ฐานข้อมูลความแปรผันแบบเปิดของ ไลเดน (LOVD) เป็นฐานข้อมูล โอเพนซอร์สบนเว็บที่มีความยืดหยุ่นและใช้งานได้ฟรีพัฒนาขึ้นที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยไลเดนในประเทศเนเธอร์แลนด์ ออกแบบมาเพื่อรวบรวมและแสดงความแปรผันในลำดับดีเอ็นเอ [ ^{1 ] [ 2 ] โดย}ทั่วไปแล้ว LOVD จะมุ่งเน้นไปที่การรวมกันของยีนและโรคทางพันธุกรรม (ที่ถ่ายทอดได้)ความแปรผันของลำดับทั้งหมดที่พบในแต่ละบุคคลจะถูกรวบรวมไว้ในฐานข้อมูล พร้อมกับข้อมูลเกี่ยวกับว่าความแปรผันเหล่านั้นอาจเชื่อมโยงกับโรคได้หรือไม่ (เช่น ความแปรผันหรือการกลายพันธุ์ ที่ก่อให้เกิดโรค ) หรือไม่ (เช่น ความแปรผันที่ไม่ก่อให้เกิดโรค) แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ( นักพันธุศาสตร์คลินิก ) ใช้ LOVD เพื่อวินิจฉัยและให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม ในอุดมคติแล้ว หากผู้ป่วยได้รับการตรวจคัดกรองการกลายพันธุ์และพบการกลายพันธุ์ ข้อมูลใน LOVD สามารถทำนายความคืบหน้าของโรคได้

แตกต่างจากฐานข้อมูลจีโนมมนุษย์ที่แสดงข้อมูลเกี่ยวกับความแปรผันของดีเอ็นเอทั้งหมด ฐานข้อมูล LOVD จะมีข้อมูลเกี่ยวกับบุคคลที่พบความแปรผันเหล่านั้น โดยปกติแล้วข้อมูลผู้ป่วยนี้จะเข้าถึงได้เฉพาะผู้ใช้ที่ลงทะเบียนแล้วเท่านั้น

ปัจจุบัน การติดตั้ง LOVD ทั่วโลกมีการสังเกตตัวแปรมากกว่า 515,500 รายการ (ตัวแปรที่ไม่ซ้ำกัน 124,000 รายการในยีน 5175 ยีน) ในผู้ป่วย 162,000 ราย^{[ 3 ]}

เนื่องจากโครงการจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์แล้ว การรวบรวมและศึกษาความแปรผันของลำดับทั้งหมดระหว่างบุคคลจึงมีความสำคัญมากขึ้นในการทำความเข้าใจความสัมพันธ์ระหว่างความแปรผันของ DNA และโรค ปัจจุบันการเข้าถึงข้อมูลล่าสุดเกี่ยวกับความแปรผันของลำดับโดยตรงนั้นมีประสิทธิภาพมากที่สุดผ่านฐานข้อมูลเฉพาะตำแหน่ง (LSDB) ที่เน้นยีนเป็นศูนย์กลางบนเว็บ แม้ว่าจะมี LSDB มากกว่า 1600 แห่งออนไลน์^{[ 4 ]}แต่การแบ่งปันข้อมูลหรือการรวมข้อมูลของฐานข้อมูลเหล่านี้ทำได้ยากมากหากไม่ได้ใช้ซอฟต์แวร์หรือใช้ซอฟต์แวร์ที่กำหนดเอง LOVD เป็นสมาชิกของ โครงการ GEN2PHENซึ่งเป็นโครงการที่ได้รับทุนจากคณะกรรมาธิการยุโรปซึ่งมีเป้าหมายเพื่อรวม LSDB เหล่านี้เข้าด้วยกัน^{[ 5 ]} ปัจจุบันการติดตั้ง LOVD คิดเป็น 57% ^{[ 4 ]}ถึง 90% ^{[ 6 ]}ของ LSDB ทั้งหมด

ซอฟต์แวร์ LOVD ได้รับการพัฒนาเพื่อสร้าง "LSDB-in-a-Box" ซึ่งจะช่วยให้การสร้างและการบำรุงรักษาฐานข้อมูลความแปรผันของลำดับยีนทำได้ง่ายโดยใช้อินเทอร์เน็ต LOVD เป็น ซอฟต์แวร์ ที่ไม่ขึ้นกับแพลตฟอร์มและใช้ ซอฟต์แวร์โอเพนซอร์ส PHPและMySQLเท่านั้น การออกแบบฐานข้อมูลที่เน้นยีนเป็นไปตามคำแนะนำของ Human Genome Variation Society (HGVS) ^{[ 7 ]}และมุ่งเน้นที่ความง่ายในการใช้งานและความยืดหยุ่น เวอร์ชัน LOVD ล่าสุดที่วางจำหน่ายเมื่อปลายปี 2012 ยังอนุญาตให้ประมวลผล ข้อมูล การจัดลำดับรุ่นต่อไป ซึ่งมักส่งผลให้พบความแปรผันจำนวนมากระหว่างยีนด้วย เพื่อให้แน่ใจว่ามีการใช้คำ ^{อธิบาย}ความแปรผันของลำดับที่ไม่กำกวมในข้อมูลที่ส่งเข้ามาใหม่ LOVD จะทำงานร่วมกับMutalyzer [ ^{8 ]}ซึ่งใช้แนวทางการตั้งชื่อของมนุษย์ของ HGVS เพื่อตรวจสอบและแก้ไขคำอธิบายความแปรผันของลำดับหากจำเป็น

• เว็บไซต์ LOVD 3.0