อ่าน 6 นาที
แอสเอฟ
แอสปาร์ทิล/แอสปาราจินิลเบตาไฮดรอกซิเลส ( HAAH ) เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน ASPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPH เป็น ไฮดรอกซิเลสที่ขึ้นอยู่กับอัลฟา-คีโตกลูตาเรต...
แอสเอฟ
| แอสเอฟ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ASPH , AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, จังก์ติน, แอสปาร์เทตเบตาไฮดรอกซิเลส | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | OMIM : 600582 ; MGI : 1914186 ; HomoloGene : 20910 ; GeneCards : ASPH ; OMA : ASPH - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| หมายเลข EC | 1.14.11.16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
แอสปาร์ทิล/แอสปาราจินิลเบตาไฮดรอกซิเลส ( HAAH ) เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนASPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPHเป็นไฮดรอกซิเลสที่ขึ้นอยู่กับอัลฟา-คีโตกลูตาเรตซึ่งเป็นโปรตีนที่มีธาตุเหล็กที่ไม่ใช่ฮีมในกลุ่มซูเปอร์แฟมิลี
การทำงาน
เชื่อกันว่ายีนนี้มีบทบาทสำคัญในการรักษาสมดุลแคลเซียม การตัดต่อทางเลือกของยีนนี้ส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัส 5 รูปแบบ ซึ่งแตกต่างกันในการแปลโปรตีน การเข้ารหัสโดเมนเร่งปฏิกิริยา และการแสดงออกในเนื้อเยื่อ การเปลี่ยนแปลงระหว่างรูปแบบการถอดรหัสเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อหน้าที่ของพวกมัน ซึ่งเกี่ยวข้องกับบทบาทในกระบวนการเก็บและปล่อยแคลเซียมในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมและซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม รวมถึงการไฮดรอกซิเลชันของกรดแอสปาร์ติกและแอสปาราจีนในโดเมนคล้ายปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังของโปรตีนต่างๆ[ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ตั้งแต่ปี 1996 การแสดงออกมากเกินไปของHAAHได้รับการยอมรับว่าเป็นตัวบ่งชี้ของมะเร็งในมนุษย์ การวิจัยเพิ่มเติมได้เชื่อมโยง ระดับ HAAH ที่สูงขึ้น (ในเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบหรือซีรั่มในเลือด ) กับมะเร็งตับ[ 8 ] [ 9 ]มะเร็งต่อม ( มะเร็งตับอ่อน ) [ 10 ]มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก [11] มะเร็งต่อมลูกหมาก[ 9 ]และมะเร็งปอด[ 12 ] การศึกษาเกี่ยวกับตับอ่อน[ 10 ] แสดงให้เห็นว่า HAAHสูงขึ้นเฉพาะในเนื้อเยื่อที่เป็นโรคเท่านั้น แต่ไม่พบในเนื้อเยื่อปกติและเนื้อเยื่ออักเสบที่อยู่ติดกัน
การกลายพันธุ์ในASPHทำให้เกิดโรค Traboulsi [ 13 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Hirota K, Semenza GL (ธันวาคม 2548). "การควบคุมปัจจัยเหนี่ยวนำภาวะขาดออกซิเจน 1 โดยโพรลิลและแอสพาราจินิลไฮดรอกซิเลส" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 338 (1): 610– 6. Bibcode : 2005BBRC..338..610H . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.193 . PMID 16154531 .
- Lavaissiere L, Jia S, Nishiyama M, de la Monte S, Stern AM, Wands JR, Friedman PA (กันยายน 1996). "การแสดงออกเกินของ aspartyl(asparaginyl)beta-hydroxylase ของมนุษย์ในมะเร็งตับและมะเร็งท่อน้ำดี"วารสารการวิจัยทางคลินิก 98 ( 6): 1313– 23. doi : 10.1172/JCI118918 . PMC 507557 . PMID 8823296 .
- Zhang L, Kelley J, Schmeisser G, Kobayashi YM, Jones LR (กันยายน 1997). "การสร้างสารเชิงซ้อนระหว่างจังก์ติน ไตรอะดิน แคลเซสเควสตริน และตัวรับไรยาโนดีน โปรตีนของเยื่อหุ้มซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัมบริเวณรอยต่อของหัวใจ"วารสารชีวเคมี272 (37 ) : 23389–97 . doi : 10.1074/jbc.272.37.23389 . PMID 9287354 .
- Wetzel GT, Ding S, Chen F (มีนาคม 2000). "การโคลนนิ่งโมเลกุลของจังก์ตินจากหัวใจมนุษย์และกระต่ายที่กำลังพัฒนา" Molecular Genetics and Metabolism . 69 (3): 252– 8. doi : 10.1006/mgme.2000.2966 . PMID 10767180 .
- Dinchuk JE, Henderson NL, Burn TC, Huber R, Ho SP, Link J และคณะ (ธันวาคม 2000). "แอสปาร์ทิลเบตาไฮดรอกซิเลส (Asph) และไอโซฟอร์มของ Asph ที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการซึ่งขาดโดเมนเร่งปฏิกิริยามีเอ็กซอนร่วมกับจังก์ติน"วารสารชีวเคมี275 ( 50): 39543– 54. doi : 10.1074/jbc.M006753200 . PMID 10956665 .
- Treves S, Feriotto G, Moccagatta L, Gambari R, Zorzato F (ธันวาคม 2000). "การโคลนโมเลกุล การแสดงออก ลักษณะการทำงาน การระบุตำแหน่งโครโมโซม และโครงสร้างยีนของจังก์เทต โปรตีนจับแคลเซียมแบบบูรณาการชนิดใหม่ของเยื่อหุ้มซาร์โค(เอนโด)พลาสมิกเรติคูลัม"วารสารชีวเคมี275 ( 50): 39555– 68. doi : 10.1074/jbc.M005473200 . PMID 11007777 .
- Kirchhefer U, Neumann J, Baba HA, Begrow F, Kobayashi YM, Reinke U และคณะ (กุมภาพันธ์ 2544). "ภาวะหัวใจโตและการคลายตัวที่บกพร่องในหนูทรานส์เจนิกที่แสดงออกมากเกินไปของไตรอะดิน 1"วารสารชีวเคมี 276 ( 6): 4142–9 . doi : 10.1074/jbc.M006443200 . PMID 11069905 .
- Sepe PS, Lahousse SA, Gemelli B, Chang H, Maeda T, Wands JR, de la Monte SM (กรกฎาคม 2545). "บทบาทของยีน aspartyl-asparaginyl-beta-hydroxylase ในการเคลื่อนที่ของเซลล์เนื้องอกประสาท" . Laboratory Investigation; A Journal of Technical Methods and Pathology . 82 (7): 881– 91. doi : 10.1097/01.lab.0000020406.91689.7f . PMID 12118090 .
- Ho SP, Scully MS, Krauthauser CM, Wexler EJ, Stow MD, Dinchuk JE และคณะ (สิงหาคม 2545) "โอลิโกนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ควบคุมแอสปาร์ทิลเบตาไฮดรอกซิเลสและโปรตีนไอโซฟอร์มที่ถูกตัดทอนในหลอดทดลองอย่างเลือกสรร แต่กระจายตัวได้ไม่ดีในเนื้องอก A549 ในร่างกาย" วารสารเภสัชวิทยาและการบำบัดทดลอง302 (2): 795– 803. doi : 10.1124/jpet.302.2.795 . PMID 12130746 . S2CID 7167890 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS และคณะ (ธันวาคม 2002) "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Maeda T, Sepe P, Lahousse S, Tamaki S, Enjoji M, Wands JR, de la Monte SM (พฤษภาคม 2546). "โอลิโกดีออกซีนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ที่มุ่งเป้าไปที่แอสปาร์ทิล (แอสปาราจินิล) เบตา-ไฮดรอกซิเลส ยับยั้งการเคลื่อนที่ของเซลล์มะเร็งท่อน้ำดี" วารสารตับวิทยา 38 ( 5): 615– 22. doi : 10.1016/S0168-8278(03)00052-7 . PMID 12713872 .
- Treves S, Franzini-Armstrong C, Moccagatta L, Arnoult C, Grasso C, Schrum A และคณะ (สิงหาคม 2547) "จังก์เตตเป็นองค์ประกอบสำคัญในการเข้าของแคลเซียมที่เกิดจากการกระตุ้นตัวรับ InsP3 และ/หรือการลดลงของแคลเซียมในแหล่งเก็บ"วารสารชีววิทยาของเซลล์ 166 ( 4): 537–48 . doi : 10.1083/jcb.200404079 . PMC 1868564. PMID 15302852 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J และคณะ (สิงหาคม 2547). "การศึกษาลักษณะเฉพาะของโปรตีนฟอสโฟในนิวเคลียสของเซลล์ HeLa ในวงกว้าง" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/ pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- Xian ZH, Zhang SH, Cong WM, Yan HX, Wang K, Wu MC (กุมภาพันธ์ 2549). "การแสดงออกของแอสปาร์ทิลเบตาไฮดรอกซิเลสและความสำคัญทางคลินิกและพยาธิวิทยาในมะเร็งตับ" Modern Pathology . 19 (2): 280– 6. doi : 10.1038/modpathol.3800530 . PMID 16341145 .
- de la Monte SM, Tamaki S, Cantarini MC, Ince N, Wiedmann M, Carter JJ และคณะ (พฤษภาคม 2549) "Aspartyl-(asparaginyl)-beta-hydroxylase ควบคุมการรุกรานของมะเร็งตับ" วารสารตับวิทยา 44 ( 5): 971– 83. doi : 10.1016/j.jhep.2006.01.038 . PMID 16564107 .
- Feldmann G, Nattermann J, Nischalke HD, Gorschlüter M, Kuntzen T, Ahlenstiel G และคณะ (มิถุนายน 2549) "การตรวจพบเอนไซม์ aspartyl (asparaginyl) beta-hydroxylase และ homeobox B7 mRNA ของมนุษย์ในตัวอย่างเซลล์จากแปรงของผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดี" Endoscopy . 38 (6): 604– 9. doi : 10.1055/s-2006-925065 . PMID 16673309 . S2CID 33900440 .
- Gundogan F, Elwood G, Greco D, Rubin LP, Pinar H, Carlson RI และคณะ (มกราคม 2550). "บทบาทของแอสปาร์ทิล-(แอสปาราจินิล) เบตา-ไฮดรอกซิเลสในการฝังตัวของรก: ความเกี่ยวข้องกับการแท้งบุตรในระยะเริ่มต้น" Human Pathology . 38 (1): 50– 9. doi : 10.1016/j.humpath.2006.06.005 . PMID 16949909 .
ลิงก์ภายนอก
- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม ASPHของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน ASPHในUCSC Genome Browser
- ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : Q12797 (Aspartyl/asparaginyl beta-hydroxylase) ที่PDBe -KB
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ แอสเอฟ
แอสปาร์ทิล/แอสปาราจินิลเบตาไฮดรอกซิเลส ( HAAH ) เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน ASPH [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] ASPH เป็น ไฮดรอกซิเลสที่ขึ้นอยู่กับอัลฟา-คีโตกลูตาเรต...
การทำงาน
เชื่อกันว่ายีนนี้มีบทบาทสำคัญใน การรักษาสมดุล แคลเซียม การตัดต่อทางเลือกของยีนนี้ส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัส 5 รูปแบบ ซึ่งแตกต่างกันในการแปลโปรตีน การเข้ารหัสโดเมนเร่งปฏิกิริยา และการแสดงออกในเนื้อเยื่อ...
ความสำคัญทางคลินิก
ตั้งแต่ปี 1996 การแสดงออกมากเกินไปของ HAAH ได้รับการยอมรับว่าเป็นตัวบ่งชี้ของมะเร็งในมนุษย์ การวิจัยเพิ่มเติมได้เชื่อมโยง ระดับ HAAH ที่สูงขึ้น (ในเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบหรือ ซีรั่มในเลือด ) กับ มะเร็ง ตับ [ 8 ] [ 9 ] มะเร็งต่อม ( มะเร็งตับอ่อน ) [ 10 ]...
อ่านเพิ่มเติม
Hirota K, Semenza GL (ธันวาคม 2548). "การควบคุมปัจจัยเหนี่ยวนำภาวะขาดออกซิเจน 1 โดยโพรลิลและแอสพาราจินิลไฮดรอกซิเลส" . Biochemical and Biophysical Research Communications . 338 (1): 610– 6. Bibcode : 2005BBRC..338..610H . doi : 10.1016/j.bbrc.2005.08.193 .