จังก์โทฟิลิน-3| เจพีเอช3 |
|---|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | JPH3 , CAGL237, HDL2, JP-3, JP3, TNRC22, จังโตฟิลลิน 3 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605268 ; เอ็มจีไอ : 1891497 ; โฮโมโลยีน : 10762 ; การ์ดยีน : JPH3 ; OMA : JPH3 - ออโธโลจี |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - กลีบหน้าผากด้านขวา
- ไจรัสหลังกลาง
- คอร์เทกซ์ซิงกูเลตส่วนหน้า
- เส้นประสาทน่อง
- เอนโทไรนัลคอร์เทกซ์
- ร่องหน้าผากส่วนบน
- นิวเคลียสแอคคัมเบนส์
- อะมิกดาล่า
- คอร์เทกซ์พรีฟรอนทัลด้านข้างส่วนหลัง
- เปลือกสมองส่วนหน้า
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - ฟิลด์ CA3
- เอนโทไรนัลคอร์เทกซ์
- คอร์เทกซ์เพอริไรนัล
- เดนเตตไจรัส
- ไจรัสซิงกูเลต
- ร่องหน้าผากส่วนบน
- เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก
- เปลือกสมองส่วนสั่งการหลัก
- บริเวณที่ 1 ของฮิปโปแคมปัส
- เซลล์แกรนูลของเดนเตตไจรัสในฮิปโปแคมปัส
|
| | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอจีพีเอส |  | | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - กิจกรรมช่องปล่อยแคลเซียม
- หน้าที่ระดับโมเลกุล
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | - เยื่อหุ้มพลาสมา
- เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
- เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
- เมมเบรน
- เยื่อหุ้มซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมบริเวณรอยต่อ
- คอมเพล็กซ์เยื่อหุ้มเซลล์บริเวณรอยต่อ
- ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์
| | กระบวนการทางชีวภาพ | - การควบคุมความยืดหยุ่นของไซแนปส์ประสาท
- การปลดปล่อยไอออนแคลเซียมที่ถูกกักเก็บไว้เข้าสู่ไซโตซอล
- การลำเลียงไอออนแคลเซียมเข้าสู่ไซโตซอล
- หน่วยความจำ
- การเรียนรู้
- พฤติกรรมการสำรวจ
- การเคลื่อนที่
- กระบวนการทางประสาทและกล้ามเนื้อที่ควบคุมการทรงตัว
- การควบคุมกิจกรรมของช่องปล่อยแคลเซียมที่ไวต่อไรยาโนดีน
- การควบคุมความยืดหยุ่นของไซแนปส์
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
|
จังก์โทฟิลิน-3 (JPH3) เป็นโปรตีนที่พบในมนุษย์ซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีน JPH3 ยีนนี้มีความยาวประมาณ 97 กิโลเบสและตั้งอยู่ที่ตำแหน่งโครโมโซม 16q24.2 โปรตีน จังก์โทฟิลินเกี่ยวข้องกับการสร้างคอมเพล็กซ์เมมเบรนเชื่อม ต่อ ซึ่งเชื่อมโยงเยื่อหุ้มพลาสมากับเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมในเซลล์ที่สามารถกระตุ้นได้[ 5 ] JPH3 พบในสมองและเกี่ยวข้องกับการประสานงานการเคลื่อนไหวและเซลล์ ประสาทความ จำ[ 6 ]
โปรตีนนี้ประกอบด้วยกรดอะมิโน 748 ตัว และมีส่วนปลาย C-terminal ที่ไม่ชอบน้ำซึ่งทอดผ่าน เยื่อหุ้ม เอนโดพลาสมิก / ซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม และโดเมนไซโตพลาสมิกที่แสดงความสัมพันธ์จำเพาะกับเยื่อหุ้มเซลล์ รวมถึงส่วนที่ซ้ำกันหลายส่วน ที่เกี่ยวข้องกับ การครอบครองและการจดจำเยื่อหุ้มเซลล์โดยมีส่วนร่วมในการจับกับเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านการโต้ตอบกับฟอสโฟลิปิด
JPH3 แสดงออกเป็นหลักในสมอง โดยเฉพาะในคอร์เทกซ์พรีฟรอนทัลด้านข้างแม้ว่าหน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีนจะยังไม่ได้รับการระบุ แต่พบว่ามีบทบาทในการประสานงานการเคลื่อนไหวและความจำผ่าน การส่งสัญญาณไอออนแคลเซียม[ 7 ]และการทำให้โครงสร้างเซลล์ประสาทมีเสถียรภาพ[ 8 ]
ยีน JPH3 ประกอบด้วยส่วนซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ CAG/CTG การขยายตัวของส่วนนี้ในยีนต่างๆ สามารถทำให้เกิดโรคโพลีกลูตามี น ได้ การขยายตัวของส่วนซ้ำแบบคู่ CAG ใน JPH3 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการคล้ายโรคฮันติงตัน ชนิด HDL2 การขยายตัวทางพยาธิวิทยาของบริเวณซ้ำ CAG นำไปสู่เส้นทางโพลีกลูตามีนที่ขยาย ตัว [ 9 ]ซึ่งสามารถรวมตัวกันในเซลล์ประสาท ทำให้เกิดการเสื่อมของประชากรย่อยของเซลล์ประสาท[ 10 ]
ลิงก์ภายนอก
- https://www.omim.org/entry/605268?search=junctophilin-3&highlight=%28junctophilin%7Cjunctophilin3%29
- nih.gov
- https://alphafold.ebi.ac.uk/entry/Q8WXH2
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับโรคที่คล้ายกับโรคฮันติงตันชนิดที่ 2
อ่านเพิ่มเติม
- Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS และ คณะ (กรกฎาคม 1997). "cDNA ที่มีลำดับนิวคลีโอไทด์ CAG ซ้ำยาวจากสมองมนุษย์" Human Genetics . 100 (1): 114– 122. doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980 . S2CID 25999127 .
- Olin KL, Potter-Perigo S, Barrett PH, Wight TN, Chait A (มกราคม 2544). "บิกลิแคน โปรตีโอไกลแคนในหลอดเลือด จับกับ HDL2 และ HDL3 แตกต่างกัน: บทบาทของ apoE" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 21 (1): 129– 135. doi : 10.1161/01.ATV.21.1.129 . PMID 11145944 .
- Holmes SE, O'Hearn E, Rosenblatt A, Callahan C, Hwang HS, Ingersoll-Ashworth RG และ คณะ (ธันวาคม 2001) "การขยายตัวซ้ำในยีนที่เข้ารหัสจังก์โทฟิลิน-3 เกี่ยวข้องกับโรคคล้ายฮันติงตัน 2" Nature Genetics 29 ( 4): 377– 378. doi : 10.1038/ng760 . PMID 11694876 . S2CID 23976552 .
- Stevanin G, Camuzat A, Holmes SE, Julien C, Sahloul R, Dodé C และ คณะ (มีนาคม 2545) "การขยายตัวของลำดับซ้ำ CAG/CTG ที่ตำแหน่ง Huntington's disease-like 2 พบได้น้อยในผู้ป่วยโรค Huntington" Neurology . 58 (6): 965– 967. doi : 10.1212/wnl.58.6.965 . PMID 11914418 . S2CID 34200149 .
- Grimsby S, Jaensson H, Dubrovska A, Lomnytska M, Hellman U, Souchelnytskyi S (พฤศจิกายน 2547). "การระบุโปรตีนที่โต้ตอบกับ Smad3 โดยใช้โปรตีโอมิกส์: SREBP-2 สร้างคอมเพล็กซ์กับ Smad3 และยับยั้งกิจกรรมการถอดรหัส" FEBS Letters 577 ( 1– 2 ): 93– 100. doi : 10.1016/j.febslet.2004.09.069 . PMID 15527767 . S2CID 82568 .
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S และคณะ (2007). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์ในระดับใหญ่ด้วยแมสสเปกโทรเมตรี" . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
