คีเอฟ21เอ
| คีเอฟ21เอ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | KIF21A , CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, สมาชิกในกลุ่มไคเนซิน 21A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 608283 ; เอ็มจีไอ : 109188 ; โฮโมโลยีน : 56761 ; การ์ดยีน : KIF21A ; OMA : KIF21A - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนคล้ายไคเนซิน KIF21Aเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนKIF21A [ 5 ] [ 6 ]
KIF21A เป็นของตระกูลโปรตีนมอเตอร์ไคเน ซินที่มุ่งไปยังปลายบวก เซลล์ประสาท ใช้ โปรตีนมอเตอร์ไคเนซินและไดเนอินที่ขึ้นอยู่กับไมโครทูบูล เพื่อขนส่งส่วนประกอบของเซลล์ที่จำเป็นไปตาม ไมโครทูบูลของแอกซอนและเดนไดรต์[ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (2005). "การกลายพันธุ์ KIF21A แบบใหม่ในผู้ป่วยที่มีพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาและปรากฏการณ์การกระพริบตาแบบ Marcus Gunn" Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1254– 1259. doi : 10.1001/archopht.123.9.1254 . PMID 16157808 .
- Engle EC, Kunkel LM, Specht LA, Beggs AH (1994). "การทำแผนที่ยีนสำหรับโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาไปยังบริเวณเซนโทรเมียร์ของโครโมโซม 12" Nat . Genet . 7 (1): 69– 73. doi : 10.1038/ng0594-69 . PMID 8075644. S2CID 8041627 .
- Ishikawa K, Nagase T, Suyama M และ คณะ (1998). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ X. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งสามารถเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลองได้" DNA Res . 5 (3): 169– 176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 .
- Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B และ คณะ (1999). "แอนติเจนที่รู้จักโดยแอนติบอดีอัตโนมัติในผู้ป่วยมะเร็งเซลล์ไต" Int. J. Cancer . 83 (4): 456– 464. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4 < 456::AID-IJC4 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 10508479 . S2CID 21839750 .
- Nagase T, Kikuno R, Hattori A และ คณะ (2001). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XIX. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (6): 347– 355. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Magli A, de Berardinis T, D'Esposito F, Gagliardi V (2004). "ข้อมูลทางคลินิกและศัลยกรรมของสมาชิกที่ได้รับผลกระทบจากโรค CFEOM I แบบคลาสสิก" . BMC Ophthalmology . 3 : 6. doi : 10.1186/1471-2415-3-6 . PMC 155649 . PMID 12702216 .
- Yamada K, Andrews C, Chan WM และ คณะ (2004). "การกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสของไคเนซิน KIF21A ในภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาชนิดที่ 1 (CFEOM1)" Nat . Genet . 35 (4): 318– 321. doi : 10.1038/ng1261 . PMID 14595441. S2CID 3238099 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Yamada K, Chan WM, Andrews C และ คณะ (2004). "การระบุการกลายพันธุ์ของ KIF21A เป็นสาเหตุที่พบได้ยากของโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตาชนิดที่ 3 (CFEOM3)" Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (7): 2218– 2223. doi : 10.1167/iovs.03-1413 . hdl : 11655/14083 . PMID 15223798 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Tiab L, d'Allèves Manzi V, Borruat FX และ คณะ (2005). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ KIF21A ในผู้ป่วยโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตา (CFEOM)" Ophthalmic Genet . 25 (4): 241– 246. doi : 10.1080 / 13816810490902828 . PMID 15621876. S2CID 25937983 .
- Ali M, Venkatesh C, Ragunath A, Kumar A (2005). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน KIF21A ในครอบครัวชาวอินเดียที่มี CFEOM1: ความหมายของการเมทิลเลชั่น CpG สำหรับการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด" Ophthalmic Genet . 25 (4): 247– 255. doi : 10.1080/13816810490498198 . PMID 15621877 . S2CID 21494906 .
- Demer JL, Clark RA, Engle EC (2005). "หลักฐานจากการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของเส้นประสาทในเบ้าตาในโรคไฟโบรซิสแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตาเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน KIF21A" Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (2): 530– 539. doi : 10.1167/iovs.04-1125 . PMID 15671279 .
- Lin LK, Chien YH, Wu JY และ คณะ (2006). "การกลายพันธุ์ c.2860C>T ของยีน KIF21A ในภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาประเภท 1 และ 3" Mol. Vis . 11 : 245–8 . PMID 15827546 .
- Shimizu S, Okinaga A, Maruo T (2006). "การกลายพันธุ์ซ้ำของยีน KIF21A ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่มีพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา". Jpn . J. Ophthalmol . 49 (6): 443– 447. doi : 10.1007/s10384-005-0243-7 . PMID 16365788. S2CID 189785805 .
- Chan WM, Andrews C, Dragan L และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์ใหม่ 3 ตำแหน่งใน KIF21A เน้นย้ำถึงความสำคัญของโดเมนก้านขดเกลียวที่สามในสาเหตุของ CFEOM1" BMC Genet . 8 : 26. doi : 10.1186/1471-2156-8-26 . PMC 1888713. PMID 17511870 .
ลิงก์ภายนอก
- หน้าเว็บ CFEOM ของห้องปฏิบัติการ Engle
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตา
- ข้อมูลจากฐานข้อมูล OMIM เกี่ยวกับภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา