กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 5 นาที

KvLQT3

K v 7.3 (KvLQT3) เป็น โปรตีน ช่อง โพแทสเซียม ที่เข้ารหัสโดย ยีน KCNQ3 [ 5 ]

KvLQT3

เคซีเอ็นคิว3
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นKCNQ3 , BFNC2, EBN2, KV7.3, สมาชิกที่ 3 ของกลุ่มย่อย Q ของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า
รหัสภายนอกโอมิม : 602232 ; เอ็มจีไอ : 1336181 ; โฮโมโลยีน : 20949 ; GeneCards : KCNQ3 ; OMA : KCNQ3 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_001204824 NM_004519

NM_152923

RefSeq (โปรตีน)

NP_001191753 NP_004510

NP_690887

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 8: 132.12 – 132.48 MbChr 15: 65.86 – 66.16 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

K v 7.3 (KvLQT3) เป็นโปรตีนช่องโพแทสเซียม ที่เข้ารหัสโดยยีน KCNQ3 [ 5 ]

เกี่ยวข้องกับโรคลมชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว[ 6 ]และออทิสติ[ 7 ] [ 8 ]

ช่อง M เป็นช่องโพแทสเซียมที่เปิดใช้งานและปิดใช้งานอย่างช้าๆ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมความตื่นตัวของเซลล์ประสาท ช่อง M เกิดจากการรวมตัวกันของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้และโปรตีนที่เกี่ยวข้อง 2 ชนิดที่เข้ารหัสโดยยีน KCNQ2 และ KCNQ5 ซึ่งทั้งสองเป็นโปรตีนเมมเบรนแบบฝังตัว กระแสของช่อง M ถูกยับยั้งโดยตัวรับอะเซทิลโคลีนมัสคารินิก M1 และถูกกระตุ้นโดยเรติกาบีนซึ่งเป็นยาต้านอาการชักชนิดใหม่ ความบกพร่องในยีนนี้เป็นสาเหตุของอาการชักในทารกแรกเกิดชนิดไม่ร้ายแรงแบบครอบครัวประเภท 2 (BFNC2) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคลมชักชนิดไม่ร้ายแรงในทารกแรกเกิดประเภท 2 (EBN2) [ 5 ]

ปฏิสัมพันธ์

KvLQT3 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับKCNQ5 [ 9 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA และคณะ (ธันวาคม 2548) "สหภาพเภสัชวิทยาระหว่างประเทศ LIII. การตั้งชื่อและความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า" บทวิจารณ์ทางเภสัชวิทยา57 (4): 473– 508. doi : 10.1124/pr.57.4.10 . PMID  16382104 . S2CID  219195192 .
  • Ryan SG, Wiznitzer M, Hollman C, Torres MC, Szekeresova M, Schneider S (พฤษภาคม 1991). "อาการชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: หลักฐานสำหรับความหลากหลายทางคลินิกและพันธุกรรม" Annals of Neurology . 29 (5): 469– 473. doi : 10.1002/ana.410290504 . PMID  1859177 . S2CID  25424485 .
  • Lewis TB, Leach RJ, Ward K, O'Connell P, Ryan SG (กันยายน 1993). "ความหลากหลายทางพันธุกรรมในอาการชักในทารกแรกเกิดที่ไม่ร้ายแรงในครอบครัว: การระบุตำแหน่งใหม่บนโครโมโซม 8q" American Journal of Human Genetics 53 ( 3): 670– 675. PMC  1682419 . PMID  8102508 .
  • Charlier C, Singh NA, Ryan SG, Lewis TB, Reus BE, Leach RJ และคณะ (มกราคม 1998). "การกลายพันธุ์ของรูพรุนในยีนช่องโพแทสเซียมคล้าย KQT ชนิดใหม่ในครอบครัวโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุ" Nature Genetics . 18 (1): 53– 55. doi : 10.1038/ng0198-53 . PMID  9425900 . S2CID  10437379 .
  • Yang WP, Levesque PC, Little WA, Conder ML, Ramakrishnan P, Neubauer MG และคณะ (กรกฎาคม 1998). "การแสดงออกเชิงหน้าที่ของช่องโพแทสเซียมที่เกี่ยวข้องกับ KvLQT1 สองช่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม"วารสารชีวเคมี273 ( 31): 19419– 19423. doi : 10.1074/jbc.273.31.19419 . PMID  9677360 .
  • Wang HS, Pan Z, Shi W, Brown BS, Wymore RS, Cohen IS และคณะ (ธันวาคม 1998). "หน่วยย่อยช่องโพแทสเซียม KCNQ2 และ KCNQ3: ความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่อง M". Science . 282 (5395): 1890–1893 . Bibcode : 1998Sci...282.1890W . doi : 10.1126/science.282.5395.1890 . PMID  9836639 .
  • Schroeder BC, Kubisch C, Stein V, Jentsch TJ (ธันวาคม 1998). "การสูญเสียการทำงานระดับปานกลางของช่อง K+ KCNQ2/KCNQ3 ที่ควบคุมโดย cyclic-AMP ทำให้เกิดโรคลมชัก" Nature . 396 (6712): 687– 690. Bibcode : 1998Natur.396..687S . doi : 10.1038/25367 . PMID  9872318 . S2CID  4417442 .
  • Kubisch C, Schroeder BC, Friedrich T, Lütjohann B, El-Amraoui A, Marlin S และคณะ (กุมภาพันธ์ 1999). "KCNQ4 ซึ่งเป็นช่องโพแทสเซียมชนิดใหม่ที่แสดงออกในเซลล์ขนชั้นนอกของประสาทรับความรู้สึก มีการกลายพันธุ์ในโรคหูหนวกแบบเด่น" . Cell . 96 (3): 437– 446. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80556-5 . PMID  10025409 .
  • Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Delmas P, Buckley NJ และคณะ (กันยายน 1999) "ซับยูนิตของช่อง K(+) สองประเภท ได้แก่ Erg1 และ KCNQ2/3 มีส่วนช่วยในกระแสคล้าย M ในเซลล์ประสาทของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม"วารสารประสาทวิทยา 19 ( 18): 7742– 7756. doi : 10.1523/JNEUROSCI.19-18-07742.1999 . PMC  6782456 . PMID  10479678 .
  • Shapiro MS, Roche JP, Kaftan EJ, Cruzblanca H, Mackie K, Hille B (มีนาคม 2000). "การสร้างใหม่ของการปรับเปลี่ยนมัสคารินิกของช่อง K(+) KCNQ2/KCNQ3 ที่เป็นพื้นฐานของกระแส M ในเซลล์ประสาท"วารสารประสาทวิทยา 20 ( 5): 1710– 1721. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-05-01710.2000 . PMC  6772928 . PMID  10684873 .
  • Rundfeldt C, Netzer R (มีนาคม 2000). "ยาต้านอาการชักชนิดใหม่ retigabine กระตุ้นกระแส M ในเซลล์รังไข่ของหนูแฮมสเตอร์จีนที่ถ่ายยีนย่อย KCNQ2/3 ของมนุษย์" Neuroscience Letters . 282 ( 1– 2): 73– 76. doi : 10.1016/S0304-3940(00)00866-1 . PMID  10713399 . S2CID  28431577 .
  • Selyanko AA, Hadley JK, Wood IC, Abogadie FC, Jentsch TJ, Brown DA (กุมภาพันธ์ 2000). "การยับยั้งช่องโพแทสเซียม KCNQ1-4 ที่แสดงออกในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมผ่านตัวรับอะเซทิลโคลีนมัสคารินิก M1"วารสารสรีรวิทยา 522 Pt 3 (Pt 3): 349– 355. doi : 10.1111/j.1469-7793.2000.t01-2-00349.x . PMC  2269765 . PMID  10713961 .
  • Cooper EC, Aldape KD, Abosch A, Barbaro NM, Berger MS, Peacock WS และคณะ (เมษายน 2543) "การอยู่ร่วมกันและการประกอบร่วมกันของหน่วยย่อยช่องโพแทสเซียมชนิด M สองหน่วยในสมองมนุษย์ที่กลายพันธุ์ในโรคลมชัก" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (9): 4914– 4919. Bibcode : 2000PNAS...97.4914C . doi : 10.1073/pnas.090092797 . PMC  18332 . PMID  10781098 .
  • Schwake M, Pusch M, Kharkovets T, Jentsch TJ (พฤษภาคม 2000). "การแสดงออกบนพื้นผิวและคุณสมบัติของช่องสัญญาณเดี่ยวของ KCNQ2/KCNQ3 ช่อง K+ ชนิด M ที่เกี่ยวข้องกับโรคลมชัก"วารสารชีวเคมี 275 ( 18): 13343– 13348. doi : 10.1074/jbc.275.18.13343 . PMID  10788442 .
  • Hirose S, Zenri F, Akiyoshi H, Fukuma G, Iwata H, Inoue T และคณะ (มิถุนายน 2543). "การกลายพันธุ์ใหม่ของ KCNQ3 (c.925T→C) ในครอบครัวชาวญี่ปุ่นที่มีอาการชักในทารกแรกเกิดแบบไม่ร้ายแรง" Annals of Neurology . 47 (6): 822– 826. doi : 10.1002/1531-8249(200006)47:6<822::AID-ANA19>3.0.CO;2-X . PMID  10852552 . S2CID  11096248 .
  • Main MJ, Cryan JE, Dupere JR, Cox B, Clare JJ, Burbidge SA (สิงหาคม 2000). "การปรับเปลี่ยนช่องโพแทสเซียม KCNQ2/3 โดยยาต้านอาการชักชนิดใหม่ retigabine". Molecular Pharmacology . 58 (2): 253– 262. doi : 10.1124/mol.58.2.253 . PMID  10908292 . S2CID  11112809 .
  • วิคเคนเดน เอดี, ยู ดับเบิลยู, ซู เอ, เจกลา ที, วาโกเนอร์ พีเค (กันยายน 2000) "Retigabine ยาต้านอาการชักชนิดใหม่ ช่วยกระตุ้นการทำงานของช่องโพแทสเซียม KCNQ2/Q3" เภสัชวิทยาระดับโมเลกุล . 58 (3): 591– 600. ดอย : 10.1124/mol.58.3.591 . PMID10953053  .​
  • Tinel N, Diochot S, Lauritzen I, Barhanin J, Lazdunski M, Borsotto M (กันยายน 2000). "ช่องโพแทสเซียมชนิด M KCNQ2-KCNQ3 ถูกปรับเปลี่ยนโดยหน่วยย่อย KCNE2" FEBS Letters . 480 ( 2– 3): 137– 141. Bibcode : 2000FEBSL.480..137T . doi : 10.1016/S0014-5793(00)01918-9 . PMID  11034315 . S2CID  8386123 .
  • Wickenden AD, Zou A, Wagoner PK, Jegla T (มกราคม 2544). "ลักษณะเฉพาะของช่องโพแทสเซียม KCNQ5/Q3 ที่แสดงออกในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม" . British Journal of Pharmacology . 132 (2): 381– 384. doi : 10.1038/sj.bjp.0703861 . PMC  1572592 . PMID  11159685 .
  • Yus-Najera E, Santana-Castro I, Villarroel A (สิงหาคม 2545). "การระบุและลักษณะเฉพาะของตำแหน่งการจับแคลโมดูลินที่ไม่ต่อเนื่องในช่องโพแทสเซียม KCNQ ที่ขึ้นอยู่กับแรงดันไฟฟ้าที่ไม่ถูกปิดใช้งาน"วารสารเคมีชีวภาพ 277 ( 32): 28545– 28553. doi : 10.1074/jbc.M204130200 . PMID  12032157 .

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=KvLQT3&oldid=1335011146 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ KvLQT3

K v 7.3 (KvLQT3) เป็น โปรตีน ช่อง โพแทสเซียม ที่เข้ารหัสโดย ยีน KCNQ3 [ 5 ]

ปฏิสัมพันธ์

KvLQT3 ได้รับการแสดงให้เห็นว่า มี ปฏิสัมพันธ์ กับ KCNQ5 [ 9 ]

อ่านเพิ่มเติม

Gutman GA, Chandy KG, Grissmer S, Lazdunski M, McKinnon D, Pardo LA และคณะ (ธันวาคม 2548) "สหภาพเภสัชวิทยาระหว่างประเทศ LIII. การตั้งชื่อและความสัมพันธ์ระดับโมเลกุลของช่องโพแทสเซียมที่ควบคุมด้วยแรงดันไฟฟ้า" บท วิจารณ์ทางเภสัชวิทยา 57 (4): 473– 508. doi : 10.

ลิงก์ภายนอก

บทความนี้ได้นำข้อความจาก หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูล สาธารณะ