K _ir 2.1

Q: ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ K ir 2.1

ช่องโพแทสเซียม K ir 2.1 แบบปรับทิศทางเข้าด้านในเป็นช่องไอออนที่ ควบคุมด้วยลิปิดซึ่งเข้ารหัสโดยยีนKCNJ2

Q: ความสำคัญทางคลินิก

ความบกพร่องในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ โรค Andersen- Tawil [ 9 ]

Q: ในการวิจัย

ในสาขาพันธุศาสตร์ประสาทวิทยา Kir2.1 ถูกนำมาใช้ใน การวิจัย แมลงหวี่ เพื่อยับยั้งเซลล์ประสาท เนื่องจากปริมาณการแสดงออกของช่องสัญญาณนี้ที่มากเกินไปจะ ทำให้ เซลล์ เกิดภาวะไฮเปอร์โพลาไร เซชัน

Q: ปฏิสัมพันธ์

จากการศึกษาพบว่า Kir2.1 มี ปฏิสัมพันธ์ กับ:

เคซีเอ็นเจ2
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	KCNJ2 , ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, สมาชิกย่อย J ของกลุ่มช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า สมาชิกย่อย J ของกลุ่มช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านใน สมาชิกย่อย J ของกลุ่มช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านใน
รหัสภายนอก	โอมิม : 600681 ; เอ็มจีไอ : 104744 ; โฮโมโลยีน : 20249 ; GeneCards : KCNJ2 ; OMA : KCNJ2 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 17 (มนุษย์)
จบ	70,180,044 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 11 (เมาส์)
จบ	110,967,647 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	ปมประสาทล่างของเส้นประสาทเวกัส; เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อหน้าท้อง (rectus abdominis); นิวเคลียสประสาทสั่งการด้านหลังของเส้นประสาทเวกัส; เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อไบเซปส์ เบรคิไอ; พอนส์; กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้าย; นิวเคลียสซับทาลามิก; คอร์ปัส คัลโลซัม; นิวเคลียสเวสติบูลาร์ส่วนบน; นิวเคลียสโอลิวารีล่าง;
	สูงสุดที่แสดงใน
	กล้ามเนื้อต้นขา; แกรนูโลไซต์; ปุ่มอวัยวะเพศ; ร่องหน้าผากส่วนบน; ริมฝีปาก; เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก; กล้ามเนื้อขมับ; เซลล์แกรนูลของเดนเตตไจรัสในฮิปโปแคมปัส; หลอดอาหาร; ต้นแขน;
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
	ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการคืนสภาพศักย์ไฟฟ้าของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ; กิจกรรมช่องไอออนที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; การจับโปรตีนที่เหมือนกัน; การจับกับฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล-4,5-บิสฟอสเฟต; กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางเข้า; กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางเข้าด้านในที่ถูกกระตุ้นโดยโปรตีนจี;
ส่วนประกอบของเซลล์	ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์; เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมแบบหยาบ; เครื่องมือของกอลจิ; เมมเบรน; แผ่นดิสก์แทรก; ท่อที; คอมเพล็กซ์ช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า; เยื่อหุ้มพลาสมา; หนามเดนไดรต์; ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา; เอนโดพลาสมิกเรติคูลัมเรียบ; โซมา; เดนไดรต์; ส่วนประกอบภายในของเยื่อหุ้มเซลล์;
กระบวนการทางชีวภาพ	ศักยภาพการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ; การควบคุมการขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การขนส่งไอออนแมกนีเซียม; ศักย์ไฟฟ้าของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจที่เกี่ยวข้องกับการหดตัว; การขนส่งไอออน; การรักษาสมดุลของไอออนโพแทสเซียมในเซลล์; การขนส่งไอออนโพแทสเซียม; การควบคุมการหดตัวของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ; การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งเร้าทางกล; การคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักย์ไฟฟ้าแอคชั่น; การขนส่งไอออนโพแทสเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การควบคุมเชิงบวกของการลำเลียงไอออนโพแทสเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์; การควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างผ่านการควบคุมศักยภาพการกระทำ; การควบคุมศักย์เยื่อหุ้มเซลล์ขณะพัก; การควบคุมการคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์; การคลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง; การควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจโดยการนำไฟฟ้าของหัวใจ; การคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ; การรวมตัวเป็นโฮโมเตตราเมอร์ของโปรตีน; การคลายตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ; การลดขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์ระหว่างศักยภาพการกระทำของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ; การนำไอออนโพแทสเซียมเข้าสู่เยื่อหุ้มเซลล์; การนำไฟฟ้าของหัวใจ;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	3759
	16518
	ENSG00000123700
	ENSMUSG00000041695
	พี63252
	พี35561
	NM_000891
	NM_008425
	NP_000882
	NP_032451
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

ช่องโพแทสเซียม K ir 2.1 แบบปรับทิศทางเข้าด้านในเป็น_ช่องไอออนที่ ควบคุมด้วยลิปิดซึ่งเข้ารหัสโดยยีนKCNJ2 ^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]^[⁸^]

ความสำคัญทางคลินิก

ความบกพร่องในยีนนี้เกี่ยวข้องกับโรค Andersen- Tawil ^{[ 9 ]}

การกลายพันธุ์ในยีน KCNJ2 ยังแสดงให้เห็นว่าทำให้เกิดกลุ่มอาการ QT สั้นได้อีก ด้วย ^{[ 10 ]}

ในการวิจัย

ในสาขาพันธุศาสตร์ประสาทวิทยา Kir2.1 ถูกนำมาใช้ใน การวิจัย แมลงหวี่เพื่อยับยั้งเซลล์ประสาท เนื่องจากปริมาณการแสดงออกของช่องสัญญาณนี้ที่มากเกินไปจะ ทำให้ เซลล์ เกิดภาวะไฮเปอร์โพลาไร เซชัน

ในออปโตเจเนติกส์ ลำดับการขนส่งจาก Kir2.1 ได้ถูกเพิ่มเข้าไปในฮาโลโรดอปซินเพื่อปรับปรุงการแปลตำแหน่งบนเยื่อหุ้มเซลล์ โปรตีน eNpHR3.0 ที่ได้จะถูกนำมาใช้ในการวิจัยออปโตเจเนติกส์เพื่อยับยั้งเซลล์ประสาทด้วยแสง^{[ 11 ]}

การแสดงออกของยีน Kir2.1 ในเซลล์ HEK293 ของมนุษย์ ทำให้เกิดกระแสไฟฟ้าไหลออกชั่วคราว สร้างศักย์เยื่อหุ้มเซลล์ คง ที่ใกล้กับศักย์ย้อนกลับของโพแทสเซียม^{[ 12 ]}

ปฏิสัมพันธ์

จากการศึกษาพบว่า Kir2.1 มีปฏิสัมพันธ์กับ:

อ่านเพิ่มเติม

Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y และคณะ (ธันวาคม 2548). "สหภาพเภสัชวิทยาระหว่างประเทศ. LIV. การตั้งชื่อและความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านใน". บทวิจารณ์ทางเภสัชวิทยา . 57 (4): 509– 526. doi : 10.1124/pr.57.4.11 . PMID 16382105 . S2CID 11588492 .
Wood LS, Tsai TD, Lee KS, Vogeli G (ตุลาคม 1995). "การโคลนและการแสดงออกเชิงหน้าที่ของยีนมนุษย์ hIRK1 ซึ่งเข้ารหัสช่อง K+-ปรับทิศทางเข้าของหัวใจ" Gene . 163 (2): 313– 317. doi : 10.1016/0378-1119(95)00244-Z . PMID 7590287 .
Kubo Y, Baldwin TJ, Jan YN, Jan LY (มีนาคม 1993). "โครงสร้างหลักและการแสดงออกเชิงหน้าที่ของช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางเข้าด้านในของหนู" Nature . 362 (6416): 127– 133. Bibcode : 1993Natur.362..127K . doi : 10.1038/362127a0 . PMID 7680768 . S2CID 4243856 .
Raab-Graham KF, Radeke CM, Vandenberg CA (ธันวาคม 1994). "การโคลนนิ่งระดับโมเลกุลและการแสดงออกของช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางเข้าของหัวใจมนุษย์" NeuroReport . 5 (18): 2501– 2505. doi : 10.1097/00001756-199412000-00024 . PMID 7696590 .
Ashen MD, O'Rourke B, Kluge KA, Johns DC, Tomaselli GF (มกราคม 1995). "ช่องโพแทสเซียมแบบปรับทิศทางเข้าจากหัวใจและสมองของมนุษย์: การโคลนนิ่งและการแสดงออกอย่างเสถียรในสายเซลล์ของมนุษย์" The American Journal of Physiology . 268 (1 Pt 2): H506– H511. doi : 10.1152/ajpheart.1995.268.1.H506 . PMID 7840300 .
Tang W, Qin CL, Yang XC (1996). "การโคลน การระบุตำแหน่ง และการแสดงออกเชิงหน้าที่ของช่องโพแทสเซียมปรับทิศทางเข้าในสมองมนุษย์ (hIRK1)" Receptors & Channels . 3 (3): 175– 183. PMID 8821791 .
Tare M, Prestwich SA, Gordienko DV, Parveen S, Carver JE, Robinson C และคณะ (มกราคม 1998). "กระแสโพแทสเซียมในเซลล์ทั้งหมดที่ปรับทิศทางเข้าด้านในในอีโอซิโนฟิลในเลือดมนุษย์"วารสารสรีรวิทยา506 ( ตอนที่ 2): 303–318 . doi : 10.1111/j.1469-7793.1998.303bw.x . PMC 2230727. PMID 9490857 .
Rae JL, Shepard AR (มีนาคม 1998). "ช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านในในเยื่อบุเลนส์มาจากตระกูล IRK1 (Kir 2.1)" Experimental Eye Research . 66 (3): 347– 359. doi : 10.1006/exer.1997.0432 . PMID 9533862 .
Kurschner C, Yuzaki M (กันยายน 1999). "นิวรอนัลอินเตอร์ลิวคิน-16 (NIL-16): โปรตีนโดเมน PDZ ที่มีฟังก์ชันคู่"วารสารประสาทวิทยา 19 ( 18): 7770– 7780. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07770.1999 . PMC 6782450 . PMID 10479680 .
Tucker SJ, Ashcroft FM (พฤศจิกายน 1999). "การทำแผนที่ปฏิสัมพันธ์ทางกายภาพระหว่างโดเมนภายในเซลล์ของช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านใน Kir6.2"วารสารเคมีชีวภาพ 274 ( 47): 33393– 33397. doi : 10.1074/jbc.274.47.33393 . PMID 10559219 .
Nehring RB, Wischmeyer E, Döring F, Veh RW, Sheng M, Karschin A (มกราคม 2000). "ช่อง K(+) ที่ปรับทิศทางเข้าด้านในของเซลล์ประสาทเชื่อมต่อกับโปรตีน PDZ ของตระกูล PSD-95/SAP90 ที่แตกต่างกัน"วารสารประสาทวิทยาศาสตร์ 20 ( 1): 156– 162. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-01-00156.2000 . PMC 6774109 . PMID 10627592 .
Leonoudakis D, Mailliard W, Wingerd K, Clegg D, Vandenberg C (มีนาคม 2001). "ช่องโพแทสเซียมปรับทิศทางเข้า Kir2.2 เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับไซแนปส์ SAP97"วารสารวิทยาศาสตร์เซลล์ 114 (ตอนที่ 5): 987–998 . doi : 10.1242/jcs.114.5.987 . PMID 11181181
Derst C, Karschin C, Wischmeyer E, Hirsch JR, Preisig-Müller R, Rajan S และคณะ (มีนาคม 2544). "การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและหน้าที่ของหน่วยย่อยช่อง Kir5.1 และ Kir2.1" FEBS Letters . 491 (3): 305– 311. Bibcode : 2001FEBSL.491..305D . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02202-5 . PMID 11240146 . S2CID 14452157 .
Stockklausner C, Ludwig J, Ruppersberg JP, Klöcker N (มีนาคม 2001). "ลำดับโมทีฟที่รับผิดชอบต่อการส่งออก ER และการแสดงออกบนพื้นผิวของช่อง K(+) แบบปรับทิศทางเข้า Kir2.0" FEBS Letters . 493 ( 2– 3): 129– 133. Bibcode : 2001FEBSL.493..129S . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02286-4 . PMID 11287009 . S2CID 19230587 .
Dart C, Leyland ML (มิถุนายน 2544). "การกำหนดเป้าหมายของโปรตีนยึดเกาะไคเนส A, AKAP79, ไปยังช่องโพแทสเซียมที่ปรับทิศทางเข้าด้านใน, Kir2.1"วารสารเคมีชีวภาพ 276 ( 23): 20499– 20505. doi : 10.1074/jbc.M101425200 . PMID 11287423 .
Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, Canún S, Bendahhou S, Tsunoda A และคณะ (พฤษภาคม 2544). "การกลายพันธุ์ใน Kir2.1 ทำให้เกิดลักษณะทางไฟฟ้าแบบพัฒนาการและแบบเป็นช่วงๆ ของกลุ่มอาการแอนเดอร์เซน" . Cell . 105 (4): 511– 519. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00342-7 . PMID 11371347 . S2CID 17015195 .
Jeong JS, Lee HJ, Jung JS, Shin SH, Son YJ, Yoon JH และคณะ (พฤศจิกายน 2544). "ลักษณะเฉพาะของการนำไฟฟ้า K(+) ที่ปรับทิศทางเข้าด้านในผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ด้านข้างของเยื่อบุผิวหลอดลมของหนู" Biochemical and Biophysical Research Communications . 288 (4): 914– 920. doi : 10.1006/bbrc.2001.5831 . PMID 11688996 .
Giovannardi S, Forlani G, Balestrini M, Bossi E, Tonini R, Sturani E และคณะ (เมษายน 2545) "การปรับเปลี่ยนช่องโพแทสเซียม IRK1 โดยเส้นทางการส่งสัญญาณ Ras"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 14): 12158– 12163. doi : 10.1074/jbc.M110466200 . PMID 11809752 .
Preisig-Müller R, Schlichthörl G, Goerge T, Heinen S, Brüggemann A, Rajan S และคณะ (พฤษภาคม 2545) "การเกิดเฮเทอโรเมอไรเซชันของช่องโพแทสเซียม Kir2.x มีส่วนทำให้เกิดลักษณะอาการของโรคแอนเดอร์เซน" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (11): 7774– 7779. Bibcode : 2002PNAS...99.7774P . doi : 10.1073/pnas.102609499 . PMC 124349 . PMID 12032359 .
Ai T, Fujiwara Y, Tsuji K, Otani H, Nakano S, Kubo Y และคณะ (มิถุนายน 2545) "การกลายพันธุ์ KCNJ2 แบบใหม่ในอัมพาตเป็นระยะแบบครอบครัวร่วมกับภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ" Circulation . 105 ( 22): 2592– 2594. doi : 10.1161/01.CIR.0000019906.35135.A3 . PMID 12045162 .

ลิงก์ภายนอก

รายการ GeneReviews / NCBI / NIH / UW เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Andersen-Tawil
ข้อมูลเกี่ยวกับกลุ่มอาการแอนเดอร์สัน-ทาวิลในฐานข้อมูล OMIM
KCNJ2+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
ช่อง Kir2.1+ ใน หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา

บทความเกี่ยวกับโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์นี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[

[

[

[

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

K ir 2.1