กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 5 นาที

คีเอฟ21เอ

ยีนบนโครโมโซม 12 ของมนุษย์/ต้นขั้วของโครโมโซม 12 ยีนของมนุษย์

KIF21A เป็นของตระกูลโปรตีนมอเตอร์ไคเน ซินที่มุ่งไปยังปลายบวก เซลล์ประสาท ใช้ โปรตีนมอเตอร์ไคเนซินและไดเนอินที่ขึ้นอยู่กับไมโครทูบูล เพื่อขนส่งส่วนประกอบของเซลล์ที่จำเป็นไปตาม...

คีเอฟ21เอ

คีเอฟ21เอ
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นKIF21A , CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, สมาชิกในกลุ่มไคเนซิน 21A
รหัสภายนอกโอมิม : 608283 ; เอ็มจีไอ : 109188 ; โฮโมโลยีน : 56761 ; การ์ดยีน : KIF21A ; OMA : KIF21A - ออโธโลจี
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_001109040 NM_001109041 NM_001109042 NM_016705 NM_001358050

RefSeq (โปรตีน)

NP_001102510 NP_001102511 NP_001102512 NP_057914 NP_001344979

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 12: 39.29 – 39.44 Mbบทที่ 15: 90.82 – 90.93 เมกะไบต์
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนคล้ายไคเนซิน KIF21Aเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนKIF21A [ 5 ] [ 6 ]

KIF21A เป็นของตระกูลโปรตีนมอเตอร์ไคเน ซินที่มุ่งไปยังปลายบวก เซลล์ประสาท ใช้ โปรตีนมอเตอร์ไคเนซินและไดเนอินที่ขึ้นอยู่กับไมโครทูบูล เพื่อขนส่งส่วนประกอบของเซลล์ที่จำเป็นไปตาม ไมโครทูบูลของแอกซอนและเดนไดรต์[ 6 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (2005). "การกลายพันธุ์ KIF21A แบบใหม่ในผู้ป่วยที่มีพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาและปรากฏการณ์การกระพริบตาแบบ Marcus Gunn" Arch. Ophthalmol . 123 (9): 1254– 1259. doi : 10.1001/archopht.123.9.1254 . PMID 16157808 . 
  • Engle EC, Kunkel LM, Specht LA, Beggs AH (1994). "การทำแผนที่ยีนสำหรับโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาไปยังบริเวณเซนโทรเมียร์ของโครโมโซม 12" Nat . Genet . 7 (1): 69– 73. doi : 10.1038/ng0594-69 . PMID 8075644. S2CID 8041627 .  
  • Ishikawa K, Nagase T, Suyama M และ คณะ (1998). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ X. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งสามารถเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลองได้" DNA Res . 5 (3): 169– 176. doi : 10.1093/dnares/5.3.169 . PMID 9734811 . 
  • Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B และ คณะ (1999). "แอนติเจนที่รู้จักโดยแอนติบอดีอัตโนมัติในผู้ป่วยมะเร็งเซลล์ไต" Int. J. Cancer . 83 (4): 456– 464. doi : 10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4 < 456::AID-IJC4 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 10508479 . S2CID 21839750 .  
  • Nagase T, Kikuno R, Hattori A และ คณะ (2001). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XIX. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (6): 347– 355. doi : 10.1093/dnares/7.6.347 . PMID 11214970 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .  
  • Magli A, de Berardinis T, D'Esposito F, Gagliardi V (2004). "ข้อมูลทางคลินิกและศัลยกรรมของสมาชิกที่ได้รับผลกระทบจากโรค CFEOM I แบบคลาสสิก" . BMC Ophthalmology . 3 : 6. doi : 10.1186/1471-2415-3-6 . PMC 155649 . PMID 12702216 .  
  • Yamada K, Andrews C, Chan WM และ คณะ (2004). "การกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสของไคเนซิน KIF21A ในภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาชนิดที่ 1 (CFEOM1)" Nat . Genet . 35 (4): 318– 321. doi : 10.1038/ng1261 . PMID 14595441. S2CID 3238099 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Yamada K, Chan WM, Andrews C และ คณะ (2004). "การระบุการกลายพันธุ์ของ KIF21A เป็นสาเหตุที่พบได้ยากของโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตาชนิดที่ 3 (CFEOM3)" Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 45 (7): 2218– 2223. doi : 10.1167/iovs.03-1413 . hdl : 11655/14083 . PMID 15223798 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 2127. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .  
  • Tiab L, d'Allèves Manzi V, Borruat FX และ คณะ (2005). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ KIF21A ในผู้ป่วยโรคพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตา (CFEOM)" Ophthalmic Genet . 25 (4): 241– 246. doi : 10.1080 / 13816810490902828 . PMID 15621876. S2CID 25937983 .  
  • Ali M, Venkatesh C, Ragunath A, Kumar A (2005). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน KIF21A ในครอบครัวชาวอินเดียที่มี CFEOM1: ความหมายของการเมทิลเลชั่น CpG สำหรับการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด" Ophthalmic Genet . 25 (4): 247– 255. doi : 10.1080/13816810490498198 . PMID 15621877 . S2CID 21494906 .  
  • Demer JL, Clark RA, Engle EC (2005). "หลักฐานจากการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของเส้นประสาทในเบ้าตาในโรคไฟโบรซิสแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตาเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน KIF21A" Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 46 (2): 530– 539. doi : 10.1167/iovs.04-1125 . PMID 15671279 . 
  • Lin LK, Chien YH, Wu JY และ คณะ (2006). "การกลายพันธุ์ c.2860C>T ของยีน KIF21A ในภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตาประเภท 1 และ 3" Mol. Vis . 11 : 245–8 . PMID 15827546 . 
  • Shimizu S, Okinaga A, Maruo T (2006). "การกลายพันธุ์ซ้ำของยีน KIF21A ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่มีพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา". Jpn . J. Ophthalmol . 49 (6): 443– 447. doi : 10.1007/s10384-005-0243-7 . PMID 16365788. S2CID 189785805 .  
  • Chan WM, Andrews C, Dragan L และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์ใหม่ 3 ตำแหน่งใน KIF21A เน้นย้ำถึงความสำคัญของโดเมนก้านขดเกลียวที่สามในสาเหตุของ CFEOM1" BMC Genet . 8 : 26. doi : 10.1186/1471-2156-8-26 . PMC 1888713. PMID 17511870 .  
  • หน้าเว็บ CFEOM ของห้องปฏิบัติการ Engle
  • ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อนอกลูกตา
  • ข้อมูลจากฐานข้อมูล OMIM เกี่ยวกับภาวะพังผืดแต่กำเนิดของกล้ามเนื้อตา
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KIF21A&oldid=1318980985 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ คีเอฟ21เอ

KIF21A เป็นของตระกูลโปรตีนมอเตอร์ไคเน ซินที่มุ่งไปยังปลายบวก เซลล์ประสาท ใช้ โปรตีนมอเตอร์ไคเนซินและไดเนอินที่ขึ้นอยู่กับไมโครทูบูล เพื่อขนส่งส่วนประกอบของเซลล์ที่จำเป็นไปตาม...

อ่านเพิ่มเติม

3.0.CO;2-5"},"name-list-style":{"wt":"vanc"},"author2":{"wt":"Gordan JD"},"author3":{"wt":"Williamson B"},"display-authors":{"wt":"3"},"last4":{"wt":"Stockert"},"first4":{"wt":"Elisabeth"},"last5":{"wt":"Bander"},"first5":{"wt":"Neil H.

ลิงก์ภายนอก

บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 12 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป