เคซีเอ็นคิว3 ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น KCNQ3 , BFNC2, EBN2, KV7.3, สมาชิกที่ 3 ของกลุ่มย่อย Q ของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้ารหัสภายนอก โอมิม : 602232 ; เอ็มจีไอ : 1336181 ; โฮโมโลยีน : 20949 ; GeneCards : KCNQ3 ; OMA : KCNQ3 - ออโธล็อกการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน ส่วนนูนของปมประสาท กลุ่มนิวเคลียสด้านข้างของทาลามัส พื้นที่บรอดแมน 23 พาร์ส คอมแพ็กตา เซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด พอนส์ ไจรัสขมับกลาง ไจรัสหลังกลาง ส่วนเรติคิวลาตา เอนโทไรนัลคอร์เทกซ์
สูงสุดที่แสดงใน นิวเคลียสเจนิคิวเลตส่วนกลาง นิวเคลียสเจนิคิวเลตด้านข้าง นิวเคลียสด้านหลังส่วนกลาง คอร์เทกซ์รูปทรงลูกแพร์ ปุ่มรับกลิ่น เปลือกสมองส่วนสั่งการหลัก โกลบัส พัลลิดัส ไจรัสซิงกูเลต นิวเคลียสเวนโทรมีเดียล กลีบขมับ
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอ GPS ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมช่องไอออนที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า กิจกรรมช่องไอออน กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า กิจกรรมช่องโพแทสเซียม การจับกับแคลโมดูลิน การจับโปรตีน กิจกรรมของช่องโพแทสเซียมแบบปรับแก้ล่าช้า ส่วนประกอบของเซลล์ เมมเบรน เยื่อหุ้มพลาสมา โหนดของ Ranvier พื้นผิวเซลล์ ส่วนเริ่มต้นของแอกซอน ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา คอมเพล็กซ์ช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า กระบวนการทางชีวภาพ การเกิดไฮเปอร์โพลาไรเซชันของเยื่อหุ้มเซลล์ การควบคุมการขนส่งไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การขนส่งไอออน การขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ การส่งสัญญาณประสาททางเคมี การขนส่งไอออนโพแทสเซียม การขนส่งไอออนโพแทสเซียมผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
วิกิดาต้า
K 7.3 (KvLQT3) เป็นโปรตีน ช่อง โพแทสเซียม ที่เข้ารหัสโดยยีน KCNQ3 [ 5 ]
เกี่ยวข้องกับโรคลมชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว [ 6 ] ออทิสติ ก[ 7 ] [ 8 ]
ช่อง M เป็นช่องโพแทสเซียมที่เปิดใช้งานและปิดใช้งานอย่างช้าๆ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมความตื่นตัวของเซลล์ประสาท ช่อง M เกิดจากการรวมตัวกันของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้และโปรตีนที่เกี่ยวข้อง 2 ชนิดที่เข้ารหัสโดยยีน KCNQ2 และ KCNQ5 ซึ่งทั้งสองเป็นโปรตีนเมมเบรนแบบฝังตัว กระแสของช่อง M ถูกยับยั้งโดยตัวรับอะเซทิลโคลีนมัสคารินิก M1 และถูกกระตุ้นโดยเรติกาบีน ซึ่งเป็นยาต้านอาการชักชนิดใหม่ ความบกพร่องในยีนนี้เป็นสาเหตุของอาการชักในทารกแรกเกิดชนิดไม่ร้ายแรงแบบครอบครัวประเภท 2 (BFNC2) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคลมชักชนิดไม่ร้ายแรงในทารกแรกเกิดประเภท 2 (EBN2) [ 5 ]
อ่านเพิ่มเติม Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA และ คณะ (ธันวาคม 2548) "สหภาพเภสัชวิทยาระหว่างประเทศ LIII. การตั้งชื่อและความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า" บทวิจารณ์ทางเภสัชวิทยา 57 (4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID 16382104 . S2CID 219195192 . Ryan SG, Wiznitzer M, Hollman C, Torres MC, Szekeresova M, Schneider S (พฤษภาคม 1991). "อาการชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: หลักฐานสำหรับความหลากหลายทางคลินิกและพันธุกรรม" Annals of Neurology . 29 (5): 469– 473. doi : 10.1002/ana.410290504 . PMID 1859177 . S2CID 25424485 . Lewis TB, Leach RJ, Ward K, O'Connell P, Ryan SG (กันยายน 1993). "ความหลากหลายทางพันธุกรรมในอาการชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: การระบุตำแหน่งใหม่บนโครโมโซม 8q" American Journal of Human Genetics 53 ( 3): 670– 675. PMC 1682419 . PMID 8102508 . Charlier C, Singh NA, Ryan SG, Lewis TB, Reus BE, Leach RJ และ คณะ (มกราคม 1998). "การกลายพันธุ์ของรูพรุนในยีนช่องโพแทสเซียมคล้าย KQT ชนิดใหม่ในครอบครัวโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุ" Nature Genetics . 18 (1): 53– 55. doi : 10.1038/ng0198-53 . PMID 9425900 . S2CID 10437379 . Yang WP, Levesque PC, Little WA, Conder ML, Ramakrishnan P, Neubauer MG และ คณะ (กรกฎาคม 1998). "การแสดงออกเชิงหน้าที่ของช่องโพแทสเซียมที่เกี่ยวข้องกับ KvLQT1 สองช่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม"วารสารชีวเคมี273 ( 31): 19419– 19423. doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID 9677360 . Wang HS, Pan Z, Shi W, Brown BS, Wymore RS, Cohen IS และ คณะ (ธันวาคม 1998). "หน่วยย่อยช่องโพแทสเซียม KCNQ2 และ KCNQ3: ความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่อง M". Science . 282 (5395): 1890–1893 . Bibcode : 1998Sci...282.1890W . doi : 10.1126/science.282.5395.1890 . PMID 9836639 . Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ (ธันวาคม 1998). "การสูญเสียการทำงานระดับปานกลางของช่อง K+ KCNQ2/KCNQ3 ที่ควบคุมโดย cyclic-AMP ทำให้เกิดโรคลมชัก" Nature . 396 (6712): 687– 690. Bibcode : 1998Natur.396..687S . doi : 10.1038/25367 . PMID 9872318 . S2CID 4417442 . Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lütjohann B, El-Amraoui A, Marlin S และ คณะ (กุมภาพันธ์ 1999). "KCNQ4 ซึ่งเป็นช่องโพแทสเซียมชนิดใหม่ที่แสดงออกในเซลล์ขนชั้นนอกของประสาทรับความรู้สึก มีการกลายพันธุ์ในโรคหูหนวกแบบเด่น" . Cell . 96 (3): 437– 446. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80556-5 . PMID 10025409 . Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Delmas P, Buckley NJ และ คณะ (กันยายน 1999) "ซับยูนิตของช่อง K(+) สองประเภท ได้แก่ Erg1 และ KCNQ2/3 มีส่วนช่วยในกระแสคล้าย M ในเซลล์ประสาทของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม"วารสารประสาทวิทยา 19 ( 18): 7742– 7756. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07742.1999 . PMC 6782456 . PMID 10479678 . Shapiro MS, Roche JP, Kaftan EJ, Cruzblanca H, Mackie K, Hille B (มีนาคม 2000). "การสร้างใหม่ของการปรับเปลี่ยนมัสคารินิกของช่อง K(+) KCNQ2/KCNQ3 ที่เป็นพื้นฐานของกระแส M ในเซลล์ประสาท"วารสารประสาทวิทยา 20 ( 5): 1710– 1721. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-05-01710.2000 . PMC 6772928 . PMID 10684873 . Rundfeldt C, Netzer R (มีนาคม 2000). "ยาต้านอาการชักชนิดใหม่ retigabine กระตุ้นกระแส M ในเซลล์รังไข่ของหนูแฮมสเตอร์จีนที่ถ่ายยีนย่อย KCNQ2/3 ของมนุษย์" Neuroscience Letters . 282 ( 1– 2): 73– 76. doi : 10.1016/S0304-3940(00)00866-1 . PMID 10713399 . S2CID 28431577 . Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Jentsch TJ, Brown DA (กุมภาพันธ์ 2000). "การยับยั้งช่องโพแทสเซียม KCNQ1-4 ที่แสดงออกในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมผ่านตัวรับอะเซทิลโคลีนมัสคารินิก M1"วารสารสรีรวิทยา 522 Pt 3 (Pt 3): 349– 355. doi : 10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC 2269765 . PMID 10713961 . Cooper EC, Aldape KD, Abosch A, Barbaro NM, Berger MS, Peacock WS และ คณะ (เมษายน 2543) "การอยู่ร่วมกันและการประกอบร่วมกันของหน่วยย่อยช่องโพแทสเซียมชนิด M สองหน่วยในสมองมนุษย์ที่กลายพันธุ์ในโรคลมชัก" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (9): 4914– 4919. Bibcode : 2000PNAS...97.4914C . doi : 10.1073/pnas.090092797 . PMC 18332 . PMID 10781098 . Schwake M, Pusch M, Kharkovets T, Jentsch TJ (พฤษภาคม 2000). "การแสดงออกบนพื้นผิวและคุณสมบัติของช่องสัญญาณเดี่ยวของ KCNQ2/KCNQ3 ช่อง K+ ชนิด M ที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก"วารสารชีวเคมี 275 ( 18): 13343– 13348. doi : 10.1074/jbc.275.18.13343 . PMID 10788442 . Hirose S, Zenri F, Akiyoshi H, Fukuma G, Iwata H, Inoue T และคณะ (มิถุนายน 2543). "การกลายพันธุ์ใหม่ของ KCNQ3 (c.925T→C) ในครอบครัวชาวญี่ปุ่นที่มีอาการชักในทารกแรกเกิดแบบไม่ร้ายแรง" Annals of Neurology . 47 (6): 822– 826. doi : 10.1002/1531-8249(200006)47:6 < 822::AID-ANA19 > 3.0.CO ; 2-X . PMID 10852552 . S2CID 11096248 . Main MJ, Cryan JE, Dupere JR, Cox B, Clare JJ, Burbidge SA (สิงหาคม 2000). "การปรับเปลี่ยนช่องโพแทสเซียม KCNQ2/3 โดยยาต้านอาการชักชนิดใหม่ retigabine". Molecular Pharmacology . 58 (2): 253– 262. doi : 10.1124/mol.58.2.253 . PMID 10908292 . S2CID 11112809 . วิคเคนเดน เอดี, ยู ดับบลิว, ซู เอ, เจกลา ที, วาโกเนอร์ พีเค (กันยายน 2000) "Retigabine ยาต้านอาการชักชนิดใหม่ ช่วยกระตุ้นการทำงานของช่องโพแทสเซียม KCNQ2/Q3" เภสัชวิทยาระดับโมเลกุล . 58 (3): 591– 600. ดอย : 10.1124/mol.58.3.591 . PMID10953053 . Tinel N, Diochot S, Lauritzen I, Barhanin J, Lazdunski M, Borsotto M (กันยายน 2000). "ช่องโพแทสเซียมชนิด M KCNQ2-KCNQ3 ถูกปรับเปลี่ยนโดยหน่วยย่อย KCNE2" FEBS Letters . 480 ( 2– 3): 137– 141. Bibcode : 2000FEBSL.480..137T . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01918-9 . PMID 11034315 . S2CID 8386123 . Wickenden AD, Zou A, Wagoner PK, Jegla T (มกราคม 2544). "ลักษณะเฉพาะของช่องโพแทสเซียม KCNQ5/Q3 ที่แสดงออกในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม" . British Journal of Pharmacology . 132 (2): 381– 384. doi : 10.1038/sj.bjp.0703861 . PMC 1572592 . PMID 11159685 . Yus-Najera E, Santana-Castro I, Villarroel A (สิงหาคม 2545). "การระบุและลักษณะเฉพาะของตำแหน่งการจับแคลโมดูลินที่ไม่ต่อเนื่องในช่องโพแทสเซียม KCNQ ที่ขึ้นอยู่กับแรงดันไฟฟ้าที่ไม่ถูกปิดใช้งาน"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 32): 28545– 28553. doi : 10.1074/jbc.M204130200 . PMID 12032157 . 
