อ่าน 6 นาที
ฮอกซา13
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีนที่เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่เรียกว่า ยีน โฮมีโอโบกซ์จะพบเป็นกลุ่มที่ชื่อว่า A, B, C และ D บนโครโมโซมที่แยกจากกันสี่โครโมโซม
ฮอกซา13
| ฮอกซา13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | HOXA13 , HOX1, HOX1J, โฮมีโอโบกซ์ A13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 142959 ; เอ็มจีไอ : 96173 ; โฮโมโลยีน : 73882 ; การ์ดยีน : HOXA13 ; OMA : HOXA13 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ Hox-A13เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนHOXA13 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีนที่เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่เรียกว่า ยีน โฮมีโอโบกซ์จะพบเป็นกลุ่มที่ชื่อว่า A, B, C และ D บนโครโมโซมที่แยกจากกันสี่โครโมโซม การแสดงออกของโปรตีนเหล่านี้ได้รับการควบคุมทั้งในเชิงพื้นที่และเวลาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนยีนนี้เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่ม A บนโครโมโซม 7 และเข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่จับกับ DNA ซึ่งอาจควบคุมการแสดงออกของยีนการสร้างรูปร่างและการแยกแยะ[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การขยายตัวของเส้นทางโพลีอะลานีนในโปรตีนที่เข้ารหัสอาจทำให้เกิด กลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศหรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการมือ-เท้า-มดลูก[ 8 ]การแสดงออกที่ผิดปกติของ ผลิตภัณฑ์ยีน HoxA13 ในหลอดอาหารทำให้เกิดหลอดอาหารบาร์เร็ตต์ ซึ่งเป็น รูปแบบหนึ่งของเมตาพลาเซียที่เป็นสารตั้งต้นโดยตรงของมะเร็งหลอดอาหาร[ 9 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Goodman FR, Scambler PJ (มกราคม 2544). "การกลายพันธุ์ของยีน HOX ในมนุษย์". พันธุศาสตร์คลินิก59 (1): 1– 11. doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481 . S2CID 38364372 .
- Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (พฤษภาคม 2545). "การขยายตัวของโพลีอะลานีน [poly(A)] ที่เสถียรแบบใหม่ในยีน HOXA13 ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศ: การทำงานที่เหมาะสมของปัจจัยการถอดรหัสที่มี poly(A) ขึ้นอยู่กับความยาวของการทำซ้ำที่สำคัญหรือไม่?" Human Genetics . 110 (5): 488– 494. doi : 10.1007/s00439-002-0712-8 . PMID 12073020 . S2CID 22181414 .
- Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, และคณะ (ธันวาคม 2532). “ตระกูลยีน HOX ของมนุษย์ ” การวิจัยกรดนิวคลีอิก17 (24): 10385– 10402. ดอย : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC335308 . PMID2574852 .
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "การทำแผนที่อย่างละเอียดของกลุ่มยีน HOX ของมนุษย์" Cytogenetics and Cell Genetics . 73 ( 1– 2): 114– 115. doi : 10.1159/000134320 . PMID 8646877 .
- Mortlock DP, Innis JW (กุมภาพันธ์ 1997). "การกลายพันธุ์ของ HOXA13 ในกลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศ" Nature Genetics . 15 (2): 179– 180. doi : 10.1038/ng0297-179 . PMID 9020844 . S2CID 24522600 .
- ศูนย์แซงเกอร์ ศูนย์ลำดับจีโนม มหาวิทยาลัยวอชิงตัน (พฤศจิกายน 1998) "สู่ลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์"การวิจัยจีโนม 8 ( 11): 1097– 1108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074 .
- Post LC, Innis JW (ธันวาคม 1999). "ภาวะมีบุตรยากในหนูที่มีภาวะนิ้วขาดในวัยผู้ใหญ่มีความสัมพันธ์กับภาวะการเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างสืบพันธุ์ส่วนปลาย"ชีววิทยาของการสืบพันธุ์ 61 ( 6): 1402– 1408. doi : 10.1095/biolreprod61.6.1402 . PMID 10569982 .
- Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, และคณะ (มิถุนายน 2543). "การเลือกโปรตีนชีวจิตเพื่อจับกับต้นกำเนิดการจำลองดีเอ็นเอของมนุษย์" วารสารอณูชีววิทยา . 299 (3): 667– 680. ดอย : 10.1006/jmbi.2000.3782 . PMID 10835276 .
- Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP และคณะ (กรกฎาคม 2543) "การกลายพันธุ์ HOXA13 ใหม่และสเปกตรัมฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศ" American Journal of Human Genetics 67 ( 1 ) : 197– 202. doi : 10.1086/302961 . PMC 1287077 . PMID 10839976 .
- Zhao Y, Potter SS (สิงหาคม 2544). "ความจำเพาะเชิงหน้าที่ของโฮมีโอโบกซ์ Hoxa13" . Development . 128 (16): 3197– 3207. doi : 10.1242/dev.128.16.3197 . PMID 11688568 .
- Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I และคณะ (กุมภาพันธ์ 2545) "การถอดรหัสแบบย้ายตำแหน่งเดี่ยวและแบบไคเมอริกคู่: การตรวจพบ NUP98-HOXA9 ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์ที่มีการแตกหักของ HOXA11 หรือ HOXA13 ในการย้ายตำแหน่งโครโมโซม t(7;11)(p15;p15)" . Blood . 99 (4): 1428– 1433. doi : 10.1182/blood.V99.4.1428 . PMID 11830496 .
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K และคณะ (กุมภาพันธ์ 2545). "แผงวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่สมบูรณ์ของยีน HOX ของมนุษย์ 39 ยีน" Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 .
- Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P และคณะ (พฤษภาคม 2545) "อัลลีล HOXA13 ที่มีการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ในโฮมีโอโบกซ์และการลบไดนิวคลีโอไทด์ในโปรโมเตอร์เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการกุตต์มาเคอร์"การกลายพันธุ์ของมนุษย์19 (5): 573– 574. doi : 10.1002/humu.9036 . hdl : 2027.42/35180 . PMID 11968094 . S2CID 26468280 .
- Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (สิงหาคม 2545). "การย้ายตำแหน่งของโครโมโซม t(7;11)(p15;p15) ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันส่งผลให้เกิดการรวมตัวของยีน NUP98 กับยีนคลัสเตอร์ HOXA, HOXA13 แต่ไม่ใช่ HOXA9" Genes , Chromosomes & Cancer . 34 (4): 437– 443. doi : 10.1002/gcc.10077 . PMID 12112533 . S2CID 20992707 .
- Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (พฤศจิกายน 2545). "ความผิดปกติทางดิจิทัลที่รุนแรงในผู้ป่วยที่เป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับทั้งการกลายพันธุ์แบบมิสเซนส์ใหม่ใน HOXD13 และการขยายตัวของสายโพลีอะลานีนใน HOXA13"วารสาร พันธุ ศาสตร์การแพทย์39 (11): 852– 856. doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC 1735011 . PMID 12414828 .
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับกลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศ
- HOXA13+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ฮอกซา13
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีนที่เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่เรียกว่า ยีน โฮมีโอโบกซ์จะพบเป็นกลุ่มที่ชื่อว่า A, B, C และ D บนโครโมโซมที่แยกจากกันสี่โครโมโซม
การทำงาน
ในสัตว์มีกระดูกสันหลัง ยีนที่เข้ารหัส ปัจจัยการถอดรหัส ที่เรียกว่า ยีน โฮมีโอโบก ซ์จะพบเป็นกลุ่มที่ชื่อว่า A, B, C และ D บนโครโมโซมที่แยกจากกันสี่โครโมโซม การแสดงออกของโปรตีนเหล่านี้ได้รับการควบคุมทั้งในเชิงพื้นที่และเวลาในระหว่าง การพัฒนาของตัวอ่อน...
ความสำคัญทางคลินิก
การขยายตัวของเส้นทางโพลีอะลานีนในโปรตีนที่เข้ารหัสอาจทำให้เกิด กลุ่มอาการมือ-เท้า-อวัยวะเพศ หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการมือ-เท้า-มดลูก [ 8 ] การแสดงออกที่ผิดปกติของ ผลิตภัณฑ์ยีน HoxA13 ใน หลอดอาหาร ทำให้เกิด หลอดอาหารบาร์เร็ตต์ ซึ่งเป็น รูปแบบหนึ่งของ...
อ่านเพิ่มเติม
Goodman FR, Scambler PJ (มกราคม 2544). "การกลายพันธุ์ของยีน HOX ในมนุษย์". พันธุ ศาสตร์คลินิก 59 (1): 1– 11. doi : 10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x . PMID 11206481 . S2CID 38364372 .