วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

LMBR1

NM_001350957 NM_001350958 NM_001363409 NM_001363410 NM_001363411 NM_001363412 NM_001363413

LMBR1

LMBR1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นLMBR1 , ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, โปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาแขนขา 1
รหัสภายนอกโอมิม : 605522 ; เอ็มจีไอ : 1861746 ; โฮโมโลยีน : 49706 ; การ์ดยีน : LMBR1 ; OMA : LMBR1 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

64327

56873

วงดนตรี

ENSG00000105983

ENSMUSG00000010721

ยูนิโปรท

Q8WVP7

Q9JIT0

RefSeq (mRNA)

NM_020295

RefSeq (โปรตีน)

NP_064691

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 7: 156.67 – 156.89 MbChr 5: 29.43 – 29.58 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนโฮโมล็อกบริเวณแขนขา 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนLMBR1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนตระกูล LMBR1-like อีกหนึ่งสมาชิกของโปรตีนตระกูลนี้ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นตัวรับทรานส์เมมเบรนลิโปคาลิน โมดูลควบคุมแบบซิสแอคติ้งที่มีการอนุรักษ์สูงสำหรับ ยีน โซนิคเฮดจ์ฮ็อก (โปรตีน)ตั้งอยู่ในอินทรอนของยีนนี้ ดังนั้น การหยุดชะงักของบริเวณยีนนี้สามารถเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของโซนิคเฮดจ์ฮ็อกและส่งผลต่อรูปแบบแขนขา แต่ยังไม่ทราบว่ายีนนี้ทำงานโดยตรงในการพัฒนาแขนขาหรือไม่ การกลายพันธุ์และการลบและการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ในบริเวณยีนนี้เกี่ยวข้องกับอะเคโรโพดีและโพลิดัก ทิลีพรี แอ็กเซียล ซึ่งน่าจะเกิดจากการแสดงออกของโซนิคเฮดจ์ฮ็อกที่เปลี่ยนแปลงไป[ 7 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Hing AV, Helms C, Slaugh R และคณะ (1996). "การเชื่อมโยงของภาวะนิ้วเกินก่อนแกนชนิดที่ 2 กับ 7q36" Am. J. Med. Genet . 58 (2): 128– 35. doi : 10.1002/ajmg.1320580208 . PMID  8533803 .
  • ศูนย์แซงเกอร์ T, ศูนย์ลำดับจีโนม มหาวิทยาลัยวอชิงตัน T (1999). "มุ่งสู่ลำดับจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์" . Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
  • Clark RM, Marker PC, Kingsley DM (2001). "ยีนผู้สมัครใหม่สำหรับภาวะนิ้วเกินก่อนแกนในหนูและมนุษย์ที่มีการแสดงออกที่เปลี่ยนแปลงไปในแขนขาของหนูกลายพันธุ์ Hemimelic extra-toes" Genomics 67 ( 1 ): 19– 27. doi : 10.1006/geno.2000.6225 . PMID  10945466 .
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "การโคลน DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
  • Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I และคณะ (2001). "กลุ่มอาการ acropectoral แบบใหม่ที่ระบุตำแหน่งบนโครโมโซม 7q36" . J. Med. Genet . 38 (5): 304– 9. doi : 10.1136/jmg.38.5.304 . PMC  1734869 . PMID  11333865 .
  • Clark RM, Marker PC, Roessler E และคณะ (2002). "ลักษณะทางฟีโนไทป์ของแขนขาของหนูและมนุษย์ที่กลับกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบเพิ่มและลดการทำงานของ Lmbr1"พันธุศาสตร์159 ( 2): 715– 26. doi : 10.1093/genetics/159.2.715 . PMC  1461845 . PMID  11606546 .
  • Lettice LA, Horikoshi T, Heaney SJ และคณะ (2002). "การรบกวนตัวควบคุมแบบซิสแอคติ้งระยะไกลสำหรับ Shh ทำให้เกิดภาวะนิ้วเกินก่อนแกน" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (11): 7548– 53. Bibcode : 2002PNAS...99.7548L . doi : 10.1073/pnas.112212199 . PMC  124279 . PMID  12032320 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Horikoshi T, Endo N, Shibata M และคณะ (2003). "การหยุดชะงักของบริเวณยีน C7orf2/Lmbr1 เกี่ยวข้องกับภาวะนิ้วเกินก่อนแกนในมนุษย์และหนู" J. Bone Miner. Metab . 21 (1): 1– 4. doi : 10.1007/s007740300000 . PMID  12491086. S2CID  13391423 .
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR และคณะ (2003). "โครโมโซมมนุษย์ 7: ลำดับดีเอ็นเอและชีววิทยา" . Science . 300 (5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC  2882961 . PMID  12690205 .
  • Lettice LA, Heaney SJ, Purdie LA และคณะ (2003). "ตัวเร่งการแสดงออกของยีน Shh ระยะไกลควบคุมการแสดงออกในแขนขาและครีบที่กำลังพัฒนา และเกี่ยวข้องกับภาวะนิ้วเกินก่อนแกน" (PDF) Hum . Mol. Genet . 12 (14): 1725– 35. doi : 10.1093/hmg/ddg180 . PMID  12837695 .
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA และคณะ (2003). "ลำดับดีเอ็นเอของโครโมโซม 7 ของมนุษย์" Nature . 424 ( 6945): 157–64 . Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
  • Sagai T, Masuya H, Tamura M และคณะ (2004). "การอนุรักษ์เชิงวิวัฒนาการของตัวควบคุมแบบ cis-acting เฉพาะแขนขาของ Sonic hedgehog (Shh)" Mamm. Genome . 15 (1): 23– 34. doi : 10.1007/ s00335-033-2317-5 . PMID  14727139. S2CID  21869000 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Wiemann S, Arlt D, Huber W และคณะ (2004). "จาก ORFeome สู่ชีววิทยา: ท่อส่งข้อมูลจีโนมิกส์เชิงฟังก์ชัน" . Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC  528930 . PMID  15489336 .
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y และคณะ (2006). "การกระจายตัวของการปรับเปลี่ยนการถอดรหัส: การระบุและลักษณะเฉพาะของโปรโมเตอร์ทางเลือกที่อาจเป็นไปได้ของยีนมนุษย์ในวงกว้าง" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I และคณะ (2006). "ฐานข้อมูล LIFEdb ในปี 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (ฉบับฐานข้อมูล): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC  1347501 . PMID  16381901 .
ไอคอนรูปย่อ

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

  • วี
  • ที
  • อี
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=LMBR1&oldid=1301325789 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ LMBR1

NM_001350957 NM_001350958 NM_001363409 NM_001363410 NM_001363411 NM_001363412 NM_001363413

อ่านเพิ่มเติม

บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 7 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป