แอลเอชเอ็กซ์1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	LHX1 , LIM-1, LIM1, LIM homeobox 1
รหัสภายนอก	โอมิม : 601999 ; เอ็มจีไอ : 99783 ; โฮโมโลยีน : 4068 ; การ์ดยีน : LHX1 ; OMA : LHX1 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 17 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 17q12 เริ่ม 36,936,785 bp [ 1 ] จบ 36,944,612 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 11 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 11 C | 11 51.31 cM เริ่ม 84,409,110 bp [ 2 ] จบ 84,416,361 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน สมองน้อย เปลือกสมองน้อย ซีกสมองน้อย ซีกขวาของสมองน้อย ไตมนุษย์ ต่อมเพศ ไฮโปทาลามัส ท่อนำไข่ด้านขวา ซับสแตนเซีย นิกรา โซนโพรงสมอง สูงสุดที่แสดงใน ไฮโปบลาสต์ นิวเคลียสซูพราไคแอสมาติก ท่อเชื่อมต่อ เมโซเดิร์ม เมซอร์เคียม เมโซเดิร์มระดับกลาง ท่อพาราเมโซเนฟริก กลีบของสมองน้อย โกลเมอรูลัส เวอร์มิสของสม cerebellum ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับ การจับกับ DNA กิจกรรมตัวยับยั้งการถอดรหัส กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA การจับไอออนโลหะ กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับในบริเวณควบคุมการถอดรหัสของ RNA polymerase II การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับในบริเวณควบคุมซิส ส่วนประกอบของเซลล์ โครงสร้างทางกายวิภาคภายในเซลล์ นิวเคลียส สารประกอบที่มีโปรตีน คอมเพล็กซ์ควบคุมการถอดรหัส กระบวนการทางชีวภาพ กระบวนการกำหนดรูปแบบ การพัฒนาของไตส่วนต้น การพัฒนาเยื่อบุผิวท่อรังไข่ การแยกเซลล์ การพัฒนาระบบไต การพัฒนาของตุ่มท่อไต การควบคุมเชิงบวกของการแตกแขนงที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของตุ่มท่อปัสสาวะ การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การก่อตัวของชั้นเรตินา การสร้างรูปร่างของร่างกายรูปทรงคล้ายเครื่องหมายจุลภาค การแยกแยะเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้องกับไขสันหลัง การกำหนดรูปแบบตัวอ่อน การพัฒนาท่อเมโซเนฟริก การพัฒนาเยื่อบุผิวของมดลูก การพัฒนาไต การควบคุมเชิงบวกของการเกิดแกสตรูเลชัน การพัฒนาช่องคลอด การพัฒนาของโกลเมอรูลัสเมตาเนฟริก การส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ การกำหนดแกนส่วนหน้า/ส่วนท้ายของปล้องร่างกาย การสร้างรูปร่างโครงสร้างทางกายวิภาค การเกิดแกสตรูเลชันโดยมีปากเป็นส่วนที่สอง การแยกแยะเซลล์ Purkinje ในสม cerebellum การส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ Purkinje ในสม cerebellum และเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์เม็ดเล็ก มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการเพิ่มจำนวนของเซลล์ต้นกำเนิดของเซลล์เม็ดเล็ก การสร้างโครงสร้างทางกายวิภาคที่เกี่ยวข้องกับการเกิดรูปร่าง หัวหน้าฝ่ายพัฒนา การสร้างรูปร่างของถุงไตเมตาเนฟริก การถอดรหัสโดย RNA polymerase II การพัฒนาหลังระยะตัวอ่อน การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นจากปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ การสร้างรูปร่างของถุงไต การเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทคอลัมน์มอเตอร์ด้านข้าง การพัฒนาของสมองน้อย การพัฒนาระบบประสาท การถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การยืดตัวของท่อไต การพัฒนาไขสันหลังส่วนท้อง การพัฒนาของปากมดลูก การพัฒนาของมดลูก การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การพัฒนาของเยื่อบุผิว การพัฒนาของเมโซเนฟรอส การพัฒนาสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การสร้างรูปร่างของร่างกายรูปจุลภาคของไต การพัฒนาของเทเลนเซฟาลอน การแตกแขนงที่เกี่ยวข้องกับการสร้างรูปร่างของตุ่มท่อไต การแบ่งส่วนสมองส่วนหน้า การควบคุมเชิงบวกของการพัฒนาส่วนหัวด้านหน้า ส่วนเมตาเนฟริกของการพัฒนาของตุ่มท่อไต การสร้างรูปร่างของร่างกายรูปตัว S การพัฒนาเรตินาในดวงตาแบบกล้องถ่ายรูป การสร้างรูปร่างของท่อไต การพัฒนาท่อรังไข่ การพัฒนาไขสันหลัง การสร้างรูปร่างของเรตินาในระยะตัวอ่อนในดวงตาแบบกล้องถ่ายรูป การสร้างรูปร่างอวัยวะของสัตว์ การควบคุมการแสดงออกของยีน การพัฒนาท่อพาราเมโซเนฟริก การพัฒนาระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะสืบพันธุ์ การสร้างรูปร่างของกะโหลกศีรษะภายในตัวอ่อน การสร้างรูปร่างของร่างกายรูปตัว S ของไตส่วนหลัง การก่อตัวของเอนโดเดิร์ม การระบุแกนหน้า/หลัง การระบุตำแหน่งเซลล์แนวนอน การควบคุมเชิงบวกของการพัฒนาตัวอ่อน การนำทางแอกซอนของเซลล์ประสาทสั่งการ การสร้างรูปแบบด้านหลัง/ด้านหน้า การควบคุมเชิงลบของการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การพัฒนาของไตส่วนหลัง การก่อตัวของริ้วดั้งเดิม การก่อตัวของเอกโตเดิร์ม การกำหนดรูปแบบด้านหน้า/ด้านหลัง การควบคุมเชิงบวกของการแตกต่างของเซลล์เยื่อบุท่อไต การนำทางแอกซอนด้านหลังของเซลล์ประสาทเชื่อมต่อในไขสันหลังส่วนหลัง การควบคุมการถอดรหัสโดย RNA polymerase II การจำแนกเซลล์ประสาท การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การสร้างรูปร่างของท่อปัสสาวะ การพัฒนาของเอนโดเดิร์ม การพัฒนาของเมเซนโดเดิร์ม แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 3975 16869 วงดนตรี ENSG00000273706 ENSG00000274577 ENSMUSG00000018698 ยูนิโปรท P48742 Q58F18 พี63006 RefSeq (mRNA) NM_005568 NM_008498 RefSeq (โปรตีน) NP_005559 NP_005559.2 NP_032524 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 17: 36.94 – 36.94 Mb Chr 11: 84.41 – 84.42 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

LIM homeobox 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน LHX1 ^{[ 5 ]}ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของตระกูลโปรตีนขนาดใหญ่ที่มีโดเมน LIM ซึ่งเป็น โดเมนจับสังกะสีที่อุดมด้วยซิสเทอีนที่มีเอกลักษณ์ โปรตีนที่เข้ารหัสนี้เป็นปัจจัยการถอดรหัสที่สำคัญสำหรับการควบคุมการแยกความแตกต่างและการพัฒนาของเซลล์ประสาทและ เซลล์ น้ำเหลืองนอกจากนี้ยังเป็นกุญแจสำคัญในการพัฒนาระบบไตและระบบทางเดินปัสสาวะ และจำเป็นสำหรับการสร้างอวัยวะตามปกติ^{[ 6 ]}โปรตีนที่คล้ายกันในหนูเป็นตัวควบคุมที่สำคัญของตัวจัดระเบียบหัวของสัตว์มีกระดูกสันหลัง^{[ 5 ]}

ยีนตระกูล Lim เป็นยีนย่อยของยีนโฮมีโอโบกซ์^{[ 7 ]}ยีนโฮมีโอโบกซ์มีความสำคัญในการจัดวางโครงสร้างร่างกายของสิ่งมีชีวิต และยีนทั้งหมดมีโดเมนโฮมีโอของกรดอะมิโนที่อนุรักษ์ไว้เหมือนกัน^{[ 8 ]}หลักฐานที่แสดงว่า Lim-1 มีความสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนาคือการอนุรักษ์ยีนนี้ตลอดวิวัฒนาการและการมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตหลากหลายชนิด^{[ 7 ]}ยีน Lim-1 เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสซึ่งจับกับ DNA ของยีนเฉพาะและทำหน้าที่ผลิตผลิตภัณฑ์ยีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต^{[ 9 ]} Lim-1 มีความสำคัญในช่วงการพัฒนาโมเลกุลในระยะเริ่มต้น และจำเป็นทั้งในเนื้อเยื่อที่ได้มาจากร่องดั้งเดิมและเอนโดเดอร์มของอวัยวะภายในของตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นสำหรับการพัฒนาของศีรษะ^{[ 10 ]}การศึกษาที่ทำโดยใช้สิ่งมีชีวิตกลายพันธุ์ที่ไม่มียีน Lim ส่งผลให้สิ่งมีชีวิตเหล่านั้นไม่พัฒนาโครงสร้างศีรษะเลย ซึ่งสนับสนุนบทบาทสำคัญของยีน Lim-1 ในการสร้างศีรษะ^{[ 11 ]}ยีนนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีบทบาทสำคัญในการสร้างระบบสืบพันธุ์เพศหญิง^{[ 9 ]}ยีนนี้แสดงออกในท่อมุลเลเรียนที่กำลังพัฒนาของเพศหญิง และเมื่อยีนนี้ถูกกำจัดออกไป ระบบสืบพันธุ์ก็จะไม่เกิดขึ้น^{[ 9 ]}การศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ Lim-1 อาจเป็นสาเหตุหนึ่งของกลุ่มอาการ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) ^{[ 12 ]} MRKH มีลักษณะเฉพาะคือการพัฒนาที่บกพร่อง หรือการไม่มีอยู่ของมดลูกและส่วนบนของช่องคลอดในผู้หญิงที่มีรังไข่และคาริโอไทป์ปกติ^{[ 12 ]}

การแสดงออกของ Lim-1 ถูกควบคุมบางส่วนโดยเส้นทางการส่งสัญญาณ sonic hedgehog-Gli ^{[ 6 ]}การศึกษาล่าสุดในหนูแสดงให้เห็นว่าการปิดกั้น Lim-1 จะหยุดการเติบโตของเนื้องอกและลดการเคลื่อนที่ของเซลล์เนื้องอกผ่านการยับยั้งการแสดงออกของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของมะเร็ง^{[ 6 ]}ดังนั้น ในเซลล์เนื้องอก Lim-1 ทำหน้าที่เป็นยีนก่อมะเร็ง^{[ 6 ]}ด้วยเหตุนี้ การกำหนดเป้าหมาย Lim-1 จึงอาจเป็นการบำบัดมะเร็งที่มีศักยภาพ นอกจากนี้ Lim-1 ยังมีความสำคัญต่อการพัฒนาไต ของสัตว์ฟันแทะ ^{[ 13 ]}การขาด Lim-1 ส่งผลให้เกิดการพัฒนาของไตที่มีถุงน้ำหลายถุง ในขณะที่การแสดงออกของมันสามารถมีส่วนทำให้เกิดพยาธิสภาพของเนื้องอกไต^{[ 13 ]}นอกจากนี้ Lim-1 ยังมีบทบาทในการพัฒนาจอประสาทตาของตัวอ่อน^{[ 14 ]}การแสดงออกของ Lim-1 ส่งผลต่อการแยกความแตกต่างและการบำรุงรักษาเซลล์แนวนอนที่อยู่ในจอประสาทตา ดังนั้นจึงสามารถใช้เป็นเครื่องหมายในการศึกษาเกี่ยวกับการกำหนดเซลล์แนวนอนได้^{[ 14 ]}

Lim-1 (Lhx1) ทำหน้าที่เป็นปัจจัยการถอดรหัสที่จำเป็นสำหรับการควบคุมการผลิตปัจจัยการเชื่อมต่อที่จำเป็นสำหรับการสื่อสารที่เหมาะสมระหว่างเซลล์ประสาทที่อยู่ในส่วนของสมองที่รับผิดชอบในการควบคุมจังหวะชีวภาพที่เรียกว่านิวเคลียสซูพราไคแอสมาติก (SCN) ^{[ 15 ]}ในการศึกษาในหนูที่การถอดรหัส Lim-1 ถูกจำกัดในช่วงใดช่วงหนึ่งของการพัฒนาในครรภ์ หน่วยแต่ละหน่วยภายในนาฬิกาโมเลกุลของหนูทำงานได้อย่างถูกต้อง แต่ไม่สามารถทำงานร่วมกันได้^{[ 15 ]}การสื่อสารของหน่วยเหล่านี้จำเป็นเพื่อให้ตรงกับการปล่อยโปรตีนนาฬิกาซึ่งเริ่มต้นการถอดรหัสแบบต่อเนื่องของโปรตีนอื่นๆ อีกมากมายที่สร้างการตอบสนองเชิงฟังก์ชันในเนื้อเยื่อ^{[ 15 ]}รูปแบบวัฏจักรของการตอบสนองเหล่านี้เกิดจากผลป้อนกลับของโปรตีนนาฬิกาและการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับการถอดรหัสแบบต่อเนื่องนี้^{[ 15 ]}การแสดงออกของ Lim-1 ที่ลดลงส่งผลให้ระดับโปรตีน เช่น Vasoactive Intestinal Polypeptide (VIP) ไม่เพียงพอ ซึ่งโปรตีนเหล่านี้ทำหน้าที่สร้างการประสานงานของเซลล์ประสาทที่จำเป็นสำหรับจังหวะชีวภาพที่ถูกควบคุม^{[ 15 ]}การขาดปัจจัยการเชื่อมโยงดังกล่าวทำให้นาฬิกาชีวภาพทำงานไม่ถูกต้อง เนื่องจากหน่วยต่างๆ ภายใน SCN ไม่สามารถจับคู่การปล่อยโปรตีนนาฬิกาได้ ดังนั้นลำดับการถอดรหัสของโปรตีนที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการตื่นตัวจึงไม่สอดคล้องกัน^{[ 15 ]}