก" Nature . 313 (6000): 325– 6. Bibcode : 1985Natur.313..325C . doi : 10.1038/313325a0 . PMID 2578620 . S2CID 4315881 .
- Lang KM, Spritz RA (1985). "การโคลนส่วน cDNA ปลาย 3' ที่มีโพลีอะดีนิลเลตสมบูรณ์เฉพาะเจาะจง" Gene . 33 (2): 191– 6. doi : 10.1016/0378-1119(85)90093-9 . PMID 2581851 .
- Ley TJ, Maloney KA, Gordon JI, Schwartz AL (1989). "การแสดงออกของยีนโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงของตับทารกในครรภ์มนุษย์" . J. Clin. Invest . 83 (3): 1032– 8. doi : 10.1172/JCI113944 . PMC 303780 . PMID 2921315 .
- Chabot B, Black DL, LeMaster DM, Steitz JA (1986). "ตำแหน่งการตัดต่อ 3' ของพรี-เมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอได้รับการจดจำโดยไรโบนิวคลีโอโปรตีนนิวเคลียร์ขนาดเล็ก" Science . 230 (4732): 1344– 9. doi : 10.1126/science.2933810 . PMID 2933810 .
- Engelke DR, Hoener PA, Collins FS (1988). "การจัดลำดับดีเอ็นเอจีโนมมนุษย์ที่ขยายด้วยเอนไซม์โดยตรง" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 85 (2): 544– 8. Bibcode : 1988PNAS...85..544E . doi : 10.1073/pnas.85.2.544 . PMC 279587 . PMID 3267215 .
- Fei YJ, Stoming TA, Efremov GD และคณะ (1988). "โรคธาลัสซีเมียเบต้าเนื่องจากการกลายพันธุ์ T----A ภายในกล่อง ATA" Biochem. Biophys. Res. Commun . 153 (2): 741– 7. doi : 10.1016/S0006-291X(88)81157-4 . PMID 3382401 .
- Prchal JT, Cashman DP, Kan YW (1986). "ฮีโมโกลบินลองไอส์แลนด์เกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว (อะดีนีนเป็นไซโตซีน) ส่งผลให้ไม่สามารถแยกเมไทโอนีนที่ปลายอะมิโนได้" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 83 (1): 24– 7. Bibcode : 1986PNAS...83...24P . doi : 10.1073/pnas.83.1.24 . PMC 322783 . PMID 3455755 .
- van Santen VL, Spritz RA (1985). "การตัดต่อสารตั้งต้น mRNA ในร่างกาย: ข้อกำหนดลำดับที่กำหนดโดยการวิเคราะห์การลบของลำดับแทรกกลาง" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 82 (9): 2885– 9. Bibcode : 1985PNAS...82.2885V . doi : 10.1073/pnas.82.9.2885 . PMC 397671 . PMID 3857622 .
- Ruskin B, Greene JM, Green MR (1985). "การกระตุ้นจุดแยกสาขาแบบซ่อนเร้นช่วยให้การตัดต่ออินทรอนเบต้า-โกลบินกลายพันธุ์ของมนุษย์ในหลอดทดลองมีความแม่นยำ" Cell . 41 (3): 833– 44. doi : 10.1016/S0092-8674(85)80064-7 . PMID 3879973 . S2CID 41979452 .
- Tuan D, Solomon W, Li Q, London IM (1985). "โดเมนยีน "เบต้า-ไลค์-โกลบิน" ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 82 (19): 6384– 8. Bibcode : 1985PNAS...82.6384T . doi : 10.1073/pnas.82.19.6384 . PMC 390720 . PMID 3879975 .
- Orkin SH, Antonarakis SE, Kazazian HH (1984). "การแทนที่เบสที่ตำแหน่ง -88 ในยีนโกลบินเบต้าธาลัสซีเมีย หลักฐานเพิ่มเติมเกี่ยวกับบทบาทขององค์ประกอบโปรโมเตอร์ระยะไกล ACACCC" J. Biol. Chem . 259 (14): 8679– 81. doi : 10.1016/S0021-9258(17)47203-6 . PMID 6086605 .
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอชบีอี1
หน่วยย่อยเอปซิลอนของฮีโมโกลบิน เป็น โปรตีน ที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน HBE1 [ 5 ]
การทำงาน
ยีนเอปซิลอนโกลบิน (HBE) จะแสดงออกตามปกติในถุงไข่แดงของตัวอ่อน: สายเอปซิลอนสองสายรวมกับ สายซีตา (โกลบินคล้ายอัลฟา) สองสายประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินตัวอ่อน Hb Gower I ; สายเอปซิลอนสองสายรวมกับสายอัลฟาสองสายประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินตัวอ่อน Hb Gower II...
ดูเพิ่มเติม
เฮโมโกลบิน ตำแหน่งยีน β-globin ของมนุษย์ สายอัลฟาของฮีโมโกลบิน (สองยีน ลำดับเดียวกัน): เอชบีเอ1 เอชบีเอ2
อ่านเพิ่มเติม
บทความนี้ได้นำข้อความจาก หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูล สาธารณะ