อ่าน 6 นาที
เคดีเอ็ม5ซี
ไลซีน-สเปซิฟิก เดเมทิเลส 5C เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน KDM5C [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] KDM5C อยู่ในกลุ่มซูเปอร์ แฟมิลีของอัลฟา-คีโตกลูตาเรต-ดีเพนเดนต์ ไฮดรอก ซิเล ส
เคดีเอ็ม5ซี
| เคดีเอ็ม5ซี | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | KDM5C , DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, ไลซีนดีเมทิเลส 5C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 314690 ; เอ็มจีไอ : 99781 ; โฮโมโลยีน : 79498 ; การ์ดยีน : KDM5C ; OMA : KDM5C - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ไลซีน-สเปซิฟิก เดเมทิเลส 5Cเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนKDM5C [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] KDM5C อยู่ในกลุ่มซูเปอร์ แฟมิลีของอัลฟา-คีโตกลูตาเรต-ดีเพนเดนต์ ไฮดรอก ซิเล ส
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของตระกูลโฮโมล็อก SMCY และเข้ารหัสโปรตีนที่มีโดเมน ARID หนึ่ง โดเมน โดเมน JmjC หนึ่งโดเมน โดเมน JmjN หนึ่งโดเมน และนิ้วสังกะสีชนิด PHD สองนิ้ว ลวดลาย การจับกับ DNA บ่งชี้ว่าโปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดรหัสและการปรับโครงสร้างโครมาติน การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม Xมีการอธิบายถึงรูปแบบการตัดต่อทางเลือกที่เข้ารหัสโปรตีนไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน แต่มีการกำหนดลักษณะความยาวเต็มของเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้น[ 7 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Agate RJ, Choe M, Arnold AP (กุมภาพันธ์ 2547). "ความแตกต่างทางเพศในโครงสร้างและการแสดงออกของยีนโครโมโซมเพศ CHD1Z และ CHD1W ในนกฟินช์ลายม้าลาย" . Molecular Biology and Evolution . 21 (2): 384– 96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (สิงหาคม 2547). "การศึกษาลักษณะเฉพาะของโปรตีนฟอสโฟในนิวเคลียสของเซลล์ HeLa ในวงกว้าง" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
- Jensen LR, Amende M, Gurok U, Moser B, Gimmel V, Tzschach A, Janecke AR, Tariverdian G, Chelly J, Fryns JP, Van Esch H, Kleefstra T, Hamel B, Moraine C, Gecz J, Turner G, Reinhardt R, Kalscheuer VM, Ropers HH, Lenzner S (กุมภาพันธ์ 2548). "การกลายพันธุ์ในยีน JARID1C ซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดรหัสและการปรับโครงสร้างโครมาติน ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X" American Journal of Human Genetics . 76 (2): 227– 36. doi : 10.1086/427563 . PMC 1196368 . PMID 15586325 .
- คิมูระ เค, วากามัตสึ เอ, ซูซูกิ วาย, โอตะ ที, นิชิคาวะ ที, ยามาชิตะ อาร์, ยามาโมโตะ เจ, เซกิเนะ เอ็ม, สึริทานิ เค, วาคางุริ เอช, อิชิอิ เอส, ซูกิยามะ ที, ไซโตะ เค, อิโซโนะ วาย, ไอริเอะ อาร์, คุชิดะ เอ็น, โยเนยามะ ที, โอสึกะ อาร์, คันดะ เค, โยโคอิ ที, คอนโด เอช, วากัทสึมะ เอ็ม, มุราคาวะ เค, อิชิดะ เอส, อิชิบาชิ T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (ม.ค. 2549) "ความหลากหลายของการปรับการถอดเสียง: การระบุขนาดใหญ่และลักษณะของผู้สนับสนุนทางเลือกสมมุติของยีนมนุษย์ " การวิจัยจีโนม . 16 (1): 55– 65. ดอย : 10.1101 / gr.4039406 PMC 1356129 . PMID 16344560
- ซานโตส ซี, โรดริเกซ-เรเวนก้า แอล, มาดริกัล ไอ, บาเดนาส ซี, ปิเนดา เอ็ม, มิลา เอ็ม (พฤษภาคม 2549) "การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน JARID1C ที่เกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อน " วารสารยุโรปพันธุศาสตร์มนุษย์ . 14 (5): 583– 6. ดอย : 10.1038/ sj.ejhg.5201608 PMID16538222 .
- Tzschach A, Lenzner S, Moser B, Reinhardt R, Chelly J, Fryns JP, Kleefstra T, Raynaud M, Turner G, Ropers HH, Kuss A, Jensen LR (เมษายน 2549). "การกลายพันธุ์ JARID1C/SMCX แบบใหม่ในผู้ป่วยที่มีภาวะปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X" Human Mutation . 27 (4): 389. doi : 10.1002/humu.9420 . PMID 16541399 . S2CID 25318561 .
- Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (ต.ค. 2549). "วิธีการตามหลักความน่าจะเป็นสำหรับการวิเคราะห์ฟอสโฟรีเลชันของโปรตีนแบบความเร็วสูงและการระบุตำแหน่งไซต์" Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (พ.ย. 2549). "พลวัตการฟอสโฟรีเลชันทั่วโลก ในร่างกาย และเฉพาะตำแหน่งในเครือข่ายการส่งสัญญาณ" . Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
- Iwase S, Lan F, Bayliss P, de la Torre-Ubieta L, Huarte M, Qi HH, Whetstine JR, Bonni A, Roberts TM, Shi Y (มีนาคม 2550). "ยีนความบกพร่องทางสติปัญญาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X SMCX/JARID1C กำหนดตระกูลของเอนไซม์ demethylase ของฮิสโตน H3 ไลซีน 4" . Cell . 128 (6): 1077– 88. doi : 10.1016/j.cell.2007.02.017 . PMID 17320160 . S2CID 14729302 .
- Tahiliani M, Mei P, Fang R, Leonor T, Rutenberg M, Shimizu F, Li J, Rao A, Shi Y (พฤษภาคม 2550). "เอนไซม์ demethylase ของฮิสโตน H3K4 ชื่อ SMCX เชื่อมโยงยีนเป้าหมายของ REST กับภาวะปัญญาอ่อนที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X" Nature . 447 (7144): 601– 5. Bibcode : 2007Natur.447..601T . doi : 10.1038/nature05823 . PMID 17468742 . S2CID 34527537 .
ลิงก์ภายนอก
- JARID1C+โปรตีน+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
 | บทความนี้เกี่ยวกับยีน บน โครโมโซม Xของมนุษย์และ/หรือโปรตีน ที่เกี่ยวข้อง ยังเป็นบทความที่ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เคดีเอ็ม5ซี
ไลซีน-สเปซิฟิก เดเมทิเลส 5C เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน KDM5C [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] KDM5C อยู่ในกลุ่มซูเปอร์ แฟมิลีของอัลฟา-คีโตกลูตาเรต-ดีเพนเดนต์ ไฮดรอก ซิเล ส
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของตระกูลโฮโมล็อก SMCY และเข้ารหัสโปรตีนที่มี โดเมน ARID หนึ่ง โดเมน โดเมน JmjC หนึ่งโดเมน โดเมน JmjN หนึ่งโดเมน และ นิ้วสังกะสีชนิด PHD สองนิ้ว ลวดลาย การจับกับ DNA บ่งชี้ว่าโปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับการควบคุมการถอดรหัสและการปรับโครงสร้างโครมาติน...
ดูเพิ่มเติม
การทำสำเนา Xp11.2 ส่วน KDM5C ความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ KDM5C
อ่านเพิ่มเติม
Agate RJ, Choe M, Arnold AP (กุมภาพันธ์ 2547). "ความแตกต่างทางเพศในโครงสร้างและการแสดงออกของยีนโครโมโซมเพศ CHD1Z และ CHD1W ในนกฟินช์ลายม้าลาย" . Molecular Biology and Evolution . 21 (2): 384– 96. doi : 10.1093/molbev/msh027 . PMID 14660691 .