IL1RAPL1
| IL1RAPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | IL1RAPL1 , IL1R8, IL1RAPL, MRX10, MRX21, MRX34, OPHN4, TIGIRR-2, โปรตีนเสริมตัวรับอินเตอร์ลิวคิน 1 เช่น IL-1RAPL-1, IL-1-RAPL-1, IL1RAPL-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 300206 ; เอ็มจีไอ : 2687319 ; โฮโมโลยีน : 8609 ; การ์ดยีน : IL1RAPL1 ; OMA : IL1RAPL1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนเสริมตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-1 ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X คล้าย 1หรือที่รู้จักกันในชื่อ IL-1R8 เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนIL1RAPL1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] IL1RAPL1 ประกอบด้วยเอ็กซอน 11 เอ็กซอน รวมประมาณ 1.37 Mb [ 8 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้ IL-1R8 เป็นสมาชิกของตระกูลตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-1และคล้ายกับโปรตีนเสริมของอินเตอร์ลิวคิน 1โดยมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับโปรตีนเสริมตัวรับอินเตอร์ลิวคิน 1-like 2 ( IL1RAPL2 ) [ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ยีนนี้และ IL1RAPL2 ตั้งอยู่ในบริเวณบนโครโมโซม X ที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พบการลบและการกลายพันธุ์ในยีนนี้ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ยีนนี้มีการแสดงออกในระดับสูงในโครงสร้างสมองหลังคลอดที่เกี่ยวข้องกับ ระบบความจำ ฮิปโปแคมปัสซึ่งบ่งชี้ถึงบทบาทเฉพาะในกระบวนการทางสรีรวิทยาที่อยู่เบื้องหลังความจำและความสามารถในการเรียนรู้[ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Kozák L, Chiurazzi P, Genuardi M และ คณะ (1993). "การทำแผนที่ยีนสำหรับภาวะปัญญาอ่อนที่ไม่จำเพาะที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: หลักฐานการเชื่อมโยงกับบริเวณโครโมโซม Xp21.1-Xp22.3" . J. Med. Genet . 30 (10): 866– 9. doi : 10.1136/jmg.30.10.866 . PMC 1016571 . PMID 8230164 .
- Tranebjaerg L, Lubs HA, Borghgraef M และ คณะ (1996). "การประชุมเชิงปฏิบัติการนานาชาติครั้งที่ 7 เกี่ยวกับกลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์และภาวะปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเอ็กซ์" Am. J. Med. Genet . 64 (1): 1– 14. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1 < 1::AID-AJMG1 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 8826442 .
- Liu C, Chalmers D, Maki R, De Souza EB (1996). "โปรตีนเสริมตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-1 ของหนูที่เป็นโฮโมล็อกของหนู: การโคลน การระบุตำแหน่ง และการศึกษาการปรับเปลี่ยน" J. Neuroimmunol . 66 ( 1– 2): 41– 8. doi : 10.1016/0165-5728(96)00016-1 . PMID 8964912. S2CID 3797569 .
- Born TL, Smith DE, Garka KE และ คณะ (2000). "การระบุและลักษณะเฉพาะของสมาชิกสองตัวในกลุ่มใหม่ของตระกูลตัวรับอินเตอร์ลิวคิน-1 (IL-1R) การกำหนดขอบเขตของกลุ่มใหม่ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ IL-1R โดยอิงจากการส่งสัญญาณ" J. Biol. Chem . 275 (39): 29946– 54. doi : 10.1074/jbc.M004077200 . PMID 10882729 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "การโคลนนิ่ง DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Kitano T, Schwarz C, Nickel B, Pääbo S (2004). "รูปแบบความหลากหลายของยีนที่ตำแหน่งโครโมโซม X 10 ตำแหน่งในมนุษย์และชิมแปนซี" . Mol. Biol. Evol . 20 (8): 1281– 9. doi : 10.1093/molbev/msg134 . PMID 12777533 .
- Bahi N, Friocourt G, Carrié A และ คณะ (2004). "โปรตีนเสริมตัวรับ IL1 คล้ายโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ทำปฏิกิริยากับ Neuronal Calcium Sensor-1 และควบคุมการปล่อยสารออกนอกเซลล์" Hum . Mol. Genet . 12 (12): 1415– 25. doi : 10.1093/hmg/ddg147 . PMID 12783849 .
- Khan JA, Brint EK, O'Neill LA, Tong L (2004). "โครงสร้างผลึกของโดเมนตัวรับ Toll/interleukin-1 ของ IL-1RAPL ในมนุษย์" . J. Biol. Chem . 279 (30): 31664– 70. doi : 10.1074/jbc.M403434200 . PMID 15123616 .
- Zhang YH, Huang BL, Niakan KK และ คณะ (2005). "IL1RAPL1 เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเอนไซม์กลีเซอรอลไคเนสที่ซับซ้อนซึ่งมีการลบส่วนปลายของยีน DAX1" Hum . Mutat . 24 (3): 273. doi : 10.1002/humu.9269 . PMID 15300857. S2CID 7885220 .
- Tabolacci E, Pomponi MG, Pietrobono R และ คณะ (2006). "การกลายพันธุ์แบบตัดทอนในยีน IL1RAPL1 เป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อนที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ในครอบครัว MRX21" Am . J. Med. Genet. A . 140 (5): 482– 7. doi : 10.1002/ajmg.a.31107 . PMID 16470793 . S2CID 23607874 .
 | บทความนี้เกี่ยวกับยีน บน โครโมโซม Xของมนุษย์และ/หรือโปรตีน ที่เกี่ยวข้อง ยังเป็นบทความที่ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |