ฮามาโตมา
| ฮามาโตมา | |
|---|---|
| เนื้องอกแฮมาร์โทมาขนาดใหญ่ของม้าม เนื้องอกแฮมาร์โทมาเป็นวัตถุวงกลมสีเข้มทางด้านซ้ายที่เด่นชัดในภาพ นี่คือภาพตัดขวาง เนื้องอกมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 9 ซม. ในขณะที่ม้ามทั้งหมดมีเส้นผ่านศูนย์กลางประมาณ 11 ซม. [ 1 ] | |
| การออกเสียง |
|
| ความเชี่ยวชาญ | พันธุศาสตร์ทางการแพทย์ , พยาธิวิทยา |
| วิธีการวินิจฉัย | เอกซเรย์ทรวงอก , CT สแกน , MRI , อัลตราซาวนด์และหลอดลมส่องตรวจ[ 2 ] |
ฮามาโตมาเป็นความผิดปกติของเซลล์เฉพาะที่ ซึ่งส่วนใหญ่ไม่เป็นอันตราย [ 3 ] ซึ่งมีลักษณะ คล้ายเนื้องอกของเนื้อเยื่อเฉพาะที่ แต่โดยปกติแล้วเกิดจากการเจริญเติบโตมากเกินไปของเซลล์ที่ผิดปกติหลายเซลล์ โดยมีพื้นฐานมาจากภาวะทางพันธุกรรมทั่วร่างกาย มากกว่าการเจริญเติบโตที่สืบเชื้อสายมาจากเซลล์กลายพันธุ์เพียงเซลล์เดียว ( โมโนโคลนัลลิตี้ ) ซึ่งโดยทั่วไปจะนิยามว่าเป็นเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตราย[ 4 ]อย่างไรก็ตาม พบว่าฮามาโตมาจำนวนมากมีความผิดปกติของโครโมโซม แบบโคลนัล ที่ได้รับมาจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย และบนพื้นฐานนี้ บางครั้งคำว่าฮามาโตมาจึงถือว่ามีความหมายเหมือนกับเนื้องอก ฮามาโตมาโดยนิยามแล้วไม่เป็นอันตราย เติบโตช้า หรือจำกัดตัวเอง[ 3 ] [ 4 ]แม้ว่าภาวะพื้นฐานอาจยังคงทำให้บุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งได้
ฮามาโตมามักเกิดจากกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อวงจรการพัฒนาของเซลล์ทั้งหมดหรืออย่างน้อยหลายเซลล์[ 4 ]สภาวะเหล่านี้หลายอย่างถูกจัดอยู่ในกลุ่มอาการเจริญเติบโตมากเกินไปหรือกลุ่มอาการมะเร็งฮามาโตมาเกิดขึ้นในหลายส่วนของร่างกายและมักไม่มีอาการ (ตรวจไม่พบจนกว่าจะพบโดยบังเอิญจากการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพที่ได้มาด้วยเหตุผลอื่น) นอกจากนี้ คำจำกัดความของฮามาโตมาเทียบกับเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงมักไม่ชัดเจน เนื่องจากทั้งสองรอยโรคอาจเป็นโคลนัล รอยโรคเช่นอะเดโนมาซีสต์พัฒนาการ เฮมันจิ โอ มา ลิมโฟแอนจิโอมาและแรบโด ไมโอมา ในไต ปอด หรือตับอ่อน บางคนตีความว่าเป็นฮามาโตมา ในขณะที่บางคนถือว่าเป็นเนื้องอกที่แท้จริง ยิ่งไปกว่านั้น แม้ว่าฮามาโตมาจะมีลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาที่ไม่ร้ายแรง แต่ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนที่หายากแต่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น ที่พบในโรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1และโรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส[ 5 ]
มันแตกต่างจากchoristomaซึ่งเป็นรูปแบบหนึ่งของheterotopiaที่ เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด [ 6 ] [ 7 ]ทั้งสองสามารถแยกแยะได้ดังนี้: hamartoma คือเนื้อเยื่อปกติส่วนเกินในสถานการณ์ปกติ (เช่นรอยปานบนผิวหนัง) ในขณะที่ choristoma คือเนื้อเยื่อส่วนเกินในสถานการณ์ที่ผิดปกติ (เช่น เนื้อเยื่อตับอ่อนในลำไส้เล็กส่วนต้น ) [ 8 ] [ 9 ]คำว่าhamartomaมาจากภาษากรีก ἁμαρτία, hamartia ("ข้อผิดพลาด") และถูกนำมาใช้โดยEugen Albrechtในปี 1904 [ 10 ]
สาเหตุ
ฮามาโตมาเกิดจากการก่อตัวที่ผิดปกติในเนื้อเยื่อปกติและอาจเกิดขึ้นเองหรือเป็นผลมาจากความผิดปกติพื้นฐาน ฮามาโตมามีแนวโน้มที่จะเป็นผลมาจากความผิดพลาดในการพัฒนาและสามารถแสดงออกมาในหลายตำแหน่ง การพัฒนาของฮามาโตมายังเชื่อมโยงกับยีนบาง ชนิด เช่นSMAD4 , PTEN , STK1และBMPR1A [ 2 ]
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับฮามาโตมา ได้แก่โรคทูเบอรัส ส เค ล อโรซิ สกลุ่มอาการคาวเดนกลุ่มอาการเนื้องอกฮามาโตมา PTENและกลุ่มอาการเพอทซ์-เจเกอร์ส[ 2 ]
การวินิจฉัย
การจำแนกประเภท
ปอด

ประมาณ 5–8% ของก้อนเนื้อ เดี่ยวในปอดทั้งหมด และประมาณ 75% ของเนื้องอกปอดชนิดไม่ร้ายแรงทั้งหมด เป็นฮามาโตมา[ 11 ]ร้อยละ 10 ของฮามาโตมาเป็นรอยโรคในหลอดลม โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเนื้อเยื่อปอดส่วนปลาย[ 12 ]ฮามาโตมาในปอดส่วนปลายมักไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ[ 13 ]ผู้ป่วยอาจมีอาการไอเป็นเลือด ปอด อักเสบแบบอุดกั้นหายใจลำบากไอเรื้อรังและเจ็บหน้าอกขึ้นอยู่กับขนาดและตำแหน่ง[ 14 ]โดยทั่วไป ฮามาโตมาในปอดจะปรากฏเป็นก้อนเดี่ยวบนภาพเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) บริเวณทรวงอก โดยมีเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 4 ซม. [ 15 ]
เนื้องอกแฮมาร์โทมาในปอดพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง และอาจก่อให้เกิดปัญหาเพิ่มเติมในผู้สูบบุหรี่[ 16 ]
หัวใจ
เนื้องอก กล้ามเนื้อลาย ของหัวใจเป็น เนื้องอก เนื้อเยื่อ เกี่ยวพันชนิดไม่ร้ายแรงที่พบได้ไม่บ่อยนัก ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากกล้ามเนื้อลาย โดยปกติแล้วมักพบที่ศีรษะและลำคอ[ 17 ]พบว่าโรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส มีความเกี่ยวข้องกับ เนื้องอกกล้ามเนื้อลายของหัวใจถึง80–90% [ 18 ]อาการอาจแสดงออกเป็นภาวะน้ำในเยื่อหุ้มหัวใจภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ[ 19 ]
เส้นประสาท
บางครั้งเส้นประสาทก็อาจได้รับผลกระทบด้วย เส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบจากฮามาโตมาบ่อยที่สุดคือเส้นประสาทมีเดียน[ 20 ]
ไฮโปทาลามัส
หนึ่งในเนื้องอกแฮมาร์โทมาที่มีปัญหามากที่สุดเกิดขึ้นที่ไฮโปทาลา มัส ซึ่งแตกต่างจากเนื้องอกชนิดอื่นๆ ส่วนใหญ่ เนื้องอกแฮมาร์โทมาที่ไฮโปทาลามัสมักแสดงอาการ โดยส่วนใหญ่มักทำให้เกิดอาการชักแบบหัวเราะและอาจทำให้เกิดปัญหาด้านการมองเห็น อาการชักอื่นๆ ความผิดปกติทางอารมณ์โกรธที่เกี่ยวข้องกับโรคของไฮโปทาลามัส และการเข้า สู่วัย เจริญพันธุ์ก่อนวัยอันควร อาการมักเริ่มต้นในวัยทารกและค่อยๆ รุนแรงขึ้น จนนำไปสู่ความพิการทางด้านการรับรู้และ/หรือการทำงานโดยทั่วไป ยิ่งไปกว่านั้น การผ่าตัดเอาเนื้องอกออกมักทำได้ยาก เนื่องจากเนื้องอกมักอยู่ติดกับหรือแม้กระทั่งพันกันกับเส้นประสาทตา อาการมักดื้อต่อการควบคุมทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม เทคนิคการผ่าตัดกำลังพัฒนาขึ้นและสามารถส่งผลให้การพยากรณ์โรคดีขึ้นอย่างมาก[ 21 ]
ไต กระเพาะอาหาร ม้าม และอวัยวะหลอดเลือดอื่นๆ

เนื้องอกแฮมาร์โทมาของไตเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งน่าจะพัฒนามาจากความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะ มักพบมากในหลอดเลือดและมีไขมันและส่วนประกอบของกล้ามเนื้อเรียบในปริมาณที่แตกต่างกัน[ 22 ]
ไมโอเอพิเทเลียลฮามาโตมาหรือที่รู้จักกันในชื่อตับอ่อน ตกค้าง คือ เนื้อเยื่อตับอ่อนที่ อยู่ผิดที่ พบในกระเพาะอาหาร ลำไส้เล็กส่วนต้น หรือลำไส้เล็กส่วนกลาง เมื่อตรวจพบด้วยการตรวจระบบทางเดินอาหารส่วนบนตับอ่อนตกค้างอาจปรากฏเป็นก้อนใต้เยื่อบุหรือเนื้องอกในกระเพาะอาหาร ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ แต่สามารถทำให้เกิดอาการอาหารไม่ย่อยหรือเลือดออกในระบบทางเดินอาหารส่วนบนได้[ 23 ]
พบว่าฮามาโตมาเป็นสาเหตุของการอุดตันทางออกบางส่วนในอะโบมาซัม (กระเพาะอาหารแท้) ของแพะนม[ 24 ]
แฮมาร์โทมาของม้ามเป็นเนื้องอกหลอดเลือดที่เพิ่มจำนวนอย่างไม่ร้ายแรงที่พบได้ไม่บ่อยนัก โดยระบุจากเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่มีCD8เป็นบวก ประกอบด้วยส่วนประกอบของม้ามทั่วไปที่รวมกันอย่างผิดปกติ เช่น เนื้อเยื่อสีแดงและสีขาว[ 25 ]
กลุ่มอาการคาวเดน
กลุ่มอาการ Cowdenเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่พบบ่อย โดยมีลักษณะเด่นคือมีเนื้องอกแฮมาร์โทมาจำนวนมากในเนื้อเยื่อต่างๆ จากทั้งสามชั้นของตัวอ่อน กลุ่มอาการนี้ทำให้บุคคลมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งและเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งในเนื้อเยื่อต่างๆ มากมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเยื่อบุโพรงมดลูก ต่อมไทรอยด์ และเต้านม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ โดยมีการกลายพันธุ์ของ ยีน PTENซึ่งเป็นยีนยับยั้งเนื้องอกในเซลล์สืบพันธุ์ในผู้ป่วยประมาณ 80% [ 26 ]
การพยากรณ์โรค
ฮามาโตมา แม้โดยทั่วไปจะไม่เป็นอันตราย แต่ก็อาจก่อให้เกิดปัญหาได้เนื่องจากตำแหน่งที่ตั้ง ตัวอย่างเช่น เมื่ออยู่บนผิวหนัง โดยเฉพาะบนใบหน้าหรือลำคอ อาจทำให้เสียโฉมได้มาก มีรายงานกรณีของฮามาโตมาที่มีขนาดเท่าส้มลูกเล็กๆ[ 27 ]อาจขัดขวางอวัยวะต่างๆ ในร่างกายได้แทบทุกส่วน เช่นลำไส้ใหญ่ตาเป็นต้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงเมื่อตั้งอยู่ในไฮโปทาลามัสไตริมฝีปากหรือม้ามสามารถผ่าตัดเอาออกได้หากจำเป็น และไม่น่าจะกลับมาเป็นซ้ำอีก การพยากรณ์โรคจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของรอยโรค รวมถึงสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยด้วย
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- เดอร์มเน็ต
- คลีฟแลนด์คลินิก