โฮมโอบ็อกซ์ เอ1
| ฮอกซา1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | HOXA1 , BSAS, HOX1, HOX1F, โฮมีโอโบกซ์ A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 142955 ; เอ็มจีไอ : 96170 ; โฮโมโลยีน : 4032 ; การ์ดยีน : HOXA1 ; OMA : HOXA1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-A1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนHOXA1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ยีน
พบ รูปแบบ การถอดรหัสสอง แบบที่เข้ารหัส ไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสองแบบ สำหรับยีนนี้ โดยมีเพียงไอโซฟอร์มเดียวที่มี บริเวณโฮมีโอโดเมน[ 8 ]
การทำงาน
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีนที่เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่เรียกว่า ยีน โฮมีโอโบกซ์จะพบเป็นกลุ่มที่ชื่อว่า A, B, C และ D บนโครโมโซมที่แยกจากกันสี่โครโมโซม การแสดงออกของโปรตีนเหล่านี้ได้รับการควบคุมทั้งในเชิงพื้นที่และเวลาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนยีนนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม A บนโครโมโซม 7 และเข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่จับกับ DNA ซึ่งอาจควบคุมการแสดงออกของยีนการสร้างรูปร่างและการแยกแยะเซลล์โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-A1 อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการจัดวางส่วนของสมองส่วนท้ายในตำแหน่งที่เหมาะสมตามแกนหน้า-หลังในระหว่างการพัฒนา[ 8 ]
ความสำคัญทางคลินิก
โพลีมอร์ฟิซึมทั่วไปในยีน HOXA1 เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อ โรค ออทิสติกสเปกตรัมโดยบุคคลที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นประมาณสองเท่า[ 9 ]การศึกษาในหนูทดลองแบบน็อกเอาต์แสดงให้เห็นว่ายีนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงการพัฒนาของก้านสมอง ในระยะตัวอ่อน (โดยเฉพาะ นิวเคลียส ใบหน้าและ นิวเคลียส โอลิวารีส่วนบน ) รวมถึงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพอื่นๆ อีกหลายอย่าง เช่น รูปร่างของหู[ 10 ]การเปลี่ยนแปลงทั้งสองชุดนี้สามารถพบได้ในผู้ป่วยออทิสติกเช่นกัน
การกลายพันธุ์ของ HOXA1 อื่นๆ เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Bosley-Salih-Alorainy (BSAS) หรือกลุ่มอาการความผิดปกติของก้านสมอง Athabaskan (ABDS) [ 11 ]
ระเบียบข้อบังคับ
ยีนHOXA1ถูกยับยั้งโดยไมโครอาร์เอ็นเอmiR- 10a [ 12 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Chariot A, Moreau L, Senterre G, Sobel ME, Castronovo V (ตุลาคม 1995). "กรดเรติโนอิกชักนำให้เกิดการถอดรหัส HOXA1 ที่ถูกโคลนขึ้นใหม่ 3 รายการในเซลล์มะเร็งเต้านม MCF7" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 215 (2): 713– 20. doi : 10.1006/bbrc.1995.2522 . hdl : 2268/3751 . PMID 7488013 .
- Studer M, Gavalas A, Marshall H, Ariza-McNaughton L, Rijli FM, Chambon P, Krumlauf R (มีนาคม 1998). "ปฏิสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่าง Hoxa1 และ Hoxb1 เผยให้เห็นบทบาทใหม่ในการควบคุมรูปแบบสมองส่วนท้ายในระยะเริ่มต้น" . Development . 125 (6): 1025– 36. doi : 10.1242/dev.125.6.1025 . PMID 9463349 .
- Green NC, Rambaldi I, Teakles J, Featherstone MS (พฤษภาคม 1998). "โดเมน C-terminal ที่ได้รับการอนุรักษ์ใน PBX เพิ่มการจับกับ DNA โดย homeodomain ของ PBX และไม่ใช่ตำแหน่งสัมผัสหลักสำหรับโมทีฟ YPWM ของ HOXA1"วารสารชีวเคมี273 ( 21): 13273– 9. doi : 10.1074/jbc.273.21.13273 . PMID 9582372 .
- Barrow JR, Capecchi MR (พฤศจิกายน 1999). "ข้อบกพร่องชดเชยที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน Hoxa1 ฟื้นฟูการสร้างเพดานปากปกติให้กับตัวกลายพันธุ์ Hoxa2" Development . 126 (22): 5011– 26. doi : 10.1242/dev.126.22.5011 . PMID 10529419 .
- Calvo R, West J, Franklin W, Erickson P, Bemis L, Li E, Helfrich B, Bunn P, Roche J, Brambilla E, Rosell R, Gemmill RM, Drabkin HA (พฤศจิกายน 2000). "การแสดงออกของ HOX และ WNT7A ที่เปลี่ยนแปลงไปในมะเร็งปอดของมนุษย์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (23): 12776– 81. Bibcode : 2000PNAS...9712776C . doi : 10.1073/pnas.97.23.12776 . PMC 18840 . PMID 11070089 .
- Li J, Tabor HK, Nguyen L, Gleason C, Lotspeich LJ, Spiker D, Risch N, Myers RM (มกราคม 2545). "ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างยีน HoxA1 และ HoxB1 กับออทิสติกใน 110 ครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคน" American Journal of Medical Genetics . 114 (1): 24– 30. doi : 10.1002/ajmg.1618 . PMID 11840501 .
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (กุมภาพันธ์ 2545). "แผงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ของยีน HOX ของมนุษย์ 39 ยีน" Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
- Devlin B, Bennett P, Cook EH, Dawson G, Gonen D, Grigorenko EL, McMahon W, Pauls D, Smith M, Spence MA, Schellenberg GD (สิงหาคม 2545). "ไม่มีหลักฐานเชื่อมโยงความเสี่ยงต่อออทิสติกกับ HOXA1 ในตัวอย่างจากเครือข่าย CPEA" American Journal of Medical Genetics . 114 (6): 667– 72. doi : 10.1002/ajmg.10603 . PMID 12210285 . S2CID 23795745 .
- Rodier PM (2003). "หลักฐานที่สอดคล้องกันเกี่ยวกับการบาดเจ็บของก้านสมองในออทิสติก" พัฒนาการและจิตพยาธิวิทยา 14 ( 3): 537– 57. doi : 10.1017/s0954579402003085 . PMID 12349873 . S2CID 19453261 .
- Zhang X, Zhu T, Chen Y, Mertani HC, Lee KO, Lobie PE (กุมภาพันธ์ 2546). "ฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ที่ควบคุม HOXA1 เป็นยีนก่อมะเร็งเยื่อบุผิวเต้านมของมนุษย์"วารสารเคมีชีวภาพ 278 ( 9): 7580– 90. doi : 10.1074/jbc.M212050200 . PMID 12482855 .
- Conciatori M, Stodgell CJ, Hyman SL, O'Bara M, Militerni R, Bravaccio C, Trillo S, Montecchi F, Schneider C, Melmed R, Elia M, Crawford L, Spence SJ, Muscarella L, Guarnieri V, D'Agruma L, Quattrone A, Zelante L, Rabinowitz D, Pascucci T, Puglisi-Allegra S, Reichelt KL, Rodier PM, Persico AM (กุมภาพันธ์ 2547). "ความสัมพันธ์ระหว่างโพลีมอร์ฟิซึม HOXA1 A218G และเส้นรอบวงศีรษะที่เพิ่มขึ้นในผู้ป่วยออทิสติก" Biological Psychiatry . 55 (4): 413– 9. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.10.005 . hdl : 11380/1251008 . PMID 14960295 . S2CID 6903399 .
- Tischfield MA, Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, Sener EC, Nester MJ, Oystreck DT, Chan WM, Andrews C, Erickson RP, Engle EC (ตุลาคม 2548). "การกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัสของ HOXA1 ขัดขวางการพัฒนาของก้านสมอง หูชั้นใน ระบบหัวใจและหลอดเลือด และการรับรู้ของมนุษย์" Nature Genetics . 37 (10): 1035– 7. doi : 10.1038/ng1636 . PMID 16155570 . S2CID 12062207 .
ลิงก์ภายนอก
- HOXA1+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ